呕吐咳嗽气促昏迷发热

1　病历摘要患儿女,2 0个月。主因“呕吐3d ,咳嗽气促2d ,嗜睡1d ,发热18h”于2 0 0 2年8月入院。患儿于入院前3d无诱因非喷射性呕吐,2d前阵咳伴气促,1d前嗜睡,18h前发热,体温38 8℃,并渐转为昏睡,即收入院。病来无抽搐,尿量可,无腹泻。否认病前不洁饮食,毒物、药物接触史及头颅外伤史。患儿足月顺产,生后无窒息,出生体重32 0 0g ,新生儿期体健,母乳喂养,4个月起添加辅食,智力体力发育同正常同龄儿。生后11个月时曾患“肺炎”,表现咳嗽气促,在当地住院治疗7d好转出院。家族史:父母非近亲结婚,均体健。母G2P1,第1胎自然流产,第2胎为本患儿,…     

血管瘤伴发血小板减少综合征一例

患儿女,25d,因“发现腹壁青紫硬块3d”入院,左下腹为著,渐向下蔓延,累及外阴,有触痛,无发热,无抽搐,无呻吟,当地诊所药物肌注治疗2d未好转,门诊以“新生儿硬肿症”收住入院。第2胎第2产,足月顺产,在家接生婆接生,无窒息抢救史,出生体重不详,羊水清,母乳和配方乳混合喂养,胎便正常排出。父母均体健,非近亲结婚。母孕期无特殊情况,否认家族传染病及遗传病史。患儿有一3岁胞姐,体健。入院查体:体温36.2℃,P108次/分,R29次/分,体重3820g。患儿神清,哭声大,前囟平,面色略苍白,皮肤巩膜无黄染,全身浅表淋巴结未及,两肺呼吸音清,未闻及罗音;心音有…     

新生儿Rh(E)溶血病一例

患儿男，19d，因面色苍黄2d入院。第2胎第2产，足月顺产。生后3～10d因黄疸在当地医院住院治疗痊愈。本次病前曾服“金银花”，半天后再次出现皮肤苍黄，进行性加重，无排茶色尿。     

小儿双侧尿路结石致急性肾功能衰竭一例

患儿,男,15个月,因无尿1 d入院.患儿发热5 d,体温38℃左右,无寒战、咳嗽及抽搐,无呕吐及腹泻.在当地医院静脉给予青霉素及对症治疗.入院前1 d突然无尿伴腹胀、多汗,无嗜睡、呕吐、食欲不振及呼吸深快,有阵发性哭闹.患儿系第2胎,第2产,足月顺产.平素体健,无泌尿系统疾病史及家族史.     

呼吸困难、血小板减少、凝血功能异常

1病史简介1.1病史介绍患儿,男,32 d.因“皮肤黄染28 d,咳嗽、气促3d”入院.患儿系第1胎,第1产,足月顺产,生后无窒息,体质量3 100 g,已接种乙肝疫苗和卡介苗.家族史:父亲36岁,体健,母亲30岁,6年前患颈淋巴结结核,治疗1年,复查治愈.     

新生儿枫糖尿症一例

患儿女，9d。因“气促、呻吟3天伴抽搐3次”入院。患儿系第2胎第2产，足月自然分娩。生后一周出现吸吮无力，反应弱，无发热。1天前突然出现抽搐2次，表现为吐沫、颜面青紫，约1min自行缓解，无其他伴随症状。     

新生儿水痘一例

患儿女，11d，因发热、皮疹2d人院。第3胎第3产，胎龄39^＋3周，出生体重2．6kg。其母孕期体健，分娩前半月有水痘密切接触史，分娩前2d出现发热，体温38．9℃，当日出现全身皮肤散在斑丘疹、疱疹，诊断为“水痘”并住院治疗，于产后3d热退，     

新生儿红斑狼疮一例

患儿，男，24d，因生后即发现大量红斑样皮疹入院。患儿在外院曾多次就诊，皮疹无明显减轻。病程中体温正常、反应尚可、纳奶好、二便正常。第2胎第2产，足月顺产，Apgar评分均10分，出生体莺2250g。孕1产1，其姐7岁，体健。母孕期体健，既往无系统性红斑狼疮病史，但有皮肤干燥、搔痒史，未诊治。     

新生儿气促、紫绀、呼吸困难、发热

患儿男，16d，因少吃、少哭、少动7d，发热2d入院。患儿系第1胎第1产，胎龄39周，因羊水浑浊行剖宫产娩出。生后无窒息，出生体重3150g。因其母产后发热，生后即予人工喂养。出生第14天体温39℃左右，并口吐泡沫，无青紫、抽搐、腹胀等。患儿生后3d出现黄疸，第8天消失。生后1h即喂糖水，开奶时间为12h，现牛奶每次约80ml，间隔时间3h。父27岁，母28岁，均务农体健，无特殊疾病史。     

新生儿限局性骨化性肌炎一例

患儿女，11d，以“发现右小腿肿胀1d”入院。第1胎第1产，母孕38周顺产，评分好，出生体重2490g。生后母婴同室，3d后出院。入院前1d家长发现患儿右小腿局部肿胀，无皮肤发红、压痛、溃破。患儿右小腿无外伤、碰撞史。PE：T37．1℃，HR 132次/min，RR 40次/min，     

新生儿巨脑回畸形伴胼胝体发育不良一例

患儿，男，27d，以“反复抽搐半月余，加重2d”为主诉入院。患儿系第2胎第2产，足月剖宫产，未提供异常围生期病史。     

极长链酰基肉碱辅酶A脱氢酶缺乏症一例

患儿，女，8个月，因“咳嗽1d，反复双眼上翻12h”．入院。患儿于入院前1d出现咳嗽，并有纳差、少哭、嗜睡。次日出现反复双眼上翻，口周青紫，面色苍白，无四肢抽搐，持续数秒即止。无发热、呕吐及腹泻。既往无类似病史，否认传染病史及遗传病史。患儿系第2胎第2产，足月顺产，出生体重4500g，无产伤窒息史，母乳喂养，5个月添加辅食，3～4个月会抬头，8个月时不会翻身，不会坐及爬。患儿按时预防接种。     

牛奶蛋白过敏症合并中毒性菌痢一例

患儿,男,5个月,因“发热2d,腹泻、呕吐1d”急诊入院。患儿2d前无明显诱因出现发热（T38．5～39．0oC）,病初在家中口服“小儿氨酚黄那敏”治疗,病情无好转,1d前伴发腹泻、呕吐,粪便初为黄色稀糊样,含不消化奶瓣,后渐为黏液脓血便,量少,便次频繁（脓血便10余次／d）,呕吐非喷射性,喂奶即吐。患儿系第1胎第1产,足月顺产,生后母乳喂养,近1周母乳不足,添加奶粉,新生儿期体健。     

小儿肺泡蛋白沉积症一例

患儿，男，45d，因“全身皮肤发红1个月伴发热、咳嗽、气促1周”入院。患儿于生后1周左右出现颜面部粟粒样皮疹，迅速波及到躯干，在外院诊断为湿疹，给予外用药物治疗，约1周后皮疹消失，但出现全身皮肤发红，后在某皮肤病专科医院诊断为红皮病，给予多种口服及外用药物治疗，症状可短暂缓解。入院前1周患儿因受凉出现发热、咳嗽及气促，在外院按急性支气管肺炎住院治疗6d，无好转转入我院。患儿系第1胎第1产，足月顺产，出生史无异常，出生体质量3．0kg，母孕期体健，父母非近亲婚配。母乳喂养。     

丙酸血症1例

患儿,女,19d,因拒乳、嗜睡6d、抽搐1次入院。患儿6d前无明显诱因出现拒乳,嗜睡,反应差,无发热,无呕吐。当地医院予抗感染治疗无好转来本院就诊。第1胎第1产,足月剖宫产。患儿父母体健,非近亲结婚,否认家族中有特殊病史。体检:精神萎糜,嗜睡,全身皮肤苍白,无出血点及黄染,皮肤弹     

先天性外胚层发育不良二例

病例1：患儿男，16d，因发热8d入院。患儿系第2胎第2产，足月顺产，出生体重3300g。生后第8天开始发热，体温38～39℃，曾在当地医院住院8d，予抗感染治疗无效，仍持续发热，即转入我院。家族无遗传病史，姐姐6岁，体健。入院查体：T39℃，P150次／min、R52次／min、体重3．5kg。反应好、哭声响、皮肤嫩薄光滑、干燥无汗、有脱屑、呈大理石花纹，鼻尖光滑发红、无皮质腺颗粒，头发稀少、无眉毛、无睫毛，无乳头乳晕，哭时无眼泪，指甲薄、色泽光亮、通贯掌，心、肺、腹未见异常，四肢肌张力正常，原始反射存在。     

先天性急性非淋巴细胞白血病1例

患儿,男、出生4小时,因全身紫色皮疹4小时于2001年6月10日入院。患儿系第2胎第2产足月妊娠剖宫产。出生体重3 400g。无产伤及窒息史。出生时即发现全身皮肤遍布大小不等紫色小结节样皮疹。胎粪褐色。无呕血及尿血。父母非近亲结婚。母亲32岁,体健,否认孕期有服药史及毒物、放射线、宠物接触史,亦无感染及妊高征病史。第1胎为女孩,现11岁,体健。体检:神清,体温37℃,呼吸42次/min,脉搏126次/min,反     

以重症肺炎为首发症状的甲基丙二酸血症一例

患儿，男，1岁4个月，因“咳嗽、喘憋2d”收入院。患儿2d前无诱因出现阵发性咳嗽，非痉挛性，喉中有痰鸣，喘憋明显，无声音嘶哑，无异物吸入史，无发热，无呕吐、腹泻，无惊厥。既往体健，足月顺产，生长发育及智力同正常同龄儿，     

婴儿型脊髓性肌萎缩症一例

患儿男,3d.因"四肢松软、无力3d"入院.第2胎第2产,胎龄38周,因胎动减少,剖宫产性,出生体重3700g,无产伤窒息,母孕期体健.第1胎出生时窒息、松软、生后1周继发肺炎死亡,父母体健,非近亲结婚.体检:体温、脉搏、血压、头围均正常,外观无畸形、无皮疹、无色素沉着和色素缺失,神志清、警觉,眼球转动灵活,呼吸稍快、吸吮尚有力、心肺腹正常,脊柱四肢无畸形,关节无弯曲,四肢肌张力低下、刺激两上肢、下肢不能回缩、膝腱反射未引出,巴氏征阴性.     

新生儿乳糜腹1例

患儿男，2小时，因口周发绀10min入院。第1胎，第1产，胎龄40周，本院产科经阴道分娩。出生时无窒息抢救史，Apgar评分10分。父母非近亲婚配，母孕期体健，家族其他成员亦体健，无类似病史及遗传病史。患儿因生扣10min口周发绀而入我科。查