家族性高胆固醇血症一家系报告

家族性高胆固醇血症（ｆａｍｉｌｉａｌｈｙｐｅｒ－ｃｈｏｌｅｓ－ｔｅｒｏｌａｅｍｉａ，ＦＨ）是低密度脂蛋白（ＬＤＬ）受体基因突变所致的常染色体显性遗传性疾病。对ＦＨ的早期诊断，可降低动脉硬化冠心病的发生率。现将近期所见１例报告如下。病例与家系患儿，男，...     

家族性高甘油三酯血症家系的候选基因位点连锁分析

目的 对一个家族性高甘油三酯血症(familial hypertriglyceridemia,FHTG)家系进行遗传连锁定位及基因突变分析.方法 32名家系成员,其中12例为高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia)患者.应用短串联重复(short tandem repeat,STR)片段微卫星标记物对其中的22名成员进行了16个与脂代谢有关的候选基因和(或)位点的遗传连锁分析和单倍型分析,并对其中的两个候选基因APOA2和USF1直接测序以筛查突变.结果 APOA5、LIPI、RP1、APOC2、ABC1,LMF1、APOA1-APOC3-APOA4、LPL,APOB、CETP、LCAT,LDLR,APOE等候选基因位点与该家系表型不连锁,Lod值均小于-1.0(θ=0).遗传连锁分析提示位于1q23.3-24.2染色体区域,疾病表型在D1S104至D1S196之间(遗传间距为5.87 cM)存在连锁,其中D1S194两点间最大Lod值为2.44(θ=0).对APOA2和USF1基因的序列分析未发现致病突变.结论 排除了上述候选基因为本家系的致病基因;提示在1q23.3-1q24.2染色体区域可能存在一个新的与FHTG相关的基因.     

纯合子家族性高胆固醇血症病理学改变及其生化基础

尸检１例罕见的纯合子家族性高胆固醇血症（ＦＨ）患者，其主要病理变化是冠状动脉左前降支高度狭窄；左心室扩张、肥厚；主动脉瓣、二尖瓣缩短增厚变硬、心尖部和室间隔均见梗死灶及疤痕；肾；脾和肝脏也有不同程度的损害；多处关节处皮肤有多发性黄色瘤。这些病变与生化指标的改变相吻合。     

低密度脂蛋白受体基因与家族性高胆固醇血症

低密度脂蛋白受体基因突变可导致家族性高胆固醇血ＦＨ是一种多基因遗传病，并且受环境因素的影响，本文重点讨论ＬＤＬＲ基因突变与家族性高胆固醇血症的关系。     

家族性抑郁症一家系报告

抑郁症的病因并未明了,但家族性聚集现象的发现提示可能与遗传明显相关。现将作者近期所见一例报告如下。病例与家系先证者（Ⅳ３）,因“反复心情不好,无精力７年加重１月”入院。查体见ＢＰ：２０／１５．３ｋＰａ。精神检查：慢性痛苦面容;情绪低落;持续疲乏感;丧失日常生活兴趣;早醒,食欲不振;有昼重夜轻变化等。辅助检查：ＥＥＧ／ＢＥＡＭ、ＣＴ及ＴＣＤ检查均无异常。按ＣＣＭＤ２Ｒ诊断标准诊断为反复发作抑郁症,采用ＳＳＲＩ类抗抑郁赛乐特等治疗痊愈后出院。家族史：Ⅰ１、Ⅲ２、Ⅲ４、Ⅳ１、Ⅳ４均表现反复的心情不…     

家族性高胆固醇血症临床研究进展

家族性高胆固醇血症是非常异质性疾病 ,不仅临床表现严重程度不同 ,对他汀类药物治疗反应性也不同 ,除低密度脂蛋白 (LDL)受体基因突变以外 ,其他可引起LDL清除障碍的基因突变也可导致FH样临床表型 ,在临床上仅采用传统的血脂水平检测和家族史调查已无法与多种疾病鉴别。基因检测和超声检查有助于FH的确诊 ,并可为采用药物、血浆置换、基因干预等多种途径进行个体化治疗提供参考。     

家族性高胆固醇血症亚型--隐性遗传性高胆固醇血症研究进展

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH;MIM 143890)是一种常染色体显性遗传性疾病,是脂质代谢疾病中最严重的一种,导致早期发生较为严重的冠心病(coronary artery disease,CAD)。FH存在一些亚型,其中常染色体隐性遗传性高胆固醇血症(autosomal recessive hypercholesterolemia,ARH;MIM 603813)纯合患者,可表现为胆固醇水平异常升高、皮肤肌腱黄色瘤和早发的冠心病,临床表现与FH极为相似。     

家族性肥厚型心肌病一家系报告

肥厚型心肌病 (ｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃｃａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙ ,ＨＣＭ)临床较少见 ,且易误诊。ＨＣＭ是左心室和 (或 )右心室肥厚为特征 ,通常表现为室间隔非对称性肥厚。而且是具有遗传性的疾病。现将我科发现一家系报道如下。病例与家系先证者 :女、15岁、以“阵发性眩晕 2 0天”为主诉于 1999年 4月 2 0日入院。该患每于起立时即出现眩晕症状 ,偶有心悸 ,活动后常出现气短 ,无恶心、呕吐 ,无胸痛及神志丧失。既往史 :健康。查体 :ＢＰ :19/11ｋＰａ ,一般状态尚可 ,神志清楚 ,查体合作。口唇无发绀。颈软 ,未见颈静脉怒张。双…     

家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因的新变异

家族性高胆固醇血症 (familial hypercholesterolemia,FH)的最早报道见于 1938年 ,其临床表现为 :血胆固醇、尤其是低密度脂蛋白 (low density lipoprotein,L DL)胆固醇明显增高 ,皮肤及跟腱黄色瘤和早发冠心病。 1974年 ,Goldstein和Brown[1 ]发现了成纤维细胞表面的低密度脂蛋白受体 ,并由此阐明了 FH的发病机理在于编码 L DL 受体的基因发生了突变 ,引起 L DL受体功能异常。我们对 1例 FH纯合子进行了研究 ,发现了 2个新的点突变。1　病例与方法1.1　患儿　男 ,11岁 ,因皮下结节并进行性增多 8年 ,心前区疼痛 2年就诊。查体 :眼睑…     

家族性高脂蛋白血症合并严重心血管损害一例

患儿　男,14岁。因发现皮肤黄瘤11年,活动后感胸闷、乏力半年,加重1个月住院。患儿3岁时皮肤出现黄瘤,始于臀部,渐至双膝、肘关节伸面、跟腱及手背等处,对称性分布,面积渐扩大,无痒痛感,不影响活动,诊断为“高脂血症、黄色瘤”。经限制脂肪饮食,服用降脂药物后皮肤黄瘤不再扩大,但血脂不能下降。近半年来出现活动后胸闷、乏力,1个月来症状加重,阵发性发憋,每次发作数分钟,休息可缓解。查体:血压140/110mmHg。双眼角膜上下缘均肉眼可见角膜环,四肢皮肤关节伸面附近可见对称性黄瘤,高出皮面、柔软、大小不等,臀部黄瘤最大约10cm×10cm,小者直…     

影像学技术在家族性高胆固醇血症诊断中的应用价值

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是少见的常染色体显性遗传病,其发病机制是低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDLR)的基因突变而导致血浆低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)和总胆固醇(total cholesterol,TC)升高,形成皮肤黄色瘤和动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)性改变,其心血管系统的并发症是导致患者死亡的主要原因.影像学技术(如超声、放射、磁共振、核医学等)在FH诊断及监测中具有重要价值,如超声对AS及心脏结构的观察、CT冠状动脉造影(computed tomographic coronary angiography,CTCA)对冠状动脉狭窄的判断、磁共振对颈动脉斑块性质和特点的评估、核医学心肌灌注显像(myocardial perfusion imaging,MPI)对心肌供血的监测等,我们可以通过结合各个影像学方法的优点并互相补充,对FH患者进行心脏风险分层、心血管系统并发症监测和治疗效果评估.本文就影像学技术在FH诊断中的应用价值进行简要综述.     

鹌鹑高血尿酸高甘油三酯血症模型塑造

目的和方法:建立一种与人类代谢途径相似的高血尿酸并高甘油三酯血症动物模型。鹌鹑随机分为3组,除空白对照组外,模型Ⅰ组以15g·kg-1·d-1的酵母食饵喂饲鹌鹑,Ⅱ组以10g·kg-1·d-1的酵母食饵喂饲鹌鹑,动态检测血清尿酸(UA)、甘油三酯(TG)、胆固醇(TC)、尿素氮(BUN)、血糖(GLU)、黄嘌呤氧化酶(XOD)含量。结果:模型Ⅰ组7d后血尿酸水平开始升高,第2、3、4、5周血UA水平显著高于空白对照组(P＜0.05,P＜0.05,P＜0.05,P＜0.01);第3周血TG水平显著高于空白对照组,持续至5周,血BUN含量与空白对照组比差异不显著;GLU及TC可见一过性升高。模型Ⅱ组动物血UA水平亦于第2周升高;TG于第4周显著高于空白对照组,但持续时间短;血BUN于第2周和第3周显著高于空白组(P＜0.05)。结论:以15g/kg酵母喂饲鹌鹑,可建立高血尿酸高甘油三酯模型,以进行尿酸与血脂代谢交互紊乱的药理与病理研究。     

家族性多囊肾一家系10例

家族性多囊肾一家系１０例刘肖曼先证者（Ⅳ１５）男，２５岁，因其妻反复３胎不良孕产史而咨询。其妻第１胎足月顺产，在家分娩，新生儿腹大，Ｂ超诊断为肝、肾多囊性变，产后数天死亡。第２胎产后Ｂ超检查结果与第１胎相同，产后数天死亡。第３胎分娩一女婴，新生儿期Ｂ...     

家族性帕金森病一家系六例

先证者 ( 1 )　男 ,30岁。因肢体僵直进行性加重伴运动迟缓 2年入院。患者 2年前起病 ,主要表现为四肢僵硬、活动不灵 ,情绪激动或紧张时出现四肢震颤 ,病情进行性加重。发病前无外伤及中毒史。发病后患者计算力、记忆力、定向力、判断力无异常。诊断为帕金森病 ,服多巴胺类药物有一定的疗效。查体 :面具脸 ,慌张步态 ,皮脂腺、汗腺分泌旺盛 ,四肢肌张力增高明显 ,各种活动严重受限 ,四肢肌腱反射正常 ,双侧病理征阴性 ,书写有小字征。CT显示脑发育正常 ,小脑及海马无萎缩。入院诊断 :帕金森病。入院后行微电极引导的左侧苍白球腹后内侧部…     

家族性脑缺血一家系

先证者　女 ,5 7岁。因头晕 15天、右侧肢体无力 10天入院。入院前 15天因体位改变而突发头晕、心慌、行走不稳 ,持续约 2～ 3min缓解 ,每天发作 2～ 4次 ,间歇期无异常。 5天后出现右侧肢体无力 ,行走不稳 ,身体易向左侧倾倒 ,但无跌倒 ,症状逐渐加重而入院 ,生活能自理。既往史 :5 4岁发现高血压 ,最高达 2 0 0 / 10 0 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ;5 6岁经冠状动脉造影诊断为冠状动脉粥样硬化性心脏病 ;46岁行子宫肌瘤切除术。内科系统检查无异常 ;神经系统检查 :高级神经活动无异常 ;眼底有动脉硬化改变 ,右侧鼻唇沟浅 ,露齿口角偏左 ,…     

低密度脂蛋白受体基因微卫星DNA多态性与家族性高胆固醇血症关？…

低密度蛋白受体基因突变是家族性高胆固醇血症的根本原因,这一点已得到公认。本从分子生物学角度就低密度脂蛋白受体的功能、分子结构、基因结构与家族性高胆固醇血症 关系及其研究现状和发展趋势作一简要的叙述。