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肝豆状核变性又称 Wilson病 ,其临床虽不少见 ,误诊率较高。现将近 10年来我们对 31例本病患者的误诊情况进行分析。临床资料 :本组男 19例 ,女 12例 ;年龄 6~ 14岁。有肝病家族史者 2例 ,均无明确肝豆状核变性家族史。发病至确诊时间为 3个月至 5年余。以肝脏损害为首发症状者 13例 ,表现为腹胀、腹水 9例 (伴发热、腹痛 2例 ,双下肢浮肿 7例 ) ,肝肿大 13例 ,脾肿大 11例 ,黄疸 11例 ,肝昏迷 2例 ,消化道出血 1例 (死亡 )。以肾脏损害为主要症状者 7例 ,表现为明显血尿、蛋白尿、浮肿 ,同时伴有不同程度的肝损害。以神经系统损害为首发… 相似文献
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近年来,我们收治17例肝豆状核变性患儿,其中误诊为病毒性肝炎6例,现报道如下。 临床资料:本组年龄7~12岁,发病急4例,缓慢2例。患儿均有皮肤黄染、发热、贫血,伴有血小板减少3例,肝大4例,脾大1例。凡登白呈双向反应5例,直接反应1例,GPT均升高,铜蓝蛋白均低于正常,角膜色素环(K-P环)均呈阳性。父母近亲结婚1例,兄弟同患此病1例。误诊时间最短2个月,最长达1年。 相似文献
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17例肝豆状核变性病例分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨肝豆状核变性的临床特点,加深对该病的认识,提高早期诊断率。方法回顾性分析17例肝豆状核变性患者的临床资料。结果 17例患者(其中3例有明确的家族遗传史)平均发病年龄为(25.3±8.1)岁。其中10例以神经精神症状为主,6例以消化系统症状为主,1例表现为溶血性贫血。17例患者中13例K-F环阳性(76.5%),8例患者头颅MR I检查发现异常(47.1%),7例出现不同程度的转氨酶升高(41.2%),绝大部分出现血清铜和铜蓝蛋白含量减低。结论肝豆状核变性青少年多见,以神经系统和肝损害为主要表现,血清铜、铜蓝蛋白降低,角膜K-F环阳性是其重要改变。 相似文献
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目的 分析肝豆状核变性患者的临床资料,提高对该病的认识.方法 回顾分析2002年7月~2009年6月我院收治的21例肝豆状核变性患者的临床特点和诊疗情况.结果 发病年龄3~52岁,平均发病年龄17.86岁.首发症状以肝功能受损为主者7例,以神经系统受累为主者14例.角膜K-F环阳性17例;血清铜蓝蛋白浓度均低于正常;18例进行了上腹超声或CT检查,16例表现有肝脾异常;17例进行了头部CT或MRI检查,11例提示脑部病变.10例于院外首诊误诊,误诊为病毒性肝炎、肝硬化失代偿期者为多.结论 肝豆状核变性表现复杂,主要累及肝脏和神经系统,尽早行K-F环、血清铜蓝蛋白、上腹超声或CT、头部CT或MRI检查,有助于早期诊断、早期治疗. 相似文献
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我科于1994年7月~2000年3月,共收治肝豆状核变性患儿8例,现将其合并症的表现与治疗报道如下。 1 临床资料 8例中,男3例,女5例;年龄6~10岁,平均7.9岁;病程15天~5年;住院天数3~40天,平均25.6天。治疗后转归:未愈4例,好转3例,死亡1例。5例以黄疸型肝炎、2例以肾病入院。8例均无家族遗传病史。1例父母系近亲结婚。其母患甲亢,肝功不良者各1例。8例均经化验、跟科检查证实为肝豆状核变性。 相似文献
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目的分析我院肝豆状核变性的临床特点和诊疗情况。方法回顾并分析比较了2000年1月~2006年5月我院收治的35例肝豆状核变性患者的临床特点和诊断情况。结果(1)首发症状以肝功能受损为主者25例,以神经系统受累为主者6例;(2)肝脏受累的患者年龄为9.8±3.9岁,神经系统受累的患者年龄为10.3±2.7岁;(3)31例患者检查了K-F环,其中阳性29例,阳性率93.5%;31例患者测定了24h尿铜排泄,均有不同程度的升高(>100μg/24h),阳性率100%;(4)本病首诊时的误漏诊率较高,35例首诊误漏16例(45.7%),误诊以病毒性肝炎和肝硬化者为多。结论肝豆状核变性临床表现多样,除了主要累及肝脏和神经系统外,还可累及肾脏和骨关节等,对于非典型病例临床诊断困难。K-F环和尿铜排泄对诊断本病敏感度高,且简单易行,费用低,值得推荐。 相似文献
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口服锌盐是肝豆状核变性的重要治疗方法之一。 1980~1993年 ,我们对 96例长期接受大剂量锌盐治疗的患儿进行 5~ 18年较系统的观察和检测 ,对锌盐的疗效、用法及不良反应等进行临床分析。一般资料 :本组男 6 3例 ,女 33例 ;发病年龄 2岁 8个月~ 14岁 ,仅 5例 <5岁。 18例有家族史 (同胞兄妹中有本病患者 )。本组 96例均符合以下诊断标准 :1有肝豆状核变性的临床表现 ;2角膜可见 K- F环 ;3血清铜氧化酶或铜蓝蛋白减低 ;4尿铜排泄量超过 10 0μg/ 2 4h。本组中 ,72例 (75 .0 % )有肝损害 (慢性肝病或肝硬化 6 5例 ,亚急性肝病 7例 ) ,32例(… 相似文献
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肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又名Wilson氏病.由于临床表现复杂多样,发病初期极易误诊。现将我院1994~2001年收住院的16例肝豆状核变性患者被误诊为各型肝炎的病例分析如下。 相似文献
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肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病,是一种铜代谢瘴碍的常染色体隐性遗传病,近年来我院有 8例肝豆状核变性的病人因首发症状为肝症状而被误诊为肝硬变,分析如下: 临床资料 本组病例男3例,女5例,年龄6~18岁,误诊延续时间为1月至8年。其中2例为同胞姐妹。5例 相似文献
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2000年1月~2005年12月,我院共收治以肝病为首发症状的肝豆状核变性(WD)患者28例。现报告如下。
临床资料:28例WD患者,男13例.女15例;年龄7~32岁,其中7~14岁发病16例,15-32岁12例。其亲属中1例死于WD,1例死于肝炎,1例死于肝硬化。病程为5d~8a。 相似文献
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肝豆状核变性30例临床分析 总被引:1,自引:0,他引:1
1992年8月~2006年6月我院住院肝豆状核变性病人共30例,其中男22例,女8例,年龄6~35岁,平均14.3岁。有明确家族史者4例,且多为同胞患者,父母近亲结婚者2例,起病至确诊时间:10d~4年。临床表现:腹胀、纳差18例,手抖行走不稳、言语不清4例,贫血2例,浮肿5例。实验室检查:30例患者用裂隙灯查眼K-F环,29例阳性,1例阴性,阳性率97%。ALT升高16例。作B超24例,示弥漫性肝损伤3例,肝硬化11例,胆囊壁水肿8例,脾大10例,腹水14例。测血清铜蓝蛋白30例均明显低于正常,平均值为6.9 0.2mg/dl。8例作了CT扫描,6例显示基底节区、豆状核有低密度灶,2例显示脑萎… 相似文献
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肝豆状核变性70例临床分析 总被引:1,自引:0,他引:1
肝豆状核变性(HLD)是目前能用药物治疗的几种先天代谢障碍疾病之一。近年来我院收治70例HLD,现将其总结如下。 临床资料:本组男42例,女28例,年龄2~54岁,平均16.5岁。发病时有诱因者18例(其中精神刺激9例,早孕或分娩3例,发热5例,醉酒1例),有家族史者9例,近亲结婚1例。14岁前发病者30例(42.9%)慢性起病62例(88.5%),亚急性起病7例,急性起病1例。以神经系统症状为首发者30例(占42.8%),肝脏病症状为首发者19例(27%),以精神症状为首发者9例 相似文献
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李绍业 《国外医学:内科学分册》1980,(Z1)
过去文献已报道过肝豆状核变性伴有各种各样的肾脏损害,包括肾血流量和肾小球滤过率的减少以及肾小管的损害,但未曾报道过伴发结石。为了探讨这一问题,本文作者研究了54例肝豆状核变性病人,结果如下: 经过腹部平片和解脉肾盂造影检查的45例病人中7例(16%)有明确的肾结石的X线表现(另2例可疑),其中4例有症状,都有肾绞痛,1例有复发性肉眼血尿,l例有复发性尿沙。7例中3例曾行肾石切除术。3例自行排出结石(包括上述的尿沙1例)。在肝豆状核变性确诊时,伴发肾结石者都有神经系统受累,7例中6例有骨质损害的X线表现以及明显的 相似文献
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肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病 ,因基因缺陷导致铜代谢异常 ,铜沉积于肝、脑、肾等器官 ,而引起其功能障碍 ,出现多系统损害的表现 ,易被误诊为其他疾病。 1992年 1月~ 1999年 12月 ,我院曾收治肝豆状核变性 6 6例 ,其中 33例误诊。现就其误诊原因及教训进行分析。临床资料 :本组男 34例 ,女 32例 ;发病年龄 4~ 12岁 ,平均 8.2岁。以黄疸、水肿、纳差乏力等肝脏损害表现为主诉最多 ,其次是神经系统受损表现 ,极个别患儿首发症状是酱油色尿。本组肝脏损害占 6 3.6 4% ( 42 / 6 6 ) ,表现有肝和 (或 )脾肿大、黄疸、水肿 ;神经系统… 相似文献