以骨关节损害为首发症状的肝豆状核变性2例分析

目的 探讨以骨关节损害为首发症状的肝豆状核变性（HLD）的临床特点,提高对本病的认识.方法 对2例以骨关节损害为首发症状的肝豆状核变性患儿的临床资料进行回顾性分析.结果 1例误诊为类风湿性关节炎,另1例误诊生长痛,误诊时间2～3年.结论 以骨关节损害为首发症状的肝豆状核变性少见,极易误诊,临床上对治疗效果不佳的骨关节损害的青少年患者,逐渐出现其他系统损害,应进行铜蓝蛋白、角膜K-F环、尿铜等检查,以排除肝豆状核变性.     

小儿肝豆状核变性(附2例报告)

肝豆状核变性(Hepatolenticalar degeneration),又名威尔逊氏病(Wilson’s disease),是一种常染色体隐性遗传性进行性疾病。自Wilson氏1912年报道此病以来,国内外仅有零星报告。本病在4～5岁时可出现症状,多在儿童和青年时期发病,本病主要由于     

以骨关节症状为突出表现的肝豆状核变性1例(附文献复习)

目的 :探讨肝豆状核变性骨关节症状的临床特点及出现骨关节症状的发病机理。方法 :报道 1例以骨关节症状为突出表现的肝豆状核变性病例并对有关文献进行复习。结果 :本例以腰背困痛 ,双膝关节疼痛 ,大腿痛 ,足跟痛为突出表现 ,并有肝硬化及神经系统症状 ,眼科检查可见 K— F环 ,除外别的疾病 ,确诊为肝豆状核变性。结论 :以骨关节症状为突出表现的肝豆状核变性临床可以见到 ,应注意和其它疾病鉴别。     

以癫痫为首发症状的肝豆状核变性

目的总结以癫痫为首发症状的肝豆状核变性的临床特点及治疗经验。方法回顾性总结6例以癫痫为首发症状青少年肝豆状变性的临床特点,所有患者的癫痫症状明显,但经详细询问病史,认真体格检查及相关血生化、影像学等辅助检查均找到了癫痫病因。结果6例首发症状为癫痫患者的原发病为肝豆状核变性,给予驱铜、抗癫痫等治疗,随访1￣3年,症状控制良好。结论肝豆状核变性以癫痫为首发症状者少见,以癫痫症状为首诊的青少年患者应警惕肝豆状核变性为可能的病因。     

以精神症状为首发的肝豆状核变性12例临床分析

肝豆状核变性又称wilson病,于1912年由Samuela A.K.Wilson首先系统详细描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床特点为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害     

肝豆状核变性精神障碍患者43例的护理

肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍所致的疾病,蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积,引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素(K-F)环等。但它是少数治疗有效的遗传病之一,研究发现,WD患者常伴发各种各样的精神障碍,而以精神症状起病者也并非少见[1]。2011年9月-2012年4月我院收治43例出现精神障碍的肝豆状核变性患者,给予低铜饮食,驱铜护肝治疗,以及奥氮平、氯丙嗪、碳     

肝豆状核变性误诊为精神分裂症5例分析

目的 通过对肝豆状核变性误诊精神分裂症的临床分析,了解和掌握肝豆状核变性的临床特点,以减少误诊.方法 从本院病案室微机中调出2005～2009年精神科出院的病历中,筛选出肝豆状核变性曾经误诊为精神分裂症病的病例.结果 在近二万份出院的病例当中,共找出5例肝豆状核变性曾经误诊为精神分裂症病的病例.结论 以青年为主,精神症状先于神经体征出现之前,对怀疑肝豆状核变性的病例应及早进行眼科裂隙灯检查以减少误诊.     

1例以血小板减少为首发症状的肝豆状核变性患儿的药学监护

目的 探讨临床药师参与儿童肝豆状核变性药物治疗的药学监护模式。方法 通过参与1例以血小板减少为首发症状的肝豆状核变性患儿的药学监护,重点从初始驱铜治疗监护、患者饮食教育、心理疏导和后期回访出发,探讨临床药师参与罕见病治疗的模式。结果 经过临床药师对患儿治疗过程的监护,提高了患儿的依从性,病情得到缓解并继续治疗,改善了患儿的生活质量。结论 临床药师在肝豆状核变性治疗过程中发挥了重要作用,可为此类患儿终生治疗的药学监护提供借鉴。     

肝豆状核变性34例临床分析

肝豆状核变性（WD）症状无特异性，首发症状不一，容易误诊，为提高诊断水平，我院对2000年1月至2006年10月初次入院的肝豆状核变性患者34例进行总结，以引起临床医师的高度重视。     

2例肝豆状核变性长期误诊原因分析

肝豆状核变性（Hepatolenticulardegeneration，HLD），又称Wilson病（Wilson’sdisease，WD）。现将２例肝豆状核变性长期误诊的原因总结分析如下。１病例资料例１男，３９岁，工人。病程３年，初有纳差，困倦乏力、尿黄及肝区隐痛等征象，且少言寡语，曾有肝功异常，HBVM（＋），经B超检查后诊断为“乙型肝炎肝硬化”，曾多次住院及门诊治疗。后因饮食不当出现上消化道大出血而住我院。家中无慢性肝病患者。检查：意识清楚，反应迟钝，面色灰暗，皮肤及巩膜轻度黄染，有肝掌，腹部平软，无静脉曲张，肝脾肋下未及，四肢有明显粗震颤…     

以血尿、蛋白尿为首发症状的肝豆状核变性

肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病,是以铜代谢障碍为特征的常染色隐性遗传性疾病,铜易在肝、脑(豆状核)沉积引起以急慢性肝损伤、锥体外系损伤.但HLD患者铜亦可在肾内沉积,从而引起肾脏损害,临床以血尿、蛋白尿为首发症状的HLD并不少见,极易误诊.     

肝豆状核变性伴癫痫发作4例

肝豆状核变性是一种遗传性疾病,由于铜代谢障碍导致大脑豆状核、肝脏、角膜、肾脏等受累。临床表现震颤、肌强直、构音障碍及精神症状。少数可伴有癫痫发作[1] 。我们在70例肝豆状核变性的调查中,发现4例有不同程度的癫痫发作。1　临床资料4例病人中男3例,女1例;年龄10～2 3岁。有遗传史者1例。病人共同特点是肢体震颤、肌张力增高、书写障碍、语笨及精神症状。裂隙灯下角膜K F环阳性,血清铜蓝蛋白<2 0 0mg/L ,符合肝豆状核变性诊断标准。4例中癫痫大发作2例,纹状体癫痫1例,失神小发作1例。例1:男,2 3岁。患肝豆状核变性9年后,表现四肢强…     

肝豆状核变性110例临床分析

目的:以肝损害为主肝豆状核变性的临床表现以及主要辅助检查特点,探讨肝豆状核变性的临床特征,以提高临床诊断水平,减少误诊。方法:回顾性分析110例肝豆状核变性患者的临床资料。结果:以肝损害为主的肝豆状核变性患者年龄显著低于以神经、精神症状首发患者,血清铜、铜蓝蛋白、24h尿铜、角膜K—F环对诊断意义重大。结论:以肝损害为主的肝豆状核变性多见于儿童及青少年,可表现为慢性肝炎、肝炎肝硬化及亚急性重型肝炎,提高对本病的认识,及时有效的个体化治疗可改善预后,提高生存质量。     

21例肝豆状核变性误诊分析

肝豆状核变性又称Wison病,系P型ATPTB（P—ATPTB）基因缺陷引起铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病,临床表现复杂,症状多样,临床上极易误诊,现将我院近15年收治的肝豆状核变性患儿21例进行回顾性分析。     

34例儿童肝豆状核变性临床分析

目的分析儿童肝豆状核变性的误诊原因。方法回顾性分析34例儿童肝豆状核变性临床资料。结果34例病例首发症状为肝功能异常23例,神经系统症状7例,血尿2例,贫血2例;所有病例仅10例初诊为肝豆状核变性,其中以肝脏损害为首发症状5例,以神经系统损害为首发症状5例;其余24例分别初诊为病毒性脑炎1例,肝硬化腹水2例,溶血性贫血6例,婴儿肝炎综合征8例,肾炎5例,小舞蹈病1例,周围神经病1例。结论儿童WD首发症状多样化,以肝脏损害较多见。临床上对不明原因肝功能异常,特别是ALP/TBIL<2,ALP/ALT>4患儿应及时完善K-F环、铜蓝蛋白等检查。     

4例肝豆状核变性患者的护理

肝豆状核变性又称wlison病,是常染色体隐形遗传的铜代谢障碍疾病,主要在脑、肝、肾及角膜等部位表现有进行性铜沉积,临床以椎体外系症状、肝症状、角膜色素环为主症,病程大多呈缓慢进行性加重,我院2009年收治4例肝豆状核变性患者,具体指导护理措施如下。     

以低血磷、抗维生素D性佝偻病为主要表现的Wilson氏病——一例报告

Wilson氏病(下称WD)也称肝豆状核变性,多数病例以神经系统症状为主要临床表现,而无神经系症状仅有肝病表现者仅在近年才引起人们注意。仅以骨质疏松为首发或主要临床表现者,更常被忽略。本文报告一例,表现骨病变、低血磷及高尿钙,疑似先天性低血磷抗维生素D佝偻病(软骨病)和甲状旁腺机能亢进。肝脾皆肿大,发病5年半,始终未见神经系统损害的表现。     

肝豆状核变性8例误诊分析

肝豆状核变性又称Wilson病由于铜代谢障碍致使铜在肝脏及脑等全身组织器官中沉积而发病的一种常染色体隐性遗传性疾病。临床表现多种多样，极易误诊。现将误诊的肝豆状核变性8例报道如下。     

以肝损害为首发症状的肝豆状核变性的临床特点

目的：分析以肝损害为首发症状的肝豆状核变性的特点。方法：对17例以肝损害为首发症状的肝豆状核变性患者的资料进行分析，比较患者的临床特点、诊断方法、误诊情况等。结果：(1)17例患者均有肝功能异常。(2)患者较为年轻，平均年龄20．5岁，易出现肝硬化。(3)角膜K—F环阳性率高，为88．2％；血清铜蓝蛋白降低，占88．2％；尿铜增高，占70．6％。(4)D—青霉胺治疗有效。结论：以肝损害为首发症状的肝豆状核变性易误诊为肝炎、肝硬化，对可疑患者应提高认识，进行K—F环检查，血清铜蓝蛋白测定，尿铜测定，降低误诊率。     

肝豆状核变性患者26例护理

肝豆状核变性(HLD)亦称Wilson病,为一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的疾病。临床表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害和角膜色素环(K-F环)。2008年1月至2010年12月,我院神经内科收治26例HLD患者,现将护理工作总结报告如下:1临床资料本组26例,男11例,女15例;年龄13～42岁,平