肝豆状核变性31例误诊原因分析

肝豆状核变性又称 Wilson病 ,其临床虽不少见 ,误诊率较高。现将近 10年来我们对 31例本病患者的误诊情况进行分析。临床资料 :本组男 19例 ,女 12例 ;年龄 6～ 14岁。有肝病家族史者 2例 ,均无明确肝豆状核变性家族史。发病至确诊时间为 3个月至 5年余。以肝脏损害为首发症状者 13例 ,表现为腹胀、腹水 9例 (伴发热、腹痛 2例 ,双下肢浮肿 7例 ) ,肝肿大 13例 ,脾肿大 11例 ,黄疸 11例 ,肝昏迷 2例 ,消化道出血 1例 (死亡 )。以肾脏损害为主要症状者 7例 ,表现为明显血尿、蛋白尿、浮肿 ,同时伴有不同程度的肝损害。以神经系统损害为首发…     

以肝功能衰竭合并溶血性贫血发病的儿童肝豆状核变性13例临床特点

儿童肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)以肝功能衰竭合并溶血性贫血发病的临床表现不典型,需通过各项检查综合判断。肝豆状核变性进展快,预后差,需积极联系肝移植。本文对13例以肝功能衰竭合并溶血性贫血发病的肝豆状核变性儿童患者的临床特点进行分析。     

肝豆状核变性误诊为病毒性肝炎6例

近年来,我们收治17例肝豆状核变性患儿,其中误诊为病毒性肝炎6例,现报道如下。 临床资料:本组年龄7～12岁,发病急4例,缓慢2例。患儿均有皮肤黄染、发热、贫血,伴有血小板减少3例,肝大4例,脾大1例。凡登白呈双向反应5例,直接反应1例,GPT均升高,铜蓝蛋白均低于正常,角膜色素环(K-P环)均呈阳性。父母近亲结婚1例,兄弟同患此病1例。误诊时间最短2个月,最长达1年。     

17例肝豆状核变性病例分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特点,加深对该病的认识,提高早期诊断率。方法回顾性分析17例肝豆状核变性患者的临床资料。结果 17例患者（其中3例有明确的家族遗传史）平均发病年龄为（25.3±8.1）岁。其中10例以神经精神症状为主,6例以消化系统症状为主,1例表现为溶血性贫血。17例患者中13例K-F环阳性（76.5%）,8例患者头颅MR I检查发现异常（47.1%）,7例出现不同程度的转氨酶升高（41.2%）,绝大部分出现血清铜和铜蓝蛋白含量减低。结论肝豆状核变性青少年多见,以神经系统和肝损害为主要表现,血清铜、铜蓝蛋白降低,角膜K-F环阳性是其重要改变。     

肝豆状核变性21例临床分析

目的 分析肝豆状核变性患者的临床资料,提高对该病的认识.方法 回顾分析2002年7月～2009年6月我院收治的21例肝豆状核变性患者的临床特点和诊疗情况.结果 发病年龄3～52岁,平均发病年龄17.86岁.首发症状以肝功能受损为主者7例,以神经系统受累为主者14例.角膜K-F环阳性17例;血清铜蓝蛋白浓度均低于正常;18例进行了上腹超声或CT检查,16例表现有肝脾异常;17例进行了头部CT或MRI检查,11例提示脑部病变.10例于院外首诊误诊,误诊为病毒性肝炎、肝硬化失代偿期者为多.结论 肝豆状核变性表现复杂,主要累及肝脏和神经系统,尽早行K-F环、血清铜蓝蛋白、上腹超声或CT、头部CT或MRI检查,有助于早期诊断、早期治疗.     

儿童肝豆状核变性合并症的临床表现与中西药治疗

我科于1994年7月～2000年3月,共收治肝豆状核变性患儿8例,现将其合并症的表现与治疗报道如下。 1 临床资料 8例中,男3例,女5例;年龄6～10岁,平均7.9岁;病程15天～5年;住院天数3～40天,平均25.6天。治疗后转归:未愈4例,好转3例,死亡1例。5例以黄疸型肝炎、2例以肾病入院。8例均无家族遗传病史。1例父母系近亲结婚。其母患甲亢,肝功不良者各1例。8例均经化验、跟科检查证实为肝豆状核变性。     

肝豆状核变性的CT表现

近年来,我院收治肝豆状核变性患儿10例,其中5例行CT扫描,均显示不同程度的异常改变。临床资料:本组患儿男2例,女3例,年龄10～14岁,其中2例以“肝功能受损”为首发症状,被误诊为“肝炎”,经2～3     

35例肝豆状核变性分析

目的分析我院肝豆状核变性的临床特点和诊疗情况。方法回顾并分析比较了2000年1月～2006年5月我院收治的35例肝豆状核变性患者的临床特点和诊断情况。结果(1)首发症状以肝功能受损为主者25例,以神经系统受累为主者6例;(2)肝脏受累的患者年龄为9.8±3.9岁,神经系统受累的患者年龄为10.3±2.7岁;(3)31例患者检查了K-F环,其中阳性29例,阳性率93.5%;31例患者测定了24h尿铜排泄,均有不同程度的升高(>100μg/24h),阳性率100%;(4)本病首诊时的误漏诊率较高,35例首诊误漏16例(45.7%),误诊以病毒性肝炎和肝硬化者为多。结论肝豆状核变性临床表现多样,除了主要累及肝脏和神经系统外,还可累及肾脏和骨关节等,对于非典型病例临床诊断困难。K-F环和尿铜排泄对诊断本病敏感度高,且简单易行,费用低,值得推荐。     

锌盐治疗肝豆状核变性的临床观察

口服锌盐是肝豆状核变性的重要治疗方法之一。 1980～1993年 ,我们对 96例长期接受大剂量锌盐治疗的患儿进行 5～ 18年较系统的观察和检测 ,对锌盐的疗效、用法及不良反应等进行临床分析。一般资料 :本组男 6 3例 ,女 33例 ;发病年龄 2岁 8个月～ 14岁 ,仅 5例 <5岁。 18例有家族史 (同胞兄妹中有本病患者 )。本组 96例均符合以下诊断标准 :1有肝豆状核变性的临床表现 ;2角膜可见 K- F环 ;3血清铜氧化酶或铜蓝蛋白减低 ;4尿铜排泄量超过 10 0μg/ 2 4h。本组中 ,72例 (75 .0 % )有肝损害 (慢性肝病或肝硬化 6 5例 ,亚急性肝病 7例 ) ,32例(…     

从2例患儿的不同结局探讨儿童肝豆状核变性筛查的必要性

对四川省妇幼保健院收治的2例肝功能异常儿童进行生物化学及基因检测,2例患儿均确诊为肝豆状核变性,病例1以肝衰竭并溶血性贫血为主要表现,反复行人工肝治疗但病情无好转,家属放弃治疗后死亡;病例2体格检查发现肝功能异常,口服锌剂治疗后肝功能正常,随访近2年无不适.肝豆状核变性患儿出现临床症状后再就诊往往存在诊断延迟,因此有必...     

肝豆状核变性的临床误诊分析

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又名Wilson氏病.由于临床表现复杂多样,发病初期极易误诊。现将我院1994～2001年收住院的16例肝豆状核变性患者被误诊为各型肝炎的病例分析如下。     

12例肝豆状核变性诊断分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特征,旨在提高临床医生对本病的认识。方法回顾分析12例肝豆状核变性患者的临床表现、实验室指标和特殊检查结果。结果 12例患者在就诊过程中均有不同程度的诊断延误,发病年龄为11～46岁,7例治疗后症状缓解,其中5例随访1～5年,病情无变化2例（16.6%）,死亡1例（8.3%）。结论本病以肝病为首发症状者居多,易被长期误诊或诊断不明,早期驱铜治疗对预后至关重要。     

肝豆状核变性误诊为肝硬变8例分析

肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病,是一种铜代谢瘴碍的常染色体隐性遗传病,近年来我院有 8例肝豆状核变性的病人因首发症状为肝症状而被误诊为肝硬变,分析如下: 临床资料 本组病例男3例,女5例,年龄6～18岁,误诊延续时间为1月至8年。其中2例为同胞姐妹。5例     

肝豆状核变性28例临床分析

2000年1月～2005年12月,我院共收治以肝病为首发症状的肝豆状核变性（WD）患者28例。现报告如下。 临床资料：28例WD患者,男13例．女15例;年龄7～32岁,其中7～14岁发病16例,15-32岁12例。其亲属中1例死于WD,1例死于肝炎,1例死于肝硬化。病程为5d～8a。     

肝豆状核变性30例临床分析

1992年8月~2006年6月我院住院肝豆状核变性病人共30例,其中男22例,女8例,年龄6~35岁,平均14.3岁。有明确家族史者4例,且多为同胞患者,父母近亲结婚者2例,起病至确诊时间:10d~4年。临床表现:腹胀、纳差18例,手抖行走不稳、言语不清4例,贫血2例,浮肿5例。实验室检查:30例患者用裂隙灯查眼K-F环,29例阳性,1例阴性,阳性率97%。ALT升高16例。作B超24例,示弥漫性肝损伤3例,肝硬化11例,胆囊壁水肿8例,脾大10例,腹水14例。测血清铜蓝蛋白30例均明显低于正常,平均值为6.9 0.2mg/dl。8例作了CT扫描,6例显示基底节区、豆状核有低密度灶,2例显示脑萎…     

肝豆状核变性70例临床分析

肝豆状核变性(HLD)是目前能用药物治疗的几种先天代谢障碍疾病之一。近年来我院收治70例HLD,现将其总结如下。 临床资料:本组男42例,女28例,年龄2～54岁,平均16.5岁。发病时有诱因者18例(其中精神刺激9例,早孕或分娩3例,发热5例,醉酒1例),有家族史者9例,近亲结婚1例。14岁前发病者30例(42.9％)慢性起病62例(88.5％),亚急性起病7例,急性起病1例。以神经系统症状为首发者30例(占42.8％),肝脏病症状为首发者19例(27％),以精神症状为首发者9例     

以双相障碍为首发症状的肝豆状核变性1例报告

正肝豆状核变性是由于ATP7B基因突变导致体内铜代谢障碍的一种遗传代谢性疾病。体内蓄积的铜逐渐沉积至肝脏、脑、肾脏、骨骼、角膜等器官,引起相应部位异常改变。铜离子在神经系统的沉积还可引起不同的精神类症状,临床以精神症状起病的肝豆状核变性患者越来越多见,但仍有较高的误诊、漏诊率,本病例报道以双相障碍为首发症状的肝豆状核变性1例,以引起对相关疾病的重视。1病例资料患者女性,24岁。12年前因发热就诊于当地医院发现     

肝豆状核变性伴发肾结石

过去文献已报道过肝豆状核变性伴有各种各样的肾脏损害,包括肾血流量和肾小球滤过率的减少以及肾小管的损害,但未曾报道过伴发结石。为了探讨这一问题,本文作者研究了54例肝豆状核变性病人,结果如下: 经过腹部平片和解脉肾盂造影检查的45例病人中7例(16%)有明确的肾结石的X线表现(另2例可疑),其中4例有症状,都有肾绞痛,1例有复发性肉眼血尿,l例有复发性尿沙。7例中3例曾行肾石切除术。3例自行排出结石(包括上述的尿沙1例)。在肝豆状核变性确诊时,伴发肾结石者都有神经系统受累,7例中6例有骨质损害的X线表现以及明显的     

肝豆状核变性33例误诊分析

肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病 ,因基因缺陷导致铜代谢异常 ,铜沉积于肝、脑、肾等器官 ,而引起其功能障碍 ,出现多系统损害的表现 ,易被误诊为其他疾病。 1992年 1月～ 1999年 12月 ,我院曾收治肝豆状核变性 6 6例 ,其中 33例误诊。现就其误诊原因及教训进行分析。临床资料 :本组男 34例 ,女 32例 ;发病年龄 4～ 12岁 ,平均 8.2岁。以黄疸、水肿、纳差乏力等肝脏损害表现为主诉最多 ,其次是神经系统受损表现 ,极个别患儿首发症状是酱油色尿。本组肝脏损害占 6 3.6 4% ( 42 / 6 6 ) ,表现有肝和 (或 )脾肿大、黄疸、水肿 ;神经系统…     

以习惯性流产起病的肝豆状核变性1例

肝豆状核变性又称Wilson病（wilson’s disease,WD）,是一种常染色体隐性遗传病,肝脏对铜代谢的异常导致铜在肝脏、神经系统等组织器官内堆积。临床缺乏特异性症状而容易漏诊或误诊。首发症状不一,多数以肝病症状为首发,其次以神经系统表现为主,少数以溶血性贫血、肾脏损害、骨关节病