PLA2G4C基因多态性与精神分裂症关系的病例对照研究

目的探讨中国北方汉族人群PLA2G4Crs1549637位点基因多态性与精神分裂症的关系。方法采用聚合酶链式反应（PCR）和连接酶检测（LDR）的方法，在中国北方汉族403例精神分裂症患者和400例健康对照者的血液样本中检测PLA2G4C基因上的rs1549637位点的基因型。结果PLA2G4C基因上的rs1549637位点基因多态性与精神分裂症无统计学关联（P〉0．05），该位点的基因型频率与等位基因频率与精神分裂症的临床症状无关联（P〉0．05）。结论PLA2G4C基因可能不是精神分裂症的易感基因。     

精神分裂症与磷脂酶A2基因多态性关系

目的 探讨中国北方汉族人群磷脂酶A2,IVC亚组基因(PLA2G4C基因)多态性与精神分裂症的遗传关联性.方法 采用PCR和连接酶检测反应(LDR)法,在201个精神分裂症患者核心家系中检测PLA2G4C基因上的3个单核苷酸多态性(SNPs)(rs2307279、rs2162886和rs891014),对结果进行单倍型相对风险分析(HRR)、传递不平衡分析(TDT)和与临床症状的关联性分析.结果 各位点在精神分裂症病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-weinberg平衡.HRR和TDT分析表明,检测的3个SNPs位点与精神分裂症关联差异无统计学意义.临床症状关联性分析结果显示,rs2307279等位基因多态性与阳性症状自责自罪妄想相关联(X2=5.755.P:0.016),rs2162886和rs891014等位基因多态性与思维逻辑性障碍和病前人格相关联(X2=6.777,P=0.009;X2=11.113,P=0.001;X2=12.468,P=0.002;X2=9.924,P=0.007);rs2162886等位基因多态性与阳性症状怪异行为相关联(X2=5.409,P=0.020).结论 PLA2G4C基因多态性与精神分裂症阳性临床症状相关联.     

胞浆型磷脂酶A2家族基因多态性与精神分裂症的关联性研究

目的 探讨中国北方汉族人群胞浆型磷脂酶A2(cPLA2)家族基因多态性与精神分裂症的遗传关联性.方法 采用聚合酶链反应(PCR)和连接酶检测反应(LDR)方法,在201个精神分裂症患者核心家系中检测cPLA2家族基因上的10个单核苷酸多态性(SNPs),对结果进行单倍型相对风险分析(HRR)、传递不平衡分析(TDT)、单倍型分析和多位点联合分析.结果 各位点在精神分裂症病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡.HRR和TDT分析表明,检测的10个SNPs位点与精神分裂症无关联性(P＞0.05).单倍型分析结果显示,由同一染色体上各位点组成的单倍型与精神分裂症均无关联性(P＞0.05).多位点联合作用分析显示,rs2162886与rsl668589,rs891014与rsl668589,rs2307279与rs7542180位点的联合作用与精神分裂症相关联(χ2=6.913,P=0.032;χ2=8.393,P=0.015;χ2=8.447,P=0.038).结论 cPLA2家族基因中存在多个与精神分裂症关联的易感位点.     

磷脂酶A2基因多态性与精神分裂症关系

目的 探讨磷脂酶A2（PLA2G4B）基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片断长度多态性（PCR-RFLP）方法在中国北方汉族人群精神分裂症患者及其健康父母组成的238个核心家系中对PLA2G4B基因进行基因型检测，应用SPSS统计软件进行分析。结果病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律；单倍体相对风险（HRR）分析表明，A、G等位基因在病例组和对照组中分布差异无统计学意义（X^2=2．610，P=0．125）；AA、AG和GG3种基因型分布在病侧组和对照组中差异无统计学意义（X^2=0．965，P=0．617）；传递不平衡检验（TDT）分析结果表明，杂合子父母双亲的2个不同等位基因传递概率没有偏离50％（X^2=2．439，P=0．118）。结论PLA2G4B基因可能不是精神分裂症的易感基因。     

胞浆型磷脂酶A2家族基因多态性与精神分裂症的关联性研究

目的 探讨中国北方汉族人群胞浆型磷脂酶A2(cPLA2)家族基因多态性与精神分裂症的遗传关联性.方法 采用聚合酶链反应(PCR)和连接酶检测反应(LDR)方法,在201个精神分裂症患者核心家系中检测cPLA2家族基因上的10个单核苷酸多态性(SNPs),对结果进行单倍型相对风险分析(HRR)、传递不平衡分析(TDT)、单倍型分析和多位点联合分析.结果 各位点在精神分裂症病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡.HRR和TDT分析表明,检测的10个SNPs位点与精神分裂症无关联性(P＞0.05).单倍型分析结果显示,由同一染色体上各位点组成的单倍型与精神分裂症均无关联性(P＞0.05).多位点联合作用分析显示,rs2162886与rsl668589,rs891014与rsl668589,rs2307279与rs7542180位点的联合作用与精神分裂症相关联(χ²=6.913,P=0.032;χ²=8.393,P=0.015;χ²=8.447,P=0.038).结论 cPLA2家族基因中存在多个与精神分裂症关联的易感位点.     

NLGN4X基因3'UTR区多态性与孤独症关系的家系研究

【目的】 探讨NLGN4X基因与中国汉族儿童孤独症是否存在相关性,查寻中国汉族儿童孤独症的易感基因。 【方法】 选取NLGN4X基因3'UTR区两个多态性位点rs5916269和rs3810686作为遗传标记,采用直接测序法对92个孤独症核心家系的276名成员进行基因型测定,并进行传递不平衡检验(TDT)和单倍型相对危险度(HRR)分析。 【结果】 TDT检验及HRR分析均显示儿童孤独症与rs5916269遗传标记位点不存在传递不平衡(TDT χ²=0.385,P=0.620;HRR χ²=0.345,P=0.557);与rs3810686遗传标记位点存在传递不平衡(TDT χ²=6.368,P=0.015;HRR χ²=5.470,P=0.019)。 【结论】 NLGN4X基因rs5916269位点与中国汉族儿童孤独症无关;rs3810686位点与中国汉族儿童孤独症相关,NLGN4X基因可能是孤独症的易感基因。     

5-HTR4和GABRG2基因多态性与精神分裂症关系

目的探讨5-羟色胺4受体基因（5-HTR4）和γ-氨基丁酸γ-2受体基因（GABRG2）基因多态性与精神分裂症的关系。方法在95个中国北方汉族精神分裂症患者和他们的健康父母组成的核心家系中，以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对5-HTR4基因rs888957（C／T碱基改变）和GABRG2基因rs211014（T／G碱基改变）单核苷酸多态性（SNP）进行检测。应用基于家系的连锁不平衡方法分析基因型数据。结果（1）5-HTR4基因rs888957及GABRG2基因rs211014基因型频率的分布均符合Hardy—Weinberg平衡；（2）传递不平衡检验（TDT）结果提示，5、HTR4基因rs888957及GABRG2基因rs211014与精神分裂症无连锁及关联；（3）UNPHASED双位点单体型分析结果显示，rs888957-rs211014单体型系统与精神分裂症无关联（P〉0．05）；（4）5-HTR4基因的rs888957位点等位基因分布与精神分裂症的阳性症状钟情妄想相关联（P〈0．01）。GABRG2基因的rs211014位点等位基因分布与精神分裂的阳性症状冲动伤人行为相关联（P〈0．05）。结论5-HTR4基因rs888957位点及GABRG2基因rs211014位多点态性可能与精神分裂症无关，但不能排除5-HTR4基因及GABRG2基因其他SNPs与精神分裂症相关联。     

汉族人群PIP3-E基因多态性与精神分裂症关系

目的探讨中国北方汉族人群PIP3-E基因多态性与精神分裂症的关系。方法采用PCR和限制性内切酶片段长度多态性（RFLP）方法，在102个精神分裂症患者核心家系中检测PIP3-E基因上的4个单核苷酸多态性（SNPs），对结果进行传递不平衡检验（TDT）和单倍体相对风险（HRR）分析，并进行SNP与临床症状的关联性分析。结果PIP3-E基因上的4个SNP基因型在患者组和父母组的频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡；TDT分析结果表明，杂合子父母双亲传递给患病子女的不同等位基因均未偏离50％（P〉0．05）；HRR分析结果表明，各位点等位基因在病例组和对照组中的频数分布差异均无统计学意义（P〉0．05）；rs2236257位点等位基因与关系妄想、自责自罪妄想以及思维连贯性障碍3种临床症状相关联，其基因型与关系妄想、自责自罪妄想相关联（P〈0．05）。结论PIP3-E基因可能不是精神分裂症的易感基因。     

IL-4基因多态性与HBV遗传易感性的研究

目的 探讨白介素4(interleukin-4,IL-4)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与皖汉族人群乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)遗传易感性的关系.方法 采用病例对照研究,501位慢性乙型肝炎(chronic hepatitis B,CHB)患者和301位急性自限性HBV感染者分别组成病例组和对照组;采用多重单碱基延伸SNP分型技术(Multiplex SNaPshot),检测两组人群的IL-4基因rs2227284G/T、rs2243283C/G和rs2243288A/G 3个标签SNPs位点的单核苷酸多态性,分析两组间的等位基因频率、单体型频率、基因型是否存在统计学差异.结果 IL-4基因3个多态位点的基因型频率在两组间差异均无统计学意义(均有P＞0.05);IL-4基因3个态位点最小等位基因及其频率在两组间差异均无统计学意义(均有P ＞0.05);4个单体型GCA、TCA、TCG及TGG两组间差异均无统计学意义(均有P＞0.05).结论 皖汉族人群中IL-4基因的3个tagSNPs(rs2227284,rs2243283和rs2243288)位点的基因多态性与HBV感染的基因易感性可能无相关性.     

遗传基因与精神分裂症的关系

目的探讨人类5q33区域内LOC345614基因位点与精神分裂症的关系。方法应用PCR-RFLP方法检测91个中国汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系单核苷酸多态性（SNP）rs154110。结果rs154110基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡；单倍型相对风险分析（HRR）显示，rs154110与精神分裂症无关联（0=0．011，P〉0．05）；传递不平衡检验（TDT）显示，杂合父母传递给受累子女与非传递等位基因频率分布差异无统计学意义（χ^2=0．011，P〉0．05）；该位点与精神分裂症阳性症状的被害妄想、自责自罪妄想及其他妄想密切相关。结论5q33LOC345614位点rs154110与精神分裂症无关联，但其位点多态性与精神分裂症的被害妄想、自责自罪妄想及其他妄想症状密切相关。