产前超声诊断胎儿短肋多指综合征1例

孕妇27岁,孕2产1,孕25周.夫妻双方平素身体健康,无吸烟酗酒史,无不良接触史.因孕24周于外院超声检查提示胎儿四肢短小来我院复查,超声检查:双顶径6.2 cm,头围22.6 cm,股骨长1.9 cm,肱骨长2.1 cm,矢状切面腹部膨隆,腹围19.1 cm,胸腹交界处可见"切迹",胸围12.6 cm(图1),心胸面积比0.56;三维表面及骨骼成像显示胸廓较窄,肋骨短小(图2);动态观察胃泡显示较小(2 mm×3 mm),双侧肾盂分离,宽度均为0.8 cm;左手7指(图3),右手6指,双足均为6趾(图4);羊水指数269 mm.超声提示:胎儿四肢短小畸形,窄胸、多指及多趾畸形,消化道畸形可能(胃泡小),羊水过多,考虑致死性短肋-多指综合征(short rib polydactyly syndrome,SRPS).经遗传学及产前医师咨询后,考虑为致死性畸形.后引产一女婴,其胸廓狭小,腹部膨隆,左手7指,右手6指,尺侧多指,双足均6趾(图5).X线检查:胸廓窄,肋骨短小呈水平位,四肢长骨粗短(图6);证实为SRPS,考虑为Ⅲ型(Verma-Naumoff型).     

三维超声诊断胎儿多指畸形1例

患者女,31岁.妊娠36周,孕2产0,无家族遗传病史.B超检查发现胎儿羊水过多后转三维超声检查.二维探头探查:胎位ROA,双顶径8.8 cm,脊柱排列整齐,四腔心结构清晰 ,心率144次/min,律齐,股骨长约6.6 cm,羊水指数24.0 cm,胎盘位于左侧壁,Ⅱ级. 三维超声成像检查:胎儿颜面部未见异常,胎儿右手小指根部突出一月牙形指状物(图1) .三维超声诊断:胎儿右手多指畸形(第6指).     

胎儿Apert综合征产前超声诊断研究

目的：探讨Apert综合征胎儿产前超声声像图特征。方法对2010年1月至2014年2月在深圳市妇幼保健院产前超声诊断为Apert综合征的4例胎儿超声影像检查资料进行总结,并与引产胎儿尸体解剖和产后诊断结果进行对照分析。结果4例Apert综合征胎儿产前超声声像图特征及临床结局：（1）头颅异常：4例胎儿均表现为尖头、冠状缝早闭、前额隆凸,其中3例（例1~3）头颅形态呈“三叶草征”。（2）面部异常：4例胎儿中1例（例4）颜面部无明显异常,3例（例1~3）两眼眼距增宽和颜面部正中矢状切面轮廓线异常,1例（例2）鼻梁塌陷。（3）肢体异常：4例胎儿双手均呈对称性并指畸形（表现为“手套征”）,产前超声检出1例（例2）双足并趾畸形。（4）伴发其他系统畸形：1例（例1）伴永久性右脐静脉,1例（例2）伴脊椎胸段椎管狭窄,1例（例3）伴双肾实质回声增强,1例（例4）伴左侧膈疝。（5）胎儿临床结局：4例胎儿超声检查后引产3例,胎儿标本外观检查发现产前超声漏诊2例（例1、2）双足并趾畸形;足月出生1例（例3）,产后检查发现产前超声漏诊Ⅰ度腭裂伴双足并趾畸形,新生儿2d后死亡。除漏诊Ⅰ度腭裂及双足并趾畸形外4例胎儿产前超声与产后检查结果均符合。结论 Apert综合征临床罕见,冠状缝早闭、尖头、颜面部正中矢状切面轮廓线异常和并指（趾）畸形为胎儿典型超声表现。产前超声发现胎儿头颅畸形、面容特殊应注意观察有无肢体畸形并连续追踪观察至产后。产前超声诊断Apert综合征对孕妇遗传咨询和胎儿出生后手术治疗有重要指导作用。     

超声诊断胎儿双侧桡骨及拇指缺失并多种畸形1例

患者 2 4岁 ,孕 1产 0。于孕 2 7周时在外院超声检查疑胎儿左足内翻 ,当天即到我院进一步检查。常规超声依次检查胎儿头颅、脊柱、内脏、四肢及胎盘、羊水。结果为 :双顶径及头围相当于孕 2 7周 ,股骨长和腹围仅相当于孕 2 4周。胎儿后颅窝池扩大 ,为 1.4ｃｍ× 2 .8ｃｍ ,脊柱正常。胎儿心脏横位 ,心轴明显增大 ,右室发育不良。胎儿腹内脏器未见明显异常。检查胎儿左侧胫腓骨长轴时 ,能同时显示胎儿足底 ,即足底趾球和腿在同一平面 ,此姿势不随运动发生改变 ,且足周围无胎盘及子宫壁压迫和 (或 )支承 (图 1)。双上肢前臂短小 ,纵切面和横…     

产前超声显像诊断胎儿畸形61例分析

现对我院1996-08～2003-12产前超声显像诊断胎儿畸形61例分析如下.     

118例胎儿畸形的产前超声诊断分析

【目的】探讨胎儿畸形的产前超声诊断声像图特征及临床意义。【方法】对本院1997~2005年超声科产前超声诊断检出118例胎儿畸形进行回顾性分析。【结果】发现畸形最多的依次为无脑儿16例,前腹壁缺陷15例,水肿综合征15例,颈部淋巴水囊瘤及唇腭裂各13例,多囊肾8例,心血管畸形6例,脑积水及脊柱裂各5例,其他22例。【结论】中孕期胎儿产前超声筛查可早期发现胎儿畸形,减少新生儿出生缺陷。     

产前超声诊断胎儿成骨不全1例北大核心CSCD

孕妇34岁,孕29^(+5)周,产检提示胎儿异常;孕1产0,孕23周前按期产检,胎儿均未见明显异常;其夫巩膜呈湖蓝色,幼年曾骨折数次。孕29^(+5)周超声:胎儿双顶径(biparietal diameter,BPD)75.6 mm,腹围(abdominal circumference,AC)242.2 mm,股骨长(femur length,FL)50.0 mm,FL/AC为0.21,胎儿偏小,股骨未见明显弯曲;FL小于同孕周正常值1.61个标准差(standard deviation,SD),约同于孕26^(+6)周胎儿(图1A);考虑成骨发育不全等骨骼系统单基因疾病可能性大。孕31^(+5)周、孕38+4周复查胎儿超声,FL分别为52.9 mm、61.9 mm,小于同孕周正常值2.47个、3.10个SD,FL/AC均为0.19,股骨从稍弯曲(图1B)进展为双侧股骨明显弯曲(图1C),双侧肱骨稍弯曲。随孕周增加,胎儿FL偏短进行性加重(图2);BPD则始终在正常范围。孕妇于孕39周顺产一女婴,新生儿体质量2940 g,Apgar评分9分,巩膜呈白色;新生儿全外显子组基因测序检测结果显示父系来源(杂合)COL1A2基因c.1009G>A(p.Gly337Ser)变异,诊断为成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)。