西安地区汉族健康人群GPx-1基因Pro 198Leu多态性分析

目的 了解西安地区汉族健康人群GPx-1基因单核苷酸多态性位点分布特点.方法 抽取西安地区汉族健康人420例,采用PCR-RFLP方法,检测GPx-1基因第2外显子上的Pro 198Leu基因多态性分布.结果 GPx-1基因第2外显子上Pro198Leu有三种等位基因型,C/C(Pro198Leu),C/T(Pro198Leu)和T/T(Leu198Leu),分别占92.4％,6.9％和0.7％.计算Hardy-Weinberg平衡,结果x2=3.387,P＞0.05,符合Hardy-Weinberg平衡,具有群体代表性.结论 西安地区汉族健康人群GPx-1基因Pro198Leu多态基因型以CC型为主,频率分布与文献报道中的日本人和韩国人相似,与美国人和芬兰人相差显著.     

血硒含量和酶谱分析与恶性肿瘤关系的探讨

血硒含量和酶谱分析与恶性肿瘤关系的探讨邓素琴，鲍秉健，彭丽近年来，硒与人体健康的关系的报导较多，缺硒可引起多种疾病，如大骨节病、克山病、肿瘤、心血管疾病等，也同时报导了肿瘤与血硒含量有一定的关系［１］。硒与恶性肿瘤关系的研究愈来愈得到广大学者的关注。...     

自然流产患者血硒和谷胱甘肽过氧化物酶水平变化

目的对自然流产妇女血硒和谷胱甘肽过氧化物酶水平变化进行研究。方法分别检测30例自然流产妇女、30例健康妊娠妇女和30例未妊娠妇女的血浆硒和谷胱甘肽过氧化物酶活性及红细胞谷胱甘肽水平,并进行比较和统计。结果自然流产组妇女血浆硒水平与健康妊娠组差异无统计学意义,但比未妊娠组显著性降低,差异有统计学意义(P<0.01)。与健康妊娠组和未妊娠组比较,自然流产组妇女血浆谷胱甘肽过氧化物酶活性均显著性降低,差异有统计学意义(P<0.01),而其红细胞谷胱甘肽水平则显著性增高,差异也有统计学意义(P<0.01)。结论谷胱甘肽过氧化物酶活性的降低可能在自然流产发生中扮演了重要角色,但尚无定论,仍需进一步探讨。     

诱导型一氧化氮合酶基因启动子区微卫星多态与急性冠状动脉综合征

目的:研究中国汉族人群诱导型一氧化氮合酶(NOS2A)基因启动子区-2.5kb微卫星CCTTT串联重复序列多态与急性冠状动脉综合征(ACS)的相关性。方法:应用微卫星分析技术,检测CCTTT微卫星多态在117例ACS患者和125名健康对照者中的频率分布。结果:根据CCTTT微卫星多态对NOS2A基因转录水平的影响,将CCTTT串联重复序列分为S(重复次数≤13)和L(重复次数>13)2类,基因型分布在ACS组(S/S=48,S/L=64,L/L=5)和对照组(S/S=56,S/L=49,L/L=20)间存在显著差异(χ2=11.354,P=0.003)。对照组的L/L基因型频率显著高于ACS组,r为0.234(95%CI=0.085～0.647,P=0.003),可能具有保护性作用。分层研究发现,女性ACS与对照组相比,基因型分布存在显著差异(χ2=8.134,P=0.017)。结论:NOS2A基因启动子区CCTTT微卫星多态可能与中国汉族ACS,尤其与女性患者的遗传易感性有关。     

2型糖尿病患者血清硒和谷胱甘肽过氧化物酶与清蛋白尿的相关性研究

目的探讨2型糖尿病（T2DM）患者血清硒（Se）和谷胱甘肽过氧化物酶（GSH—Px）与清蛋白尿的关系。方法分别采用原子吸收分光光度法和ELISA法检测76例伴微量清蛋白尿（A组）和184例伴正常清蛋白尿（B组）的T2DM患者及60例正常体检者（对照组）的血清Se与GSH-Px水平，并进行比较分析。结果与对照组相比，A组和B组的血清硒水平明显降低，差异有统计学意义，均P〈0．01（t=5．660，4．511），而A组与B组间的血清Se水平差异无统计学意义，P〉0．05（t=1．348）。A组患者血清GSH-Px水平明显低于B组和对照组，差异有统计学意义，均P〈0．01（t=6．545，7．040），但B组和对照组间差异无统计学意义，P〉0．05（t=1．755）。尿清蛋白排泄率（UAER）水平与血清Se（1=-0．212，P〈0．05）和GSH-Px（γ=-0．163，P〈0．05）呈显著负相关。结论低水平的血Se与GSH-Px与T2DM肾病发生、发展密切相关。     

过氧化物酶体增殖物激活受体α基因遗传多态与南方人群代谢综合征相关性的研究

目的 探讨过氧化物酶体增殖物激活受体α(PPARα)基因遗传多态rs1800206(c.484C＞G,L162V)与南方人群代谢综合征(MES)的相关性.方法 收集2010年3月至2011年3月在我院进行健康体检的40～60岁人员共1184名,采用real-time PCR技术(TAQMAN技术)分析PPARα基因遗传多态484C＞G的基因型分布及其与人群MES的相关性.结果 该人群PPARα基因484C＞G三种基因型CC、CG及GG频率分别为91.4％、8.4％及0.2％,符合遗传平衡定律(Hardy-Weinberg,P=0.845).与常见基因型CC相比,携带变异基因型CG+ GG者表现为血糖[(5.82±1.59) mmol/L与(5.49±1.17)mmol/L,t=2.630,P=0.009]和低密度脂蛋白胆固醇[(3.53 ±1.03) mmol/L与(3.36±0.65) mmol/L,t=2.376,P=0.018]增高,以及高密度脂蛋白胆固醇[(1.56±0.35) mmol/L与(1.65±0.43) mmol/L,t=2.430,P=0.015]降低.在调整性别、年龄、教育程度和吸烟、饮酒等生活方式及体质量指数后,484G变异基因型CG +GG降低与南方人群MES显著相关(调整OR=1.89;95％ CI=1.09 ～3.23,P=0.012).结论 PPARα基因的遗传变异rs1800206可作为我国南方人群MES独立的预测指标.     

过氧化物酶体增殖物激活受体γ2基因Pro12A1a多态性与妊娠期糖尿病的关系

目的:探讨过氧化物酶体增殖物激活受体(pemxisome pmliferator-activated receptor,PPAR)γ2基因Pro12A1a多态性与妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)的相关性.方法:利用PCR-RFLP技术分析180例正常妊娠妇女和179例GDM患者的PPAR%基因Pro12A1a多态性.结果:正常妊娠妇女的Ala等位基因频率为8.33%,GDM患者为3.91%,正常妊娠妇女显著高于GDM患者(P=0.03).在GDM患者中,具有Ala等位基因人群的空腹血糖和甘油三酯水平均显著低于无Ala等位基因人群(均P<0.05).GDM合并高血压人群的Ala等位基因频率(3.42%)有低于单一GDM人群(5.19%)的倾向.结论:PPAγ2基因Pro12A1a多态性(Ala等住基因)可能是抑制GDM发病的保护性因子,对胰岛素抵抗有一定的改善作用.     

一组河南群体原发性高血压与血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态关联研究

目的 研究血管紧张素转换酶(angiotensin-converting enzyme,ACE)基因插入/缺失多态性与原发性高血压病的关系.方法 应用聚合酶链式反应(PCR)技术检测312例原发性高血压患者与正常对照组189例健康受试者ACE基因第16内含子L/D多态性.结果 对照组ACE基因ID、II、DD型频率分别为55.6%、32.8%、11.6%,I、D等位基因频率分别为60.6%、39.4%;原发性高血压病组ACE基因ID、II、DD型频率分别为53.5%、33.0%、13.5%,I、D等位基因频率分别为59.8%、40.2%.原发性高血压病组ACE各基因型和I、D等位基因与正常对照组相比较差异无显著性(P＞0.05).结果 单纯ACE基因Alu片段插入/缺失多态可能不是河南汉族群体高血压病遗传易感性的标记.     

过氧化物酶体增殖物激活受体γ2基因Pro12Ala多态性与妊娠期糖尿病的关系

目的：探讨过氧化物酶体增殖物激活受体（peroxisome proliferator—activated receptor,PPAR）γ2基因Pro12Ala多态性与妊娠期糖尿病（gestational diabetes mellitus,GDM）的相关性。方法：利用PCR-RFLP技术分析180例正常妊娠妇女和179例GDM患者的PPARγ2基因Pro12Ala多态性。结果：正常妊娠妇女的Ala等位基因频率为8．33％．GDM患者为3．91％。正常妊娠妇女显著高于GDM患者（P=0．03）。在GDM患者中,具有Ala等位基因人群的空腹血糖和甘油三酯水平均显著低于无Ala等位基因人群（均P〈0．05）。GDM合并高血压人群的Ala等位基因频率（3．42％）有低于单一GDM人群（5．19％）的倾向。结论：PPARγ2基因Pro12Ala多态性（Ala等位基因）可能是抑制GDM发病的保护性因子．对胰岛素抵抗有一定的改善作用。     

MPO、NQO1基因多态性与急性白血病易感性的相关研究

本研究旨在探讨髓过氧化物酶（MPO）和醌氧化还原酶1（NQ01）基因多态性与中国甘肃人群急性白血病易感性的关系。用1：1配对病例一对照研究和连接酶检测反应（LDR）分型方法分析急性白血病病例组（150例）和对照组（150例无癌住院患者）MPO和NQ01的基因多态性,比较不同基因型与急性白血病易感性的关系。结果表明,病例组MPO-463A等位基因分布频率低于对照组,MPO（G-463A）各基因型在病例组与对照组中的分布差异显著（妒=11．828,P〈0．05,OR=0．368,95％CI=0．205-0．610）。病例组NQ01-609T等位基因分布频率高于对照组,NQ01（C-609T）各基因型在病例组与对照组中的分布差异显著（X^2=17．931,P〈0．05,OR=1．428,95％CI=1．237-3．339）。基因多态联合作用分析显示,MPO野生型兼具NQ01野生型者发生急性髓系白血病的风险降低至33．6％。结论：MPO、NQ01与急性白血病易感性相关,携带MPO（G-463A）突变基因型（GA／AA）可降低白血病的发病风险,携带NQ01（C-609T）突变基因型（TC／TY）可增加白血病的发病风险,MPO野生型与NQ01野生型者联合作用可进一步降低急性髓系白血病的发病风险。     

AT1R基因A1166C多态性与急性心肌梗死的相关性研究

目的研究AT1R基因A1166C多态性与急性心肌梗死(AMI)的相关性。方法采用PCR-RFLP方法,对105例初发AMI患者和111例健康对照个体进行AT1R基因A1166C多态性分析。结果 AT1R基因A1166C多态性中AA和AC+CC基因型在AMI患者组的频率分别为88.6%和11.4%,等位基因A和C的频率分别为93.3%和6.7%;AA和AC+CC基因型在对照组中的频率分别为92.8%和7.2%,等位基因A和C的频率分别为95.9%和4.1%。AMI组与对照组比较,AA和AC+CC基因型频率及A和C两等位基因频率均无统计学显著性差异(P>0.05)。Logistic回归分析显示高血压、冠状动脉疾病家族史、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇是AMI发生的独立危险因素(P<0.05),高密度脂蛋白胆固醇是保护性因素(OR<1,95%CI 0.155～0.931),其余三项为危险因素(OR>1)。结论 AT1R基因A1166C多态性与AMI的发生可能无关联。     

着色性干皮病基因D和X线交叉互补修复基因1的多态性与肺癌的相关性分析

目的:探讨着色性干皮病基因D(Xeroderma pigmentosum gene D,XPD)和X线交叉互补修复基因1(X-ray repair cross complementing gene 1,XRCC1)的多态性与肺癌之间的相关性。方法:采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术,对150例肺癌患者(肺癌组)以及150例健康志愿者(健康对照组)的XPD-751、XRCC1-399两个多态位点进行基因型分析。结果:肺癌组及健康对照组XPD-751的基因型频率及突变等位基因频率差异有统计学意义(P分别为0.046、0.003);肺癌组及健康对照组的XRCC1-399基因型频率及突变等位基因频率则差异无统计学意义(P分别为0.395、0.105)。非小细胞肺癌组和小细胞肺癌组XPD-751的突变等位基因频率差异有统计学意义(P=0.012),鳞癌组、腺癌组及其他类型非小细胞肺癌组XPD-751的突变等位基因频率差异亦有统计学意义(P=0.023)。吸烟和XPD-751多态性两个危险因素共同存在时,罹患肺癌的相对危险度为2.812(95%CI:0.956~6.415),P=0.336。结论:XPD-751基因多态性与肺癌的发生相关,尤其与非小细胞肺癌中的鳞癌关系密切;而XRCC1-399基因多态性则与肺癌的发生无关;吸烟和XPD-751多态性在肺癌的发生中无交互作用。     

结直肠癌患者FOLFOX化疗与GSTP1,XRCC1基因多态性的研究

目的 探究结直肠癌患者FOLFOX化疗与GSTP1,XRCC1基因多态性的关系。方法 选取湖南省肿瘤医院2014年1月～12月收治的结直肠癌术后患者60例作为研究对象,给予改良FOLFOX方案化疗,并测定患者GSTP1,XRCC1基因序列多态性,统计患者疗效并探究疗效与GSTP1,XRCC1基因序列多态性的关系。结果 患者完全缓解与部分缓解的例数和患者稳定与进展的例数与患者的性别、年龄、肿瘤位置、病理分化、TNM分期无关(χ2=0.136～1.837,P值均>0.05); 携带GSTP1 A/A基因型患者41例(68.3%),携带A/G基因型患者14例(23.3%),携带 G/G基因型患者5例(8.3%),GSTP1基因野生型(A/A)患者治疗有效率低于GSTP1基因突变型(A/G+G/G)患者(χ2=4.493,P=0.034)。携带XRCC1 G/G基因型患者35例(58.3%),携带G/A基因型患者22例(36.7%),携带A/A基因型患者3例(5%),XRCC1基因野生型(G/G)患者治疗有效率高于突变型(G/A+A/A)患者(χ2=4.691,P=0.030)。结论 研究表明结直肠癌患者GSTP1(A/A),XRCC1(G/G)基因多态性与FOLFOX化疗的敏感性相关。     

解偶联蛋白1基因多态性与2型糖尿病心脑血管并发症的相关性

目的 探讨解偶联蛋白1(UCP1)基因多态性与2型糖尿病(T2DM)心脑血管并发症的相关性.方法 选取2019年7月—2020年7月住院治疗的T2DM 440例,根据有无心脑血管并发症分为观察组(T2DM合并心脑血管并发症)221例和对照组(单纯T2DM)219例.比较两组一般资料,UCP1在rs45539933、rs...     

高血压患者RYR-3基因多态性与大动脉粥样硬化性 卒中的相关性研究

目的:探讨中国北方汉族人群中,高血压患者兰尼碱受体-3(RYR-3)基因多态性与大动脉粥样硬化性卒中的关系。方法:选择高血压合并大动脉粥样硬化性卒中患者232例为卒中组,高血压非卒中且不伴有颈动脉狭窄的患者200例为高血压组,非高血压健康体检者200例为对照组,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法比较RYR-3基因型多态性在各组间的差异。结果:卒中组RYR-3基因rs877087位点基因型和等位基因与高血压组比较,差异均无统计学意义(均P>0.05);卒中组和对照组的基因型和等位基因的差异均有统计学意义(均P<0.05)。卒中组RYR-3基因rs2229116位点基因型和等位基因与高血压组比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示RYR-3基因rs2229116基因型AA是高血压患者发生LAA的危险因素(OR=1.155,95%CI 1.018-1.626,P=0.030)。结论:对于高血压患者,RYR-3基因rs2229116位点多态性与大动脉粥样硬化性卒中密切相关。     

载脂蛋白E基因多态性与小儿肺炎支原体感染的相关性探讨

目的：探讨儿童外周血清中载脂蛋白 E（apolipoprotein E,ApoE）基因多态性与小儿肺炎支原体感染的相关性。方法收集西安医学院第一附属医院和西安市儿童医院2011年3月～2014年3月住院和门诊筛查肺炎支原体感染患儿和健康体检儿童血清共236例,年龄3～8岁,分两组：肺炎支原体感染组患儿110例和正常对照组儿童126例,采用多重等位基因特异性PCR（multi-AS PCR）技术检测各组中 ApoE的基因多态性。结果 ApoE基因呈多态性且有6种基因型,即3种纯合子（ε2/2,ε3/3,ε4/4）和3种杂合子（ε3/2,ε3/4,ε4/2）,其中ε3/2有四条带出现,ε3/3,ε3/4和ε4/2均是出现三条带,ε2/2和ε4/4出现两条带;两组中 ApoE基因型分布以ε3/3多见,对照组为66.7％,感染组为46.4％;小儿肺炎支原体感染组ε3等位基因频率及ε3/3基因型频率较对照组降低（P＜0.05）,而ε4等位基因频率及ε4/4基因型频率较对照组升高（P＜0.05）。结论 ApoE基因多态性与小儿肺炎支原体感染的发病存在相关性,ε3可能对小儿肺炎支原体感染具有抵御作用,而ε4可能在小儿肺炎支原体感染的发病中起促进作用。     

急性脑血管病患者ApoE基因多态性临床分布特征及与血脂水平的相关性研究

目的 分析急性脑血管病患者ApoE基因多态性的临床分布特征及与血脂的关系。方法 采用焦磷酸测序技术对311例急性脑血管病患者ApoE基因多态性进行检测。同时检测三酰甘油(TG)、胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)。结果 共收集2017年3月～2018年2月北部战区总医院住院急性脑血管病患者311例,ApoE各基因型频率为:ε2/ε2型0.03%,ε3/ε3型69.1%,ε4/ε4型1.0%,ε2/ε3型12.9%,ε2/ε4型1.6%和ε3/ε4型15.1%,ApoE表现型分布的频率为:E2占13.2%,E3占70.7%和E4占16.1%。急性脑血管患者ApoE基因型及表现型在男女人群间的分布差异无统计学意义(χ²=0.37～2.31,均P>0.05),在年龄组间的分布差异无统计学意义(χ²=3.30～5.08,均P>0.05),在不同临床诊断中的分布差异也无统计学意义(χ²=0.71～4.54,均P>0.05)。急性脑血管病患者ApoE各基因型在TG,TC,LDL-C和HDL-C浓度水平均差异有统计学意义(F=11.94～19.60,均P<0.05)。急性脑血管病患者ApoE各表现型在TC,HDL-C和LDL-C浓度水平差异有统计学意义(F=6.27～15.59,均P<0.05),但在TG浓度水平差异无统计学意义(F=4.35,均P>0.05)。结论 急性脑血管病患者ApoE基因呈多态性分布,其多态性分布与性别、年龄和临床诊断无关。急性脑血管病患者ApoE基因型和表现型与个体血脂水平存在差异性,临床上可针对急性脑血管病患者的个体化治疗方案,选择合适的降脂药物。     

ICAM-1基因Gly214Arg多态性与缺血性脑卒中的关系

目的　探讨中国人缺血性脑卒中与细胞间粘附分子 1(IntercellularAdhesionMolecule 1,ICAM 1)基因Gly 2 14Arg多态性之间的关系。方法　利用PCR技术和分子杂交技术对北京地区 2 94例缺血性脑卒中患者进行ICAM 1基因Gly2 14Arg多态性的检测和分析 ,并与 2 79例北京地区的非卒中对照进行比较。 结果　缺血性脑卒中患者ICAM 1基因Gly2 14Arg多态性的基因型频率和等位基因频率与对照组相比无明显差异。结论　ICAM 1基因Gly 2 14Arg多态性可能不是中国人群缺血性脑卒中发病的遗传学危险因素。     

血清Hcy、MTHFR基因多态性与血液病患者并发冠心病的相关性

目的:观察血液病并发冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)患者血清同型半胱氨酸(Hcy)表达水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性情况,分析血清Hcy水平及MTHFR基因多态性与血液病并发冠心病的关系。方法:回顾性收集2018年3月至2020年3月本院完成治疗的血液病并发冠心病患者80例病历资料,纳入观察组。另选取同期本院完成治疗的单纯血液病患者92例病历资料,纳入对照组。抽取两组患者静脉血,检测血清Hcy水平及MTHFR基因多态性,对比两组不同MTHFR基因分型血清Hcy水平,分析上述指标对血液病并发冠心病的影响。结果:观察组MTHFR基因TT、TC检出率均高于对照组,而MTHFR基因CC分布频率明显低于对照组(P<0.05)。观察组MTHFR基因TC、CC基因型患者血清Hcy水平均明显高于对照组(P<0.05)。二元Logistic回归分析结果显示,MTHFR基因TC/CC基因型血清Hcy过表达可能是诱发血液病患者并发冠心病的影响因素(OR=2.107/OR=1.634,P<0.05)。绘制ROC曲线结果显示,MTHFR基因TC/CC基因型血清Hcy水...