1421例孕中期妇女AFP和Free-βHCG联合检测的产前筛查结果分析

目的探讨孕中期(14～21周)妇女血清甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)双联法检测在早期诊断唐氏综合征胎儿缺陷的临床应用价值。方法采用化学发光免疫分析法分别对1421例孕中期妇女血清进行AFP和Free-βHCG两项指标检测,结合妇女年龄、孕周、体质量等临床资料,通过配套的风险评估软件计算出该妇女的唐氏综合征(DS)风险率。对DS、18-三体综合征高风险的孕妇建议其进一步进行羊水穿刺产前诊断,对神经管缺陷(NTD)高风险的孕妇进行超声波检查确诊。结果在筛查的1421例孕妇中,高风险的孕妇为104例,阳性率为7.32%;其中DS高危78例占5.49%,经确诊有4例为阳性;NTD高危14例占0.99%,经确诊有2例为阳性;18-三体高危12例占0.84%,经确诊阳性率为0。结论利用孕中期妇女AFP和Free-βHCG两项指标的检测,有效地筛查出了本地区DS高风险孕妇,降低了DS缺陷儿的出生率,在减轻家庭及社会负担起到了重要的作用。     

妊娠中期血清标记物检测在唐氏综合征产前筛查中的应用价值研究

目的探讨妊娠中期血清标记物检测在唐氏综合征产前筛查中的应用价值。方法选取2018年1月～2019年1月我院中唐氏筛查孕妇,应用化学发光法检测的妊娠中期孕妇,分别检测其人类绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(uE3)与甲胎蛋白(AFP)含量,之后依据孕妇的年龄、孕周、单双胎情况、吸烟史、体质量、糖尿病患病情况、既往有无异常妊娠史等情况,使用Prisca系统对孕妇的妊娠风险进行评估。观察不同年龄段高风险筛查率情况、不同年龄组妊娠中期孕妇高风险确诊情况、染色体异常胎儿母体血清内标记物检测情况、妊娠15～20+6周孕妇血清内标记物检测情况。结果 200例唐氏筛查高风险妊娠中期孕妇进行无创DNA检测,6例被检测出筛出染色体异常,结果 4例孕妇被诊断为唐氏综合征(DS),1例孕妇被诊断18-三体综合征,1例孕妇被诊断为其他胎儿染色体异常类型。与正常孕妇比较,DS孕妇的AFP、uE3含量明显较低,HCG含量明显较高,差异有统计学意义(P <0.05);18-三体综合征孕妇的AFP、uE3与HCG明显较低,差异有统计学意义(P <0.05)。随着年龄的不断增长,孕妇的妊娠风险越高;同时随着孕周的不断增加,AFP含量水平明显提升,HCG含量明显减少。结论对妊娠中期孕妇的血清标记物进行良好的检测能够在较大程度上对胎儿的染色体畸形情况进行预测,并依据结果采取相应的干预措施,能够在较大程度上降低胎儿出生缺陷的发生率,具有较高的临床推广价值。     

23590例孕妇产前筛查及产前诊断

<正>评价妊娠中期孕妇血清(AFP,βHCG和uE3)三联筛查在唐氏综合症、18三体综合症和神经管缺陷的临床应用价值,评价羊水细胞染色体分析对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。资料与方法对23 590例孕16~21+6周的孕妇采用时间分辨免疫荧光法(DELFLA)进行血清AFP,βHCG和uE3浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估。妊娠中期利用母血清甲胎蛋白(AFP),人绒     

孕中期时间分辨荧光法检测血清标志物在产前筛查中的应用

目的:探讨时间分辨荧光免疫检测技术(DELFIA)在孕中期的唐氏综合征、18-三体综合征筛查中的应用.方法:收集1976例妊娠妇女孕中期(15～20周)血清标本,应用DELFIA及配套的统计软件,检测hAFP、游离β-绒毛膜促性腺激素(F-βHCG),结合临床有关资料进行分析.结果:1 976例筛查孕妇中,母血清检测DS高危94例,18-三体综合征高危4例,21-三体综合征3例,18-三体综合征1例,另外6例染色体正常的其他胎儿异常.结论:采用DELFIA联合检测hAFP和Free-βHCG可以评估胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征的风险,显著降低需进行创伤性产前诊断的孕妇比例,是目前较为可行、容易被孕妇接受的唐氏综合征产前筛查技术.     

妊娠期唐氏综合征筛查的临床意义探讨

目的提高妊娠中期唐氏综合征（Down’s Syndrome,DS）的筛查率,预防和减少唐氏征儿的出生。方法对本院363例妊娠14～20周孕妇进行血清甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（free-β-HOG）检测,唐氏综合征高风险切割值为1：270,对高风险及临界风险者建议进行产前诊断。结果筛查363例中期孕妇,检出25例Ds高风险孕妇,阳性率为6．9％,有12例接受了羊水穿刺检查。发现胎儿染色体异常2例,异常检出率为16．67％。筛查神经管缺陷（Nervous tubedect,NTD）高危5例,阳性率为1．38％,在高危孕妇中查B超发现异常胎儿1例。结论孕中期母血清联合检测AFP和F-β-HCG,本方法简便易行,无创伤性,便于在孕妇中进行大规模的筛查,对发现胎儿先天缺陷有效可行。     

13736例孕中期唐氏综合征筛查结果分析

目的检测孕中期妇女血清中甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）的含量,经试剂配套软件进行发病风险评价,探讨其在唐氏综合征筛查中的应用价值。方法应用酶联免疫法定量检测孕中期孕妇的血清标志物甲胎蛋白（AFPl、绒毛膜促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）,结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素,利用配套软件进行对唐氏综合征的风险值进行评估。对筛查结果为高风险的孕妇进行遗传咨询,在知情同意情况下进行羊水细胞染色体检查,并对筛查的孕妇追踪到产后一个月。结果13736例孕15～20＋6周的妇女进行上述3项血清标记物检测,筛查出各类风险人群1017例,其中DS高风险728例、ONTD高风险138例、18三体高风险151例,在阳性孕妇中发现唐氏综合征5例、18三体4例、脑积水4例、左侧脑室扩张1例,低风险中发现唐氏综合征2例。结论孕中期应用母血三联生化指标进行产前筛查,对降低唐氏儿和神经管缺陷儿的出生率有着重要意义。     

孕早期母血清筛查唐氏综合征

目的：用母血清生化标志物产前筛查唐氏综合征(DS)。方法：用时间分辨免疫荧光分析法测定孕7～13周孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP—A)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(freep—HCG)中位数，以及胎儿颈部透明膜厚度(NT)以确定高危人群，用T1-risk风险统计软件进行风险率计算，以1：250作为高风险的切割值，并通过绒毛染色体核型分析给予确诊。结果：359例孕妇中筛出高危个体40例，阳性率11．14％，确诊DS胎儿1例。计算出7-13孕周PAPP-A和free β-HCG中位数值。结论：在孕早期用检测PAPP-A和free β-HCG结合NT筛查DS胎儿，有望使产前诊断时间提前。     

1836例孕中期唐氏综合征产前筛查与诊断的临床研究

目的探讨孕妇孕中期胎儿唐氏综合征（DS）为主的先天缺陷筛查的临床应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法测定1836例孕中期（15～20^＋6周）孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）和游离β绒毛膜促性腺激素（free β-hCG）的浓度,应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险度,风险切割值为1／270,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超检查进行确诊。结果孕15～20^＋6周孕妇血清AFP浓度随孕周的增加而增加,free8～hCG浓度随孕周的增加而减少。1836例孕妇中,共筛出高危孕妇118例,阳性率6．43％,其中唐氏征高危110例,有98例接受羊膜腔穿刺,占筛查DS高危孕妇的89．09％。发现胎儿染色体异常和其他异常共5例,假阳性率为6．15％。其中DS综合征1例,染色体平衡易位1例,经B超检查发现胎儿其他异常3例。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的重要指标。产前诊断是防止先天缺陷发生的重要手段之一。     

945例孕中期唐氏综合征和18-三体综合征产前筛查

目的 探讨孕中期筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)的临床意义.方法 对945例孕中期孕妇血清进行AFP和β-hCG两项指标的筛查.结果 94例中,唐氏综合征高风险68例,筛查阳性率7.20%(49/945).18-三体综合征高风险9例,筛查阳性率0.95 %.结论 对孕期母血清筛查是预防唐氏综合征患儿出生的重要途径.对DS高风险孕妇及时产前诊断是阻断染色体病遗传的有效方法.     

两种孕中期产前筛查方法的对比分析

目的比较孕中期母血清二联(AFP、Freeβ-HCG)与三联(AFP、Freeβ-HCG和uE3)筛查方法在临床的应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫方法对8351例妇女在孕15～20+6周进行甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(freeβ-H CG)和游离雌三醇(uE3)进行检测,分别用二联与三联方案应用Lifecy cle3.0软件计算唐氏综合征风险。筛查结果唐氏综合征风险切割值为1∶270,当其值≥1∶270时为唐氏高危孕妇,于孕16周以后抽羊水进行胎儿核型分析。结果产前筛查8351例孕妇,用二联方案检出阳性孕妇437例,筛查阳性率为5.23%(437/8351)。用三联方案检出阳性孕妇458例,筛查阳性率为5.48%(458/8351)。两种结果比较无统计学意义(P>0.05)。有271例接受了羊水穿刺产前诊断,发现胎儿染色体异常9例,异常检出率为3.32%(9/271),其中有3例唐氏综合征,0例18-三体,6例其他染色体异常。9例染色体异常胎儿中,有2例二联筛查为低风险。结论孕中期应用母血清二联和三联方案进行产前筛查均可有效地减少出生缺陷的发生,但二联方案可能漏筛率更高,临床应用需慎重。     

2702例孕妇中期胎儿唐氏征筛查结果的分析

目的分析2702例孕妇中期胎儿唐氏征筛查结果,探讨孕妇中期胎儿唐氏征产前筛查的临床意义。方法采用贝克曼库尔特全自动化学发光酶免分析仪及原装试剂,对孕14～20+6周的孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性激素β亚基(β-HCG)及游离雌三醇(uE3)检测,并将孕妇的相关信息和检测的AFP、β-HCG、uE3结果输入"腾程筛查软件"中,进行三联检测的结果运算,得出一个概率指标。结果唐氏综合征(DS)筛查结果高危例数有65例,总阳性率为2.41%;其中:20～24岁年龄组的孕妇唐氏综合征筛查结果高危例数有11例(1.76%)25-29岁年龄组的孕妇唐氏综合征筛查结果高危例数有26例(1.93%);30-35岁年龄组的孕妇唐氏综合征筛查结果高危例数有9例(2.77%);>35岁年龄组的孕妇唐氏综合征筛查结果高危例数有19例(4.73%)。结论在中期孕妇进行唐氏综合征三联筛查是必要的,能够提高唐氏患儿的早期发现和诊断,是降低唐氏患儿出生率的有效方法。     

两种唐氏综合征产前筛查方法的比较分析

目的比较酶联免疫吸附技术(ELISA)和全自动时间分辨荧光免疫分辨技术(解离增强镧系元素荧光免疫分析,DELFIA)筛查唐氏综合征(Down's syndrome,DS)的筛查效率。方法采用ELISA法和DELFIA法分别对6732例孕妇的血清AFP、HCG、uE3三项指标进行检测,并用两种方法各自的配套筛查软件对DS的风险值进行评估,对部分高风险孕妇进行了羊水染色体的检查,未进行羊水染色体检查的孕妇均随访至妊娠结局一个月。结果ELISA法有489例孕妇为高风险,DELFIA法有686例孕妇为高风险。羊水染色体核型分析结果有4例为21-三体综合征,1例平衡移位,2例为18-三体综合征;其他孕妇妊娠结局显示有6例死胎引产,其中1例为21-三体综合征(两种筛查方法都显示假阴性)。结果显示ELISA的筛查阳性率为7.3%、假阳性率为7.1%、假阴性率为12.5%、检出率为87.5%;DELFIA筛查阳性率为10.2%、假阳性率为10.1%、假阴性率为12.5%、检出率为87.5%。两种方法比较无显著性差异(P>0.05)。两种方法各自校正中位数后重新计算风险值,5例唐氏患儿都能检出。结论ELISA法和DELFIA法都可以用于DS的筛查,各实验室要建立自己的MOM值,对提高DS的筛查效率,降低DS患儿的出生具有重要的意义。     

孕早期超声诊断联合血清学筛查在检测唐氏综合征的价值

目的 探讨孕早期超声与血清学联合筛查对诊断唐氏综合征的价值.方法 回顾性分析2004年8月至2012年8月来我院门诊的2522例9～ 14周孕产妇的临床资料,采用时间分辨荧光免疫分析法检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（Fβ-HCG）,联合超声测定胎儿颈部透明膜厚度（NT）.结果 2522例孕妇中,血清学检查阳性率4.3％,检出率66.7％;NT检查阳性率1.0％,检出率66.7％;两则结合阳性率4.5％,检出率100％.血清学联合彩色超声NT检查能提高检测率.血清学联合彩色超声NT检查阳性例数113例,其中异常染色体核型共14例,4例为DS核型,10例其他异常染色体核型.113例唐氏综合征筛查高风险孕妇不良结局44例,占38.9％ （44/113）,2409例筛查低风险孕妇不良结局总数201例,占8.1％（201/2409）,两组不良结局比较,差异有统计学意义（x2=115.19,P＜0.01）.结论 PAPP-A、Fβ-HCG联合超声测量胎儿颈部NT筛查,不仅可提高孕妇孕早期DS检出率,而且对孕 妇的妊娠结局有一定指导意义.     

3128例孕妇唐氏综合征筛查结果分析

目的探讨孕中期妇女产前唐氏筛查的临床应用价值,并探讨影响其风险值的主要因素。方法检测3 128例孕中期（14周～21周）孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-HCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度。AFP、β-HCG、uE3均采用微粒子化学发光法检测,使用唐氏筛查软件（上海天臣计算机软件有限公司设计）评估风险。建议唐氏综合征或18-三体综合征高风险孕妇行胎儿羊水染色体核型分析,神经管缺陷高风险者接受高分辨超声检查。结果唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷高风险发生率分别为5.58%、0.41%、1.32%。高风险孕妇经产前诊断确诊唐氏综合征5例,18-三体综合征1例,神经管缺陷4例,其它染色体异常疾病3例。结论对孕中期孕妇进行产前唐氏筛查是减少患染色体疾病和神经管缺陷及唐氏综合征患儿出生的有效方法;在筛查软件中应对诸多因素予以校正,而孕周的准确与否对筛查结果影响最大。     

孕中期筛查唐氏综合征863例分析

目的 探讨孕中期筛查胎儿唐氏综合征的有效方法.方法 采用时间分辨荧光免疫法,检测孕中期孕妇血清中甲胎蛋白和游离β人绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）的浓度,以甲胎蛋白检测值≥1.275中位倍数（MOM）胎儿唐氏综合征高风险,Free-β-HCG检测值≤0.87MOM为胎儿神经管裂高风险.结果 863例孕中期孕妇中,筛查结果为低危者809例,占93.7％;高危者54例,占6.3％.＜35岁组812例中高危40例,占4.9％,包括唐氏综合征高危36例（90.0％）和神经管裂高危4例（10.0％）.≥35岁组51例中高危14例,占27.5％,包括唐氏综合征高危12例（85.7％）和神经管裂高危2例（14.3％）.2组孕妇筛查高危检出率差异有统计学意义（P＜0.05）,但唐氏综合征和神经管裂构成比差异无统计学意义（P＞0.05）. 54例高危孕妇均行羊水穿刺染色体检查,其中1例染色体检查阳性,阳性率1.2％,2例神经管裂高危孕妇经过B型超声检查发现1例无脑儿及1例腹裂,其余高危孕妇均未见异常;低危孕妇随访至妊娠结束,新生儿未见异常.结论 联合检测及分析中期孕妇血清中甲胎蛋白及Free-β-HCG水平,对防止唐氏儿出生、降低出生缺陷具有重要作用.     

孕中期产前筛查两种检测系统的可比性研究

目的对比国产孕中期产前筛查系统与进口孕中期产前筛查系统的差异。方法随机收集临床上进行产前筛查的14-21周孕妇血清（常规静脉采血,不抗凝）643份,分别用PerkinElmer公司（进口）时间分辨免疫荧光测定系统（AFP＋Freeβ-HCG）及安图生物（国产）化学发光测定系统（P-AFP＋Freeβ-HCG）同时对血清标志物进行测定,对比两种检测系统对血清标志物检测结果的相关性及风险分析的一致性。结果两种产前筛查系统在血清标志物的测定方面,相关系数R均高于0.97,在神经管缺陷的风险判断方面符合率为99.8%,在唐氏综合征方面风险判断符合率为99.2%。结论两种检测系统之间呈现出良好的相关性,在风险判断方面差异无统计学意义（P〉0.05）。