46,X,t(X;19)伴不孕一例

患者　女 ,2 9岁 ,因不孕就诊。患者系第 3胎 ,足月顺产。查体 :身高 16 2 cm,体重 5 5 kg,表型智力正常。妇科检查 :外阴发育正常 ,B超提示始基子宫 ,卵巢发育不良。父母非近亲结婚 ,表型正常 ,1个哥哥和 1个姐姐均已正常生育。其母妊娠期间无病毒感染史 ,无有害物质接触史 ,无自然流产征兆。细胞遗传学检查 :常规取夫妇外周血培养制备染色体标本 ,G显带 ,镜下计数 30个中期分裂相 ,分析 5个核型 ,患者核型为 :4 6 ,X,t( X;19) ( q2 1;p13) ( Xpter→ Xq2 1∷ 19p13→19pter;19qter→ 19p13∷ Xq2 1→ Xqter)。丈夫核型正常。父母拒绝…     

46,X,t(X;9)伴不孕症1例

病例:患者,女,28岁,结婚二年多,因原发性不孕,继发闭经就诊。19岁才来月经,极不规则,作人工周期后才来月经,停药即无经来。体查:身高154cm,体重52kg,头颅五官无畸形,眼距宽,无颈蹼,乳腺发育尚可,无腋毛,肘外翻,幼稚型外阴,无阴毛,阴道畅通,宫颈小,子宫小,双侧附件未扪及异常;B超示:子宫大小为4.3×3.5×1.2cm,细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞染色体G显带分析核型为:46,X,t(X:9)(q22;q32)(本核型由中国医学遗传学国家重点实验室鉴定为世界首报核型) 讨论:本症的核型为46,X,t(X:9),这种X和常染     

46,X,t(X;16)(q22;p13)伴不孕月经失调一例

患者女,30岁。因结婚5年未孕及月经失调多年就诊查体:身高162cm,体重55kg。五官端正,智力正常。双乳房发育差,乳距宽。腋毛及阴毛稀少。双肘外翻。B超显示:子宫34mm×32mm×23mm,左右附件分别为22mm×12mm×6mm及24mm×12mm×7mm。月经史:18930,量少。近6年月经周期逐渐延长,1年只行经1～2次,且月经量越来越少。最近2年必须借助药物进行子宫撤退性出血。细胞遗传学检查患者核型为46,X,t(X;16)(Xpter→Xq22∷16p13→16pter;16qter→16p13∷Xq22→Xqter)。患者有2个姐姐,月经正常,都已正常生。患者家庭成员拒行细胞遗传学检查。讨论由于无…     

46,X,t(Y;9)(p11;q12)一例

患者男,30岁,结婚6年,性生活正常,未采取任何避孕措施,至今未孕。双乳房呈正常男性型,外生殖器未见明显异常。一般情况好,外观、表型正常,无面部或肢体的明显不对称,第二性征及外生殖器发育正常。辅助检查:(1)超声检查:右侧睾丸大小39mm×22mm×30mm,体积14.2mL,左侧睾丸39.7mm×29.3mm×19.9mm,体积12.1mL,双侧睾丸大小形态正常,左侧精索静脉轻度曲张。(2)精液分析:精液总量为4.0mL,pH7.5,液化时间30min,精子密度:106/mL,活动率22.43%,其中a级为2.8%、b级为5.61%、c级14.02%、d级77.57%,畸形率为78%。(3)细胞遗传学分析:染色体检查核型为…     

t(X;11)伴原发闭经一例

患者　女,20岁。两年前因无月经、乳房不发育诊断为原发性闭经,服中药3个月无效。后使用雌、孕激素周期治疗,月经开始每月一次,乳房开始发育,停药后,月经又停止。再次激素治疗又来月经,但停药后月经仍停止。家族中无同类病史。体格检查:患者表型和智力正常,身高155cm,体重44kg,阴毛、腋毛缺如,无颈蹼,乳房发育差,外生殖器不成熟,子宫小,附件未触及。B超示:双侧卵巢为21mm×20mm和22mm×20mm。内分泌检查结果:卵泡刺激素73.2U/L(正常3～4U/L),黄体生成素46.6U/L(正常6～217U/L),催乳素0.312nmol/L(正常0.26～0.028nmol/L),雌二醇14.68pm…     

45,X/46,X,r(X)(p22→q24)核型Turner综合征一例

患者女,20岁,因月经尚未初潮就诊.查体:表型正常,轻度智力低下,身高145 cm,体重54 kg,发际不低,颈蹼,乳房发育好,无乳头,乳晕浅淡.妇科检查:外阴呈幼稚型,无阴毛.B超检查示:子宫前位,体积较小,约9 mm×28 mm×16 mm,官腔线未显示,宫壁回声均匀,内未见异常回声,双侧卵巢未显示,诊断始基子宫.     

46,X,i(Xq)性腺发育不全综合征1例

病例　患者,女,２０岁,已婚。因原发性闭经前来就诊。１年前患者曾因原发性闭经在当地医院用雌孕激素序贯疗法治疗月经来潮,停药后即无月经。查体身高１４２－５ｃｍ,体重５１－０ｋｇ,头颅五官无畸形,蹼颈,盾形胸,乳头发育不良,乳腺未发育,两乳头间距宽,无腋毛,肘外翻,桡腕关节变形,外阴无阴毛,阴道通畅,子宫小,双侧附件区未扌门及异常,Ｂ超见子宫长４－５ｃｍ,宽３－５ｃｍ,厚１－６ｃｍ。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞染色体Ｇ显带分析５０个核型均为４６,Ｘ,ｉ（Ｘｑ）,其父母核型正常。讨论　本症的发生是因…     

45,X,inv(9)/46,X,del(X)(q21),inv(9)嵌合体一例

患者　女 ,33岁 ,未婚。因继发闭经就诊。查体 :身高 135cm,体重 38.5 kg,无蹼颈 ,智力正常。月经初潮时间不详 ,自诉月经周期紊乱 ,曾到外院治疗 ,服药后来月经 1次 ,之后未继续服药 ,亦未见月经来潮。妇科检查 :外阴正常 ;宫体后位 ,略小 ,活动 ;附件正常。父母非近亲结婚 ,表型正常。细胞遗传学检查 :按常规取外周血培养制备染色体 ,G显带分析 ,患者核型为 4 5 ,X,inv(9) / 4 6 ,X,del(X) (pter→ q2 1:) ,inv(9) (pter→ p11∷ q13→ p11∷ q13→ qter) ,比例为 2 0 / 80。因其父母均在外地 ,未作染色体检查。讨论　许多研究表明 ,Xp…     

染色体45,X/46,X,-X,+i(Xq)嵌合型Turner综合征一例

病人列:患者,女,17岁,因原发性闭经、生长发育迟缓就诊.患者系第3胎,足月顺产,父母非近亲结婚.其母在妊娠期间无病毒感染及家药接触史,未服用特殊药物.父母及哥哥、姐姐、弟弟发育均正常.查体:身高131cm,智力尚可,有轻微颈蹼、双肘外翻、乳房发育不良、外阴幼稚型,无腋毛及阴毛.B超示幼稚子宫、双侧卵巢未探及.     

45,XO/46,X,dup(X)q12-22嵌合体一例

患者女,34岁,已婚。因原发闭经及婚后不孕就诊。患者为第3胎足月顺产,母亲孕时36岁,父亲35岁,父母非近亲结婚。否认家族史,哥、姐表型正常。查体:表型正常,智力一般,心理障碍。发际低,身高163cm,体重72kg,乳房大小发育尚可,乳头较小,乳间距较宽,未见腋毛。妇科检查:外阴幼稚型,阴毛稀少,阴道短。B超检查:盆腔内未见卵巢,子宫2.5cm×2.5cm×2.2cm。细胞遗传学检查:抽取外周血肝素抗凝,常规培养染色体,G显带,分析记数50个中期分裂相,染色体核型为45,XO/46,X,dup(X)q12-22。讨论我们报告的45,XO/46,X,dup(X)q12-22嵌合型为性染色体数目和结…     

45，X/46，X，r(Y)/46,X,inv(Y)一例

患者　15岁,社会性别女。因原发性闭经就诊。足月产,第1胎。出生时父35岁,母32岁。父母非近亲婚配,表型正常,无放射线接触史。查体:智力正常,身高135cm,体重42kg,后发际低,腭弓稍高。肘外翻,乳房及外殖器未发育。妇科检查:女性幼稚型外阴,可见小阴蒂,小阴唇如幼女型,未见阴道口,肛查未触及子宫及宫颈。内分泌检查FSH、T高于正常,LH、PRL、E2正常。B超检查:盆腔内探及17mm×6mm×10mm实质性回声,强度中等,边界欠清,似子宫,未探及卵巢声像。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体G、Q显带。计数并分析了56个分裂相,其中26个…     

X染色体减少或增多与多X及正常核型嵌合患者的临床和核型分析

在遗传咨询门诊的继发闭经患者中 ,发现一些多Ｘ、少Ｘ二种细胞系相嵌合 ;少Ｘ、正常、多Ｘ三种细胞系相嵌合 ;全部核型皆为 47,ＸＸＸ的患者 ,将他们的临床及核型作如下分析报告。临床资料例 1:32岁已婚。主诉为继发闭经和不孕。患者 13岁月经初潮 ,并有周期性月经 ,于 2 2岁结婚后闭经。曾用雌孕激素替代治疗则有人工月经 ,停药后则无自主月经。患者表型、发育无明显异常。智力一般 ,因学习成绩不好只读小学。身高 1 46ｍ ,蹼颈不明显。双侧乳房发育良好。外生殖器官与正常女性无差异 ,子宫略小于正常 ,但双侧卵巢触不清。否认家族史。图…     

46,X,t(X;14)伴继发闭经一例

患者女,27岁,已婚.因继发闭经来我院就诊.18岁月经初潮后月经稀发,23岁闭经,需依赖药物调节人工周期.查体:身高158 cm,体重47 kg,双乳房略发育,无腋毛,阴毛稀少,妇科B超显示子宫、卵巢均小.家族中无类似病例.细胞遗传学检查:取患者外周血2 mL,肝素抗凝,进行细胞培养,常规制备染色体,显带、计数30个中期分裂相,分析5个,患者核型为46,X,t(X;14) (Xpter→ Xq22∷ 14q11→14qter;14pter→ 14q11∷Xq22→Xqter),见图1.     

46,X,-X,del(Xq)/45,X嵌合型一例

张伟　吴素碧　　患者　女 ,17岁 ,身高 13 4 cm。头较大 ,面部有少量黑痣 ,四肢较短 ,肘外翻 ,乳房发育较差。外阴丰满 ,幼稚型。无腋毛、阴毛 ,至今无月经初潮。其父身高 175cm,其母身高 163 cm。父母非近亲婚配 ,无家族史。细胞遗传学检查 :取患者外周血染色体常规培养、制片、G分带 ,计数 50个中期细胞染色体分裂相 ,电脑染色体图文分析系统 ,进行了 10个染色体核型分析 ,患者染色体核型为 46,X,-X,del(Xq) /4 5,X嵌合型染色体核型 ,嵌合比例为 3 8/12 (图1)。　　讨论　 46,X,-X,del(Xq) /4 5,X性染色体数目及结构同时异常的嵌合型…     

46,X,t(X;1)染色体平衡易位病因探讨及遗传咨询

病例:患者,女,1岁2个月。患儿为第一胎,足月顺产,查体:身高:69 cm,体重:7.2kg,出生时体重2.2kg。临床表现有眼间距宽、外眼角上倾、内眦赘皮、鼻梁塌陷。双手非通贯掌,手指的小指仅有两指节,双脚小趾极短,除大拇趾外的其它四脚趾均背在前一趾上。患儿智力低下,反应迟钝,似21三体综合征表型。细胞遗传学检查,患者染色体核型为:46,X,t(X;1)(Xpter→Xq23∷1p22→1pter;1qter→1p22∷Xq23→Xqter)。患儿父母为非近亲结婚,表型正常。母亲在怀孕期间无用药史,无农药接触史。父母年龄分别为:父26岁,母25岁,父母均未做染色体核型检查。讨论:患者核型为人类染色体异常核型,是X染色体与1号染色体发生了相互易位,患儿是染色体平衡易位携带者。由于易位未造成重大遗传物质的丢失,故一般患者表型智力均正常,但该患者出现了似21三体综合征的表型。易位形成的原因有两种:一是由父母遗传而来,一是在配子形成过程中受各种因素的影响发生突变而来,除了先天遗传因素外,长期在恶劣环境中生活,接触辐射、化学制剂、感染微生物,或者是在怀孕初期的头3个月感染某些病毒,精神负担过重等,都有可能诱发这种染色...     

46,XX,t(11;20)易位一例

患者　女 ,30岁 ,结婚两年 ,妊娠两次 ,第 1次自然流产 ,第2次妊娠 5 0～ 70天 B超检查提示胚胎停止发育。行刮宫术 ,术中刮出绒毛组织送检 ,绒毛染色体分析核型为 4 7,XY,+2 1。细胞遗传学检查 :患者染色体核型为 4 6 ,XX,t(11;2 0 ) (11qter→11p15∷ 2 0 p11→ 2 0 pter;2 0 qter→ 2 0 p11∷ 11p15→ 11pter)。丈夫染色体核型正常 ,患者兄妹已正常生育 ,家系中其他成员未作讨论　平衡易位是造成流产、死胎或生育染色体异常儿的主要原因。平衡易位携带者本人由于无遗传物质的丢失或增多 ,一般表型正常 ,但在生殖细胞减数分裂中可产生染…     

46,X,idic(Y)(p11)一例

患者 29岁,男性表型,已婚,原发不育1年,性生活正常.因外院染色体检查提示为"46,XX核型"到我院就诊.查体:身高164 cm,体重55 kg,有胡须,见喉结,乳房无异常.阴毛呈男性分布,阴茎9 cm,左侧睾丸10 mL,右侧睾丸12 mL,双侧附睾及输精管无异常.精液检查:10μL精液其见1个活动精子.激素测定:促卵泡激素8 U/L(男性正常参考值为0.8～5 1 U/L),黄体生成素2.5 U/mL(男性正常参考值0.8～6.3 U/nL),睾酮11.6 nmol/L(男性正常参考值10.4～19.8 nmol/L),无精子因子基因(azoospermia factor,AZF)扩增结果未发现该基因缺失.     

45,X/46,XY单纯性性腺发育不全综合征一例

患者 社会性别女,16岁,因"无月经来潮"来我院就诊,诊断为原发性闭经.患者父母表型正常,非近亲结婚,无遗传病家族史,身体健康,其母孕期未服药物及接触有害物质.查体提示:身高150 cm,体重40 kg.外观及智力正常,无腋毛,有乳房发育,但无乳头.骨龄测定相当于15岁,与实际年龄基本相符.妇科检查:外阴呈幼女状,无阴毛,肛查子宫及双附件未扪及.经直肠内B超提示:未见卵巢组织及双侧附件.血性激素:促黄体生成素39.33 mIU/mL(正常参考值1.9～12.5mIU/mL),促卵泡生成素154.51 mIU/mL(正常参考值2.5～10.2 mIU/mL),雌二醇7.76 pg/mL(正常参考值19～183 pg/mL),垂体泌乳素9.2 ng/mL(正常参考值2.8～29.2 ng/mL),睾酮53.62 ng/mL(正常参考值14～26 ng/mL).染色体核型为45,X[14]/46,XY[90].患者在外院接受腹腔镜下双侧性腺合并双侧输卵管切除术,病理结果显示:(1)左侧性腺为性腺母细胞瘤合并小管内生殖细胞肿瘤,右侧性腺为纤维脂肪结缔组织;(2)双侧输卵管组织.术后行化疗,在我院复查.     

46,X,t(X;15)伴继发性闭经一例

患者　女 ,2 6岁 ,未婚。因继发闭经来我室咨询。患者系第2胎 ,足月顺产。查体 :身高 16 5 cm、体重 4 5 kg,眼距宽 ,鼻扁平 ,无颈蹼 ,后发际不低 ,智力正常。患者月经初潮 15岁 ,经期3～ 4天 ,量少 ,周期 1～ 2月不等。 18岁出现闭经 ,2 1岁开始用药 ,人工周期月经至今 ,停药后月经即终止。乳房发育稍差 ,外生殖器无异常 ,B超提示幼稚子宫 ,卵巢发育不良。父母非近亲结婚 ,表型正常 ,1个姐姐已生育。其母于妊娠期间无发热及感染史 ,也无自然流产征兆。细胞遗传学检查 :按常规取外周血培养制备染色体 ,经 G显带分析 ,确认为 X染色体与 15…     

t(3；5)平衡易位伴不良孕产四例

例1 女,24岁.结婚4年,妊娠4次.第1次妊娠足月顺产一健康女婴,现2岁半;第2～4次妊娠均于40 d胚胎停止发育.患者月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.查体:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XX,t(3;5)(3qter→ 3p13::5q35→5qter;5pter→ 5q35::3p13→3pter)pat.其丈夫表型、染色体核型正常,女儿染色体核型正常.