儿童重型地中海贫血诊疗进展

海洋性贫血(thalassemia)因最早是在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发现的,所以又称为地中海贫血(mediterranean anemia,简称地贫)。患儿由于血红蛋白中的珠蛋白基因的缺陷,使珠蛋白肽链有1种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白(Hb)的组成成分改变,而     

地中海贫血治疗进展

地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病。目前，尚无根治疗法。本文就其治疗进展进行了较为系统的综述，并着重介绍了γ基因活化治疗、抗脂质过氧化治疗、α肽链合成抑制治疗等新进展及其基因治疗探索。     

地中海贫血治疗进展

地中海贫血 (地贫 )是一种常见的遗传性血液疾病 ,其发病机理是由于 :常染色体的遗传缺陷 ,使珠蛋白肽链基因表达功能发生异常 ,非α肽链 (β、γ、δ)和α肽链合成不平稳 ,使相对过剩的肽链沉积于红系细胞内 ,导致溶血、贫血和无效造血。目前对于该病尚无根治疗法。近 10年来 ,在地中海贫血治疗方面有较大进展 ,特别是造血干细胞移植的成功 ,已使重型地贫的根治成为可能。一、一般治疗方面1.输血治疗对于严重的地贫病人需定期输血治疗 ,以利生长和正常活动 ,过去 10年间 ,低输血疗法 (保持 Hb>70 g/ L )已渐被高输血疗法(维持 Hb>10 0 g/…     

地中海贫血治疗进展

地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病。目前，尚无根治疗法。本文就其治疗进展进行了较为系统的综述，并着重介绍了γ基因活化治疗、抗脂质过氧化治疗、α肽链合成抑制治疗等新进展及其基因治疗探索。     

地中海贫血治疗进展

地中海盆血（地贫）是一种常见的遗传性血液疾病,其发病机理是由于：常梁色体的遗传缺陷,使珠蛋白肽链基因表达功能发生异常,非α肽链（β、γ、δ）和α肽链合成不平稳,使相对过剩的链沉积于红系细胞内,导致溶血、贫血和无效造血。目前对于该病尚无根治疗法,近10年来,在地中海盆血治疗方面有较大进展,特别是造血干细胞移植的成功,已使重型地盆的根治成为可能。     

地中海贫血的治疗进展

地中海贫血(简称地贫)是一种常染色体遗传性疾病,是由于血红蛋白(Hb)中构成珠蛋白的一种或几种肽链合成受到部分或完全抑制所引起的慢性溶血性贫血。临床上常见的有α地贫和β地贫     

地中海贫血的治疗进展

地中海贫血是一种常染色体的遗传性疾病,是由于一种或几种肽链的合成发生部分或完全抑制所引起的贫血。临床上常见的有α地中海贫血和β地中海贫血。在我国,地中海贫血并不少见。上海、江苏、浙江、四川、广东及广西均有报道,尤以广东的发病率较高。近几年,重型地中海贫血的治疗有了较大的进展,在原有的输血、脾脏切除和铁络合剂三大疗法的基础上,又有一些新的治疗方法和手段在临床上应用,本文就此作一简单的文献复习。     

地中海贫血的治疗进展

地中海贫血(简称地贫)是一种常染色体遗传性疾病,是由于血红蛋白(Hb)中构成珠蛋白的一种或几种肽链合成受到部分或完全抑制所引起的慢性溶血性贫血。临床上常见的有α地贫和β地贫两大类型。本病分布广泛,国外以地中海沿岸和东南亚地区多见,我国广大南方地区常见,尤以广东、广西、四川、云南等地多见。目前本病尚无满意的根治疗法,常用的一般对症治疗有输血、铁整合剂     

β地中海贫血基因治疗进展

广义的基因治疗包括基因矫正治疗和基因调控治疗。     

β地中海贫血基因治疗进展

广义的基因治疗包括基因矫正治疗和基因调控治疗。一、基因矫正治疗是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因,使细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的。它包括基因添加(geneaumentation)、基因替换(gene replacement)和基因修正(genecorrection)。后二者因技术难度大,有待技术上的突破,目前基因治疗的研究主要集中在基因添加(又称基因增补)方面。β地中海贫血(简称β地贫)是一组单基因遗传性慢性溶血性疾病,理论上是基因治疗的理想疾病。自1984年以来,医学科学家一直进行不懈的努力,但由于珠蛋白基因在胚胎至成人的发育过程中表…     

α地中海贫血的诊治进展

近年来单管多重PCR和基因芯片技术的应用,使α地中海贫血(简称α地贫)的三种缺失类型———α3.7、α4.2及αSEA可以快捷地同时检出。产前筛查及超声诊断可以有效减低该病患儿的出生率。高输血疗法、铁螯合剂治疗及脾栓塞治疗使中间型α地贫的预后大为改观,而造血干细胞移植成为重型α地贫根治的惟一方法。该文就其诊断及治疗进展作一综述。     

重型地中海贫血的移植进展

地中海贫血是因调节血红蛋白的基因突变导致珠蛋白链形成障碍的遗传性血液疾病。目前异基因造血干细胞移植是公认的唯一治愈手段，其经历了预处理方案的演进，供体及移植物来源的对比选择等阶段，现生存情况已得到提高。该文回顾了地中海贫血移植的发展过程及研究进展，以期给临床提供更合适的治疗选择决策。     

重型β地中海贫血的治疗进展

地中海贫血是β-珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中β-珠蛋白链合成减少或缺乏,红细胞寿命缩短的一种遗传性溶血性贫血。临床表现轻重不一,重型患者可因贫血、脓毒症和全身衰竭死亡。输血、袪铁、脾切除术等为既往常用的治疗方案。因铁过载、免疫功能低下和治疗效果欠佳等原因,新的治疗方案应运而生,包括药物诱导γ-珠蛋白基因活化、异基因造血干细胞移植以及基因治疗。文章综述重型β地中海贫血治疗的研究进展。     

儿童缺铁性贫血诊疗进展

缺铁性贫血(iron deficiency anemia,IDA)是因体内铁缺乏致使血红蛋白合成减少而引起的贫血。喂养不当、消化系统疾病、微量元素及维生素缺乏等仍然是导致儿童 IDA 的高危因素,高热惊厥与儿童 IDA 的关系尚有争议。研究表明,婴幼儿时期铁缺乏能够导致认知抑制控制功能不可逆减退,延迟结扎脐带等措施则可以有效预防儿童 IDA。间断补充铁剂等方法在治疗儿童 IDA 过程中亦能达到良好效果。     

地中海贫血的基因治疗

地中海贫血的基因治疗是基于基因修正的自体造血干细胞移植。目前,临床前和临床研究已经证明了慢病毒载体基因治疗的安全性和有效性,但仍有许多因素限制其临床应用,如有效的干细胞数量和质量、基因转导效率、基因表达水平和移植前预处理方案的毒性。     

地中海贫血的基因治疗

现代分子生物学和基因工程的飞速发展，已向人类展示基因治疗时代的到来。本文重点介绍了地中海贫血基因治疗的对象、方法、靶细胞的选择及其所面临的问题和部分基因治疗探索。     

地中海贫血的基因治疗

现代分子生物学和基因工程的飞速发展已向人类展示基因治疗时代的到来。本文重点介绍了地中海贫血基因治疗对象，方法，靶细胞的造反及其所面临的问题和分部基因治疗探索。     

地中海贫血的治疗

地中海贫血（地贫）目前尚无根治疗法,仅在不同水平上采用相应的治疗措施。１一般常用治疗方法１１应注意营养和休息,预防感染,口服叶酸、维生素Ｃ等以补充造血原料,忌用铁剂,防止用氧化性药物。轻型者,一般不需治疗或仅行一般性治疗。中间型β地贫除因发生脾功能...     

造血干细胞移植治疗重型地中海贫血的临床进展

造血干细胞移植（ｈｅｍａｔｏｐｏｉｅｔｉｃｓｔｅｍｃｅｌｔｒａｎｓｐｌａｎｔａｔｉｏｎ,ＨＳＣＴ）是目前根治重型地中海贫血（简称地贫）的最佳方法。包括骨髓移植（ＢＭＴ）、脐血移植（ＵＣＢＴ）宫内造血干细胞移植、外周血造血干细胞移植（ＰＢＳＣＴ）。至今...