罕见疾病研究现状及展望

通过对罕见病病谱及分布的调查,美国、日本等发达国家根据本国的情况给出了不同的界定标准,并已通过立法促进罕见病防治.近几年来,随着分子生物学技术的快速发展,遗传性罕见疾病的研究也进入快车道,其研究成果不仅在罕见疾病的临床诊断、药物开发、治疗中发挥了重要作用,而且还是研究复杂疾病或正常生命活动分子机制的捷径,我国对罕见疾病...     

认知视角下罕见疾病诊断的改进

以认知心理学相关理论为基础,分析了罕见疾病的认知特征,建立了罕见疾病的诊断策略,提出了提高罕见疾病诊断能力的方法。     

浅谈我国罕见疾病流行病学研究现状及对策

通过对罕见疾病的流行病特征的描述,了解罕见疾病的性质特点和疾病谱分布。欧美等发达国家早已对罕见疾病的研究及罕用药的研发制定相关法律保障和政策支持。目前,我国罕见疾病定义不清、罕见疾病病例登记系统不完善或尚未建立、罕见疾病流行病学研究缺乏等状况,已引起社会各界的认识和关注。本文首次提出采用流行病监测的方法支撑罕见疾病及其相关防治研究,提出建议:1重视罕见疾病流行病学研究;2罕见疾病的三级预防与控制;3建立我国罕见疾病的病例登记系统。     

认知视角下改进罕见疾病诊断的探讨

疾病诊断过程本质上是认知加工过程。对罕见疾病诊断过程认知特征的理解,有助于提高医生罕见疾病的诊断能力,减少误诊、误治的发生。     

多发性硬化并不是罕见疾病

多发性硬化（Multiple Sclerosis，MS）多为中青年发病，致残率较高，对社会和家庭的影响较大，应该引起医务工作者和全社会的重视。     

成都市社区慢性阻塞性肺疾病患者疾病认知和治疗现况调查

目的了解成都市社区稳定期慢性阻塞性肺疾病（COPD）患者对疾病的认知状况和治疗用药状况。方法采用COPD流行病学调查问卷,进行横断面调查,2008年1-12月在成都市社区对478例稳定期COPD患者进行调查,包括对COPD的认知状况,用药情况、用药类别、用药过程如何调整剂量及停药情况。结果患者对COPD的知晓率极低;所用药物依次为：β2-受体激动剂、磷酸二酯酶抑制剂（茶碱类）、祛痰剂、M胆碱受体拮抗剂、糖皮质激素和复合制剂（β2-受体激动剂＋糖皮质激素）。结论 COPD患者对该病知识严重缺乏;COPD患者用药中,M胆碱受体拮抗剂应用不够普遍。需要大力加强COPD的教育和管理。     

豫北地区2003-2013年罕见疾病住院患者流行特征分析

目的分析豫北地区2003-2013年罕见疾病住院患者的流行特征,为进一步研究提供线索;确定高危人群及主要罕见疾病类型,为卫生资源的分配及制定预防措施提供依据。方法按照罕见疾病ICD-10编码及家庭住址进行筛选,收集豫北地区三级医院2003-2013年的罕见疾病资料。利用描述性流行病学方法进行统计分析。结果 2003-2013年豫北地区罕见疾病住院患者共55 675例,1 560种疾病,其中男30 401例(占54.6%),女25 274例(占45.4%)。罕见疾病住院患者人数由2003年的494例增加到2013年的12 406例。年龄呈偏态分布,中位年龄及四分位年龄分别为17岁(4岁,45岁)。此外,0~10岁年龄组人数最多23 254例(占41.8%)。男性患者普遍多于女性患者,各种疾病总人数中男性患者为女性的1.2倍。位居前三的罕见疾病是先天畸形、变形和染色体异常,血液及造血器官疾病和某些涉及免疫机制的疾病和神经系统疾病,其患病人数(所占比例)分别为17 511例(31.5%),12 169例(21.5%),7 578例(13.6%);泌尿生殖系统疾病病例数最少,为115例,占0.2%。结论 2003-2013年豫北地区的罕见疾病住院病例呈增多趋势,其中先天畸形、变性和染色体异常,血液及造血器官疾病和某些涉及免疫机制的疾病和神经系统疾病的病例数较高;患病人群主要集中在0~10岁年龄组,且男性患者略高于女性。     

广东省疾病预防控制系统人力资源现况调查研究

目的：了解广东省疾病预防控制系统(原卫生防疫系统)人力资源结构的配置状况。方法收集2001-2003年全省省、市、县三级疾病预防控制系统(卫生防疫系统)人员学历、专业、职称和年龄构成以及从事专业工作年限、业务与工勤人员配置等资料，并进行相关比较分析。结果：全省疾病预防控制中心(卫生防疫站)工作人员不足，其中无职称、无学历人员均超标准配置，县(区)级高、中级职称工作人员数量不足。结论：有必要根据有关标准及社会发展要求，采取措施对目前三级疾病预防控制中心(卫生防疫站)人员结构中的状况作适当的调整与补足。     

遵义市心脑血管疾病现况调查

目的了解某市心、脑血管疾病患病情况,为心、脑血管疾病的预防和控制提供依据。方法从医院获得2007年1月1日～12月31日某市居民心、脑血管疾病资料,进行描述性分析和危险因素分析。结果在此期间该市心、脑血管系统疾病累计入院数154例。其中高血压患者最多,占患心、脑血管系统疾病总数的24.0%,患高血压、冠心病、脑卒中和心力衰竭者男、女比较,差异有统计学意义（P〈0.05）,且60岁以上年龄组,男、女患病人数差异有统计学意义（P〈0.05）。Logistic回归分析发现高脂血症、心、脑血管病家族史和吸烟与心、脑血管病呈正关联。即家族史和吸烟为心、脑血管疾病的危险因素,暴露于高脂血症、心、脑血管病家族史和吸烟3个因素人群患心、脑血管病的危险性分别是未暴露人群的2.801,1.995和3.456倍。结论高血压、冠心病、脑卒中和心力衰竭等心、脑血管系统疾病已成为本地区影响人们健康的主要公共卫生问题。     

肾脏病人对疾病认知及护理需求的调查分析

目的探讨肾脏病人对自身疾病的认知程度、最担忧的病情及对护理人员服务项目的需求。方法采用自行设计的调查表,分二次对住院、出院及门诊的肾脏病人进行问卷式调查。结果94.8%的病人对自身疾病有一定的了解,仅31.9%的病人对治疗时间及预后了解。96.9%的病人最担心因尿毒症及71.1%的病人担心无法完成现有工作或学习,65.9%的病人担心缺少治疗费用,97.9%的患者最需要的是健康指导及93.6%的患者需要生活照顾。结论加强肾脏病人的健康指导,使病人理性地面对现实,做好接受长期治疗的心理准备。     

河南省学生生长发育状况

本文为河南省制订学生生长发育标准提供依据。六项形态指标增长速度高峰年龄,城市男生为12岁,女生为11岁。乡村男女学生皆为15岁。男女大部分形态指标有两次交叉,身高、体重的第一次交叉在9～10岁,第二次交叉在12～13岁。六项形态指标城乡学生间有差异,一般城市大于乡村,生长发育水平较1979年有提高,身高平均男生提高1.71cm,女生提高0.88cm。身高、体重超过全国平均水平。     

洛阳市城乡幼儿园儿童蛲虫感染情况调查

目的：了解洛阳市城乡儿童蛲虫感染情况并为该病的防治提供依据。方法：采用透明胶纸拭子法，将透明胶纸粘贴于受检者肛门周围后取下贴在玻片上显微镜下检查虫卵。结果：城市和农村儿童蛲虫感染率分别为２１７３％和６５５７％，两者有显著性差异（Ｐ＜００１）。男女儿童感染率分别为４６４５％和４３９８％，两者无显著性差异（Ｐ＞００５）。城市儿童各年龄组感染率为５７１％～２８．００％，其中４岁组儿童感染率最高为２８％。农村儿童各年龄组感染率为６２７％～６７．２％，各年龄组间无显著性差异（Ｐ＞０．０５）。结论：农村儿童感染率显著高于城市儿童，男女儿童之间无明显差别。     

河南省疟疾防治巩固期费用-完成分析

目的 :对河南省疟疾防治工作进行费用—完成分析 ,从经济学的角度评价低度流行区疟疾防治工作各项措施的质量和有效性。协助有关部门更科学地制定今后的疟疾防治方案。方法 :于 1994～ 1995年内通过填表和委托乡村医生对来诊的疑似疟疾病人访问填表的形式 ,在疟疾流行的固始、商城两县收集政府和社区用于疟防开支的原始资料 ,回顾性调查每位疑似疟疾病人的治疗费用。对所收集资料进行费用—完成分析。结果 :调查 6个乡镇 ,收集两年内疑似疟疾病人 12 32 5例。每例病人的费用平均为 2 7 85元 ,相当于当地一个农民 10天的收入 ;而政府用于每例病人的费用平均为 4 86元。河南省每年用于疟疾防治的经费总投入约为 6 94434元。在 12 ,32 5例疑似疟疾病人中仅有 2 7% (336 /12 ,32 5 )得到很好的管理 ,34 9% (42 96 /12 ,32 5 )只能得到一般的医疗管理 ,而近三分之二 (6 2 4% )的病人 (76 93/12 ,32 5 )得不到管理。结论 :疟疾防治的费用主要由疑似病人及其家庭支出 ,如果政府经费投入削减 ,将进一步增加病人的负担 ,使其延误治疗 ,导致疟疾再度流行并危及最终控制疟疾目标的实现     

2003-2013年豫南地区罕见疾病住院患者现况调查

目的了解2003-2013年河南南部地区城市住院患者人群罕见疾病不同性别、年份和地区的分布特点,判断罕见疾病的变化趋势。方法收集、整理豫南地区城市三级医院2003-2013年罕见病资料,并采用描述性研究方法进行统计分析。结果 2003-2013年患病构成比居前3位的系统性罕见病分别是先天畸形、变形和染色体异常(28.2%),血液及造血器官疾病和某些涉及免疫机制的疾病(20.6%),神经系统疾病(13.0%);患病人数居前10位的罕见疾病分别是紫癜及其他出血情况、室间隔缺损、肛瘘、新生儿呼吸窘迫综合症、蛛网膜囊肿、胰岛素依赖型糖尿病、面神经相关疾病、腭裂、葡萄胎、吉兰-巴雷综合征,共18 323例,占47.4%;男女患病比例均大于1,且以肛瘘最明显(4.74),其次是新生儿呼吸窘迫综合症(2.37)和蛛网膜囊肿(1.79);2003-2013年男女患病人数分别为21 840例和16 846例,且均以0~组患病人数最多。血液及造血器官疾病和某些涉及免疫机制的疾病,先天畸形、变形和染色体异常多发生在幼年青年时期,血液及造血器官疾病和某些涉及免疫机制的疾病占罕见病总患病数的27.24%,某些涉及免疫机制的疾病,先天畸形、变形和染色体异常则在0~患病比例最高(47.36%),消化系统疾病在40~组所占比例最大(14.96%)。结论豫南地区男性罕见病患者人数高于女性,罕见病的发病年龄有随时间推移而增长的趋势,紫癜相关疾病和室间隔缺损是罕见病预防的重点。     

豫西地区莱姆病血清学及病原学研究

目的　了解豫西地区有关人群血清中是否存在抗莱姆病螺旋体抗体及可能存在的生物媒介。方法　采用间接或直接免疫荧光技术 ,对人血清相关抗体及蜱中肠带菌情况进行研究。结果　豫西地区人群中存在莱姆病自然感染 ,人群感染率为 13.5 3% ;蜱类调查显示 ,长角血蜱和微小牛蜱的中肠带菌阳性率为 2 6 .0 0 % ,这两种蜱可能为传播媒介 ;并从褐家鼠和黄胸鼠的血清中也检测到莱姆病抗体。结论　初步显示豫西地区存在莱姆病疫源地。     

河南省居民生命质量综合评价与分析

目的 :了解河南省居民生命质量及其影响因素。方法 :采用多阶段分层抽样的方法 ,利用WHO制定的生命质量测定量表对河南省 30 0 0名农村居民采用家庭健康调查的方法进行问卷调查。结果 :河南省农村居民生命质量的平均得分为 91.73± 7.32。男性、已婚、较高文化程度等与生命质量呈正相关关系 ,年龄较大、丧偶、医疗支出等与生命质量得分呈负相关关系。结论 :河南省居民总生命质量水平尚好 ,年龄、婚姻状况、医疗支出、文化程度是影响居民生命质量的重要因素。     

河南省医院信息化人力资源调查结果及对策分析

目的：了解河南省医院信息化建设人力资源的现状,为医院信息化人力资源规划提出合理建议和意见。方法：采用中国医院协会信息管理专业委员会（CHIMA）提供的统一问卷对河南省县级以上医院进行问卷调查。结果：在调查的294家医院中,信息技术人员占医院职工总数的0．61％,千张床位配备信息技术人员5．9A,高级职称信息主管占8．2％,硕士学历信息主管占3．0％。结论：本次调查与CHIMA2005调查数据比较,河南省医院信息化人力资源匮乏,信息主管职称、学历偏低,信息人才队伍建设迫在眉睫。     

患者组织在罕见病和孤儿药研发中的作用

由于罕见病患者人数少、临床数据缺乏、支持性资源不足等特点,患者组织在罕见病研究和孤儿药开发中的参与显得尤为重要.本文通过对国内外案例资料进行分析,阐明患者组织可以从促进患者注册登记、提供研究基金资助、为药物开发和临床试验提供支持、推动有利于罕见病和孤儿药的政策等方面对罕见病和孤儿药研发发挥积极作用.