血管紧张素转化酶基因插入/缺失多态性与冠心病发病的关系

目的 :探讨血管紧张素转化酶 (ACE)基因多态性与冠心病 (CHD)发病的关系。方法 :以人基因组DNA为模板 ,应用聚合酶链式反应 (PCR)检测 5 0例CHD组和 5 6例正常对照组ACE基因第 16内含子插入 /缺失 (I/D)多态性 ,并按性别分组计算各组基因型和等位基因频率。结果 :①在CHD组中 ,ACE基因DD基因型和D等位基因频率分别为 36 %和 6 0 % ,正常对照组分别为 16 %和 4 1% ,两者相比差异有统计学意义 (P <0 .0 1)。②男性CHD组DD基因型和D等位基因频率均显著高于对照组 (均P <0 .0 5 )。女性CHD组DD基因型频率显著高于对照组 (P <0 .0 1) ,D等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义。结论 :CHD与ACE基因I/D多态性有显著相关性 ,不论男性和女性 ,ACE基因DD基因型均可能是CHD发生发展过程中重要的危险因素之一。     

唐山地区汉族人群血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(insertion/deletion,I/D)多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)及冠状动脉(冠脉)病变支数间的关系。方法选取住院患者332例,其籍贯均为河北唐山地区,行冠脉造影术检查判定其是否患有冠心病及其冠脉病变支数。根据造影结果分为冠心病组(至少有一支冠脉主支血管狭窄≥50%)233例(稳定型心绞痛亚组150例、急性冠脉综合征组亚组83例)和对照组99例(任一冠脉主支血管狭窄50%)。应用聚合酶链式反应技术检测患者ACE基因I/D多态性,包括II型(插入型纯合子)、ID型(插入与缺失型杂合子)、DD型(缺失型纯合子)三组,并分析不同组别间I/D多态性差异。结果冠心病组及急性冠脉综合征亚组ACE基因DD型和D等位基因频率显著高于对照组(P0.05)。稳定型心绞痛组与对照组比较DD基因型和D等位基因频率间并无显著差异(P0.05)。不同冠脉病变支数在ACE基因型间差异无统计学意义(P0.05)。结论唐山地区汉族人群ACE基因I/D多态性中DD型和D等位基因发生率冠心病及急性冠脉综合征患者中增高,但与冠脉病变支数无关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与冠脉病变严重程度的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性与冠心病及冠脉病变严重程度的关系.方法对122例冠心病患者进行冠状动脉造影,判定冠脉病变支数(狭窄程度≥75%)和危险记分.用聚合酶链式反应(PCR)技术检测病例组和80例健康人群ACE基因多态性.结果ACE基因型分布和等位基因频率在病例组和对照组间差异有显著性,病例组DD基因型(38.5%)和D等位基因频率(55%)显著高于对照组(13.7%,41%;P＜0.05).冠脉病变支数和危险记分在ACE基因型间差异无显著性(P＞0.05).结论ACE基因多态性中DD型和D等位基因是冠心病发病的独立危险因素,但与冠脉病变严重程度不相关.     

血管紧张素转换酶基因多态性与心肌梗塞发病相关性研究

对104例正常人和97例心肌梗塞患者用PCR方法检测其ACE基因型及血清ACE水平。ACE基因多态性分为DD、ID、II型。结果表明等位基因频率D=0.56,I=0.44,三种基因型之间血脂、脂蛋白、血糖、胰岛素、BMI等无差异。DD、ID、II型ACE水平分别为38.35±10.24u、30.74±9.6u、29.03±5.26u(P<0.01)。ACE DD型与心肌梗塞相关,D等位基因频率梗塞组高于对照组,OR值为1.55(P=0.003)。在低危人群中DD基因型频率梗塞组高于对照组,DD基因型与梗塞的相关性增高,OR值由1.55增高为1.65、1.69。有冠心病家族史者其DD基因型频率高于无冠心病家族史者,OR为1.87(P=0.02)。因此,ACE I/D基因多态性与血清ACE水平相关,ACE DD是冠心病、心肌梗塞的潜在危险因素,尤其对于低危人群。     

广西地区汉族2型糖尿病血管并发症与血管紧张素转换酶Ⅰ基因多态性关系的研究

目的　探讨 2型糖尿病 (DM)及血管并发症与ACE基因插入 /缺失 (I/D)多态性的相关情况。方法　采用多聚酶链反应 (PCR)技术 ,对 12 0名广西地区汉族 2型DM组及 10 0名汉族正常对照组ACE基因I/D多态性进行检测。结果　 2型糖尿病肾病 (DN)组ACE基因D等位基因及DD基因型频率高于正常对照组 ,Ⅰ等位基因及Ⅱ基因型频率低于正常对照组 ;2型DM合并冠心病 (CHD)组ID基因型频率高于无CHD组 ,Ⅱ型基因频率低于无CHD组。 2型DM并视网膜病变 (DR)组ACE基因各等位基因及基因型频率与无DR组及正常对照组比较无统计学意义 ;2型DM并高血压组 (HP)ACE基因各等位基因及基因型频率与无HP组及正常对照组比较无统计学意义。结论　①广西地区汉族 2型DM合并DN及合并CHD与ACE基因I/D多态性有关 ;②DD基因型及D等位基因可能为 2型DM合并DN的易感基因 ,Ⅱ型及Ⅰ型等位基因可能为 2型DM合并DN的保护基因 ;ID型基因可能为 2型DM合并CHD的易感基因 ,Ⅱ型基因可能为 2型DM合并CHD的保护基因。③广西汉族 2型DM合并HP及合并DR与ACE基因I/D多态性无关联。     

血管紧张素转化酶基因多态性与脑出血的相关研究

目的探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与脑出血发病的相关关系.方法利用聚合酶链反应技术分析了150例原发性脑出血病人和150例非脑血管病对照组ACE基因的多态性位点频率.结果脑出血组D等位基因频率为39%,对照组为30%,差异有显著意义(P<0.05).基因型分布频率在病例组DD型为14%,对照组为9%,经多元回归分析DD型患脑出血的比值比(OR)为2.50(P=0.04),分层分析后同时有高血压时ID型和DD型的OR值分别为26.96和80.58(P<0.01).结论ACE基因DD基因型可能是脑出血的危险因素,高血压和ACED等位基因可能对脑出血的发病有协同作用.     

血管紧张素转换酶基因多态性与非杓型高血压的关系

目的研究血管紧张素转换酶 ( ACE)基因插入 /缺失 ( I/ D)多态性与非杓型高血压 ( EH)的关系。方法　 1应用聚合酶链反应 ( PCR)方法扩增 5 0例正常人、99例高血压患者的 ACE基因上 2 87bp片段 ,根据插入 ( I)或 /缺失( D)来判断其多态性。 2高血压患者行 2 4h动态血压监测 ( ABPM) ,根据 ABPM结果分为杓型 EH组和非杓型 EH组。结果　 1非杓型组与健康对照组相比 ,其 D等位基因及 DD基因型显著升高。 2非杓型组与杓型组相比 ,其 D等位基因及 DD基因型显著升高。3杓型组与健康对照组相比 ,ACE基因型和等位基因频率无显著性差异。结论　ACE基因多态性与非杓型高血压有关联性 ,DD基因型提示可能与高血压昼夜节律改变有关     

原发性高血压血管紧张素转换酶基因多态性与性别的关系

目的　研究血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 缺失 (I D)多态性与不同性别原发性高血压 (EH)的关系。方法　应用聚合酶链反应技术分析 138例原发性高血压患者及 6 0名正常对照组的ACE基因型。结果　原发性高血压组缺失纯合子 (DD)基因型及D等位基因频率显著高于对照组 (P<0 .0 5 )。且男女两性相比 ,原发性高血压组男性DD基因型频率显著高于女性 (P <0 .0 5 ) ,收缩压水平亦显著高于女性 (P <0 .0 5 )。结论　原发性高血压与ACE基因I D多态性之间存在一种特殊的伴性关系。     

海南黎族冠心病与血管紧张素转化酶基因多态性的关系

目的:研究海南黎族人群血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性与冠心病(CHD)关系.方法:采用聚合酶链反应(PCR)技术,对海南黎族150例CHD患者(CHD组)和150例正常人(正常对照组)的ACE基因插入/缺失(I/D)多态性进行检测,观察DD、DI,II基因型频率及等位基因频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率.结果:CHD组DD、DI、II基因的频率分别是24.7%、32.7%、42.6%;D及I等位基因频率分别为41.0%、59.6%;正常对照组DD、DI、II基因型频率分别为14.0%、44.0%、42.0%,D及I等位基因频率分别为36.0%、64.0%;2组之间的DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率,均差异有统计学意义(P＜0.05).结论:ACE I/D多态性与黎族CHD有显著关联,是海南黎族CHD的主要致病基因.早期应用ACE抑制剂、血管紧张素受体拮抗剂防治,有十分重要意义.     

血管紧张素转换酶I/D基因多态性与老年非杓型高血压及左心室肥厚的相关性

目的探讨血管紧张素与转换酶(ACE)I/D基因多态性与老年非杓型高血压及左心室肥厚的相关性。方法选取96例老年高血压患者,根据24 h动态血压监测(ABPM)结果分为杓型和非杓型高血压组;应用聚合酶链反应(PCR)方法检测ACE I/D基因多态性,并检测生化指标和超声心动图,计算左室质量指数(LVMI),比较两组的基因型及其相应的LVMI的差异。结果 196例高血压患者中非杓型高血压比例为35%,II基因型频率为24%;ID型为35%;DD型为41%;I等位基因频率为41%;D等位基因频率为59%。而杓型高血压患者中II基因型频率为47%;ID型为32%;DD型为21%;I等位基因频率为63%;D等位基因频率为37%。二组ACE基因型频率及ACE等位基因频率有显著差异(P值分别为0.042、0.004)。23种基因型LVMI相比有显著差异(P=0.005)。结论老年非杓型高血压与ACE基因DD型相关;DD基因型的高血压患者易出现左心室肥厚。