染色体易位携带者遗传效应的临床分析

目的探讨染色体易位携带者的遗传效应。方法采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带分析,对有不良孕育史的278对夫妇进行染色体检查,对确诊的染色体易位携带者通过遗传咨询、家系调查并进行跟踪随访。结果检出染色体易位携带者12例:常染色体相互易位8例,常染色体与X染色体相互易位1例,罗伯逊易位2例,复杂易位1例。子代的遗传效应:在30次妊娠中,自然流产占86.7%,出生后因畸形死亡占6.7%,携带者占3.3%,正常占3.3%。结论染色体易位携带者的遗传效应以孕早期自然流产为主要表现,不平衡染色体在胚胎发育中产生遗传学上的剂量效应,导致胚胎早期丢失的风险增大,即使出生,也常因畸形而过早夭折。     

70对习惯性流产夫妇的染色体分析

本文对70对习惯性流产夫妇进行了 G 显带染色体核型分析,结果发现异常核型6例(4.29%包括性染色体嵌合体45,×0/46,××)3例(2.14%),罗伯逊易位3例(13/14易位2例,21/22易位1例)(2.14%)。其中1例(21/22易位)母亲核型正常,父亲为平衡易位携带者(21/22易位),女儿为易位型21三体,属一家三代遗传。另1例(13/14易位)的女儿亦为平衡易位携带者(13/14易位),其核型与母亲完全相同。     

18例罗伯逊易位携带者细胞遗传学分析

目的探讨罗伯逊易位携带者的核型分布特征和临床表现。方法采用外周血淋巴细胞培养法培养72h,G显带,Giemsa染色,显微镜下计数30个分裂相,综合分析3~5个核型。结果 18例携带者中罗伯逊易位类型并非随机分布,其中rob(13q;14q)9例,占50%,rob(14q;21q)4例,占22.2%。在本组资料中女性13例,男性5例,男女比例0.38:1。其中成年携带者13例,儿童5例。在13例成年携带者中,夫妻一方有习惯性流产史者11例,平均流产率为84.6%,流产1~6次,平均流产2.4次,另有2例表现为不孕。在临床上罗伯逊易位携带者除表现为习惯性流产外,还可表现为不孕、闭经、无精症等。结论夫妻一方为罗伯逊易位携带者是造成反复流产、不孕、男性少精、无精或畸形精子、易位型21三体患儿出生的主要遗传学原因之一,不同类型的罗伯逊易位携带者在临床上的表现会有很大差异,在日常遗传咨询工作中应根据不同情况告知生育风险,并在知情同意的情况下告知可通过辅助生殖技术或者产前诊断来减少罗伯逊易位携带者出生的机会。     

染色体罗伯逊易位伴习惯性流产——附2例报告

流产指妊娠在28周前终止，胎儿体重在1千克以下。分自然流产和人工流产。自然流产指胎儿尚无独立生存能力且未使用人工万法而因某种原因胚胎或胎儿脱离母体而排出；连续两次或两次以上发生自然的流产称为习惯性流产。习惯性流产的原因较多。据有关资料显示，染色体异常是其原因之一。我室时曾有两班以上自然流产或死胎史的夫妇进行细胞遗传学检查：检查方法为：抽取外周血，常规作染色体G显带分析。每人至少分析30个中期分裂细胞。本报导了两例染色体异常的习惯性流产患：其中一例的核型为：45，xxt(15；22)．为罕见病例；另1例为45．xx1(14：15)。并经访查排除了其它痛因，说明患习惯性流产确为染色体异常所致。中对有关问题进行了讨论。     

四条染色体复杂易位罕见核型

患者女．29岁，2004年4月、2003年4月曾经两次怀孕，均于60d左右死胎、流产。患者本人身体发育正常，妇科检查无异常，丈夫一般体格检查正常。患者父母非近亲婚配，患者出生时，父30岁，母29岁，孕期无用药及毒物接触史，无先兆流产，患者母亲怀孕5次．共生育4个子女．怀第1胎时固劳累过度流产。患者的哥哥、姐姐、弟弟无异常，哥哥、姐姐已婚育，无流产史，子女无异常，弟弟未婚。     

男性染色体罗氏易位二例

例 1 :男 ,32岁 ,身体健康 ,结婚 6年 ,其妻子妊娠 5次均于孕 2～ 3个月内自然流产而就诊于温州医学院第一附属医院妇产科 ,流产胎儿均为死胎并伴有体型畸形。夫妻双方表型正常 ,体检未见异常 ,非近亲婚配 ,无不良环境接触史 ,无不良家族史 ,智力正常。细胞遗传学检查 :取夫妻双方静脉血于ＲＰＭＩ 1 640培养液中培养 ,按常规方法制作外周血淋巴细胞染色体标本 ,用胰酶 Ｇ带法显带。镜下共计数患者 1 0 0个分散良好的中期分裂相 ,结果每个细胞均有一条由两条Ｄ组近端着丝粒染色体衍生的罗氏易位染色体 ,其核型为 45 ,ＸＹ ,- 1 3 ,- 1 4 ,+…     

潍坊地区26例罗伯逊易位患者染色体分析

1 资料与方法 1.1 资料对1982年～2004年来我科咨询的所有病例进行外周血淋巴细胞培养染色体分析,发现26例罗伯逊易位患者.     

应用脐带穿刺术对染色体易位携带者进行产前诊断

应用脐带穿刺术对３例夫妇一方为染色体易位携带者的孕妇进行了产前诊断，穿刺１次成功，获取脐血后７２ｈ即可进行核型分析，染色体标本分裂相当多，带纹细腻清晰，弥补了用绒毛和羊水进行产前诊断的不足。正常分娩后随访１～４ａ，小儿体格、智力发育均正常。还探讨了不同的染色体易位对生育的影响，并对携带者家系进行了染色体核型分析。     

逻伯逊易位与习惯性流产的关系

目的 分析逻伯逊易位与习惯性流产的关系.方法 1996年～2006年于汕头大学医学院第二附属医院细胞遗传室,对420对曾有两次或两次以上自然流产或死胎的夫妇,进行外周血淋巴细胞染色体培养,常规作染色体G显带分析,记录每例染色体的核型及临床表现并进行分析.结果 420对习惯性流产夫妇中,逻伯逊易位的有12例,其中7例为罕见的逻伯逊易位,发生率约占受检夫妇2.86%,是受检人群的1.43%,为文献报道的14.3倍.结论 逻伯逊易位与习惯性流产有密切关系;逻伯逊易位携带者夫妇妊娠时应做产前诊断.     

染色体平衡易位携带者导致流产7例分析

染色体异常是自然流产发生的常见原因 ,其中以染色体平衡易位中的罗伯逊易位比较多见 ,我们在回顾总结自然流产患者的核型资料中 ,有 7例为罗伯逊易位 ,现报告如下。1　临床资料1 1　一般资料　从 1990年 1月至 2 0 0 1年 6月 ,因自然流产而在本院行外周血淋巴细胞染色体检查 (标本采用Ｇ分带 )的患者共 32 4例 (男性 15 1例 ,女性173例 )根据流产次数分为 :自然流产组 (1～ 2次 ) 119例 ,反复自然流产组 (3～ 7次 ) 2 0 5例、染色体核型异常中 ,有 7例为染色体平衡易位中的罗伯逊易位 ,6例为非同源染色体罗伯逊易位 ,其中 13/ 14易位 :女4…     

染色体易位临床效应分析

目的：分析染色体易位的临床表现及核型。方法对3547例遗传咨询患者进行外周血淋巴细胞培养－G 显带－染色体核型分析并收集临床资料。结果共发现易位携带者60例，其中相互易位47例（78.3％），罗氏易位13例（21.7％）。临床表现有生殖问题的占95％（57／60）。结论易位染色体主要对生育有危害，不良孕产史夫妇和不孕不育的成年患者有必要进行染色体检查。     

染色体易位携带者核型分析与妊娠结局的关系

目的 探讨不同染色体间易位与临床效应的关系,为优生和辅助生殖提供理论指导.方法 收集2005年1月至2011年12月在北京大学人民医院不孕不育和产前诊断中心进行咨询的患者3067例,对其染色体核型及临床资料进行综合分析.结果 72例染色体易位患者中,17例妊娠后检测胎儿染色体易位位点与夫妻一方一致,继续妊娠(17例中70.59％有多次不良孕产史);另40例染色体易位患者有1～5次不良妊娠史,导致不育结局;还有15例染色体易位患者表现为不同程度的生殖器形态或功能障碍,致原发不孕.结论 染色体易位携带者是男女不孕不育的重要因素之一,对其自然受孕或辅助生殖者应行产前诊断,以避免染色体异常患儿出生.     

染色体14q14q罗伯逊易位携带者引起习惯性流产1例报告

报告了1例罕见的染色体14q14q罗伯逊易位携带者,提示对早孕习惯性流产患者,在排除了生殖系统疾病及内分泌失调外,有必要对夫妇双方进行外周血染色体检查。     

染色体D/D,D/G双重易位所致习惯性流产二例

自然流产夫妇中的染色体异常多数为表型正常的平衡易位携带者.而有反复自然流产者中染色体异常频率比一般群体高12倍,人群中平衡易位携带者频率为1/500.     

罗伯逊易位携带者胚胎植入前遗传学诊断

目的:了解罗伯逊易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的价值.方法:应用荧光原位杂交方法(FISH),采用位点特异探针(LSI)和端粒探针(Tel)对3例罗伯逊易位患者的卵裂球进行PGD分析,并选择正常或平衡胚胎移植人子宫.结果:共进行5个PGD周期,获卵145个,正常受精率81.1%,卵裂率92.5%,优质胚胎率88.9%.5个周期共移植11个胚胎,1例获得妊娠.获妊娠者孕20周后经羊水细胞核型分析,证实为正常/平衡,现已分娩健康婴儿.结论:PGD是罗伯逊易位携带者获得正常后代的有效途径.     

平衡易位携带者致习惯性流产4例报告及原因分析

平衡易位是两条染色体同时各发生一处断裂和变位重接而形成的两条结构上重排了的染色体。这种易位虽有节段位置的改变，但仍保留了基因总数，通常不会引起明显的遗传效应。此种易位携带者表型和智力正常，但可遗传，而且生育染色体异常患者的几率可达50％-100％，给后代造成了严重的不良后果。近期我室在染色体检查中发现了平衡易位携带者4例，现报告如下：     

罗伯逊易位致男性不育二例报道

罗伯逊易位(Robertsonian translocation)是一种较为常见的染色体变异,1916年由美国昆虫遗传学专家Robertson最先描述.罗伯逊易位在染色体核型进化和变异中有重要意义,且与人类生育和繁衍密切相关.某些男性患者因不育就诊,经染色体核型分析后方发现存在该异常.现报告2例罗伯逊易位致男性不育病例,并结合文献复习,讨论其疾病特征和诊断方法.     

罗伯逊易位致男性不育二例报道

罗伯逊易位(Robertsonian translocation)是一种较为常见的染色体变异,1916年由美国昆虫遗传学专家Robertson最先描述.罗伯逊易位在染色体核型进化和变异中有重要意义,且与人类生育和繁衍密切相关.某些男性患者因不育就诊,经染色体核型分析后方发现存在该异常.现报告2例罗伯逊易位致男性不育病例,并结合文献复习,讨论其疾病特征和诊断方法.     

染色体易位对妊娠结局的影响

目的：研究染色体易位与妊娠结局的关系。为遗传咨询提供参考。方法：收集６８４例相互易位，２５６例罗式易位和３６例复杂易位病例，分析不同类型染色体易位，涉及不同染色体部分的染色体异常和易位携带者性别对妊娠结局的影响。结果：相互易位携带者妊娠结局类型以孕早期流产为主，易位携带者生育染色体正常和易位携带者的频率稍高于易位联合体非交换型分离的预期值。