内蒙古地区蒙古族人HLA—DQA1基因多态性研究

目的：了解内蒙古地区蒙古族HLA-DQA1基因多态性。方法：采用PCR-SSP技术对内蒙古地区97例内蒙古族人群进行HLA-DQA1等位基因型别分析。结果：蒙古族中高频率的HLA-DQA1等位基因为*0301、*0501、*0102,最少见的为*0601。结论：蒙古族人群HLA-DQA1基因分布,既有汉族人的特点,又有其独特性。     

宁夏地区回、汉族人群HLA-DQA_1基因多态性分析

目的:了解宁夏地区回、汉族人群HLA-DQA1基因多态性的分布情况。方法:采用PCR-RFLP方法对宁夏地区81例回族、80例汉族个体HLA-DQA1等位基因进行分型。结果:宁夏地区回、汉族人群均检出8个DQA1等位基因。其中在宁夏回族人群中,HLA-DQA1*0401的频率最高(30.25%),DQA1*0201的频率最低(1.23%);而在汉族人群中HLA-DQA1*0601的频率最高(20%),DQA1*0301的频率最低(5.63%)。结论:宁夏回、汉族人群HLA-DQA1等位基因的构成具有显著性差异(P<0.01)。     

内蒙古地区不同民族间HLA-DQA1基因多态性研究

目的：研究内蒙古地区不同民族间HLA-DQA1基因多态性。方法：采用PCR-SSP技术对内蒙古地区蒙古族、鄂温克族、达斡尔族、鄂伦春族和回族各200例中HLA-DQA1等位基因进行型别分析。结果：蒙古族中高频率的HLA-DQA1等位基因是0301、0501和0103;低频率等位基因为0101、0102、0104、0201、0302、0401和0601;鄂温克族中高频率的HLA-DQA1等位基因是0301、0104、0501和0102;低频率等位基因为0201和0103;达斡尔族中高频率的HLA-DQA1等位基因是0301、0104、0501和0102;低频率等位基因为0103、0201、0401和0601;鄂伦春族中高频率的HLA-DQA1等位基因是0301、0104、0501和0102;低频率等位基因为0101、0103、0201和0302;回族中高频率的HLA-DQA1等位基因是0301、0501和0201;低频率等位基因为0101、0102、0103、0401和0601。结论：各民族人群间HLA-DQA1基因分布有其独特性。     

内蒙古包头地区汉族原发性高血压与HLA-DQA1*0301等位基因的相关性研究

目的探讨内蒙古包头地区汉族人群中原发性高血压与人类白细胞抗原(HLA)-DQA1*0301等位基因的相关性。方法用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对原发性高血压患者119例(高血压组)及正常对照组130例进行HLA-DQA1*0301等位基因的检测,并对结果进行分组比较。结果 HLA-DQA1*0301等位基因频率在高血压组为0.403 4,正常对照组为0.376 9,两组频率差异无统计学意义。按性别及有无家族史分组统计HLA-DQA1*0301等位基因频率,各组间差异亦无统计学意义。采用Lo-gistic回归控制了年龄的混杂作用后分析HLA-DQA1*0301基因与高血压发生的关系,结果显示该基因与高血压的发生没有关系。结论内蒙古包头地区汉族人群原发性高血压与HLA-DQA1*0301等位基因可能无相关性。     

安徽汉族51例免疫性不育症中医证型与HLA-DQA1基因型的关系

目的:探讨抗精子抗体阳性的免疫性不育症患者与人类白细胞抗原-DQA1(Human LeococyteAntigen-DQA1,HLA-DQA1)基因的相关性及不同中医证型与HLA-DQAl等位基因的相关性。方法:采用聚合酶链反应序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)技术,将51例抗精子抗体阳性的免疫性不育症中医分型为肾阴不足型、湿热内蕴型和瘀血阻滞型的患者与60名正常健康人的HLA-DQA1基因进行分型研究。结果:免疫性不育症组HLA-DQA1*0401等位基因频率明显高于正常对照组(χ2=29.869,P<0.01),免疫性不育症组DQA1*0301等位基因频率较正常对照组显著降低(P<0.01)。肾阴不足型免疫性不育症组HLA-DQA1*0301基因频率较正常对照组显著降低(P<0.01)。HLA-DQA1*0401基因频率较正常对照组显著升高(P<0.01)。结论:HLA-DQA1*0401等位基因可能是抗精子抗体阳性的免疫性不育症的易感基因,DQA1*0301可能是安徽汉族免疫性不育症的保护基因;免疫性不育症患者的中医证型肾阴不足型可能与DQA1*0401有关。     

应用优化银染测序法鉴定HLA-DQA1*0102/*0102纯合子

聚合酶链式反应-序列特异引物（polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP）技术是目前临床上或科研工作中较为常用的基因分型方法,尤其在人类白细胞抗原（HLA）基因的分型中更是被广泛使用.然而,与其它分型方法一样,PCR-SSP亦无法回避所谓“空白基因”问题.如果在分型过程中出现过多的“空白基因”,势必影响某个等位基因频率的统计,进而影响到整个结果的可靠性.对于“空白基因”,目前多采用DNA序列测定加以确定到底是等位基因纯合子或存在新的突变,有的学者也结合使用PCR-单链构象多态性（PCR-SSCP）方法来进行确认.我们在用PCR-SSP为109名广西巴马县壮族长寿老人及71名对照组进行HLA-DQA1座位进行基因分型过程中,发现了33个HLA-DQA1^＊0102/-个体,经本实验室优化的DNA直接银染测序法进行序列测定,最终确定这些个体均为HLA-DQA1^＊0102/^＊0102等位基因纯合子.     

中国北方妇女产后甲状腺炎与HLA-DQA1、-DQB1关联性的研究

目的探讨产后甲状腺炎(PPT)与人类白细胞抗原-DQA1、-DQB1(HLA-DQA1、DQB1)位点等位基因的相关性及产后甲状腺炎的遗传易感性。方法采用多聚酶链反应-DNA序列分析(PCR-SBT)分型技术对52例PPT患者(临床PPT患者31例,亚临床PPT患者21例)和82例正常对照产妇进行HLA-DQA1、-DQB1位点等位基因的基因分型,比较各组间等位基因频率分布的差异。结果HLA-DQA1、DQB1位点等位基因频率分布在各组间差异无显著性。结论中国北方妇女产后甲状腺炎与HLA-DQA1、-DQB1位点可能无关联。     

新疆维吾尔族HLA-DQA1基因多态性与乙型肝炎病毒感染结局相关性研究

目的 探讨新疆维吾尔族人类白细胞抗原(HLA)-DQA1区等位基因多态性与乙型肝炎病毒(HBV)感染临床转归的相关性.方法 应用序列特异性引物-聚合酶链反应技术(PCR-SSP)对70 例慢性乙型肝炎患者,46 例HBV携带者,42 例HBV感染后自然恢复者,80例健康献血员进行HLA-DQA1基因分型,并比较DQA1多态性的分布频率及其差异.结果 HBV感染后自然恢复组与健康对照组HLA-DQA1*0102分布频率高于慢性乙型肝炎组和HBV携带者组,差异均有统计学意义(P<0.05);HBV携带者组HLA-DQA1*0501分布频率高于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05);慢性乙型肝炎组HLA-DQA1*0501分布频率高于HBV感染后自然恢复组与健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05);其他各等位基因频率在各组间差异无统计学意义.结论 新疆维吾尔族人群中携带HLA-DQA1*0501等位基因者感染HBV后可能会增加慢性乙肝发生的风险,而携带HLA-DQA1*0102者可能会降低慢性乙肝发生的风险.     

内蒙古地区蒙族人群HLA-DQB1基因多态性与支气管哮喘相关性研究

目的：探讨内蒙古地区蒙古族人群中人类白细胞抗原HLA-DQB1基因多态性与支气管哮喘的相关性。方法：采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）法对50例蒙古族哮喘患者与54例健康蒙古族进行人类白细胞抗原HLA-DQB1等位基因频率检测。结果：蒙古族支气管哮喘HLA-DQB1 0603/0608基因频率低于健康蒙古族对照组（P〈0.05,OR=0.250）。结论：HLA-DQB1 0603/0608基因可能是蒙古族哮喘患者的保护基因。     

咳嗽变异型哮喘与HLA-DQA1 DQB1基因多态性研究

目的：研究人类白细胞抗原（HLA）Ⅱ-DQA1、DQB1基因多态性与咳嗽变异型哮喘的相关性。方法：采用序列特异性引物聚合酶链反应的方法,对HLAⅡ-DQA1、DQB1进行基因分型,对无血缘关系的30例咳嗽变异型哮喘患者、32例典型支气管哮喘患者和33例健康人进行了HLAII-DQA1、DQB1基因型检测。结果：①3组间,典型支气管哮喘患者组HLA-DQA1＊0201＊0301＊0501基因频率明显高于咳嗽变异型哮喘患者组与健康对照组（P〈0.05）,而咳嗽变异型哮喘患者组与健康对照组之间无统计学意义（P〉0.05）;咳嗽变异型哮喘患者组与典型支气管哮喘患者组HLA-DQA1＊0302基因频率明显高于健康对照组（P〈0.05）,但咳嗽变异型哮喘患者组与典型支气管哮喘患者组比较,咳嗽变异型哮喘患者组HLA-DQA1＊0302基因频率明显低于典型支气管哮喘患者组（P〈0.05）。②咳嗽变异型哮喘患者组与典型支气管哮喘患者组HLA-DQB1＊0301基因频率明显低于健康对照组（P〈0.05）,咳嗽变异型哮喘患者组与典型支气管哮喘患者组之间无统计学意义（P〉0.05）。结论：本研究结果显示,咳嗽变异型哮喘与典型支气管哮喘一样,属多基因遗传疾病,在HLA-DQA1、DQB1等位基因表达上有共性,二者存在着部分相同的免疫遗传机制;但本研究结果同时显示,咳嗽变异型哮喘在HLA-DQA1等位基因的表达上与典型支气管哮喘又有所区别,其基因频率表达介于正常健康人与典型支气管哮喘患者之间,这为咳嗽变异型性哮喘与典型支气管哮喘在临床表现及治疗上的异同提供了免疫遗传依据,同时将为今后通过转基因彻底根治咳嗽变异型哮喘提供免疫遗传学依据。     

原发性高血压和动脉硬化性脑梗死及腔隙性脑梗死患者的HLA-DQA1遗传易感性

目的　探讨原发性高血压(EH)、动脉粥样硬化性血栓性脑梗死(ABI)及腔隙性脑梗死(LS)患者HLA-DQA1位点的基因分型及其遗传易感性。方法　采用PCR-SSP方法对EH、ABI及LS共155例患者和正常对照64人进行HLA-DQA1位点的基因分型和遗传易感性分析。结果　EH、ABI及LS组的HLA-DQA1*0301基因频率均明显高于正常对照组,分别为33.6538对17.9688,36.5854对17.9688,33.0645对17.9688（P<0.01）,而HLA-DQA1*0103基因频率却明显低于正常对照组(P<0.05或P<0.01)。结论　HLA-DQA1*0301等位基因可能与EH、ABI及LS的遗传易感性相关,而HLA-DQA1*0103等位基因可能与其保护性相关。     

HAPC易感性与HLA-Ⅱ类基因相关性探讨

目的探讨移居高原汉族男性人群人类白细胞抗原（HLA）Ⅱ类基因中的DQA1、DQB1多态性与其发生高原红细胞增多症（HAPC）的相关性。方法以48例移居高海拔地区男性HAPC患者和48例移居同地区健康男性为研究对象,应用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）技术进行HLA-DQA1、-DQB1基因分型,使用SPSS软件分析HLA-DQA1、-DQB1多态性的分布频率及其组间差异。结果移居高海拔地区的HAPC患者组的HLA-DQA1＊0601分布频率与同地区健康对照组相比有统计学意义（χ^2=5.547,P〈0.05）。而HAPC组和对照组在DQB1＊0303、DQB1＊0401、DQB1＊0501等位基因上未显示显著性差异。结论 HLA-DQA1＊0601位点可能与HAPC的易感性关联。     

内蒙古地区蒙汉族人类白细胞抗原-DQB1基因多态性与支气管哮喘相关性研究

目的 探讨蒙汉民族人群人类白细胞抗原（HLA）-DQB1基因多态性与支气管哮喘的相关性.方法 2007年3月至2009年3月采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）法对汉族哮喘患者50例、蒙古族哮喘患者68例进行HLA-DQB1等位基因频率的检测,并分别与50例健康汉族和54例健康蒙古族进行比较.结果 汉族支气管哮喘HLA-DQB1 0602基因频率高于汉族健康对照组（OR=6.163,P＜0.01）;蒙古族支气管哮喘者HLA-DQB1 0603/0608基因频率低于健康蒙古族对照组（OR=0.199,P＜0.05）;蒙古族支气管哮喘HLA-DQB1 0301/4基因频率高于健康蒙古族对照组（OR=2.074,P＜0.05）;蒙古族支气管哮喘HLA-DQB1 DQB1 0301/4基因频率高于汉族哮喘组（OR=2.482,P=0.05）;健康蒙古族组HLA-DQB1 0602基因频率高于健康汉族对照组（OR=3.341,P＜0.05）;健康蒙古族组HLA-DQB1 0402基因频率低于健康汉族对照组（OR=0.209,P＜0.05）.结论 HLA-DQB1 0603/0608基因可能是蒙古族哮喘患者的保护基因,HLA-DQB1 0301/4基因可能是蒙古族哮喘患者的易感基因,HLA-DQB1 0602基因可能是汉族支气管哮喘患者的易感基因.     

合肥地区正常-人HLA-DQA1基因型的多态性

目的：采用聚合酶链式反应（PCR）和限制性内切酶消化相结合的方法建立一种在分子水平上简单快速的HLA-DQA1基因分型方法,取代传统的血清学分型方法。探讨合肥地区正常人的HLA-DQA1基因型的分布。方法：根据HLA-DQA1DNA序列设计引物,采用PCR扩增相应的片段,然后用限制性内切酶消化,琼脂糖电泳分析其限制性片段长度的多态性（RFLP）。结果：应用本法成功分析了28例合肥地区健康献血员HLA－DQA1位点8个等位基因的分布,DQAI*0301频率最高为30．36％,DQA1*0401和DQA1*0601频率最低均为3．57％。结论：本法操作简单,重复性好,适宜于普通实验室开展应用。     

妊娠期糖尿病与HLA-DQA1基因多态性相关性的研究

目的:探讨妊娠期糖尿病(GDM)的易感性与HLA-DQA1基因多态性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测35例GDM患者(GDM组)及35例正常妊娠晚期妇女(对照组)的HLA-DQA1基因多态性频率。结果:GDM组孕妇与对照组孕妇相比较,HLA-DQA1*0201基因频率明显升高(22.86%vs11.43%),差异有显著性(P<0.05)。结论:HLA-DQA1*0201基因在天津及秦皇岛地区汉族GDM患者中频率较高,可作为GDM易感基因的候选基因,未发现GDM的保护基因。     

中国北方汉族人群白细胞抗原DRB1及DQA1区基因多态性与乙型肝炎病毒感染结局的关系

目的探讨中国北方汉族人群白细胞抗原(HLA)DRB1及DQA1区等位基因多态性与乙型肝炎病毒(HBV)感染不同结局的关系,分析基因—环境交互在慢性乙肝发生中的作用。方法采用病例—对照研究(慢性乙肝患者207人,HBV携带者212人,自限性HBV感染者148人)方法,比较3组人群检测的HLA等位基因频率并应用交互相乘模型分析基因—环境交互作用。结果慢性乙肝组HLA-DQA1*0301等位基因频率(14·81%)显著低于HBV携带组(25·24%)和自限性HBV感染组(25·00%)(Pc=0·002;Pc=0·007);自限性HBV感染组HLA-DQA1*0102等位基因频率(8·78%)显著高于HBV携带组(1·89%)和慢性乙肝组(2·18%)(Pc=0·000;Pc=0·000);自限性HBV感染组HLA-DQA1*0302等位基因频率(4·05%)显著低于慢性乙肝组(11·41%)(Pc=0·005)。经多元logistic回归分析调整年龄、性别、吸烟和饮酒的混杂效应后,HLA-DQA1*0302仍是发展为慢性乙肝的危险因素(OR=3·913,P=0·0006),HLA-DQA1*0102和HLA-DQA1*0301是HBV感染后的保护因素(OR=0·200,P=0·0004;OR=0·258,P=0·0000)。饮酒与HLA-DQA1*0102[交互指数(Ⅱ)=1·49]、HLA-DQA1*0302(Ⅱ=12·12)在慢性乙肝的发生中可能存在正交互作用,与DQA1*0301存在负交互作用(Ⅱ=0·78)。结论携带HLA-DQA1*0302等位基因者感染HBV后可能增加慢性乙肝发生的风险,而携带HLA-DQA1*0301和HLA-DQA1*0102者可能降低慢性乙肝发生的风险;基因—环境交互作用可能影响HBV感染的结局。     

通辽地区献血人群中蒙古族ABO血型分布和基因频率调查分析

目的 对通辽地区献血人群中蒙古族ABO血型分布特点进行调查分析，研究与其他民族、地域的差别，为通辽地区采供血工作提供理论依据。方法 对2016年1月至2020年12月55 107名首次无偿献血者中21 229名(38.52%)蒙古族献血者的ABO血型鉴定结果进行统计分析，并与其中31 120名汉族首次无偿献血者的血型分布特征、南方汉族人群的ABO血型分布特征作比较。结果 通辽地区献血人群中，蒙古族ABO血型分布顺序依次为B>O>A>AB,基因频率为r>q>p,民族指数为0.815;汉族献血人群中，ABO血型分布特征为B>O>A>AB,基因频率r>q>p,民族指数为0.876。结论 通辽地区蒙古族献血者的ABO血型分布特征为B型血，具有较高的频率，民族指数<1,与北方人群的血型结构特征相似；与相关文献报道的内蒙古西部蒙古族ABO血型分布特点、南方汉族人群的ABO血型分布特点及基因频率有所不同。     

反复腹痛患儿及其级家庭成员的HLA-DQA1、DRB1、DQB1等位基因分布

目的探讨反复腹痛患儿及其家族成员人类白细胞抗原(HLA)-DQA1、DRB1、DQB1等位基因频率的分布.方法收集完整的7个反复腹痛患儿及其一级和二级家族成员49人的血液标本,用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法进行HLA-DQA1、DRB1、DQB1基因分型检测.结果反复腹痛患儿家族HLA-DRB1、DQA1等位基因与其反复腹痛症状存在对应的"链性现象".结论 HLA-DRB1*09、HLADQA1*0302及HLA-DQA1*0601等位基因可能与反复腹痛症状相关.     

HLA-DQA1基因的多态性与汉族孕妇人群发生RhE抗原同种免疫风险相关性研究

目的 探讨汉族孕妇发生RhE抗原同种免疫风险与HLA-DQA1等位基因多态性的相关性。方法 对汉族孕妇进行不规则抗体筛查、抗-E抗体鉴定及RhE抗原鉴定;根据不规则抗体筛查和RhE抗原鉴定结果将RhE抗原阴性,产生抗-E抗体的汉族孕妇样本(排除输血史等)纳为试验组;RhE抗原阴性、不规则抗体阴性的汉族孕妇纳为对照组;采用PCR-SBT方法,将试验组和对照组样本的HLA-DQA1基因进行高分辨分型,获得两组人群HLA-DQA1基因的分布特征和多态性特点;使用Arlequin 3.5软件的EM算法计算HLA-DQA1等位基因和表型频率;使用卡方或Fisher精确检验比较HLA-DQA1等位基因、表型频率。结果 在28412例孕妇中,筛选出67例为试验组、90例为对照组;产生抗-E抗体试验组HLA-DQA1*03:02表型频率明显高于对照组(OR 3.816;95%CI 1.923～7.569;Pc=0.001335)。结论 汉族孕妇人群中,HLA-DQA1基因的多态性与RhE抗原同种免疫风险具有相关性,HLA-DQA1*03:02表型可能是RhE抗原同种免疫的一种易感表型。     

广州地区汉族人群HPA-14多态性调查

目的 调查广州地区汉族人群HPA．14多态性。方法用PCR—SSP法对200例广州地区汉族无偿血小板献血者进行HPA-14基因分型。结果HPA-14a和14b的基因频率分别为1．0000和0．0000;与其他国家和地区基因频率数据相符;在随机输血中HPA-14抗原不配伍的机会为0。结论获得广州地区汉族人群HPA-14基因频率,可为建立广州地区血小板供者库和开展血小板同型输注提供实验数据。