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1.
目的:了解贵州汉族、苗族、布依族人群肿瘤坏死因子α(Tumour necrosis factor alpha,TNF-α)基因启动子区的基因多态性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和序列特异性引物-聚合酶链反应(SSP-PCR)方法,对贵州汉族、苗族、布依族人群中TNF-α基因启动子区已知的5个多态性位点进行基因分型检测,并用统计学方法分析各位点基因型、等位基因频率和单倍型及其组间差异。结果:贵州汉族人群中TNF-α基因启动子区5个位点的等位基因频率分别为-238(G,96%;A,4.0%)、-308(G,92%;A,8%)、-857(C,65.0%;T,35.0%)、-863(C,80.0%;A,20.0%)、-1031(T,48.0%;C,52.0%),其单倍型以GG-GG-CC-CC-TC和GG-GG-TT-CC-TC为主,分别占32.0%和28.0%;苗族人群中TNF-α基因启动子区5个位点的等位基因频率分别为-238(G,85.0%;A,15.0%)、-308(G,94.0%;A,6.0%)、-857(C,74.0%;T,26.0%)、-863(C,96.0%;A,4.0%)、-1031(T,50.0%;C,50.0%),其单倍型以GG-GG-CC-CC-TC和GG-GG-TT-CC-TC为主,分别占50.0%和24.0%;布依族人群中TNF-α基因启动子区5个位点的等位基因频率分别为-238(G,86.0%;A,14.0%)、-308(G,92.0%;A,8.0%)、-857(C,89.0%;T,11.0%)、-863(C,84.0%;A,16.0%)、-1031(T,50.0%;C,50.0%),其单倍型以GG-GG-CC-CC-TC占54.0%,AA-GG-CC-CC-TC和GG-GG-CC-AA-TC各占12%。结论:贵州汉族、苗族、布依族人群中TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性具有独特的特征,这为TNF-α基因多态性与疾病的相关性研究提供了基础资料。  相似文献   

2.
目的 在中国汉族人群中探讨TNFA基因启动子区单核苷酸多态性是否与HBV感染结局相关联。方法 以148例HBV自限性感染者和207例慢性乙肝患者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和序列特异性引物-PCR方法对TNFA基因启动子区5个位点,-238G/A、-308G/A、-857C/T、-863C/A和-1031T/C进行基因型分型,用EPI和EH等统计学软件分析各位点等位基因、基因型、单倍型频率及其组问差异。结果 TNFA基因-238位GG基因型在慢性肝炎组的频率显著高于自限性感染组(P=0.02),-857TT基因型的频率在慢性肝炎组显著低于自限性感染组(P=0.02)。TNFA基因-238/-308/-857/-863/-1031组成的单倍型GGCCT的频率在慢性肝炎组显著低于自限性感染组(P=0.03),单倍型GGcAT与GGTAT在慢性肝炎组的频率显著高于自限性感染组(P=0.0001,P=0.004)。结论 TNFA基因启动子区多态性与HBV感染结局显著关联。  相似文献   

3.
TNF-α基因单核苷酸多态性与肺炎的相关性研究   总被引:1,自引:2,他引:1       下载免费PDF全文
目的: 以中国南方汉族人群为研究对象,探讨肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-alpha,TNF-α)基因启动子区单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphisms,SNPs)与肺炎易感性以及肺炎严重程度的相关性。方法: 以67例肺炎患者和50例健康人群为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对TNF-α基因启动子区5个位点(-1 031、-863、-857、-308、-238)进行基因分型,用SPSS统计软件分析各多态性位点与肺炎严重程度的相关性。结果: TNF-α基因启动子区总突变频率在肺炎患者中高于健康体检者(56.7%,38.0%,P<0.05),-863A在重症肺炎患者与非重症肺炎患者中出现频率分别为〖JP2〗44.4%与15.5%,P<0.05;-308A在重症肺炎患者与非重症肺炎患者中出现频率分别为44.4%与12.1%,P<0.05,〖JP〗在死亡与存活病例中的频率分别为75.0%与12.7%,P<0.01。结论: TNF-α基因启动子区多态性可能是肺炎易感以及肺炎进展为重症肺炎、增加重症肺炎患者死亡率的因素。  相似文献   

4.
目的探讨肿瘤坏死因子α基因多态性与强直性脊柱炎(AS)发生的易感关系。方法采用序列特异引物PCR方法(SSP-PCR)检测了136例AS患者和127例正常人的TNF-α5旁侧-857C/T,-863C/A和-1031T/C三个基因多态性位点,并比较了部分不同地区人群之间的基因型与等位基因频率。结果AS患者TNF-α-857基因型(CC,TC和TT)分布频率分别是64.0%,35.3%和0.7%;TNF-α-863基因型(CC,CA和AA)分布频率分别是68.4%,30.0%和1.5%;TNF-α-1031基因型(TT,TC和CC)分布频率分别是66.2%,32.4%和1.5%;TNF-α-857等位基因频率C和T分别是81.6%和18.8%;TNF-α-863等位基因频率C和A分别是83.5%和16.5%;TNF-α-1031等位基因频率T和C分别是:82.4%和17.6%;正常对照者TNF-α-857基因型(CC,TC和TT)分布频率分别是70.9%,27.6%和1.6%;TNF-α-863基因型(CC,CA和AA)分布频率分别是68.5%,29.9%和1.6%;TNF-α-1031基因型(TT,TC和CC)分布频率分别是69.3%,29.1%和1.6%;TNF-α-857等位基因频率C和T分别是84.6%和15.4%;TNF-α-863等位基因频率C和A分别是83.5%和16.5%;TNF-α-1031等位基因频率T和C分别是:83.9%和16.1%;AS患者和正常对照者之间的基因型分布和等位基因频率比较差异无显著性,(P>0.05);本文中国汉族人TNF-α-857(C/T),-863(C/A),-1031(T/C)位点基因多态性分布同亚洲的日本、韩国人群基本一致,差异无显著性;-863(C/A),-1031(T/C)位点基因多态性分布同欧洲的英国、荷兰、瑞典人群比较差异也无显著性,但欧洲人群的TNF-α-857T的等位基因频率明显高于亚洲人群,差异有显著性(P<0.05)。结论TNF-α-857,-863和-1031三个基因多态性位点可能不是中国人患AS的主要易感位点基因。  相似文献   

5.
目的了解贵州汉族、苗族、布依族人群肿瘤坏死因子a(Tumour necrosis factor alpha,TNF-a)基因启动子区的基因多态性.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和序列特异性引物-聚合酶链反应(SSP-PCR)方法,对贵州汉族、苗族、布依族人群中,INF-a基因启动子区已知的5个多态性位点进行基因分型检测,并用统计学方法分析各位点基因型、等位基因频率和单倍型及其组间差异.结果贵州汉族人群中TNF-a基因启动子区5个位点的等位基因频率分别为-238(G,96%;A,4.0%)、-308(G,92%;A,8%)、-857(C,65.0%;T,35.0%)、-863(C,80.0%;A,20.0%)、-1031(T,48.0%;C,52.0%),其单倍型以GG-GG-CGCC.TC和GG-GG-TT?-CC-TC为主,分别占32.0%和28.0%;苗族人群中TNF-a基因启动子区5个位点的等位基因频率分别为-238(G,85.0%;A,15.0%)、-308(G,94.0%;A,6.0%)、-857(C,74.0%;T,26.0%)、-863(C,96.0%;A,4.0%)、-1031(T,50.0%;C,50.0%),其单倍型以GG-GG-CC-CC-TC和GG-GG-TT-CC-TC为主,分别占50.0%和24.0%;布依族人群中TNF-a基因启动子区5个位点的等位基因频率分别为-238(G,86.0%;A,14.0%)、-308(G,92.0%;A,8.0%)、-857(C,89.0%;T,11.0%)、-863(C,84.0%;A,16.0%)、-1031(T,50.0%;C,50.0%),其单倍型以GG-GG-CC-CG-TC占54.0%,AA-GG-CC-CC-TC和GG-GG-CC-AA-TC各占12%.结论贵州汉族、苗族、布依族人群中TNF-a基因启动子区单核苷酸多态性具有独特的特征,这为TNF-a基因多态性与疾病的相关性研究提供了基础资料.  相似文献   

6.
目的探讨湖北汉族人肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因启动子多态性及其与慢性乙型肝炎易感性之间的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法(RFLP),检测126名正常对照者和131例慢性乙型肝炎患者TNF-α基因启动子多态性。结果共发现12种启动子基因型,以GG.GG.CC.CC、GG.GG.CC.CA、GG.GG.CT.CC和GG.GA.CC.CC基因型多见,约占85%;通过对TNF-α基因启动子4个位点基因型分析发现,慢性乙型肝炎患者和正常对照者TNF-α基因启动子-238G/A、-857C/T位点基因型分布频率差异无显著性,而-308G/A、-863C/A位点基因型分布频率差异有显著性。结论湖北汉族人慢性乙型肝炎易感性与TNF-α基因启动子-308G/A、-863C/A位点多态性有关,其中TNF-α-308GA、-863CA基因型携带者患慢性乙型肝炎风险相对较小。  相似文献   

7.
目的 检测肿瘤坏死因子-a(tumour necrosis factor-α,TNF-α)基因启动子区的—863C/A、—857C/T、—238G/A等3个位点的单核苷酸多态性与格雷夫斯氏病(Graves disease,GD)与安徽地区汉族人群中发病的相关性,以探讨与GD有关的遗传背景.方法 应用聚合酶链式反应-序列特异性引物法(polymerase chain reaction and sequence specific primers,PCR-SSP)检测254例Graves病患者和212名正常对照TNF-α基因启动子区—863C/A、—857C/T、—238G/A三个位点的单核苷酸多态性,比较GD患者组与正常对照组、不同性别的GD患者之间的等位基因和基因型频率的分布情况.同时采用放射性免疫法测定早期GD患者的促甲状腺激素受体抗体(thyroid stimulating hormone receptor antibody,TRAb)水平,比较不同TRAb水平患者TNF-α基因这3个多态位点等位基因及基因型的频率分布情况.结果 (1)GD组—863 C/A位点A等位基因频率(16.73%)高于正常对照组(11.79%)(P<0.05,OR=1.503);GD组AA+CA基因型频率(32.68%)明显高于正常对照组(23.58%) (P<0.05,OR=1.573).—857 C/T、—238G/A位点等位基因及基因型频率在GD组与正常对照组间的差异均无统计学意义(P>0.05).(2)将GD组按性别分组比较,结果显示3个位点的基因型及等位基因频率在男、女性间差异均无统计学意义(P>0.05).(3)将早期GD患者按TRAb水平分组比较,结果显示3个位点的等位基因和基因型频率差异均无统计学意义(P>0.05).结论 TNF-α基因—863C/A单核苷酸多态性可能与安徽地区汉族人群GD的发病具有相关性,而—857C/T、—238G/A位点的单核苷酸多态性与之无相关性;患者早期TRAb水平和GD患者的性别与TNF-α基因—863C/A、—857C/T、—238G/A三个位点的单核苷酸多态性无关联.  相似文献   

8.
目的 探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)和维生紊D受体(VDR)基因多态位点交互作用与2型肝炎病毒(HBV)感染慢性化的关系.方法 391例慢性乙型肝炎(CHB)患者为病例组和212例乙型肝炎病毒自限性感染者为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测TNF-α基因启动子区-238G/A、-857C/T、-863C/A、VDR-TaqⅠT/C和FokⅠC/T位点的基因型,采用相乘模型分析基因-基因问的交互作用.结果 TNF-α-238 GA与VDR-FokⅠCT/CC(ORint=4.04)、TNF-α-863 CC与-857CC(ORint=1.26)、VDR-FokⅠCT/CC与TNF-α-857CC的基因间(ORint=1.37)均为正交互作用,增加HBV感染发展为慢性乙型肝炎的风险;TNF-α-238 GA与-857 CC(ORint=0.92)、VDR-FokⅠCT/CC与TNF-α-863 CC基因间(ORint=0.95)为负交互作用,降低HBV感染发展为慢性乙型肝炎的风险.结论 TNF-α和VDR基因间交互作用可能影响HBV感染结局.  相似文献   

9.
目的 探讨肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factorα,TNF-α)基因启动子区-308G/A、-857C/T和-1031T/C位点,白细胞介素6(interleukin-6)基因启动子-174G/C和-572C/G多态性与精神分裂症发生的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法检测346例精神分裂症患者、323名健康对照各个多态性位点的基因型,采用SPSS 13.0进行统计学分析.结果 TNF-α基因-857C/T位点的基因型及等位基因频率分布在精神分裂症组与正常对照组均存在统计学意义(P<0.05),其中,-857T的等位基因的频率在精神分裂症组均显著高于对照组(x2=9.414,P=0.002,OR=1.511,95%CI:1.160~1.969).-857C/T位点不同基因型患者之间的阳性和阴性症状量表总分及阴性症状差异存在显著性,且TT基因型的分值显著高于CC基因型(P<0.05).结论 TNF-α基因-857C/T位点可能与精神分裂症的发病存在关联,其中,-857T等位基因可能是易感基因,并且-857C/T位点与阳性和阴性症状量表评分中阴性症状存在关联.  相似文献   

10.
肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因位于人类6号染色体短臂主要组织相容性复合体(MHC)Ⅲ区,大量研究表明,TNF-α存在多态性位点,与人类多种疾病的发病相关;银屑病是一种常见的多基因疾病,近年来一些研究提示TNF-α启动子基因的多态性位点-238、-308与银屑病有一定的相关性,从而为银屑病的发病机制研究提供了新的思路。  相似文献   

11.
目的 探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因启动子区-238G/A和-308G/A多态与皖南地区汉族人Graves病(GD)发生的关系.方法 采用Taqman探针等位基因鉴别技术,检测和分析432例Graves病患者和629例正常对照者的TNF-α基因-238G/A和-308G/A多态位点的基因型和等位基因的频率.结果...  相似文献   

12.
目的:研究TNF-α启动子区基因多态性连锁不平衡与严重急性呼吸道综合征(Sever acute respiratory syndrome,SARS)发生关系。方法:采用病例对照研究设计,检测75例SARS康复人员和95例健康人员的TNF-α基因启动子区多态性,分析TNF-α基因启动子区多态性位点的连锁作用与SARS-Cov易感性关系;在SARS康复病人中采用病例-病例对照研究设计,研究TNF-α基因多态性位点的连锁作用与SARS临床症状的关系。采用PCR-SBT(PCR Sequencing Based  相似文献   

13.
目的:通过分析湖南地区强直性脊柱炎汉族患者DNA中TNF-α-238位点的多态性,研究湖南地区汉族人群中TNF-α-238位点基因多态性与强直性脊柱炎发病的相关性.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法( PCR-RFLP)对患者和正常人DNA中TNF-α-238位点进行基因分型检测,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测100例强直性脊柱炎患者和90例正常人血清中TNF-α的水平,HLA-B27分型采用流式细胞仪检测.用统计学方法分析两组中基因型、等位基因频率、TNF-α水平、HLA-B27阳性率及其组间差异.结果:100例患者中TNF-α-238位点G/G基因型95例(95%),G/A基因型5例(5%),90例正常人中TNF-α-238位点G/G基因型88例(97.8%),G/A基因型2例(2.2%).AS组的TNF-α-238位点G频率(97.5%)低于正常对照组(98.9%),A频率(2.5%)高于对照组(1.1%);两组均未发现A/A基因型;AS组患者血清中TNF-α的平均水平比正常人明显增高[(10.16±1.19) pg/ml vs.(5.64±1.18) pg/ml],且G/A基因型患者血清中TNF-α的平均水平比G/G基因型患者高[(13.49±1.27) pg/ml vs.(9.44±1.29 pg/ml)];HLA-B27阳性率在湖南地区AS组和正常对照组中的分布差异极其显著(χ~2=114.975,P=0.000).对 HLA-B27和TNF-α-238两位点的基因分析表明,与单独HLA-B27阳性比较,TNF-α-238位点基因型为G/G时比数比(OR值)明显增加.结论:湖南地区汉族人群中TNF-α-238位点多态性与强直性脊柱炎发病可能没有相关性,但基因型为G/G时AS的患病风险可能增高.  相似文献   

14.
目的研究肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性与健康人群血脂谱改变的关系.方法随机选择182例湖北地区无血缘关系健康汉族人群,用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测其TNF-α基因多态性,分析各基因型对血脂、脂蛋白、栽脂蛋白的影响.结果TNF-α-238位点基因型在中国正常人群中的分布仅与日本人群中的分布较为接近,TNF-α-863位点基因型的分布与日本人、高加索人中的分布差异无显著性.结论在汉族人群中存在TNF-α基因多态性,且与血脂水平无相关性(P>0.05).  相似文献   

15.
TNF-α基因多态性对雷公藤甲素抑制PBMC分泌TNF-α的影响   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的:TNF—α基因多态性对雷公藤甲素刺激PBMC分泌TNF-α的影响。方法:采用等位基因特异引物PCR法对41名健康志愿者TNF-α基因启动子区-308位点基因多态性进行检测,同时进行外周血单个核细胞(PBMC)培养,用脂多糖(LPS)或雷公藤甲素刺激培养细胞,收集上清液,ELISA法检测上清液中TNF-α的含量。结果:TNF-α -308非G/C纯合子基因型健康志愿者PBMC经LPS刺激后TNF—α的分泌量明显较TNF-α -308G/C纯合子高;雷公藤甲素能够抑制TNF-α -308G/C纯合子基因型健康志愿者PBMC分泌TNF-α,而对TNF-α -308非G/C纯合子基因型健康志愿者PBMC没有明显的抑制作用。结论:肿瘤坏死因子基因多态性与雷公藤甲素刺激外周血单个核细胞分泌TNF—α的量存在一定的联系,推测该基因多态性可能与临床雷公藤治疗类风湿关节炎所产生的个体疗效差异有一定关联。  相似文献   

16.
目的:了解内蒙古包头地区汉族人群IgA肾病患者肿瘤坏死因子α(TNF-α)-308位点基因型的分布特点。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测97例IgA肾病患者和73例正常人的TNF-α基因型。结果:IgA肾病患者组中TNF-α基因G/A多态GG、GA、AA基因型频率分别为85.6%、11.3%和3.1%,其中G和A等位基因频率分别为91.2%和8.8%。正常对照组中,TNF-α基因G/A多态GG、GA、AA基因型频率分别为91.8%、5.5%和2.7%,其中G和A等位基因频率分别为94.5%和5.5%。IgA肾病患者组与正常对照组比较,基因型频率差异有显著性(χ^2=27.2,P〈0.05),等位基因频率之间差异无显著性(χ^2=0.659,P〉0.05)。结论:TNF-α-308位点基因多态性与内蒙古包头地区汉族人群IgA肾病的发病有相关性,等位基因频率之间差异无显著性(χ^2=0.659,P〉0.05)。  相似文献   

17.
目的:了解中国汉族人群中白细胞介素10(IL-10)启动子区基因多态性的等位基因频率。方法:应用聚合酶链-限制性片段长度多态性分析(PCR—RFLP)技术,对131例健康中国汉族受检样本进行IL-10592、819、-1082三个位点的基因型检测。结果:IL-10-592位点A/A、C/A、C/C基因型频率分别为42.7%、36.6%、20.7%,IL-10 -819位点T/T、T/C、C/C基因型频率分别为42.7%、36.6%、20.7%;其相关等位基因频率与意大利高加索人及英国曼彻斯特人相比有显著性差异,但与韩国人之间的差异无统计学意义。结论:不同国家人群间存在IL-10启动子区基因多态性的差异。  相似文献   

18.
目的探讨在中国北方汉族人群中TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性(SNPs)及其单倍型是否与HBV感染结局相关联。方法以212例无症状HBV携带者和207例慢性乙肝患者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和序列特异性引物-PCR(SSP-PCR)方法对TNF-α基因启动子区5个位点,进行基因分型,用EPI和EH等软件分析各位点等位基因、基因型、单倍型频率及其组间差异。结果TNF-α基因-238GG基因型和-863CC基因型是HBV感染后个体发生乙型肝炎慢性化的易感因素(P=0.05,P〈0.01)。5个位点组成的单倍型GGCCT在慢性肝炎组的频率显著低于无症状携带组(P〈0.05),单倍型GGCAT和GGTAT在慢性肝炎组的频率显著高于无症状携带组(P〈0.05)。结论TNF-α基因启动子区多态性可能是影响HBV感染结局的重要宿主遗传因素之一。  相似文献   

19.
目的探讨肿瘤坏死因子(TNF-α)基因G-308A位点的遗传多态性和终末期肾病(ESRD)患者微炎症状态的相关关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)检测30例健康对照者、60例终末期肾病患者该位点的基因多态性;应用ELISA测定血清C反应蛋白(CRP)、TNF-α浓度。结果 TNF-α-308AG+AA基因型在ESRD组、健康对照组分布频率分别为12%、7%,两组在基因型分布频率、等位基因频率差异均无统计学意义。ESRD组的不同基因型血清CRP、TNF-α浓度未发现差异;ESRD患者血清CRP、TNF-α浓度与基因型之间的Spearman相关系数分别为0.101和0.09(P0.05)。结论 TNF-α基因G-308A位点的基因多态性与ESRD的发生无相关性。ESRD患者血清CRP、TNF-α浓度升高与TNF-α基因G-308A位点的基因多态性无关。  相似文献   

20.
目的研究中国南方汉族人群中脑脊液肿瘤坏死因子-α水平及其G-308A位点基因多态性与多发性硬化之间的相关性。方法采用双抗体夹心ABC-ELISA法测定68名无亲缘关系的急性发作期MS病人和55例非免疫系统疾病人的CSF(对照)TNF-α,同时应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测上述68例MS病人和106名无血缘关系的广东籍健康汉族人的TNF-α基因型。结果发作期MS患者CSF中TNF-α水平与正常对照组,无显著差异(P>0.05),分别是265±78pg/m l和245±83pg/m l;TNF-α各等位基因型频率在MS组和正常人组比较无显著差异(P均>0.05),病例组TNF-α基因A纯合基因型和A等位基因频率(分别为4.4%和13.9%),正常对照组(分别为0%和8.5%)。结论1.CSF中TNF-α水平与发作期MS患者无相关。2.中国南方汉族人群存在TNF-α基因G-308A位点突变。3.从目前调查的例数中,中国南方汉族人群TNF-α基因G-308A多态性与广东人群中MS及CSF中TNF-α水平无关。  相似文献   

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