染色体异常核型四例

例 1　男 ,1岁 ,因智力低下来院就诊。查体 :患儿具有典型的 2 1三体面容特征 :眼距宽 ,眼裂小 ,耳位低 ,伸舌 ,流涎 ,后发际低 ,右手贯通掌 ,先天性心脏病。父母体健 ,非近亲结婚 ,否认遗传病家族史。患儿外周血 T淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,其核型为 46,XY(大 Y) ,t (12 ;2 1) (12 qter→ 12 p13∷ 2 1q11→ 2 1qter) (图 1)。父母亲拒绝做染色体检查。例 2　女 ,3 3岁。结婚 5年孕 3次 ,每次均于孕 50天左右胚胎死亡。孕期无患病及不良因素接触史 ,夫妇双方表型、智力正常。常规外周血 T淋巴细胞培养 ,G显带 ,其核型为 46,XX,t(…     

染色体异常核型六例

例 1　男 ,2 9岁 ,婚后其妻无明显诱因于孕约 5 0天自然流产 3次。患者表型正常 ,身体健康 ,无不良嗜好。妻孕期无患病史及服药史 ,妇科检查正常。外周血染色体检查 ,患者核型为46 ,XY,t(2 ;13) (p2 3;q32 )。其妻核型正常。例 2　男 ,30岁 ,婚后其妻于孕 5 0余天无明显诱因流产。夫妻表型正常 ,身体健康 ,全身体检未发现异常。抽血检查抗精子抗体、抗子宫内膜抗体、抗心磷脂抗体等均正常。外周血染色体核型分析 ,患者核型为 46 ,XY,t(1;8) (q2 1;q2 4)。妻子核型正常。例 3　女 ,30岁 ,婚后于孕 5 0余天自然流产 3次。孕期无患病及化学毒…     

染色体核型异常一家系两例

例 1　男 ,10 5天。第 1胎 ,足月顺产。先天愚型貌 ,出生时体重 2 95 0 g。实验室染色体核型诊断结果为 :4 7,XY,t(2 0 ;2 1)(2 0 pter→ 2 0 q11∷ 2 1q2 2→ 2 1qter;2 1pter→ 2 1q2 2∷ 2 0 q11→2 0 qter) 2 1。例 2　女 ,例 1之母 ,2 5岁。身体发育、智力正常 ,月经正常。染色体核型检查诊断结果为 4 6 ,XX,t(2 0 ;2 1) (2 0 pter→2 0 q11∷ 2 1q2 2→ 2 1qter;2 1pter→ 2 1q2 2∷ 2 0 q11→ 2 0 qter)。家系调查　例 1父母为汉族 ,非近亲结婚。例 1之父核型为 4 6 ,XY。例 1之外祖父母染色体核型不详。其它家族成员无类似病史…     

28例罕见的染色体异常核型遗传学研究

目的通过对3 858例不孕不育、自然流产和死胎、生育异常患儿的患者染色体分析,探讨平衡易位与相应临床效应的关系。方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,应用G显带和C显带技术进行核型分析。结果在3 858例中发现异常核型435例,其中平衡易位73例,包括世界首报染色体平衡易位异常核型28例,占平衡易位异常的38％(28／73)。结论染色体平衡易位是引起不孕不育、自然流产及死胎、生育异常儿的重要原因,对有相关临床症状的患者进行染色体检查是非常必要的。     

染色体异常核型三例

例1 男，29岁，婚后妻子两次怀孕，均在妊娠2个月自然流产末接触有害物质，兄妹3个均已婚，生育正常，母亲无流产史。细胞遗传学检查，染色体G、C显带分析，核型为46，XY，t（2；18）C2pter→2p10：：18p10→18pter；2qter→2p10：：18p10→18qter），见图1a。其妻染色体核型为46，XX。     

染色体异常核型九例

自2001年1月至2005年7月我院遗传咨询门诊、妇产科生殖医学中心及儿科门诊的2368例就诊的患者，抽取外周血，淋巴细胞培养，常规制片，进行染色体核型分析，发现9例罕见的染色体异常核型。其中男性6例，女性3例；类型为平衡易位7例，臂间倒位2例。7例平衡易位携带者（或其妻）分别有自然流产、死胎、生育畸形儿等病史；2例臂间倒位者为父子，父亲表型正常。9例患者的染色体异常核型及主要临床表现见表1。     

染色体异常核型14例

1对象与方法。1984年3月至2004年8月2562例在我室遗传咨询门诊就诊的患者，取外周血。淋巴细胞培养，常规制片．进行染色体核型检查．后经中国医学遗传中心鉴定而最后确诊14例异常核型国内外资料未见报道。其中男性6例，女性8例。平衡易位11例，二倍体与四倍体嵌合体1例，臂间倒位1例，平衡易位伴数目异常1例。患者或父母分别有自然流产或生育畸形、智力低下患儿史。其核型及临床表现见表1。     

二例世界首报染色体异常核型分析

目的对发现的2例世界首报染色体异常核型进行研究探讨。方法采用外周血淋巴细胞培养并制备染色体标本,常规G显带,Giemsa染色,显微镜下进行染色体核型分析。结果检出2例世界首报异常染色体核型,分别为46,XY,t(2;4)(q24;q35);46,XX,t(2;6)(q37;q24)。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要原因,临床上应重视对上述疾病患者的染色体核型分析检查并提供遗传咨询和生育指导。     

世界首报染色体异常核型分析

我室自 2 0 0 2年 3月至 2 0 0 2年 12月对接诊的 773例患者 ,进行了外周血染色体检查 ,其中 3例为世界首报染色体异常核型。现报告如下 :病例 :例 1　患者　女 ,2 6岁 ,未婚 ,因继发闭经来我室咨询。患者系第二胎 ,足月顺产。查体 :身高 16 0cm ,体重4 5kg ,眼距宽 ,鼻梁扁平 ,无蹼颈 ,后发际不低 ,智力正常。患者月经初潮 15岁 ,经期 3～ 4d ,量少 ,周期 1～ 2月不等。 18岁出现闭经 ,至 2 1岁开始用药 ,人工周期月经至今 ,停药后月经即终止。乳房发育差 ,外生殖器无异常 ,B超提示幼稚子宫 ,卵巢发育不良。父母非近亲结婚 ,表型正常 ,一…     

16例染色体异常核型分析

目的与方法本文对189例自然流产、闭经、发育不全患者进行细胞遗传学检查,结果发现异常核型16例,异常核型涉及1、3、4、5、6、7、8、9、10、 15、X、Y染色体.其中平衡易位10例,性染色体异常3例,大Y染色体3例.结论染色体异常是导致流产、闭经、性发育异常的重要遗传因素,应引起临床医师的高度重视.     

染色体核型异常所致反复流产的分析

为探讨染色体核型异常与反复流产的关系,对325例反复流产患者应用G、C显带技术进行了染色体核型分析.结果显示,325例反复流产患者中,染色体畸变14例,异常检出率为4.31％;其中数目异常7例(50％),结构异常6例(42.86％),复合异常1例(7.14％).由此可见,染色体异常是导致妊娠妇女反复流产的重要因素.     

染色体异常核型三例

例 1　女 ,32岁 ,婚后两年余 ,3次妊娠均于 2～ 3个月不明原因自然流产。妇科检查正常。否认孕期药物及化学毒物接触史。夫妇体健 ,非近亲婚配 ,表型、智力均正常。否认遗传病家族史。查体 :第二性征、外生殖器发育良好。妇科检查正常。外周血染色体 G带常规检查 ,患者染色体核型为 4 6 ,XX,t(5 ;6 ;8)(5 pter→ 5 q2 2∷ 8q13→ 8qter;6 pter→ 6 q2 3∷ 5 q2 2→ 5 qter;8pter→ 8q13∷ 6 q2 3→ 6 pter) ,见图 1。丈夫核型正常。父母身体健康 ,无异常生育史 ,一兄一妹均已结婚生子 ,亦无异常生育史。例 2　女 ,2 6岁 ,婚后 3年 ,怀孕两…     

染色体异常核型二个家系四例

家系1先证者，男，32岁，结婚8年，因其儿子染色体核型异常来院检查。平素体健，表型、智力均正常，无吸烟、饮酒等不良嗜好，否认有家族性遗传病史，夫妇非近亲婚配，妻子无流产史，孕期无患病及有害物质接触史。常规外周血染色体G带检查，其核型为46，XY，dup（9）（pter→p11：：q13→q10→qter）。妻子染色体核型正常。家中父母兄弟均体健，拒绝做染色体检查。先证者之子，7岁。查体：患儿具有典型的21三体面容特征：眼距宽，眼裂小，耳位低，伸舌，后发际低。     

染色体异常核型五例

例 1　女 ,2 7岁。结婚 3年 ,怀孕 2次 ,均于孕 40天、5 0多天自然流产。夫妇表型、智力正常 ,非近亲结婚。患者否认孕期有不良因素接触史。细胞遗传学检查 :患者核型为 46 ,XX,t(5 ;7) (5 qter→ 5 p15∷ 7p15→ 7pter;7qter→ 7p15∷ 5 p15→ 5 pter)。丈夫核型正常。家系调查 :患者父母非近亲结婚 ,无不良生育史。3个姐姐均已正常生育 ,一兄婚后其妻自然流产 1次后已正常生育。家系其他成员未做染色体检查。随访患者于 1年后生育一正常儿。例 2　女 ,2 4岁。结婚 2年 ,怀孕 2次均于 6 0多天出现阴道流血 ,B超检查证实胎儿停止发育而行…     

异常染色体核型

近年来,染色体技术也得到了较快的发展,各种新的染色体疾病和异常染色体核型不断被发现,本文就这一领域的最新进展作一综述．     

流产绒毛染色体核型分析48例

已知着床前的人胚中几乎1/4染色体不平衡,约有15～20％的妊娠发生流产,在对流产物的研究中发现大约50～60％有染色体异常,发育至足月的新生儿约2％系染色体异常。所以有染色体异常的受精卵、胚胎、胎儿在妊娠过程中逐渐被自然淘汰,从而保证了人类健康,正常地繁衍后代。 材料及方法 一、材料 我院1987年元月至1988年10月间门诊难免流产,先兆流产及虽无妊娠期出血病史,但人工流产物中有陈旧血块的患者共48例。对以上早期妊娠有显、隐性出血的流产物均行早孕绒毛直接制备染色体核型分析。取同期人工流产、无孕期出血患者     

染色体结构异常致反复流产及畸胎世界首报二例

病例:病例1:患者,女,26岁,曾药物流产3次,其后怀孕3次,均于孕60d自然流产,孕期均无不良接触史,夫妇表型、智力正常,非近亲结婚,其父母表型正常,生育3个孩子表型均正常,未检查染色体核型,患者染色体G显带分析,核型为:46,XX,t(4;20)(4pter→4q25∷20p11→20pter:20qter→20p11∷4q25→4qter).     

三例世界首报染色体异常核型分析

目的对3例世界首报染色体异常核型进行研究探讨.方法采用外周血淋巴细胞72h培养,制备染色体.3例标本用G、C-显带法进行染色体核型分析.结果有两例染色体发生平衡易位.1例Y染色体臂内倒位.发现3种人类染色体异常核型,分别为46,XY,t(1;10)(q25;q24);46,XX,t(1;12)(q42;p13);45,X/46,X,inv(Y)(q11q12).经鉴定确定为世界首报核型.结论染色体异常是导致自然流产及性腺发育不全的重要原因.     

染色体异常核型三例

例1 女性，27岁，表型正常，身体健康，怀孕2次．均在孕50天左右无明显诱因自然流产。非近亲结婚，无遗传病家族史，亦无外伤史。细胞遗传学检查：取外周血常规制备染色体，G显带。记数30个分裂相，核型分析10个，核型为46，XX，t（2；8）（2pter→2p21：：8p23→8pter；8pter→8P23：：2p21→2ptet）（图1a）。其丈夫核型正常。     

罕见异常染色体核型首报一例

<正>1病例患者,女,34岁,G4P1,生有一女,智力及表型正常。患者表型正常无任何不良家族史。自诉月经规律(4~6/25~30天),经量正常,无痛经,于近期自然流产两次,均发生在妊娠14w左右。外周血染色体核型检查为46,XX,t(3;5)(3pter→3q29::5p13.1→5pter;5qter→5p13.1::3