特发性低促性腺激素性性腺功能减退症回顾性研究

目的总结男性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)临床特点,探讨治疗方法及疗效。方法回顾性分析45例男性IHH患者的病史资料。结果 45例男性IHH患者中,无嗅觉丧失或障碍,即嗅觉正常的IHH(Norm-osmic IHH,n IHH)20例,伴有嗅觉异常或丧失的IHH,即卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)25例。KS组和n IHH组患者黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、血清睾酮(T)性激素水平分别为(0.62±0.30)IU/L、(0.82±0.40)IU/L、(0.93±0.52)nmol/L和(0.64±0.28)IU/L、(0.68±0.43)IU/L、(0.82±0.57)nmol/L,差异无统计学意义(P0.05);KS组和n IHH组患者隐睾发生率、微小阴茎、睾丸体积分别为32.0%、24.0%、(3.63±1.26)ml和30.0%、20.0%、(4.23±1.43)m L,差异无统计学意义(P0.05)。所有患者均治疗6个月以上,疗程(11.2±4.2)月,治疗后体力改善,第二性征不同程度的发育。末次统计时患者睾丸体积、阴茎长度、阴毛Tanner分期均显著优于治疗前(P0.01)。9例患者进行了精液分析,其中8例可见精子,但精子活力低于正常标准。结论 IHH患者主要表现为第二性征发育障碍,性激素水平低下。n IHH型和KS型临床特征无显著差异,HCG联合雄激素是治疗IHH的有效的方法。     

男性Kallmann综合征与特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的性腺轴功能评价

目的 评价男性Kallmann综合征(KS)与特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)的性腺轴功能。方法 分析我科2013年至2021年50例KS及61例IHH患者的临床表现及GnRH、HCG兴奋试验特点。结果 两组患者均表现为性发育不良,第二性征缺失,睾丸阴茎小及低促性腺激素性性腺功能减退。KS患者伴嗅觉减退或缺失。KS组平均睾丸体积、基础FSH及LH值均低于IHH组,组间比较差异有统计学意义。GnRH兴奋试验：KS组的LH峰值3.13 IU/L,FSH峰值3.31 IU/L。IHH组的LH峰值4.76 IU/L,FSH峰值3.68 IU/L。HCG兴奋试验：T峰值在72 h, KS组的T峰值62.82 ng/dl, IHH组的T峰值118.44 ng/dl。KS组的LH及T峰值均低于IHH组,组间比较差异有统计学意义。隐睾组的GnRH兴奋试验与HCG兴奋试验的峰值均低于与正常睾丸组,两组间差异有统计学意义。结论 KS与IHH患者均表现为低促性腺激素性性腺功能减退,KS患者伴嗅觉减退或缺失,两组在基础FSH、LH值及GnRH及HCG兴奋试验中的峰值差异有统计学意义。睾丸的状态一定程度反映了性腺轴的储备功能。     

低促性腺激素性性腺功能减退症患者Y染色体微缺失的检测

目的 观察低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)患者Y染色体无精症基因(AZF)微缺失检测情况.方法 对15例HH患者及作为对照组的14例已婚并有生育的男性,抽血测定血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成激素(LH)、睾酮浓度和染色体核型,进行生殖器体检并测量阴茎长度及睾丸容积.采用6个实验用序列标签位点(STS)(sY84、sY86、sY127、sY134、sY254、sY255)并以X/Y连锁锌指蛋白基因(ZFX/Y)为内对照,进行多重PCR筛查Y染色体微缺失.结果 15例均未测出AZF微缺失,对照组14例样本也均未检出AZF基因微缺失.HH患者FSH、LH和睾酮浓度均低于对照组,HH患者阴茎长度及睾丸容积均小于对照组.结论 Y染色体AZF缺失不是引起HH患者生精障碍的遗传因素,AZF缺失与HH之间可能存在不确定的关系.     

女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症与垂体柄中断综合征临床特征比较

目的 分析比较女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)与垂体柄中断综合征(pituitary stalk interruption syndrome,PSIS)临床特征,以增进对于两疾病的认识.方法 对我科收治的10例女性IHH和5例女性PSIS患者临床特征进行回顾性分析.结果 女性IHH与PSIS患者大多以性发育迟缓就诊,均可合并先天发育缺陷,不同点主要包括:①女性PSIS多有异常生产或难产史;②女性IHH较PSIS有较高的身高、指间距(P<0.05);③女性PSIS患者常合并垂体前叶多种激素缺乏;IHH患者以促性腺激素和生长激素缺乏为主;④女性PSIS垂体核磁常表现为垂体柄中断合并垂体后叶异位,而大约一半的女性IHH患者仅垂体体积变小.结论 女性IHH与PSIS为临床少见疾病,对于以性不发育就诊的女性患者,详细的病史询问和查体、行内分泌功能试验及垂体MRI可以有效地鉴别两疾病.     

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症与垂体柄中断综合征临床特征比较

目的分析比较特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)与垂体柄中断综合征(PSIS)临床特征。方法对我科收治的74例嗅觉正常的IHH和36例PSIS临床特征进行回顾性分析。结果 IHH与PSIS患者大多以性发育迟缓就诊,临床特征:1)PSIS患者异常胎位生产(主要为臀位生产)比例为61.1%,IHH为5.4%(P<0.000);2)IHH比PSIS患者有较高的身高、指间距(P=0.000)。两疾病多为下部量大于上部量、身高大于指间距;但≥18岁男性IHH患者75.7%指间距大于身高。3)两种疾病患者第二性征均发育差;4)两疾病均可合并先天缺陷或异常,以隐睾多见;5)PSIS患者较IHH患者骨龄落后更显著;6)PSIS患者常合并垂体前叶多种激素缺乏,且常需要替代治疗;IHH患者以促性腺激素和生长激素缺乏为主;7)PSIS垂体核磁常表现为垂体柄中断合并垂体后叶异位,而大部分IHH患者仅垂体体积变小。结论 IHH与PSIS患者多以性不发育就诊。≥18岁IHH患者多为瘦长体型,PSIS患者多为矮胖体型。PSIS常合并多种垂体前叶激素缺乏,需要替代治疗。垂体MRI是鉴别两疾病的有效方法。     

血清骨钙素水平与低促性腺激素性性腺功能减退症相关性研究

目的：通过测定低促性腺激素性性腺功能减退症（HH）患者血清骨钙素（OC）水平及性激素水平,探讨 OC 与 HH 的相关性。方法：HH 患者98例为病例组,正常健康男性100例为对照组,采用酶联免疫吸附法（ELISA）检测两组外周血清 OC、睾酮（T）、促卵泡生成素（FSH）、促黄体酮生成素（LH）、雌二醇（E2）、孕酮（P）和泌乳素（PRL）水平,并分析血清 FSH、LH 及 T 与血清 OC 的相关性。结果：病例组 FSH、LH、T 水平均明显低于对照组,差异有统计学意义（P ＜0．001）;而 PRL、P 和 E2在两组之间差异无统计学意义（P ＞0．05）;病例组OC 显著低于对照组（P ＜0．001）;血清 OC 与 T、FSH 呈正性相关（β＝0．490,β＝0．240;P ＜0．001,P ＝0．001）,与LH 呈线性关系,但无统计学意义（β＝0．093;P ＝0．175）。结论：血清 OC 水平与 HH 存在密切相关性。     

神经性厌食伴功能性低促性腺激素性性腺功能减退症2例及文献复习

神经性厌食症(anorexia nervosa,AN)是一种主观限制进食导致的进食障碍(eating disorders, EDs),属于心理因素相关的生理障碍,其特征表现为限制能量摄入导致体质量显著减轻和对体质量增加或变胖的强烈恐惧[1-2].AN患者常有营养不良、代谢和内分泌紊乱,如女性出现闭经,男性出现性功能障碍...     

以低促性腺激素性性腺功能减退为首发表现的遗传性血色病1例报告

我们报道一例以低促性腺激素性性腺功能减退症为首发症状的遗传性血色病1例患者的诊治经过和结局。结合文献复习,提高临床医生对此病的认识。     

单次或重复曲普瑞林兴奋试验对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症和体质性青春发育延迟鉴别诊断的作用

目的 探讨单次和两次黄体生成素释放激素( LHRH)类似物(曲普瑞林)兴奋试验在鉴别诊断特发性低促性腺激素性性腺功能减退症( IHH)和体质性青春发育延迟(CDP)中的作用.方法 对133例(IHH 86例、CDP47例)14岁后仍无青春发育表现的男性患者,进行曲普瑞林兴奋试验,并随访24 ～ 48个月直至确诊.其中,有9例IHH患者和13例CDP患者在初诊1年后再次进行曲普瑞林兴奋试验,以评价下丘脑-垂体-睾丸轴功能的动态变化.通过分析曲普瑞林兴奋试验黄体生成素(LH)峰值和诊断的相关性,以及两次兴奋试验中LH峰值的变化,评价单次和两次曲普瑞林兴奋试验在鉴别诊断IHH和CDP中的作用.结果 单次曲普瑞林兴奋试验中,IHH患者LH峰值(1.9±1.2) U/L显著低于CDP患者LH峰值(13.7±8.3)U/L (P＜0.01).有75例(87.2％) IHH患者,LH峰值＜4 U/L,而CDP患者只有2例(4.3％)LH峰值＜4 U/L.以曲普瑞林兴奋试验LH峰值＜4 U/L为IHH的标准,敏感性为87.2％、特异性为95.7％、阳性预测值为97.4％.随诊1年后第2次曲普瑞林兴奋试验中,9例IHH患者的LH峰值从(4.7±2.5)U/L升高到(5.1±3.3) U/L (P=0.78),而13例CDP患者的LH峰值从(10.7±3.3)U/L增加到(24.5±5.7) U/L (P＜0.05).结论 单次曲普瑞林兴奋试验可对90.2％的IHH和CDP患者作出有效鉴别诊断.对部分诊断困难的青春发育延迟患者,间隔1年后行第2次曲普瑞林兴奋试验,有助于评价下丘脑-垂体-睾丸轴功能的动态变化,为IHH和CDP的确诊提供更多依据.     

Kallmann syndrome: a case of hypogonadotropic hypogonadism

An eighteen years old boy hailing from Nandail, Mymensingh was complaining of small external genitalia, small testes, and gradual enlargement of breast, weight gain, absence of facial, axillary and public hair, absence of sense of smell. His height was 162 cm, weight 59 kg, BMI-22.52 kg/m2 with eunuchoid body habitus. His stretch penile length was 5 cm, testicular volume < 5 ml, stage B3 development of breast and absence of facial, axillary and public hair. He was found anosmic of standard odors. Patient was clinically and biochemically in euthyroid state with low level of testosterone, LH and FSH and normal serum prolactin level. He was diagnosed as a case of hypogonadotropic hypogonadism due to Kallmann syndrome.     

Hormonal changes throughout puberty in boys: an observational study on the treatment outcome of congenital hypogonadotropic hypogonadism

<正>To the Editor: It is difficult to capture the exact time of initiation of puberty in normal children, such as when breasts in girls and testicles in boys begin to grow, especially in boys. As a result     

2个先天性肾上腺发育不良家系中DAX-1基因的新突变

目的:探讨2个X-连锁先天性肾上腺发育不良家系的临床特征,检测患者及其家属中是否存在DAX-1基因突变。方法:对2个家系中4例患者分别进行相关医学检查获取临床资料,并取得所有患者及其家系成员的外周血标本;提取全血基因组DNA,PCR扩增DAX-1基因的2个外显子,包括外显子和内含子边界,扩增产物经纯化后直接测序进行基因检测。测序结果在核苷酸序列数据库进行比较分析。结果:1个家系中的3例患者(均为青春期前发病)DAX-1基因第1外显子处均存在119-120insT半合子移码突变,家系中有2例女性为此突变的杂合子;另1个家系中的1例患者(青春期发病)DAX-1基因第1外显子处存在993delC半合子移码突变,家系中有3例女性为此突变的杂合子。结论:在2个中国先天性肾上腺发育不良家系中发现DAX-1新的移码突变119-120insT和993delC。     

Carcinoma of the breast in a male with hypogonadotropic hypogonadism.

There is an increased risk of development of carcinoma of the breast in males with hypogonadism due to Klinefelter''s syndrome. A patient with isolated hypogonadotropic hypogonadism and gynaecomastia developed an intraduct carcinoma of the breast. This is believed to be the first reported case of this association.     

恶性萎缩性丘疹（Degos病）的视神经和脊髓表现

报道1例死于恶性萎缩性丘疹（Degos病）的病例，该患者的视神经和脊髓受累。视神经的MRI显示，静注钆喷酸葡胺后的脂肪抑制T1加权成像信号异常增强，在矢状面T2加权成像上，超过7个椎体节段的脊髓可见锯齿图形。尸检显示，左侧视神经有髓鞘神经纤维严重缺失，同时有视网膜中央动脉血栓栓塞。脊髓各节段均可见海绵状变性，并伴由蛛网膜下腔血管内皮增殖和血栓形成所致斑片状和虫蚀状损坏。MRI检查结果与病理检查结果一致。     

Anterior internal lenticonus accompanied by congenital nuclear cataract

Internal lenticonus is a very rare morphologic abnormality of crystalline lens which has been reported in only several cases in the literature. We herein reported the clinical characteristics and surgical findings of the anterior internal lenticonus accompanied by congenital nuclear cataract. Cataract extraction accompanied with intraocular lens implantation was uneventfully performed, and a good visual outcome was achieved in this case. Viral infection during embryonal and fetal period might account for the formation of the anterior internal lenticonus and congenital nuclear cataract in our case.

     

1例单纯性低促性腺激素性腺功能减退伴发糖尿病并文献复习

临床资料 患者男性,30 岁,未婚,汉族.因"发现血糖升高7天,第二性征不发育近20年"入院,其于1周前在门诊体检发现血糖高,空腹血糖(FBG)14.3 mmol/L,餐后2 h血糖(PBG)21.4 mmol/L.无明显"三多一少"症状,为进一步治疗入院.既往第二性征不发育近20年,不伴有嗅觉减退,未正规检查治疗.有一妹发育正常.否认父母近亲结婚.体格检查:身高170 cm,体重71 kg,BMI 24.9 kg/m2,腰围86 cm,臀围100 cm,体毛少,无胡须喉结,双侧乳房发育,无阴毛,阴茎短小2.5 cm,双侧睾丸均如黄豆大小.     

女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床评价及KAL1和FGFR1基因突变分析

目的探讨女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism,IHH）的临床特征和相关基因。方法分析4例IHH的临床资料和实验室检查结果,PCR直接测序法对其中3例与健康对照的促性腺激素释放激素受体（GnRHR）、卡尔曼综合征1（KAL1）和纤维母细胞生长因子受体1（FGFR1）基因编码区进行测序分析。结果 4例均具无第二性征发育,逾青春期无月经来潮,促性腺激素及性腺激素水平显著低于正常;正常女性染色体核型,无嗅觉障碍,头部核磁示嗅球和嗅沟均正常。其中3例进行基因检测,未发现GnRHR基因突变,但例3和例4 KAL1基因有两个核苷酸多肽性;例3 FGFR1基因第3外显子第251核苷酸A转换成T,导致错义突变Glu84Val。结论 3例中仅1例发现FGFR1基因突变,提示可能有其他因素导致IHH。