名词小词典

环境基因组学 (ｅｎｖｉｒｏｎｍｅｎｔａｌｇｅｎｏｍｉｃｓ)环境因素对人类健康及生态平衡的影响 ,在很多场合是通过对基因组中不同基因的时空表达的影响而达成。环境基因组学就是应用高通量技术在基因组这个整体上研究其与环境相互作用的图谱和机制 ,从而有目的的监测环境 ,评价环境暴露的危险性 ,建立基因多态性与其对环境因素易感性关系的档案 ,以及在此基础上促进环境基因组流行病学的研究。美国已率先于 1998年开始实施环境基因组计划 (ｅｎｖｉｒｏｎｍｅｎｔａｌｇｅｎｏｍｅｐｒｏｊｅｃｔ)。现已知道 ,至少有数百个属于不同类型…     

环境基因组研究

人类基因组计划的快速推进促使了基因组功能性研究计划的开展 ,美国国立环境卫生科学研究所于 1998年启动环境基因组计划 ,引起各国科学家的极大关注 ,它标志着生命科学界将在更深层次上对环境与基因相互作用对人类健康的影响进行系统全面地探索和研究。1 环境基因组的概念及研究的意义 :某些基因对环境因素的作用会产生特定的反应 ,这些基因称为环境应答基因(ｅｎｖｉｒｏｎｍｅｎｔａｌｒｅｓｐｏｎｓｅｇｅｎｅ)。环境基因组即指基因组中环境应答基因的总和。随着环境相关基因研究的逐步开展 ,目前国际上已开始形成环境基因组学 ,其主要…     

基因芯片在毒理基因组学中的应用

毒理基因组学是一门由毒理学与基因组学相互交融而产生的新兴学科。其目的是运用基因组资源及技术探索并研究潜在的威胁人类健康或环境质量的毒物。基因芯片是最主要的基因组资源。通过基因芯片技术 ,可以同时检测成千上万基因的基因表达变化 ,获得高敏感性、可监测的基因水平的毒性标志。本文将对基因芯片的原理及基因芯片在毒理基因组学中的应用作一介绍。     

人类起源与进化的高原适应性遗传因素

海拔2 500m以上地区定义为"高原",恶劣的环境给人类的生存与繁衍带来了极大挑战。然而这种特殊的环境为特定人群提供了天然的实验设计,包括安第斯人、埃塞俄比亚人和藏族人在慢性缺氧状态下生活了数千年。这些人群通过独特的生理和遗传适应能力克服了高原地区的低温低氧环境。基因组学研究已经确定了几个基因与高原适应性表型相关,许多基因与缺氧诱导因子(HIF)途径密切相关。进一步的机制研究表明适应性改变有助于理解进化变异的分子基础和人类基因组功能注释。     

当代生物医学模式的转变及其管理对策

本报告拟讨论后基因组时代医学研究的若干问题，着重讨论在这个时代的开始阶段我们需要建立新的医学研究理念，做好9个方面的观念转变，同时需要掌握若干高通量研究方法，以便适应医学的发展。2001年2月，人类基因组全序列测定基本完成，意味着后基因组时代的开始。后基因组时代的主要研究目标是抗清楚基因组在特定条件下的表达谱及其功能表现，而这与疾病状态、健康状态密切相关，与医学密切相关。现在已经广泛研究基因组学与医学、基因组学与疾病，基因组学与癌症，基因组学与免疫，基因组学与细胞功能，基因组学与学习记忆，基因组学与行为，基因组学与人类进货等等重要课题。基因组学与临床医学直接相关，其研究领域已涉及治疗、诊断、预防，高通量技术的应用更为基因组研究成果向临床应用转化增加了力度、速度和效率。本报告将摘取部分与生物医学有关的内容进行交流，共同探讨发展我国后基因组时代医学研究的方向和任务。     

基因组时代生物标志物研究的机遇与挑战

20世纪50年代,DNA双螺旋结构模型的建立标志着人类发现了生命的最基本信息。20世纪70年代,遗传工程技术的发展使之趋于成熟,20世纪90年代开始,人类基因组计划把生命科学带入了新的世纪。人类基因组计划的任务是测定人类基因组的30亿个核苷酸序列结构,为阐明人类基因的结构与功能,解读人类遗传信息奠定基础。在此基础上的后基因组学研究要解决的课题是全面系统地分析基因功能,在整体水平上阐述基因活动规律。因此,萌生出许多后基因组学分支学科,与预防医学关系密切的学科有药物基因组学、环境基因组学、营养基因组学、毒理基因组学等,为预防医学提供了前所未有的发展契机。     

基因体检,预知易发生疾病

<正>人类的科学技术水平总是在以我们难以想象的速度前进。人类基因组序列图的完成,标志着生命科学真正进入了"基因组时代"。基因组学在面世以来短短几年里,已从根本上改变了我们对生命、包括人类自己的认识,改变了生命科学的观念以及研究策略、规模与方法,已成为生命科学源头创新的基础和生物技术     

多基因风险评分与复杂性疾病风险预测和精准预防：机遇和挑战

随着人类基因组学研究的飞跃发展,全基因组关联研究已成功鉴定出大量复杂性疾病的易感位点。多基因风险评分通过综合多个易感位点信息预测疾病风险,在人群风险预测、优化筛查方案、实施精准预防等方面初显应用价值。本研究就多基因风险评分的最新进展作一概述,总结其应用机遇和挑战。     

基因体检，预知易发生疾病

人类的科学技术水平总是在以我们难以想象的速度前进。人类基因组序列图的完成．标志着生命科学真正进入了“基因组时代”。基因组学在面世以来短短几年里，已从根本上改变了我们对生命、包括人类自己的认识，改变了生命科学的观念以及研究策略、规模与方法，已成为生命科学源头创新的基础和生物技术创新的共享手段。     

基因体检，预知易发生疾病

人类的科学技术水平总是在以我们难以想象的速度前进。人类基因组序列图的完成，标志着生命科学真正进入了“基因组时代”。基因组学在面世以来短短几年里，已从根本上改变了我们对生命、包括人类自己的认识，改变了生命科学的观念以及研究策略、规模与方法，已成为生命科学源头创新的基础和生物技术创新的共享手段。     

人类基因组单核苷酸多态性研究与疾病三级预防体系

人类基因组计划和国际单体型图计划的开展极大地推动了人类基因组单核苷酸多态性的研究.本文概述了与疾病预防控制相关的疾病基因组学和药物基因组学的研究进展,阐述了相关研究与疾病三级预防体系的关系,指出了其中存在的一些问题及可能的解决办法,以便对人类基因组单核苷酸多态性研究在疾病三级预防体系中的应用有较全面的了解.     

美科学家完成人肠道微生物组分析

美国的科学家在6月2日出版的Science（2006，312：1355）上发表了对人肠道微生物组（microbiome）环境基因组学（metagenomics）的分析报告。他们通过对2名健康成年人粪便标本的DNA测序发现，其仅有1％～5％不是来自细菌。他们又将已知的细菌基因组与人类基因组进行比对后发现，下消化道细菌的基因数量达6万多种，要比在人类基因组中发现的多出1倍。研究人员称，人类是一个超生物体（superorganism），即由细菌和人体细胞组成的混合体。该研究结果对许多人类疾病的临床诊断和治疗研究有深远的意义。     

解读诺贝尔医学奖成果RNA干扰机制和医学应用

年轻的获奖者2006年10月2日,现年47岁的Andrew Z.Fire和45岁的Craig C.Mello由于在RNAi(RNAinterference,RNAi)及基因沉默现象研究领域的杰出贡献而今年诺贝尔医学奖获得者,且获奖日期距其研究发表仅8年时间,获奖速度之快亦令人叹为观止。颁奖委员会评价:“他们发现了控制基因信息流通的基本机制,解释了困惑这一研究者们许久的难题。”RNAi的殊荣2001年,随着人类基因组测序的完成,针对其它多种生物的基因组测序计划也相继开展起来。在未来的一段时间内,科学界将不会出现比人类基因组测序更瞩目的技术。有人将人类基因组测序称为“21…     

基因组学和蛋白质组学——微量元素研究的新工具

基因研究是本世纪生命科学的主线 ,随着人类基因组计划 (HGP)的实施 ,基因组学技术在多种生物基因组全序列测定中发挥了重要作用 ;而在人类基因组草图完成的后基因组时代 ,以大规模分析蛋白质为主要内容的蛋白质组研究应运而生。对基因组和蛋白质组研究的主要技术及其在微量元素研究中的应用现状作简要概述。     

基因体检,预知易发生疾病

<正>人类的科学技术水平总是在以我们难以想象的速度前进。人类基因组序列图的完成,标志着生命科学真正进入了"基因组时代"。基因组学在面世以来短短几年里,已从根本上改变了我们对生命、包括人类自己的认识,改变     

蛋白质组学(proteomics)

蛋白质组 (ｐｒｏｔｅｏｍｉｃｓ)系一个基因组、一种生物或一种细胞组织所表达的全套蛋白质。对蛋白质组织相关问题的研究即为蛋白质组学。由于蛋白质是体现生物功能的分子 ,蛋白质分子由基因所编码 ,故蛋白质组学研究是基因组学 (特别是功能基因组学 )研究的深入和延伸。蛋白质组学研究的内容大致包括以下方面 :①蛋白质组作用、成分鉴定、数据库构建、新型蛋白质的发现、同源蛋白质比较、蛋白质加工和修饰分析 ;②基因产物识别、基因功能鉴定、基因调控机制分析 ;③重要生命活动的分子机制 (如细胞周期、分化与发育、肿瘤发生发展、环境…     

乙型肝炎病毒分子生物学研究现状

DNA 重组技术引入乙型肝炎研究,使人类对乙型肝炎病毒(HBV)有了新的认识。1978年首次将 HBV DNA 克隆成功,标志着对 HBV 的研究重点从免疫学到分子生物学的战略性转移。一、HBV 基因结构已基本阐明HBV 的几个主要亚型均已有克隆,对全长3.2kb 的基因组已作了详尽的内切酶图谱分析,发现了 HBV 基因组的多态性,表明亚型之中仍有核苷酸顺序的差异。已经认识到 HBV 基因组可分为4个大的阅读框架(S、P、C 和 X),分别编码表面抗原(HBsAg)、核心抗原(HBcAg)、DNA 多聚酶及一个性质不明的 x 抗原     

肺炎克雷伯菌单基因分子进化分析及多位点序列分型与基因组系统学研究

目的比较7株已完成全基因组测序的肺炎克雷伯菌单基因分子进化分析及多位点序列(MLST)分型与基因组系统学研究的结果,研究其亲缘关系。方法采用Roche 454高通量测序技术对1株泛耐药肺炎克雷伯菌JM45株做全基因组测序(完成图),再与NCBI已完成全基因组测序的6株肺炎克雷伯菌9种看家基因进行单个基因分子进化分析,将该9个基因序列串联作MLST分型,并将7株肺炎克雷伯菌的全基因组序列作聚类分析(为Fast Minimum Evolutin法)。结果 JM45株测得一条完整的基因组(染色体)序列及两条质粒序列;因为不同的基因进化率不同,7株肺炎克雷伯菌9种看家基因单个基因序列的分子进化图并不一致;7株肺炎克雷伯菌MLST分型可见JM45株与HS11286株相同(即为同一型),1084株与NTUH-K2044株相同,但7株肺炎克雷伯菌基因组系统学分析可见,JM45株与HS11286株并不相同(即非为同一型),JM45株与HS11286株距离最近,与342株距离最远,其他各株介于二者之间。结论采用单个基因序列的分子进化分析法及MLST分型用作菌株亲缘性关系分析法并不可靠,本研究为国内首个单个看家基因分子进化分析及MLST分型与基因组系统学研究的比较报道。     

基因组研究和后基因组研究

对人类基因的研究是人类对自身基因逐渐增加认识的基础上产生的需要和行为。“基因是大多数疾病的主要病因”的观点改变了整个生物学和医学研究的格局,而基因组学则是改变了基因研究“零敲碎打”的局面,从整体上阐明人类基因组。由此策略产生的人类基因组计划主要的成果是:遗传图、物理图、转录图、序列图。该计划完成以后的基因研究进入了后基因组时代。     

SELDI-TOF-MS技术及其在妇产科疾病研究中的应用

人类基因组计划(HGP)全基因组测序的完成,并没有象预计的那样彻底解决基因和疾病的关系.相反,它提出了几个令人困惑的问题.第一,人类基因组中的功能基因数大大少于预期;第二,人类基因组和酵母基因组的差异基因数仅占人类基因组的1/5,大大少于人类基因组和小鼠基因组的差异基因数.造成这一现象的一个主要原因是蛋白质的高度分化以及蛋白质的转录后修饰.蛋白质的表达及最终体现的功能在从转录到翻译后的多点受到调节,因此不能通过核酸来预测.但蛋白质能直接反映基因给予的信息,它的表达一旦出现异常就可引发疾病.因此,研究其组成及性质是揭示基因和疾病连接链条中的关键一环.现就蛋白质组学SEIJDI-FOF-MS技术及其在妇产科疾病研究中的应用作一综述.