基因组信息在医院信息系统中的表达方式

临床基因组学的发展,加速了临床信息和基因组信息的整合,也使医院信息系统表达基因组信息成为一种必要.本文提出了一种在现有医院信息系统基础上快速引入基因组信息表达同时实现网络交换共享的方法,即通过字段映射以现有数据库形式存储基因组信息;在网络传输中采取XML格式;同时遵循HL7、BSML、LONIC等标准.这为未来医院信息系统实现基因组信息表达做出了探索.     

人类基因组计划与人类健康

一、基因与基因组基因是染色体上的集信息和结构为一体的功能单位。基因的信息基础是DNA在染色体上的序列,也就是4种不同脱氧核糖核酸在DNA上的排列顺序。DNA分子的信息(序列)通过遗传密码而“翻译”成它们的产物。基因的产物就是基因的功能基础,包括RNA和蛋白质两种物质。基因的遗传基础是不同基因或基因总和(基因组)在核苷酸序列上的差异。基因组是我们生命的蓝图,是基于4种核糖核酸的排列,可以比喻为4张“扑克牌”,或是4种基本的变化。我们说测定DNA的序列就是测定基因的4种核糖核酸的排列顺序。基因序列的另外两个基本变化是长度…     

基因测序“鸟枪法”

基因测序“鸟枪法”先将整个基因组打乱，切成随机碎片，然后测定每个小片段序列，最终利用计算机对这些切片进行排序和组装，并确定它们在基因组中的正确位置。“鸟枪法”最初主要用于测定微生物基因组序列，美国塞莱拉公司先后利用改进的全基因组“鸟枪法”完成了果蝇和人类基因组的测序工作，证明了它在测定大基因组上的可行性和有效性。“鸟枪法”优点是速度快，简单易行，成本较低。但用它来测序，最终排序结果的拼接组装不太容易。中国科学家设计出了一种序列组装软件，能有效克服“鸟枪法”全基因组测序组装过程中的困难。在研究中，…     

基因测序技术的发展与临床应用概述

基因检测技术是近年来伴随“精准医疗”概念的提出而迅速发展起来的一门科学技术,它可以从基因组机制上阐释遗传学、发育生物学、进化生物学等学科的经典概念,在全基因组水平延伸了染色体高级构象、细胞异质性、功能模块等新概念,为精准医学开辟了应用性新领域。     

北京大学乔杰、谢晓亮、汤富酬团队科研成果入选2014年度“中国科学十大进展”

2015年2月10日,中华人民共和国科学技术部基础研究管理中心公布2014年度“中国科学十大进展”,并进行了专家解读。北京大学第三医院乔杰研究组、北京大学谢晓亮研究组、汤富酬研究组共同完成的“利用极体高通量测序结果精确推演出母源基因组信息”研究成果入选2014年度“中国科学十大进展”。中国科学院动物研究所孙青原教授对该研究成果进行了解读,乔杰教授代表入选项目科学家发表感言。     

中法人体肠道元基因组研讨会

2007年1月14~15日,“营养、菌群与健康”———中法人体肠道元基因组研讨会在上海交通大学举行。杨胜利院士、郝柏林院士等国内外科学家应邀与会并做了学术报告。对肠道元基因组在肥胖、糖尿病等代谢性疾病以及癌症等重大疾病中作用的研究,已经得到国际学术界的高度重视,成为国际医学和生物学研究的新热点。此次会议探讨了中法两国营养与健康所面临的挑战,元基因组与营养和健康的关系,如何通过调控元基因组来有效进行优化营养、改善健康,以及用中药进行个性化的预防和治疗疾病的新途径。并为未来进一步的高水平国际合作奠定了基础。中法人体…     

一项可与阿波罗计划和曼哈顿计划相比的宏伟工程——人类基因组计划

为完全搞清楚人体细胞的全部基因组信息和遗传基础,编写“人类基因百科全书”,1985年美国科学家提出了人类基因组计划,并预计用15年时间完成。美国科学家认为,该计划是一项可与以往载人登月的阿波罗计划和研制原子弹的曼哈顿计划相比的宏伟工程。此后,英、法、意、荷兰、丹麦等国家不甘落后,出巨资组织多国多中心进行联合研     

“神农计划”致力于中医药现代化

据中科院北京基因组研究所副所长于军透露,该所启动了三个长程基因组学研究计划,简称为“炎黄”、“神农”和“轩辕”基因组学研究计划。“神农计划”是以保护和开发中医中药相关生物资源并促进中医药科学现代化的基因组研究计划。它以传统医学和药学现代化为目的,从事以基因组     

功能蛋白质组学研究

1　蛋白质组学产生的科学背景人类基因组计划 (ＨＧＰ)是由美国科学家于 1985年率先提出的 ,1990年正式启动 ,目的是谱写出人类细胞内基因组的所有信息 ,经过 10年时间 ,多国科学家共同努力 ,2 0 0 0年 6月 2 8日科学家公布人类基因组“工作框架图” ,2 0 0 1年 2月 12日 ,中、美、日、德、法、英六国科学家和美国塞莱拉公司联合公布人类基因组图谱和初步分析结果 ,这次公布的人类基因组图谱是在原工作框架图的基础上经过分析、整理、分类和排列后得到的。它更为准确、清晰、完整 ,对其初步分析表明 ,人类基因组由 3 1.64 7亿个碱基对组成 ,…     

人3p24-p25 478 kb完全基因组序列的注释

目的对我国承担的人类基因组测序项目中的3p24-p25478kb完全基因组序列进行注释。方法采用从头预测、数据库相似性比较和全长或部分mRNA序列与基因组序列的比对等手段,识别基因组序列中的编码蛋白质的基因,并采用EMBOSS软件包分析基因组序列的组分特征。结果识别出该区域中的两个编码蛋白质的已知基因,即SLC6A1和SLC6A11(其中后者在基因组草图序列中未被定位);对这段基因组序列中组分特征预测分析结果显示,该基因组序列的平均GC含量为47%,并存在3个假想的CpG岛,其中两个CpG岛分别位于130685～131516bp及307090～307870bp,另一个位于415585～416308bp。结论采用上述方法对基因组序列3p24-p25478kb进行了正确的注释,揭示了基因组序列中的有关的基因结构、GC含量、CpG岛等信息。     

由志愿者的隐忧伦理反思国际"单体型图"计划

人类基因组计划展现了人类基因组的基本信息的蓝图,而人类基因组"单体型图"计划将要展示的是人类基因组的差异信息或多样性信息的画卷,它是前一计划的后续及延伸.     

面对SARS,中国科学家言败为时尚早

人类基因组计划中国首席科学家，中科院基因组研究所所长杨焕明曾公开说：“在SARS面前，中国科学家整体打了一个败仗。”随着美国《科学》杂志网站关于SARS病毒基因组序列研究论文的刊出，亦有海外华人同行指出：“这两篇经过同行评议的论文的发表，宣布SARS病毒基因组序列战结束，中国科学家败北。”     

新一代基因组编辑技术在基因治疗及生物制药领域中的应用

近年来,随着锌指核酸酶、转录激活子样效应因子核酸酶和成簇可调控间隔短回文重复RNA引导核酸酶的出现,“基因组编辑”技术得到广泛应用。由于此类技术具有高效和可定制的特点,在基因治疗、细胞模型、糖基化工程、细胞工程等方面许多新策略、新方法不断涌现,产生了十分重要的影响。本文就近年来基因组编辑技术的发展及其在基因治疗和生物制药领域的应用进行综述。     

VC研发:华北制药全力解密基因“黑匣子“

“中国维C产业对于全球市场的影响相当大,2004年全球维生素C产能约12万吨,中国‘四大家族’产能合计8.2万吨,约占全球产量的68%”。华北制药集团新药研究中心副主任贾茜如是说。当初破釜沉舟华北制药集团新药研究中心是“863高科技研究发展计划成果产业化基地”。但是成立之初,创业是非常艰难的。在生物技术产品研制过程中,搭建了包括基因组、生物信息、蛋白纯化、化学合成等各学科的研究平台和专业人才队伍,结合华北制药集团的主营业务,开始用现代生物技术改造传统产业的初步尝试。维生素C是我国医药行业直接参与国际竞争的战略品种之一…     

喜马拉雅旱獭组织分离的布鲁菌基因组生物学信息分析

目的 了解喜马拉雅旱獭组织分离的1株羊种布鲁菌的基因组生物学信息。方法 应用新一代基因测序分析技术，对喜马拉雅旱獭组织分离出的菌株进行全基因组测序、组装和功能注释。结果 对获得分离菌株的全基因组概况和功能基因分析，从生物学信息角度挖掘喜马拉雅旱獭分离的布鲁菌关键生物学信息。此株羊种布鲁菌的基因组含3 301个基因，总长度为2 856 832bp,平均长度为847bp; GC含量约57.30%,占基因组全长的86.65%;主要内部基因1 021个，占全基因组的17.03%;插入序列350bp。结论 从全基因组水平分析喜马拉雅旱獭源性布鲁菌的基因组序列、编码基因和功能等，为了解该布鲁菌菌株的后续有关研究提供充足的数据支持，为喜马拉雅旱獭源性布鲁菌病感染提供参考。     

临床医学中的DNA微阵列

人类基因组序列草图的完成引起了公众对“基因组”及其不断出现的可直接用于患者治疗的基因“革新”技术的关注。DNA微阵列，或称为生物芯片，在这些新技术中尤其令人瞩目。在过去5年中，DNA微阵列在生物医学研究中的应用发展惊人，其中有     

基因组学与动物克隆

“人类基因组计划”和动物克隆是生命科学史上两个重要的里程碑.“人类基因组计划”所催生的基因组学的灵魂是生命的“序列化”和“数字化”.基于这一理念,华大基因一直致力于搭建测序和生物信息分析平台,其目标是通过广泛的国际合作,分析“所有人类个体和所有地球生命”的基因组.自从多利羊诞生后,很多哺乳动物的克隆也陆续取得了成功.动物克隆的本质是细胞的“重编程(reprogramming)”.     

再议遗传学

由目前已公布的人类第21条染色体的DNA序列所提供的数据表明人类基因的总数有可能被估计过高,并且此DNA序列可成为唐氏综合征研究的有利资源。全基因组的排序意味着遗传学的信息愈来愈多地注重功能方面而不是结构方面。但是就目前而言,基因组的主要结构成分——染色体仍然是衡量“人类基因组计划”取得进展的重要计量标准。     

构建P53介导的线粒体动力学失调预后模型及黄芪甲苷在乳腺癌中的抗肿瘤机制

目的 旨在通过构建抗肿瘤蛋白53 (P53)可介导线粒体动力学失调相关mRNA在乳腺癌（BC）中的预后模型,探索其在BC中的预后价值及黄芪甲苷（AS-IV）在BC预后治疗中的潜在意义。方法 通过NCBI GENE数据库获得P53介导线粒体动力学相关mRNA,从癌症基因组图谱数据集获得BC的RNAseq数据和相应的临床信息,并筛选数据。使用“survival”包通过单变量Cox回归和Log-rank检验P53介导线粒体动力学在癌症基因组图谱中的预后价值mRNA。使用“glmnet”包应用LASSO-Cox回归分析构建预后模型。通过使用“ggcorrplot”包,评估风险组与免疫浸润人群间Pearson相关性分析。风险组基因进行京都基因与基因组百科全书通路富集分析。通过分子对接评估AS-IV与预后模型mRNA的结合能力。结果 P53介导线粒体动力学相关的XIAP、VDAC1、UNG、SOCS3、SIRT4、SERPINB5、SERPINA1、S100B、RB1、NOS2、NFKBIA、NDRG1、IRF1、IGF1R、HDAC2、FOXO3、FLT3、CASP9 18个mRNA构建了BC的...     

结构基因组学已成为新一轮竞争焦点

在人类基因组计划(HGP)已基本完成之际,国际上相继又开展了以“结构基因组”为研究目标的新一轮大规模国际合作计划。当前,我国科学家应以何种方式、采取何种战略选择,加入到这一人类科学史上的协作攻关之中?2002年9月8日至11日,围绕着“结构基因组”这一主题,由梁栋材院士、施蕴渝院士和饶