河南省2003年医药卫生科研进展

1．河南汉族群体中短串联重复序列的遗传多态性研究及应用：人类基因组是一个结构十分稳定的体系，同时又是一个变异的体系。在长期的进化过程中，基因组DNA的序列不断地发生变异，导致了不同种族、群体和个体间基因组的差异和多态性。随着分子生物学技术的不断发展，检测基因组DNA多态性已成为可能。河南地处中原，人口众多，河南汉族群体     

基因多态性研究与遗传性疾病

人类基因组是一个高度变异的体系 ,人类基因组序列草图仅仅基于少数个体的序列 ,它反映了基因组结构稳定的一面 ,但未反映其变异的一面。这就是说 ,它并未反映不同群体和个体间的多态性 ,而这种多态性正是遗传学家和医生特别关注之处 ,也是个体化治疗与用药的基础。人类基因组序列草图的完成标志着基因组多态性研究及其应用即将进入一个新的阶段。可以预见 ,群体的多态性研究将继续增多 ,并发现愈来愈多的多态性标记 ,尤其是单核苷酸多态性标记 ;而特别受到关注的是那些疾病相关基因的多态性。医生们除了把这些标记用于基因诊断外 ,还将作为…     

多拷贝基因座DYF399S1在河南汉族群体中的遗传多态性分析

目的:研究Y染色体上1个新的多拷贝短串联重复序列基因座DYF399S1在河南汉族群体中的遗传多态性。方法:采集248名河南汉族无关男性个体的血标本,提取基因组DNA,PCR法扩增,用中性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离PCR产物并测序,采用ABI 3130基因自动分析仪和Gene Mapper ID v3.5软件分析结果。结果:DYF399S1基因座为3拷贝,在河南汉族群体继续表现为(GAAA)3N7(GAAA)12-22其模块结构包括1个重复数目变异的核心序列和1个固定的重复序列结构。按其变异模块命名等位基因,共发现11个等位基因。在248名河南汉族无关男性个体中,3个拷贝组成的单体型有94种,其中出现最多的单体型是18/18/18,频率是0.080 6,仅出现1次的单体型有49种,频率是0.004 0;单体型辨别能力(DC)是0.372 5,单体型多样性(HD)和个体识别力(DP)分别为0.865 5和0.862 1。结论:DYF399S1基因座具有高度的多态性,适用于法医学实践和人类进化的研究。     

河南汉族人群DYS464和DYS527基因座单体型遗传多态性检测

目的：检测河南地区汉族人群中Y染色体两个多拷贝短串联重复序列（STR）基因座DYS464和DYS527单体型的遗传多态性。方法：对110例河南汉族男性无关个体血样本基因组DNA采用荧光标记引物进行PCR扩增,PCR产物在ABI3100遗传分析仪上毛细管电泳分析,并对不同重复序列分别测序。结果：DYS464基因座为四拷贝,核心序列重复数目变异在11～18次;DYS527基因座为双拷贝,核心序列重复数目变异在17～25次。110例河南汉族男性无关个体中,两个基因座所组成的单体型有104种,其中99种单体型仅出现1次,频率为0.0091,单体型基因多样性为0.9988,个体识别力为0.9897。结论：DY464和DYS527基因座具有高度多态性,适用于法医学实践和人类进化的研究。     

河南汉族人群PentaD和PentaE基因座的遗传多态性

目的调查分析PentaD和PentaE 2个5核苷酸短串联重复序列遗传标记在河南汉族人群中的遗传多态性分布。方法酚氯仿法提取河南汉族群体155名无关个体血样本基因组DNA,PentaD和PentaE用PowerPlexTM16试剂盒进行扩增,AB13130xl全自动遗传分析仪检测聚合酶链反应产物。结果 PentaD和PentaE 2个基因座的等位基因及基因型频率在河南汉族群体中分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。PentaD基因座观察到9个等位基因和29个基因型;PentaE基因座观察到20个等位基因和82个基因型。PentaD、PentaE 2个基因座的杂合度、个体识别率、非父排除概率分别是0.845 2和0.916 1,0.943 0和0.984 0,0.685 0和0.828 0;累积非父排除概率和累积个体识别率分别是0.945 8和0.999 1。结论 PentaD和PentaE在河南汉族群体中具有较高的遗传多态性,在法医学个体识别中具有应用价值。     

河南汉族群体线粒体DNA Region V的遗传多态性

目的研究中国河南地区汉族人群线粒体DNA Region V区的遗传多态性。方法采用聚合酶链反应-聚丙烯酰胺凝胶电泳(PCR-PAGE)法对277份河南汉族样本的线粒体DNA RegionⅤ进行多态性分析,并随机选取部分DNA扩增产物进行测序予以确认。结果在河南汉族群体中发现标准型和缺失型2种多态类型,缺失型多态(即9 bp缺失)出现频率为15.88%。结论河南省汉族群体DNA RegionⅤ缺失型多态基因频率较低,与其他民族或人种有一定差异。     

基因多态性检测分析方法与疾病诊断

人类基因组是一个高度变异的体系 ,人类基因组序列草图仅仅基于少数个体的序列 ,它反映了基因组结构稳定的一面 ,并未反映不同群体和个体间的多态性。人类遗传基因多态性(ｇｅｎｅｉｎｈｅｒｉｔａｎｃｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ)在阐明人体对疾病、毒物的易感性与耐受性、疾病临床表现的多样性 (ｃｌｉｎｉｃａｌｐｈｅｎｏｔｙｐｅｄｉ ｖｅｒｓｉｔｙ)以及对药物治疗的反应性上都起着重要的作用。疾病基因多态性的研究不但可以揭示同一种疾病不同临床表型的实质 ,也可以为更具个体化的治疗打下基础。有关基因多态性在临床医学中的应用已…     

人类短串联重复D8S1179的遗传多态性研究

目的 :研究人类短串联重复序列D8S1179在河南汉族人群中的遗传多态性 ,并探讨该基因座在法医学和基因诊断中的应用可能性。方法 :采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型。结果 :得到D8S1179在河南汉族群体中的基因频率 ,有 8个等位基因 ,2 8个基因型 ,杂合度为 0 82 9,个体识别率为 0 95 ,非父排除率为 0 6 6。结论 :该基因座多态性较好 ,分布符合Hardy Weinberg平衡 ,可以用于个体识别和亲权鉴定。     

福建汉族和畲族人107例线粒体DNA 11719位点遗传多态性研究

目的：了解福建省汉族和畲族人线粒体DNA11719位点的变异情况。方法：采集107位正常汉族及畲族人外周静脉血，提取线粒体DNA，经聚合酶链反应，并进行DNA序列测定。结果：受检的107例正常汉族及畲族人均存在线粒体DNA11719G→A改变（GGG→GGA，均编码甘氨酸）。结论：线粒体DNA11719G→A变异可能是福建省汉族和畲族人常见的一种遗传多态性。     

河北汉族人群D2S1328基因座的遗传多态性研究

基因组DNA多态性的研究,对人类进化和群体遗传提供了更为科学和可靠的依据。短串联重复序列（short tandem repeat,STR)属微卫星DNA序列,重复单位2－7bp。STR位点在人类基因组中含量丰富,它是绘制基因组物理图谱和遗传连锁分析的理想标记。近年来,随着STR－PCR技术的进一步发展,解决了微量检材的分析问题,扩展了DNA分析在遗传学、人类学以及在法医学领域的应用。作者从正常健康人血液中提取DNA,采用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,并结合银染的方法,对中国河北省181名汉族无关个体进行了调查,首次获得了D2S1328基因座群体遗传数据,结果报告如下。     

麻疹的双相移位研究进展

近年新生儿、婴儿、成人麻疹患者逐年增加,临床表现一般仍较典型,成年人麻疹患者全身中毒症状较重。麻疹抗体检测结果阳性是主要的诊断依据。麻疹发病的双相移位的机理可能是,免疫保护力不足,婴儿出生时麻疹抗体力低。孕期母传胎的麻疹抗体减弱,母经乳汁传给婴儿的抗体减弱,成人麻疹抗体水平逐年下降。预防措施是怀孕前给予育龄妇女麻疹疫苗接种,鼓励母乳喂养,麻疹疫苗计划免疫适当提前,在成人追加麻疹疫苗的免疫,加强病毒变异的研究等。     

尿液pH值对红细胞检验影响的探讨

[目的 ]通过尿液 pH值对红细胞检验影响的观察 ,更加科学、准确地诊断血尿和血红蛋白尿。[方法 ]采用干化学分析仪检测和尿液显微镜红细胞计数 ,观察 180例正常人尿标本加入正常人血标本后 ,不同 pH值 ,不同时间内 ,观察红细胞溶解情况。 [结果 ]pH <5 .5以下时 ,随着时间的延长 ,红细胞溶解现象明显。 1h后观察有显著性差异 (P <0 .0 5 ) ;2h后有非常显著性差异 (P <0 .0 1)。[结论 ]pH <5 .5时对红细胞计数影响较大 ,易致红细胞发生溶解现象 ,出现假性血红蛋白尿 ,对血尿和血红蛋白尿很难区分 ,给临床诊断造成不便 ,更易引起漏诊和误诊。     

妊娠晚期重度妊高征的监测

重度妊高征表现为高血压、蛋白尿、浮肿等症状 ,严重可以导致母婴死亡。对妊娠足月的重度妊高征 ,可以根据其临产与否及宫颈条件 ,立即决定其为阴道分娩或是剖宫产术。对于妊娠晚期的重度妊高征 ,因其胎龄不足月 ,胎儿生长发育及胎肺成熟度情况需通过一定时间的治疗 ,根据其病情变化来决定其治疗方案或终止妊娠的时机[1,2 ] 。这就需要我们对这一阶段的治疗进行监测 ,防止母儿并发症的发生。现将 2 0 0 0年至今我院收治妊娠晚期重度妊高征 30例的监测结果回顾分析如下。1　资料和方法1.1　研究对象　选择孕 31～ 36周重度妊高征 30例 ,其中 …     

80例局限性银屑病误诊原因分析

本文报告80例局限于小腿或手或足的银屑病。均经皮肤组织病理检查确诊。因部位比较特殊。受多种理化因素影响,使皮疹形态发生轻重程度不同的变化,常看不到典型损害,因而误诊为神经性皮炎,湿疹,慢性皮炎及癣等。作者对误诊原因进行了分析后,提出了鉴别诊断方法。     

腰椎间盘突出症再次手术的原因分析

目的解决腰椎间盘突出症手术中神经压迫。方法对1980～1998年再手术资料进行统计分析,讨论分析再手术原因,再次手术前影像学检查,观察病理变化以确定再手术方法。结果对11例随访6个月～1年,优7例(68．4％),良3例(36．8％),差1例(2．8％)。结论初次手术前详细查体和分析X线片,术中用导尿管和神经剥离探查,尽量避免髓核遗留,手术范围不宜太大,尽量减少对软组织和脊柱结构的破坏,避免形成硬膜囊与神经根粘连而致单纯形疤痕。     

喉癌主癌灶手术切缘的临床特点分析

目的探讨研究喉癌主癌灶手术的安全切缘在临床上的特点。方法回顾性分析2007年6月—2011年3月已经确诊喉癌的患者100例,随机分成A、B两组,A组为观察组50例,主要采取手术切缘后,然后采取镜下观察分析;B组为观察组50例,主要采取手术切缘后,然后采取肉眼观察分析,将结果进行临床特点分析比较。结果早期的喉癌患者和晚期的喉癌患者的阳性切缘例数,差异无统计学意义（P〉0.05）;晚期的阳性切缘发生次数高于早期的阳性切缘发生次数,差异有统计学意义（P〈0.05）。声门上区[SG]2、3和5、10mm;跨声门型[TG]2、3mm和5、10mm的切缘对比,差异有统计学意义（P〈0.05）。SG、G、TG、IG的2mm和3mm,5mm和10mm对,差异无统计学意义（P〉0.05）。肉眼阳性切缘观察39个,镜下阳性切缘观察43,两者差异无统计学意义（P〉0.05）。结论依据原发不同部位、不同分期和不同范围选取适合的切线,就可以有效地减少阳性切缘的发生。     

儿童腹痛328例病因诊断及分析

目的：根据儿童急性腹痛的特点,诊断儿童腹痛应综合临床及相关检查提供的依据,做出准确诊断,给予适当治疗。方法：对临床328例腹痛患儿进行选择性辅助检查和分析。结果：小儿腹痛病因复杂,腹腔内疾病占64．63％,共17种病因;腹腔外疾病占35．37％,共6种病因。结论：仔细询问病史、认真体格检查、密切观察病情、针对性地选择辅助检查,在儿童腹痛的诊断上具有重要的意义。     

降钙素原变化率的测定对细菌性肺炎的评估价值

目的 探讨降钙素原变化率的测定对细菌性肺炎的评估价值.方法 选取住院治疗的细菌性肺炎患者72例,根据治疗效果分为治疗有效组(有效组)47例和治疗无效组(无效组)25例,对治疗有效组和无效组中的降钙素酶原变化及影响肺炎治疗效果的危险因素进行分析.结果 有效组治疗后3天及治疗后7天的降钙素酶原显著低于无效组的患者(P＜0.05);年龄＞65岁、心功能≥3级、COPD、糖尿病、肺部双侧受累(X线示)、菌血症、感染性休克和3天内降钙素酶原变化率＜30％是影响细菌性肺炎治疗效果的危险因素;感染性休克、肺部双侧受累、3天内降钙素酶原变化率＜30％及心功能≥3级是影响细菌性肺炎治疗效果的独立危险因素.结论 测定降钙素原变化率对细菌性肺炎的疗效评估具有重要临床意义,可在临床推广应用.     

人工全髋关节置换术的手术配合

目的：介绍人工全髋关节置换术的手术配合做法;方法：主要在手术配合的六个方面,解决防感染、防栓塞等问题。结果：30例人工全髋关节置换术均获成功,结论：手术配合是护士责任心和基本功的全面体现,对提高手术效果有至关重要的影响。