脆性X综合征的细胞遗传学研究

本研究从１０个Ｘ－连锁智力低下家系中，经细胞遗传学检查，检测出５个Ｆｒａ（Ｘ）综合征家系，共１５名患者和携带者检查发现：１、不同成份培养液对脆性Ｘ表达有影响。２、活性Ｘ染色体Ｘｑ２７迟复制与Ｆｒａ（Ｘ）综合征患者智力密切相关。３、Ｆｒａ（Ｘ）染色体的活性与女性携带者的智力有一定的关系     

脆性X智力低下综合征与血友病B紧密连锁并通过正常男性传递

脆性X智力低下综合征是通过一名智力低下患者伴发细胞遗传标记鉴定的,脆性部位在X染色体长臂Xq27带。这种综合征遗传是决定智力低下的主要原因,而在频率和严重程度方面是重要的X连锁疾病之一。用凝血因子Ⅸ基因的多态作为遗传标记,脆性X和血友病B位点是紧密连锁的。目前大约50%的杂合携带者产前诊断可以检测。作者研究一个大家系,说明通过一个表型正常的男性传递,这与过去描述过的脆性X家系一致。     

脆性X综合征的FMR-1基因

脆性Ｘ综合征 [ｆｒａｇｉｌｅＸｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｓｙｎｄｒｏｍ ,ｆｒａ(ｘ) ]是常见的遗传性智力障碍性疾病 ,其遗传方式为Ｘ连锁不完全显性遗传。据调查 ,人群中男性发病率为 1/ 15 0 0 1/ 2 0 0 0 ,女性发病率约为 1/ 2 5 0 0 [1] ,但女性突变基因携带者则高达 1/6 0 0 1/ 70 0 [2 ] ,弱智者中本病占 6 .0 % 10 .4% [2 ] 。脆性Ｘ综合征主要表现为智力低下 ,一般为中度到重度 ,男性有大睾丸 ,前额前突 ,下颌前突 ,大耳 ,蓝色巩膜等症状。过去曾认为女性携带者表型正常 ,但现在知晓的 1/ 3女性杂合子有轻度智力低下。脆性Ｘ综合…     

先天性智力低下的遗传学研究

为探索先天性智力低下的遗传异质性,对２４０例先天性智力低下患者进行Ｇ显带分析和低叶酸诱导脆性Ｘ染色体检测,并以先证者为核心进行家系调查。发现先天性智力低下患者中,Ｄｏｗｎ综合征占１０．４２％,Ｆｒａ（Ｘ）综合征占５．４２％,染色体倒位、易位及缺失共占３．７５％,染色体正常８０．４２％。表明先天性智力低下具有多种遗传学病因和不同的复发风险率。     

Fra(X)与FMR-1基因表达的研究现状

196 9年Ｌｕｂｓ首先报告了Ｘ连锁智力低下与Ｘ染色体的脆性位点有关。人类ｆｒａ(Ｘｑ2 7.3)指Ｘ染色体长臂末端 2区 7带的断裂或随体样改变。具有这类变化的Ｘ染色体称为脆性Ｘ染色体 ,又称标记Ｘ染色体。脆性Ｘ在严重智力低下男性中占 7% ;在轻微智力低下男性中占 4.5 % [1] 。脆性Ｘ综合征是通过ｆｒａ(Ｘｑ2 7.3)遗传的Ｘ连锁智力低下综合征。近来Ｍｕｌｌｉｇａｎ己将与该综合征有关的脆性位点 ,准确地定位在Ｘｑ2 7.3[2 ] 。Ｈｅｒｂｓｔ报告脆性Ｘ综合征在出生男性中发病率约为 0 .92‰[3 ] 。可见脆性Ｘ综合征是男性智力低下的较常…     

男性弱智群体脆性X综合征全突变者的筛选研究

男性弱智群体脆性Ｘ综合征全突变者的筛选研究李薇杜风兰朱丽阳荆泽李军脆性Ｘ综合征是Ｘ－性连锁先天性智力低下中最常见的一种疾病。１９３１年Ｖｅｒｖｅｒｋ等［１］应用分子克隆技术发现了在Ｘｑ２７．３脆性位点附近的智力低下基因（ＦＭＲ－１），揭示该综合征的发...     

一家系二例脆性X综合征患者的临床和细胞遗传学研究

脆性X综合征是一种引起智力低下的X连锁遗传性疾病,发病率大约为0.73～0.92%,在智力低下病因中仅次于先天愚型,因此,对本病临床诊断、产前诊断和治疗,在优生工作中具有非常重要的意义。本文报告1家系3兄弟中2人同患本病,母亲是携带者,智力正常。 病例摘要     

X－连锁智力低下

Ｘ－连锁智力低下山东医科大学附属医院围产医学中心（２５００１２）王济周Ｘ－连锁智力低下（ＸＬＭＲ）在小儿智力低下（ＭＲ）中占２５％～５０％，男性多见，在男性中发病率为０．１８３％，女性携带者率为０．２４４％，Ｘ－连锁位点的畸变率在３～９×１０－５。据...     

核苷酸在人类脆性位点表达中的作用

具有脆性X染色体的智力低下综合征,是男性智力低下最常见的遗传方式。脆性X染色体的特征是在X染色体长臂末端附近具有一脆性位点。脆性位点是指细胞于细胞周期的S期暴露于特定的培养基时,在染色体上出现的断裂或者裂隙。X染色体上脆性位点与相伴随的症状之间关系的本质还不清楚。此病遗传方式非同一般,已发现有男性携带者,且母亲的表型可影响子女的表型,这两种现象都无法用经典遗传学理论来解释。     

脆性X综合征的研究进展

脆性Ｘ综合征［ｆｒａｇｉｌｅＸｓｙｎｄｒｏｍｅ,Ｆｒａ（Ｘ）］是最常见的Ｘ连锁智力低下性疾病,因其遗传方式独特,引起了医学界及分子生物学界的广泛关注。１９９１年Ｖｅｒｋｅｒｋ等［１］分离并克隆出该病的致病基因—脆性Ｘ智力低下１号基因（ｆｒａｇｉｌｅＸ...     

脆性X综合征一家系八例的基因诊断

利用ＥｃｏＲＩ和ＥａｇＩ双酶切后经ＳｔＢ１２．３探针杂交方法对一脆性Ｘ综合征家系进行分析，发现该家系中患者ＦＭＲ－１基因都存在着ＣｐＧ岛的甲基化或ＣＧＧ重复片段扩增，女性携带者也存在ＣＧＧ的扩增。因此，携带者无论性别、是否表型正常均可用此敏感、准确的方法进行诊断。这对脆性Ｘ综合征的遗传咨询有指导意义。     

应用Pfu DNA聚合酶进行脆性X综合征的筛查和产前基因诊断

脆性Ｘ综合征(fragile X syndrome)是一种最常见、发病率最高的X-连锁智力低下综合征，智商一般在50以下。群体发病率为男性1／1250，女性1/2500，女性携带者发生率为１/350－1／700，在遗传性智力低下中发病率仅次于先愚型[1]。     

智力低下患者的脆性X染色体检测与分子遗传学分析

脆性Ｘ综合征是常见的遗传病。表现为智力障碍，其遗传方式为Ｘ连锁遗传。智低的发病率仅次于Ｄｏｗｎ综合征。Ｌｕｂｓ（１９６９）发现患者的Ｘ染色体长臂上有一种特异的脆性位点，后又发现此征中部分患者有巨睾（ｍａｃｒｏｏｃｒｃｈｉｄｉｓｍ）。我们对来自我省“七...     

脆陛X综合征的细胞遗传学研究

本研究从10个X连锁智力低下家系中，经细胞遗传学检查．检测出5个Fra(X)综合征家系，共15名患者和携带者检查发现：1、不同成份培养液对脆性X表达有影响。2、活性X染色体Xq27迟复制与Fra(X)综合征患者智力密切相关。3、Fra(X)染色体的活性与女性携带者的智力有一定的关系。     

标记X染色体综合征的男性传递

人们已经非常清楚标记X染色体(marX)可以通过健康的和未发病的男性传递。目前,一些研究已经证实在X连锁的智力低下的家系中未发病的男性传递者的存在,而且这种情况似乎是常见的。本文报告两个大的家系,均伴有X连锁的智力低下和脆性X染色体,fra(X)(q)。在A家系中有6例可能的男性传递者,而B家系中有2例已确定的男性携带者。作者对A家系中第8代和第9代所有的智力低下的男性以及他们的同胞进行了细胞     

非特异性X连锁智力低下(MRX46)基因定位在Xq25-q26

Ｘ连锁智力低下 (ＸＬＭＲ)是男性智力障碍中最常见的。Ｘ染色体基因突变可以解释智力低下全部病例的 2 5% 50 %。大约有 10 0多种ＸＬＭＲ是属于可识别的综合征。另外智力障碍并不与表型特征相一致 ,被认为是非特异性ＸＬＭＲ或ＭＲＸ。ＭＲＸ家系的连锁分析明确显示了在Ｘ染色体上有 50多个位点簇集在 8个非重叠的区域。其中包括ＦＲＡＸＥ智力低下基因和ＫＡＢ ＧＤＪ基因 ,提示10种非特异性智力低下Ｘ连锁基因的最小值。本文报道了非特异性连锁智力低下的一个大家族 ,并定位在过去极少与ＭＲＸ相联系的Ｘｑ2 5 ｑ2 6。并将遗传性的致病…     

35例智力低下儿童染色体脆性部位分析

３５例智力低下儿童染色体脆性部位分析张晓珍，余继英，霍晓春，饶兆英近年来，对脆性Ｘ综合征的研究引起了医学遗传学界的广泛关注。脆性Ｘ染色体（ＦｒａＸ）与Ｘ连锁智力低下（ｍｅｎｔａｌｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎ，ＭＲ）有关，进而使人们对罕见型脆性位点发生极大兴...     

DNA分析技术在脆性X综合征临床诊断和遗传咨询中的应用

ＤＮＡ分析技术在脆性Ｘ综合征临床诊断和遗传咨询中的应用孙玉洁脆性Ｘ综合征［Ｆｒａ（Ｘ）］是一种常见的Ｘ连锁智力障碍，其发病率仅次于Ｄｏｗｍ综合征。临床上Ｆｒａ（Ｘ）以不同程度的智力障碍（ＭＲ）为特征，同时伴有长脸、耳异常、大睾丸和多动等症状，因其表型...     

Fra(X)与FMR一1基因表达的研究现状

1969年Lubs首先报告了X连锁智力低下与X染色体的脆性位点有关.人类h(Xq27.3)指X染色体长臂末端2区7带的断裂或随体样改变.具有这类变化的X染色体称为脆性X染色体,又称标记X染色体.脆性X在严重智力低下男性中占7%;在轻微智力低下男性中占4.5%[1].脆性X综合征是通过fra(Xq27.3)遗传的X连锁智力低下综合征.近来Mulligan已将与该综合征有关的脆性位点,准确地定位在Xq27.3[2].Herbst报告脆性X综合征在出生男性中发病率约为0.92‰[3].可见脆性X综合征是男性智力低下的较常见病因(仅次于21三体综合征),目前脆性X综合征己成为医学界普遍重视的研究课题.本文拟对脆性X综合征及其临床意义作一概要综述.     

脆性X综合征的分子遗传学兼述新的遗传机制—动态突变

脆性X综合征（fragileXsyndromeFraXS）是家族性智力低下常见的病因。由于X染色体缺陷导致智力低下的遗传使1／2500的男性受累，并使互／200的女性有成为携带者的风险[1]。FraXS很难用简单的孟德尔规律来说明，它表现出独特的遗传特征。该疾病与位于Xq27s处的一个叶酸盐敏感位点的表达相关。由于脆性X基因奇特的表型表达与脆性部位xqz7s的紧密连锁，以及它们难以捉摸的分子结构和无规律的传递引起了遗传学和临床医学家的共同兴趣。随着九十年代现代遗传学及分子生物学技术应用于该领域，特别是获得了胎性X的基因克隆，使对脆性X综合征…