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法布里病是一种X连锁遗传的溶酶体贮积症, 病因为编码α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase, α-Gal A)的GLA基因突变, 导致α-Gal A酶活性下降或缺乏, 底物及其代谢物在细胞及组织中蓄积, 最终导致多脏器衰竭。近年来, 特异性治疗药物及基因技术的兴起, 推动了法布里病精准医疗的进展。酶替代治疗作为法布里病特异性治疗的里程碑事件, 可延缓疾病进展, 改善患者生活质量。但并非所有GAL基因突变携带者都需要积极干预, 需要甄别其中有适应证的患者, 并予以个体化治疗。酶增强治疗适用于有适应性突变的患者, 且存在一定的临床应用局限。一些新治疗方法, 如底物减少疗法、第2代酶替代治疗和基因治疗已在临床试验中, 有望为法布里病患者带来福音。该文综述了法布里病精准治疗的研究进展, 为法布里病患者的药物选择及其不良反应的防控提供依据, 期望未来的治疗策略进一步向精准型方向发展。 相似文献
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随着烧伤康复治疗的蓬勃发展, 国内众多烧伤单位越来越重视烧伤康复治疗手段在烧伤患者中的应用, 但是在烧伤康复治疗过程中不能忽视烧伤康复评定的开展。烧伤康复评定具有评定时间跨度大和评定内容多且复杂的特点, 这造成不能制订符合所有烧伤患者的标准化评定表。并且, 国内部分单位存在的烧伤康复评定专业人才短缺、客观化的评估仪器数量偏少以及各种制度限制等因素, 也导致烧伤康复评定存在开展动力不足、评定质量较低的问题。基于此, 该文主要分析了我国烧伤康复评定的特点和主要内容, 并针对国内烧伤康复评定的不足提出部分改进意见, 以期为烧伤康复从业人员提供参考。 相似文献
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烧伤康复是烧伤学科的重要组成部分, 随着烧伤治疗的目标从挽救生命、消灭创面转变成高质量恢复机体功能, 烧伤康复逐步融入烧伤治疗的各个层面中。在临床实践中, 随着早期预防性康复观念的确立、创面修复中功能性重建观念的重塑以及整体康复观念的明晰, 烧伤康复的理念发生了根本性变化。烧伤康复体系不是指向性医疗技术的简单堆砌, 而是多项医疗技术的加成表达, 涵盖多学科内容, 包括交叉学科新技术的引进与应用, 也涉及亚专科方面。烧伤康复始终贯穿、游走于整个烧伤治疗过程中, 包括早期的体位摆放, 以及后期的针对性物理、化学治疗, 乃至神经认知治疗方面, 且在整个康复过程中伴随着对康复质量的评价。 相似文献
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目的探索儿童手烧伤后瘢痕挛缩的家庭康复治疗模式并观察其疗效。方法采用回顾性非随机对照研究方法。2020年3月—2021年3月, 空军军医大学第一附属医院全军烧伤中心收治30例符合入选标准的手深Ⅱ或Ⅲ度烧伤后瘢痕挛缩患儿。根据采取的康复治疗模式, 将18例患儿(23只患手)纳入家庭康复治疗为主组(以下简称家庭康复组)、12例患儿(15只患手)纳入医院康复治疗为主组(以下简称医院康复组), 前组患儿中男11例、女7例, 年龄(4.8±2.1)岁, 创面愈合后(3.1±0.8)d开始康复治疗;后组患儿中男7例、女5例, 年龄(4.6±2.1)岁, 创面愈合后(2.8±0.7)d开始康复治疗。医院康复组患儿以在院主被动康复训练为主, 辅以回家后自主康复训练;家庭康复组患儿接受在院主被动康复训练1~2周后, 在家通过微信平台接受康复治疗师指导进行主被动康复训练。2组患儿均治疗6个月, 治疗期间均佩戴压力手套并联合使用手屈曲训练带和分指支具。治疗前及治疗6个月后, 分别采用改良温哥华瘢痕量表、手总主动活动度法和Carroll上肢功能评定法对患手瘢痕(计算治疗前后瘢痕评分差值)、关节活动度(计算优良... 相似文献
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自实施以手术为主的综合疗法以来, 骨肿瘤的诊断方法和治疗水平有了很大的进步和突破。原发性恶性骨肿瘤的生存率明显提高, 如骨肉瘤五年生存率从原来的5%~20%提高至60%~70%。骨肿瘤的特点是:(1)发病部位广;(2)肿瘤类型多;(3)肿瘤异质性高;(4)结构和功能重建并重;(5)转移性肿瘤多于原发性肿瘤。基于上述特点, 骨肿瘤的诊断须遵循临床、影像、病理三结合的基本原则;在遵循肿瘤切除原则达到局部控制的基础上, 还要进行有效的骨与软组织结构性缺损重建和获得尽量完美的运动功能。由于基因研究、生物信息技术、数字医学及计算机技术的发展, 骨肿瘤的诊疗已经进入具有精确、准时、共享和个体化四大特征的精准医学阶段。利用基因组学、转录组学、蛋白组学和代谢组学等技术探索骨肿瘤发生、发展机制, 寻找新靶向基因, 为未来精准医疗在骨肿瘤中的应用提供了方向。应用基于人工智能的智慧医疗对骨肿瘤的辅助诊断和精准治疗具有重要意义。 相似文献
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随着近年来精准医疗领域的快速发展, 感染性疾病的防治也出现了新的变化。本文简要述评实体器官移植感染的精准防治策略, 以期为临床防治实体器官移植后感染和改善预后提供参考。 相似文献
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半个多世纪以来, 我国烧伤康复经历了20世纪后半叶的起始探索、21世纪头10年的逐步发展以及近10余年的加速普及3个阶段。回望烧伤康复的发展历程, 有令人欣喜的巨大进步, 但也有不少的问题与不足。烧伤康复在国内仍有不少单位处于空白, 已开展的单位也普遍存在从业人员数量少、人才队伍建设和培训不足、治疗项目不全及其疗效有限、多学科合作模式不稳定, 以及缺乏高水平康复研究及技术创新等问题。该文据此提出烧伤康复进一步发展的改进建议, 希望能推动我国的烧伤康复从普及走向全面提高。 相似文献
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组织缺损与血管解剖千差万别,如何找到每个组织缺损的最佳修复方案是一直困扰皮瓣外科的重要问题。精准皮瓣外科是以高通量、高精度影像学信息为基础,全面评估受区和潜在供区,选择最佳修复方案,并精准指导和实施手术,从而实现组织缺损的精确化、个性化修复;它是传统皮瓣外科的延续和发展,必须遵守目前皮瓣外科的基础理论、基本操作和基本原则。本文初步阐述了精准皮瓣外科的概念、内涵、思维方式和方法等,并举例进行说明。 相似文献
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静脉血栓栓塞症发病率高、致死率高、易漏诊误诊, 已成为全球医务人员面临的严峻医疗问题。严重烧伤患者由于存在血液高凝状态、中心静脉置管、反复接受外科手术、长时间卧床等因素, 是发生静脉血栓栓塞症的高风险人群。识别烧伤患者发生静脉血栓栓塞症的风险因素并有针对性地采取预防措施, 是降低静脉血栓栓塞症发病率的关键, 然而国内外还没有针对烧伤患者的静脉血栓风险评估工具和预防指南, 各国学者仍在积极探索烧伤患者静脉血栓栓塞症的发生情况、影响因素和预防。该文就近年来烧伤患者发生静脉血栓栓塞症的现状、相关风险因素、风险评估和预防的研究进展进行综述, 对该领域现存的问题和未来研究方向进行探讨。 相似文献
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