一个脆性X综合征的家系报告

脆性 X 综合征(Fra(X)Syndrome)是仅次于先天愚型的常见遗传性智能低下。该病为 X 连锁遗传,有明显的细胞遗传标记,遗传机理复杂,发病原因尚未探明。我们发现1例典型的     

男性脆性X综合征快速筛查

脆性X综合征（FraX）是较为常见的遗传性智力低下疾病，发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下综合征，在xq28存在两个脆性位点FRAXA，FRAXE，以FRAXA为最常见，该病是由于脆性X智力低下基因FMR。功能丧失所致，约占全部儿童的0．05％，呈X隐性遗传，占X连锁智能低下的40％，分子遗传学研究表明，脆性X综合征最主要的致病突变FMR，基因5＇-非翻译区中不稳定的三核苷酸重复序列（CGG）。扩增。（CGG）。拷贝数在60～200时，携带者虽表型正常，但在传代中易发生进一步扩展，称为前突变，不导致疾病，但通过女性传递时拷贝数会大幅度增加，转变成全突变。     

费森尤斯卡比亚洲高级营养学课程（FRANC Asis）中国开课

一项同颇性研究结果指出：发生BRCA1或BRCA2遗传突变的妇女，在经过一次正常乳腺X线照片检查后平均5个月时会发展为乳腺癌。该结果提示：这些妇女每年将需要接受更多次的X线筛查，而不是像现在的每年次。     

97名学龄前儿童智能测试调查

儿童智能发育水平的高低，与教育、遗传、疾病及智力教育有密切关系，并受其它多种因素的影响，为了解学龄前儿童的智能发育状况，笔者于1987年7月至8月对我校幼儿园97名学龄前儿童应用西南小儿智能测试法进行智能测试调查，现将调查结果报告如下：     

脆性X染色体综合征家系遗传学分析

对一个脆性X染色体阳性家系进行了调查,用缺叶酸培养基(TC199)检查2名患者,脆性X检出率分别为13％,19％,本家系内尚有1名男性携带者,提示该家系脆性X染色体综合征不属于典型的X连锁隐性遗传。     

单基因遗传病遗传方式的比较教学法

人类单基因遗传病有五种遗传方式,即常染色体显性遗传、常染色体稳性遗性、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和Y连锁遗传。判断单基因遗传病的遗传方式,主要根据家系图的特点,由于特点多且彼此易混淆,对学生来说判定有一定困难。笔者对该内容采用比较教学法,化解了学生的疑难,收到良好的教学效果,现介绍如上:一、显性遗传病与隐性遗传病的比较不管致病基周在常染色体还是性染色体上,显性遗传病常表现为患者的父母亲有一方     

脆性X智力低下基因(FMR-1)异常甲基化与(CGG)n重复序列的动态突变

脆性X综合征(Fra(x))是最常见的家族性智力低下综合征。细胞学上以遗传性Xq27.3脆性位点为特征。从该脆性位点上克隆到的脆性X智力低下基因(FMR-1)中有一段遗传不稳定的(CGG)n重复顺序。该重复序列突变形     

脆性X染色体综合征的筛查及治疗

脆性X染色体综合征（简称脆性X综合征）是一种智力低下疾病，呈X连锁遗传，其发生率较高，仅次于Down's综合征，临床表现为智力低下、特殊面容（大前额、大下颌及大耳等）、大睾     

一个疑似X连锁型视网膜色素变性家系的遗传连锁分析的研究

目的对一个疑似X连锁型视网膜色素变性(X-linked retinitis pigmentosa,XLRP)家系进行分析,确定其致病基因的所在位点。方法选取已知XLRP候选基因附近的微卫星位标,用多点参数分析方法计算其最大优势对数值(LOD score),并通过对家系成员单倍型分析,确定该家系致病基因所在的染色体位置。结果位于X染色体长臂的微卫星标记DXS8043与该例遗传家系间最大LOD值小于-2,其他位于X染色体短臂的11个微卫星标记与该例遗传家系LOD值保持在0.5上下,无明显的高值。单倍型结果表明该家系中2例患者兄弟(Ⅲ1、Ⅲ6)和他们的携带者母亲(Ⅱ2)在DXS8051与DXS1214之间拥有在正常成员中不存在的基因型,表明该基因型与疾病共分离,进一步确定了他们X性连锁遗传模式,并且可将致病基因初步定位于DXS8051与DXS1214之间的RP23和RP6基因。结论可以排除该例家系的致病位点与X染色体长臂上的RP24基因的连锁,高度怀疑连锁位点存在于X染色体的短臂的RP23和RP6基因,需另增加位标的信息量,以进一步缩小致病基因所在的具体范围。     

如何分析遗传系谱

中专教学中遗传系谱图的分析是重点和难点,单基因遗传病中,既有显性遗传,又有隐性遗传,既有常染色体遗传,又有X连锁遗传,学生常常感到很难,无从下手。笔者在教学过程中,摸索出一些方法,与各位同仁共商。首先判断遗传方式,然后才能正确书写各个体基因型,从而进一步解决所提出的问题。一般来说在判断遗传方式时,首先判明是显性遗传还是隐性遗传,再进一步判断是常染色体遗传还是X连锁遗传。显性遗传的共同特点是连续传递,患者的双亲中往往有一个是患者。如果是显性遗传,还要分析是常染色体显性遗传(AD)还是X连锁显性遗传(XD)。AD男女发病机…     

528例智能发育不全患儿的遗传因素研究

目的 探讨我市智能发育不全患儿的分布情况，轻重程度，发病原因及如何预防等问题。方法 采用外周血淋巴细胞培养技术，制备染色体标本进行细胞遗传学分析;按产前、产时、产后因素进行病因分析及家系调查.结果 智能发育不全男性患儿占68．18％，女性占31．82％，男女之比为2．14：1；轻度为18．75％，中度为44．32％，重度为36．93％；由遗传因素引起的占56．63％，母孕期因素占7．38％，分娩期因素占5．87％，出生后因素占3．79％，原因不明者占26．33％。遗传因素中，染色体异常为42．05％，以中度为多数，以21三体居首位，占88．29％。结论 遗传因素尤其是染色体畸变是导致智能发育不全的重要原因。     

脆性X综合征的研究进展

简述了脆性X综合征的发病机理、临床特征、遗传特征及其诊断方法，着重介绍了脆性X综合征发病机制的分子研究及其产物FMRP生物学功能研究的进展。     

颅锁骨发育不全

目的：通过8例来自于同一家族的该病病人多部位骨骼X线表现及家族发病特点，阐述该病的X线表现的一般规律、遗传学特性及相关鉴别。方法：对本文8例病人的X线表现进行综合分析及相关文献资料复习。结果：全部病例均表现不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍。且常伴有先天性髋内翻、坐耻骨发育不全、脊柱裂以及儿童腕骨发育滞迟等。结论：颅锁骨发育不全为膜化骨和软骨化骨双重发育障碍的一种少见病，存在散发和家族遗传两种发病形式。有家族遗传者表现为常染体显性遗传。     

68例智能发育不全患者染色体分析

６８例智能发育不全患者染色体分析第二医院妇科胡春梅计划生育科宫书香染色体异常是先天性智能发育不全和先天畸形的原因之一，也是遗传疾病的重要组成部分，现在我们研究其发生和遗传因素的关系，对于优生优育，预防先天智低的发生有重大临床意义。现就我院１０年来对６...     

家族性低磷血性骨软化症

家族性低磷血性骨软化症是一种X染色体的显性遗传疾患,有明显家族倾向。但也有常染色体显性或隐性遗传者;也有散发病例,并无家族史。X染色体伴性显性遗传这种形式在人类较少,因而本病罕见。特别是一家系母女二     

一种罕见X染色体改变与X连锁综合征型耳聋的关系

目的：对一X连锁综合征型耳聋家系进行进一步的遗传学研究,以探讨X染色体结构异常与这种综合征型耳聋的内在关系。方法：用G常规显带、高分辨显带和荧光原位杂交技术对家系成员进行染色体结构和数目分析,同时利用X染色体上的遗传标记分析该家系成员的DNA等位片段数。结果：两例先证者表型正常的母亲及外祖母均存在X（p22-pter）重复; FISH示先证者及其母亲的X染色体全被涂染;DXS7108等位片段分析示先证者III-3有两个拷贝。结论：该X连锁综合征型耳聋家系的异常X染色体源于Xp部分重复,这为将来进一步分离该异常染色体断点的研究工作奠定了基础。     

云南玉溪市一家族性肥厚型心肌病家系致病基因筛查

目的 对云南省玉溪市一个家族性肥厚型心肌病的家系成员进行候选致病基因筛查, 分析基因型和表型之间的关系, 为家族性肥厚型心肌病的分子遗传学机制研究、早期筛查、早期干预治疗提供重要的理论基础.方法 对家系成员进行详细的病史采集、体格检查、常规十二导联心电图、心脏彩超检查;采集外周静脉血样本进行基因学检测.绘制家系遗传图谱, 分析家系遗传特点、基因型及临床表型.结果 该家系肥厚型心肌病的遗传方式以X连锁显性遗传为主.候选基因筛查发现家系中携带GLA、ZFPM2、SCN5A基因的错义突变, 且翻译的氨基酸发生改变.结论 X连锁显性遗传是该家系HCM主要的遗传方式.GLA c.167G>A (p.Cys56Tyr) 杂合或半合子错义突变可能是该家系肥厚型非梗阻性心肌病的主要致病突变.ZFPM2 c.1332G>C (p.Lys444Asn) 杂合错义突变和SCN5A c.5216G>A (p.Arg1739Gln) 杂合错义突变在该家系中临床意义未明.     

造血干细胞移植治疗儿童X-连锁肾上腺脑白质营养不良

遗传病的治疗一直是国内外遗传界研究的热点，但是，目前大多数遗传病仍缺乏有效的治疗手段。X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-1inked adrenoleukodystrophy,X．ALD）是一种X连锁隐性遗传性疾病，北京大学第一医院儿科和血液科合作于2004年8月和2005年5月先后对2例X-ALD患儿进行了造血干细胞移植（HCT）治疗。     

非胰岛素依赖性糖尿病与GT基因多态性关系的初步探讨

利用Xtal限制性内切酶，墨迹杂交对24例正常人及35例NIDDM患者的白;细胞基因组DNA GT基因进行了分析。结果显示了X1 5．4kb,X2 5.0kb两个多态性的片优，统计学处理表明X1，X2等位基因频率及基因型频率在正常人及NIDDM患者之间的分布无显著性差异，因而此多态性尚不能作为NIDDM患者的遗传标志，提示GT基因和NIDDM之间可能没有关联。     

智能医学影像识别研究现状与展望

智能医学影像识别是基于人工智能技术,对X线片、计算机断层扫描、磁共振成像等常用医学影像学技术扫描图像和手术视频进行分析处理的过程,其发展方向主要包括智能影像诊断、影像三维重建与配准、智能手术视频解析等。智能影像诊断和影像三维重建与配准可提高影像识别的效率和质量,为疾病诊断和治疗提供帮助;智能手术视频解析可帮助外科医师学习、理解外科手术,并进一步指导手术过程。目前,对该领域的研究已取得一定的进展,正在逐步走向临床应用。本文就智能医学影像识别取得的进展进行总结,并对该领域的发展前景进行展望。