地中海贫血的社区预防与监控

196 5年开始对血液病、异常血红蛋白 ( Hb)、地中海贫血 (地贫 )的临床诊疗、预防与分子遗传学进行研究 ,与研究人员对广西 39个县 6个民族的 10余万人进行大样本的血红蛋白病调查 ,检出 13种异常 Hb类型和 12种β-地贫基因型及 6种 α-地贫基因型。其中 Hb-都安、Hb-武鸣、β-地贫 CD-30 ( AGG-GGG)、α-地贫非缺失型 Hb-Hchad基因型为国际首次发现 ,另有 5种异常 Hb和β-地贫 CD-95 ( A)基因型为国内首次发现。 1983年至今 ,对地贫高危胎儿进行产前基因诊断 10 0 0余例 ,有效的控制了 2 5 0余例重型地贫胎儿出生 ,并在广西 5个市…     

地中海贫血基因携带者孕期红细胞参数特征分析

目的了解孕期地中海贫血基因携带者红细胞参数变化特征.方法从2012年8-12月来我院产检并做地中海贫血基因诊断的孕12-16周孕妇中选取地中海贫血基因携带者78例分为静止型α-地贫基因携带组、轻型α-地贫基因携带组、β-地贫基因携带组及地中海贫血基因检测为阴性对照组4组.统计3组的红细胞参数.结果3组的RBC MCH与对照组差异均有统计学意义(P<0.05);轻型α-地贫基因携带组及β-地贫基因携带组RBC MCV MCH与对照组有差异明显差异(P<0.05).结论RBC>4.3×1012/L、MCH<27 pg或RBC>4.3×1012/L、MCV<82 fl、 MCH<27 pg串联,可用于孕期筛查轻型地贫基因携带者的指标.     

地中海贫血预防和诊疗技术进展

地中海贫血(thalassemia,以下简称“地贫”)是由于人α-或β-珠蛋白基因遗传缺陷而导致的严重威胁人类健康的遗传性血红蛋白病,也是中国南方区域性高发疾病。该病可防难治,阐明中国人该病的遗传病因是疾病预防和诊治的基础。通过人群筛查和产前诊断降低受累胎儿出生率是实现疾病防控的首要措施;已出生患儿的临床表型高度异质性是临床诊治的难点,及时诊断和有效治疗可提高患者生存状态,并减轻家庭和社会的经济和精神负担。本文在阐述本领域医学实践中传统方法的基础上,分别聚焦于地贫的表型筛查、分子诊断和基因治疗三个方面的技术新进展及其应用进行综述,为读者提供该病预防和诊疗的专业知识。     

佛山地区孕期夫妇地中海贫血筛查及基因诊断

目的调查佛山地区孕期夫妇及胎儿地中海贫血（地贫）的发生率、基因突变类型及构成比。方法对以MCV和MCH进行筛查地贫阳性者,采用高效液相色谱技术（HPLC）检测血红蛋白（Hb）组分,若HbA2〉3.5%或HbF〉2.0%者采用反向点杂交技术进行β地贫的基因检测,同时对所有地贫筛查阳性及α地贫东南亚缺失型基因携带者的配偶采用GAP-PCR进行α地贫检测,对夫妻双方均为同类型地贫基因携带者的高风险胎儿进行产前基因诊断。结果在5102例标本中检出地贫基因携带者600例,地贫总发生率为11.76%。其中α地贫391例,发生率为7.66%,β地贫209例,发生率为4.10%,α地贫复合β地贫27例,发生率为0.53%。在α地贫中,东南亚缺失型（--SEA/αα）占75.19%,左、右缺失型（αα/-α4.2和αα/-α3.7）占21.22%;β地贫中,β41-42占42.11%,β654次之,占30.62%,β17为10.53%和β-28为9.09%。夫妇为同一类地贫基因型的高风险胎儿98例,发生率1.92%。对98例产前基因诊断,结果正常胎儿23例;α地贫45例,β地贫30例。结论阐明佛山地区孕期夫妇携带α和β地贫基因的发生率、基因突变类型以及通过产前遗传咨询,有效控制重型地贫患儿的出生,对于实行优生优育,提高人口素质具有重大意义。     

地中海贫血的治疗进展

地中海贫血的治疗进展广西南宁市红十字会医院张芹（南宁５３００１２）地中海贫血（简称地贫）是一种常见的遗传性血液病，目前尚无根治疗法，常用对症治疗有输血、铁螯合剂以及脾切除等，骨髓移植虽是目前最有效的治疗，但因供髓来源困难等原因，开展受到一定限制。现主...     

百色市医务人员的遗传咨询态度与地中海贫血预防

目的　评价百色市医务人员对地中海贫血(简称地贫) ,基本知识和遗传咨询水平和地贫预防情况以及培训后的效果。方法　对5 60名医务人员进行地贫基本知识讲座、提供地贫筛查的基本方法并建立地贫控制基层网点、制定控制地贫的基本流程、给全体临床一线医护人员发放地贫科普小册子、设立地贫专家组咨询电话随时回答基层医务人员的问题,在培训前后进行地贫问卷调查。观察培训前后医务人员地贫基本知识及态度的基线答对率、医务人员咨询作用促进的产前诊断及其效果等。结果　培训前地贫基本知识及其态度的基线答对率为5 8%±10 % ;培训后答对率为88%±8% ,χ2 =5 .41,P <0 .0 5。培训后医务人员遗传咨询作用促进的产前诊断例数比培训前提高了3 7% ,年均增加了4例(P =0 .0 43 )。每2 .7例产前诊断就有1例是由于培训后的医务人员咨询作用促成,避免了4例重型地贫儿的出生。结论　通过对各级医务人员的培训,提高医务人员地贫基本知识和遗传咨询水平,以及对高危地贫胎儿的产前诊断,避免重型地贫儿的出生。     

基层医院地中海贫血预防干预模式与效果

目的探讨基层医院地中海贫血（地贫）干预模式及效果。方法孕妇首次就诊建立孕期保健卡,高危夫妇双方进行血细胞分析和血红蛋白电泳检测,对平均红细胞体积（MCV）≤80 fl或血红蛋白A2≥3.5%的夫妇进行地贫知识宣教并介绍到上级有关医院进行遗传咨询和产前诊断。结果 7 683例孕妇中检出MCV≤80 fl2 689例,2 689例孕妇的丈夫中检出MCV≤80 fl 1 901例,夫妇双方均MCV≤80 fl 472例,到上级医院检测和遗传咨询的孕妇401例,失访71例,2 689例MCV≤80 fl的孕妇进行血红蛋白电泳检测,血红蛋白A2≥3.5%的孕妇536例,夫妇双方血红蛋白A2≥3.5%39例,到上级医院进行地贫产前诊断的孕妇39例。经上级医院检测明确为地贫高危孕妇的141例,102例进行了产前确诊,35例确认为重型和中间型地贫胎儿,在我院终止妊娠25例,在外院终止妊娠10例。结论崇左是地贫高发区,充分发挥基层医院孕期保健作用可有效做好地贫预防干预工作。     

地中海贫血的治疗进展

地中海贫血 (Thalassemia ,简称地贫 )是一组单基因遗传性慢性溶血性疾病 ,由一种或一种以上珠蛋白基因突变或缺失造成血红蛋白珠蛋白肽链合成受抑制导致肽链失衡而引起 ,广泛流行于地中海沿岸、中近东及东南亚地区。我国平均发病率为 0 .6 6 % ,长江以南各省区 ,特别是两广、云、贵、川及海南等省区发病率高 ,可达 15 %以上。南方高发区人群中 ,α和 β地贫基因携带者总数不少于 30 0 0万人。以广东省为例 ,人群中α和 β地贫基因携带者分别为 10 %和 3%～ 5 % (居全国第 2 ) ,育龄夫妇中分别约有 1/ 10 0和1/ 6 0 0的重症α地贫儿 (Bart…     

MCV、Hb电泳在筛查中孕期孕妇地中海贫血中的应用价值

目的：探讨平均红细胞体积（MCV）及血红蛋白（Hb）电泳在筛查中孕期孕妇地中海贫血中的临床应用价值。方法：回顾性分析2019年5月-2021年6月于宁德师范学院附属宁德市医院进行孕期检查的320例中孕期孕妇的临床资料,根据基因检测结果将124例地中海贫血患者划分为地贫组,将196例非地中海贫血患者划分为非地贫组,两组孕妇均接受MCV及Hb电泳检查,对比两组孕妇的检查结果。结果：地贫组的MCV阳性率及Hb电泳阳性率均高于非地贫组,差异均有统计学意义（P<0.05）。MCV及Hb电泳对地中海贫血诊断的敏感度分别为87.10%、83.06%,特异度分别为70.92%、72.45%,准确度分别为77.19%、76.56%,两者联合检测的敏感度、特异度及准确度分别为97.58%、94.39%、95.63%。联合检测的敏感度及特异度均高于单项检测,差异均有统计学意义（P<0.05）。结论：MCV及Hb电泳在中孕期孕妇地中海贫血筛查诊断中具有较高的敏感度及特异度,两者联合检测可提高诊断率。     

地中海贫血儿童脾切除术后体液和细胞免疫功能研究进展

地中海贫血（地贫）为遗传性疾病，不但引起血液系统损害，还导致心脏受损。目前除了基因治疗和造血干细胞移植外，主要是综合及辅助治疗。脾脏为异常红细胞破坏的主要场所之一，所以脾切除可减轻贫血症状，缓解病情发展。但因脾脏为免疫器官，有报道脾切除后易出现各种感染性疾病，尤其是小儿。本文复习近20年来的相关文献，对地贫脾切除患儿术后体液免疫和细胞免疫功能改变情况及与年龄的关系综述如下。     

手术丝线段栓塞脾动脉治疗婴幼儿地中海贫血

目的:寻找简单易行,不良反应较轻的临床治疗婴幼儿地中海贫血方法.方法:以7号手术丝线段作栓塞物,以庆大霉素与生理盐水混合液作灌注液.结果:所有用丝线段栓塞的患儿术后发热,上腹疼痛,恶心、呕吐等临床反应均较轻,未发现一例脾脓肿,一过性高血压及急性胰腺炎等并发症.结论:该方法简单易行,不良反应小.     

红细胞与网织红细胞参数在缺铁性贫血与地中海贫血患儿中的意义

目的探讨红细胞参数:平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞体积分布宽度(RDW)与网织红细胞6项参数:网织红细胞百分率(RET%)、网织红细胞绝对值(RET#)、未成熟网织红细胞比率(IRF)、低荧光强度网织红细胞百分率(LFR%)、中荧光强度网织红细胞百分率(MFR%)、高荧光强度网织红细胞百分率(HFR%)在地中海贫血与缺铁性贫血患儿中的筛查与临床鉴别诊断价值。方法收集中山大学孙逸仙纪念医院门诊及住院的地中海贫血与缺铁性贫血儿童患者共计108例,另选取50名正常儿童作为对照组,用Sysmex XE-5000全自动血液分析仪检测患儿与正常儿童的红细胞参数与网织红细胞相关参数。结果缺铁性贫血组、地中海贫血组MCV、MCH、MCHC出现降低,与对照组比较差异均有统计学意义(P0.05)。缺铁性贫血组RDW升高,与地中海贫血组和对照组比较差异均有统计学意义,而地中海贫血组与对照组比较差异无统计学意义(P0.05)。缺铁性贫血组、地中海贫血组RET#、RET%、IRF、MFR%、HFR%均升高,LFR%降低,且地中海贫血组变化更为显著。结论 MCV、MCH、RDW三项指标可对地中海贫血与缺铁性贫血进行初步鉴别。网织红细胞相关参数对临床筛查地中海贫血和缺铁性贫血有提示作用,且其变化在地中海贫血中比缺铁性贫血更显著。结合运用红细胞参数与网织红细胞相关参数,可以提高两种疾病的筛查率和初步鉴别。     

子宫角妊娠的阴道超声诊断及临床处理

目的探讨子宫角妊娠的早期诊断及临床处理。方法分析 15例子宫角妊娠的阴道超声图像特点和临床治疗情况。结果 15例子宫角妊娠中有 14例经阴道超声诊断 ,1例误诊为宫内妊娠 ,阴道超声诊断准确率为 93 3% ;12例在宫腔镜下行吸宫终止妊娠 ,2例应用MTX治疗杀灭胚胎 ,药物治愈 ,1例剖腹切开子宫角终止妊娠。结论阴道超声检查可早期诊断子宫角妊娠 ,一旦诊断明确应及早终止妊娠     

医务人员职业感染与防护

目的通过调查了解医务人员职业暴露及自我防护能力认知度,为有效采取防护措施提供依据。方法对我院264名医护人员采取问卷调查。结果自我防护意识强的占43.8%,自我防护意识差的占5.3%。结论医务人员有一定的防护意识,执行技术操作规程较严格,但有待进一步提高。     

The effect of cigarette smoking on hemoglobin levels and anemia screening

The relationships among cigarette smoking, hemoglobin concentration, and carboxyhemoglobin concentration were examined using data from the Second National Health and Nutrition Examination Survey. Among women, smokers had a mean (+/- SE) hemoglobin level of 137 +/- 0.4 g/L, significantly higher than the mean hemoglobin level of 133 +/- 0.5 g/L for never-smokers. Among men, the mean hemoglobin levels for smokers and never-smokers were 156 +/- 0.4 and 152 +/- 0.5 g/L, respectively. No significant difference in mean hemoglobin was noted between ex-smokers and never-smokers. Mean hemoglobin levels and carboxyhemoglobin levels increased progressively with the number of cigarettes consumed per day. Cigarette smoking seems to cause a generalized upward shift of the hemoglobin distribution curve, which reduces the utility of hemoglobin level to detect anemia. Among women of comparable socioeconomic status, the prevalence of anemia was 4.8% +/- 0.6% among smokers, compared with 8.5% +/- 1.2% among never-smokers. This study suggests that minimum hemoglobin cutoff values should be adjusted for smokers to compensate for the masking effect of smoking on the detection of anemia.     

Mirizzi综合征的腹腔镜治疗及术中处理方法

目的探讨腹腔镜治疗Mirizzi综合征的手术方法及术中处理方法。方法回顾性分析2007年1月-2011年12月16例Mirizzi综合征的临床资料,并对其手术方式及术中处理方法进行总结。结果按照Csendes分型,本组病例分为Ⅰ型10例,Ⅱ型3例,Ⅲ型1例,Ⅳ型2例。本组患者所行手术方案为胆囊切除、胆囊大部切除、损伤胆管修复、T管引流术或Roux-Y胆管空肠吻合术。结论在腹腔镜下采取不同手术方式对于Mirizzi综合征I型、部分II型是可行的、安全的,术中需要准确诊断Mirizzi综合征,并对其准确分型,避免胆管损伤。     

蚕砂提取物治疗缺铁性贫血的临床研究

目的 :观察蚕砂治疗气血两虚型缺铁性贫血的疗效及安全性 ,并与西药福乃得比较。方法 :15 9例气血两虚型缺铁性贫血患者 ,随机分为治疗组和对照组 ,分别服用生血宁 (蚕砂提取物 )片、福乃得 ,治疗 4周。结果 :蚕砂能有效改善缺铁性贫血患者的实验室指标 ,治疗前后Hb、MCHC、SF有非常明显变化 (P <0 .0 0 1) ,MCV、MCH有明显改善 (P <0 .0 1) ,疗效与西药福乃得 (维铁控释片 )比较无显著差异 (P >0 .0 5 ) ;治疗组和对照组治疗前后中医症状积分变化均有非常显著的统计学意义(P <0 .0 0 1)。结论 :对缺铁性贫血 (气血两虚证 )的治疗疗效肯定。     

宫颈疾病筛查中不同检测方法比较研究

目的 观察官颈疾病筛查中人乳头状瘤病毒(HPV)与薄层液基细胞学(TCT)检测方法的应用分析.结果 对2009年1月～2010年1月我科确诊的宫颈癌前病变或宫颈癌病人的HPV及TCT检测结果进行回顾性分析.结果180例宫颈癌前病变或宫颈癌病人中,有92.22%(166例)检测出HPV阳性,有67.78%(122例)检测出TCT阳性,两者相比差异有显著性意义(P<0.05).结论 在宫颈疾病筛查中,HPV较TCT检出率高,但操作较为复杂,在临床中可以结合运用.