骨髓增生异常综合征的疗效标准

骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes,MDS）是一组起源于造血干细胞的获得性克隆性疾患,其特征性病理生理改变是克隆性造血干／祖细胞发育异常（dysplasia）和无效造血（ineffective hamatopoiesis）,其基本临床特征是骨髓中造血细胞有发育异常的形态学表现和外周血血细胞减少,以及转变为急性髓系白血病（AML）的危险性很高。     

髓过氧化物酶在淋巴造血系统疾病表达的最新研究进展

髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO) 是一种血红素蛋白,存在于髓系细胞( 主要是中性粒细胞和单核细胞)的嗜天青颗粒中,是髓系细胞的特异性标志,在宿主防御感染中起重要作用。近年来研究发现,MPO 不仅表达于急性髓系白血病,还可表达于淋巴造血系统中其他疾病,例如慢性粒细胞白血病、骨髓增生异常综合征、髓系肉瘤、急性淋巴细胞白血病、淋巴母细胞性淋巴瘤、组织细胞坏死性淋巴结炎等。该文主要阐述MPO 在淋巴造血系统疾病中的表达,探讨其在疾病诊断和鉴别诊断中的意义。     

造血生长因子与急性髓系白血病

近年来造血生长因子在癌症治疗方面应用已取得显著效果,主要由于造血生长因子能促使正常造血前体细胞增殖,有利于骨髓抑制后造血功能的恢复。但也部分诱发髓系恶性细胞增殖,使得在白血病,特别是在急性髓系白血病(AML)的应用受到限制。本文就造血生长因子与AML的关系进行综述。     

髓系造血组织肿瘤WHO分类介绍

目前 ,Ｋｉｅｌ、ＷＦ、ＲＥＡＬ及ＦＡＢ分类体系的倡导者一致同意将 1997年世界各国的近百名血液病理学与临床血液学专家共同制订的造血组织肿瘤的新ＷＨＯ(ＷｏｒｌｄＨｅａｌｔｈＯｒｇａｎｉｚａ ｔｉｏｎ)分类作为一种新的国际标准 ,用于造血组织肿瘤 (包括髓系肿瘤、淋巴系肿瘤、肥大细胞肿瘤及组织细胞肿瘤 )的诊断。现将髓系造血组织肿瘤的ＷＨＯ分类概况介绍如下。　　ＦＡＢ分类依据形态学、细胞学及免疫表型特征 ,将髓系肿瘤分为急性髓系白血病 (ＡＭＬ)、骨髓增生异常综合征(ＭＤＳ)及骨髓增殖性疾病 (ＭＰＤ)。肿瘤原始细胞数…     

转录因子PU.1与髓系造血

目前对髓系造血的研究表明：转录因子ＰＵ．１是髓系基因表达关键的调控元件。其分布广泛，功能特异，直接影响髓系前体细胞的分化发育过程。本文即简要描述ＰＵ．１的结构，表达和调控模式，并着重介绍有关它在髓系造血中作用的研究进展。     

FLAG方案治疗初次诱导失败的急性髓系白血病的疗效观察

为了探讨FLAG方案治疗初次诱导失败的急性髓系白血病的疗效，本研究采用FLAG方案（氟达拉宾50mg，静脉点滴，30分滴完。第1-5天；阿糖胞苷1000mg／m^2，静脉点滴，第1-5天；G—CSF300μg皮下注射第0—5天）治疗19例初次诱导失败的急性髓系白血病。结果表明：19例患者中，13例达完全缓解（CR率68，4％），2例达部分缓解（PR率10．5％），总有效率78．9％。CR的患者中有5例已行异基因造血干细胞移植，目前3例均无病存活，其中存活最长的为26个月，仍处于CR期。该治疗方案毒副作用主要为骨髓抑制、中性粒细胞减少、消化道症状、轻度肝功能异常。结论：FLAG方案对初次诱导失败的急性髓系白血病疗效好，患者对毒副作用可以耐受。因此，对于初次诱导失败的急性髓系白血病患者应该及早应用FLAG方案，为患者行造血干细胞移植创造条件。     

转录因子PU.1与髓系造血

目前对髓系造血的研究表明:转录因子PU.1是髓系基因表达关键的调控元件。其分布广泛,功能特异,直接影响髓系前体细胞的分化发育过程。本文即简要描述PU.1的结构,表达和调控模式,并着重介绍有关它在髓系造血中作用的研究进展。     

髓系抗原表达对急性淋巴细胞白血病患者异基因造血干细胞移植后造血重建及疾病预后的影响

本研究旨在观察髓系抗原表达对急性淋巴细胞白血病异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后造血重建及疾病预后的影响.回顾性分析西安交通大学医学院第一附属医院血液科2008年1月至2014年4月期间20例行allo-HSCT的急性淋巴细胞白血病患者的临床资料,其中5例伴有髓系抗原表达（My＋ ALL）,15例不伴髓系抗原表达（My-ALL）.观察My＋ ALL与My-ALL患者allo-HSCT后造血重建及疾病预后的差异.结果表明,My＋ALL患者allo-HSCT后血小板植入不良较My-ALL患者多见.My＋ ALL患者中3例出现皮肤慢性移植物抗宿主病（cGVHD）（其中2例局限型,1例皮肤广泛型）;My-ALL患者中3例出现急性移植物抗宿主病（aGVHD）,其中2例为Ⅰ度,1例为Ⅱ度;5例出现cGVHD,其中3例局限型,2例广泛型.两组患者1年及2年总生存率分别为80％和85.7％,53％和69.8％,1年及2年疾病无进展生存率分别为53.3％和54.7％,26％和27.4％,两组间差异无统计学意义（P＞0.05）.结论髓系抗原表达可能对ALL患者异基因造血干细胞移植后血小板植入有不良影响.My＋ ALL与My-ALL患者移植后1年及2年总生存率及无病生存率间差异无统计学意义.     

骨髓增生异常综合征治疗现状

骨髓增生异常综合征(MDS)是一类异质性、多能造血干／祖细胞的克隆性疾病，其主要特征是骨髓无效造血，外周血细胞减少，有明显向急性白血病转化倾向，其发病是一个累及多基因的多阶段的病理过程，干细胞异常、微环境改变和免疫机制缺陷在MDS的发病中均起着重要作用。新的WHO分型将MDS归为髓系造血系统恶性肿瘤，以前多认为MDS是一种髓系克隆性造血系统疾病，故常以类似     

非清髓性外周血干细胞移植治疗慢性髓系白血病慢性期及加速期的疗效观察

本研究观察非清髓造血干细胞移植对慢性髓系白血病慢性期（CML—CP）、慢性髓系白血病加速期（CML—AP）的疗效。用福达华（F）30mg／m^2×6天，白消安（B）4mg／kg×2天，环磷酰胺（CTX）350mg／（m^2·d）×2天，伍用或不伍用阿糖胞苷（mra—C）对24例HLA全相合及1个位点不合者进行预处理，并对其造血恢复等指标进行动态观察。结果表明，24例患者造血顺利恢复，ANC〉0．5×10^9／L的中位时间平均为移植后13天，BPC〉20×10^9／L的中位时间平均为移植后11．5天。移植后30天经短串重复系列（STR—PCR）检测其中12例植活患者，结果9例为完全嵌合状态（CDC），3例为混合嵌合体。移植后180天时所有存活的18例患者均为CDC。中位随访24个月（4—48月），18例患者无病存活，2例患者死于严重aGVHD，1例死于cGVHD，2例死于间质性肺炎，1例死于复发。结论：非清髓造血干细胞移植是CML慢性期的有效治疗手段，对于加速期患者亦有良效。     

伴有三系病态造血改变的原发性急性髓细胞白血病

伴有三系病态造血改变的原发性急性髓细胞白血病（ＡＭＬ）其发生率约为１１％￣１７％，可见于除Ｍ３以外的ＦＡＢ各亚型，尤多见于Ｍ６亚型。患者平均年龄小于５０岁，男性多于女性。和不伴有三系病态造血的ＡＭＬ相比，其贫血程度更严重，白细胞计数、外周血和骨髓中原始细胞百分比、治疗后完全缓解率等均较低。     

急性髓系白血病中枢神经系统复发的临床研究

近年来，随着化疗方案的不断改进和造血干细胞移植的广泛开展，使得急性髓系白血病（AML）的无病生存（DFS）期得到延长。正是由于完全缓解（CR）期和DFS期的延长．AML髓外复发特别是中枢神经系统（CNS）复发的发生率明显增加。我们对我院CR后出现CNS复发的34例AML患者的临床资料进行回顾性分析，进一步探讨AMLCNS复发的高危因素、治疗策略和预后。     

异基因造血干细胞移植治疗伴RUNX1胚系突变家族性血小板疾病伴急性髓系白血病1例报告并文献复习北大核心CSCD

随着基因测序技术的进步, 家族性血小板疾病伴髓系恶性肿瘤(FPD/MM)的诊断率越来越高。2016年WHO在造血淋巴组织肿瘤疾病分类首次提出了胚系易感性髓系肿瘤的概念, 其中大多数为遗传易感性骨髓增生异常综合征(MDS)、MDS/骨髓增殖性肿瘤(MPN)、急性髓系白血病(AML), 极少部分转化为淋系肿瘤。我们应用异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗1例伴RUNX1胚系突变的FPD/AML患者, 报道如下并对相关文献进行复习。     

初发性急性髓细胞白血病伴三系病态造血的形态学特征及预后意义

初发性急性髓细胞白血病伴三系病态造血的形态学特征及预后意义姚海勤庄昱洲王学文薛晓虹杨静我们系统回顾分析我院２７５例初诊急性髓细胞白血病（ＡＭＬ）病例中３６例伴三系病态造血的临床和实验室特征及其与预后的联系，以探讨该病与初发性ＡＭＬ的不同点。材料和方法...     

造血干细胞出髓及回髓机制研究

随着造血干细胞（ＨＳＣ）移植的广泛开展，对造血干细胞因始后的回髓及造血干细胞的出髓机制的研究也不断深入。ＨＳＣ的回髓是一个多步骤过程，研究发现，ＨＳＣ与造血组织血管内皮细胞的结合与多种粘附分子有关；大剂量化／放疗使内皮细胞结构功能发生变化，使ＨＳＣ更易通过血管屏障；ＨＳＣ与造血微环境的结合与ｌｅｃｔｉｎ及粘附分子有关；ＨＳＣ细胞表面ｌｅｃｔｉｎ或回髓受体与基质细胞表面配体的特异结合是ＨＳＣ与造血微     

急性髓系白血病患者转录因子PU.1基因突变分析及其表达水平的检测

急性髓系白血病（AML）以细胞分化阻滞、骨髓或外周血中粒系或单核系祖细胞积聚为特点除部分患具有t（15；17）、t（8；21）、inv16等染色体异常外，其余AML患发病原因仍不清楚。有研究表明转录因子PU.1可调节正常造血系统特别是单核-巨噬细胞系的分化，其功能的异常可能与AML的发生有关。     

急性髓细胞白血病伴三系病态造血的临床意义

由于急性髓细胞白血病伴骨髓三系病态造血 (TMDS)有其独特的生物学和临床特征 ,已引起越来越多的学者重视和研究[1]。我院共收治 2 2 5例初发的急性髓细胞性白血病(AML) ,其中 3 0例伴三系病态造血 (AML/TMDS)。我们对其实验室诊断的特征和临床疗效及预后进行了分析。一、对象与方法1.对象 :初发急性髓细胞性白血病患者共 2 2 5例 ,均为本院收治患者 ,并符合血液学诊断标准[2 ],其中 3 0例发生粒、红、巨核细胞三系的病态造血 (AML/TMDS) ,占 13 3 % ,此类患者在诊断AML前均无骨髓增生异常综合症 (MDS)病史 ,其中男 19例 ;女 11…     

采用多功能流式细胞术分析分选造血干细胞和髓系定向分化祖细胞

目的 探讨富集纯化造血干细胞(HSC)和髓系定向分化祖细胞的新实验方案.方法 根据造血干细胞和定向分化祖细胞在发育过程中表达某些特异性分化抗原的特性,通过免疫磁珠分选技术结合四色和六色流式细胞术分析14只健康小鼠的骨髓造血干细胞、造血祖细胞及定向分化祖细胞系列的表达,并对其进行分选,以进一步通过集落细胞培养和传代试验对分选后细胞的活性进行检测.结果 经上述实验方案分析,14只健康小鼠骨髓造血祖细胞(HPC)的表达率约为HSC的10倍;但其牛成活性远不如造血干细胞,共同髓系祖细胞(CMP)的传代能力仅为HSC的1/2,且次级分化的粒系单核系祖细胞(GMP)和红系巨核系祖细胞(MEP)的生成活性更弱,其传代次数为零.结论 通过多色流式细胞术实验方案可以分析纯化HSC和髓系定向分化祖细胞的表达,并精确计数HSC和祖细胞.     

脐带间充质干细胞联合单倍体异基因造血干细胞移植治疗36例难治/复发髓细胞白血病临床疗效

本研究分析难治/复发髓系白血病行脐带间充质干细胞（UC-MSC）联合单倍体相合异基因造血干细胞（haplo-HSCT）移植的临床疗效.回顾性总结2007年1月-2013年6月完成的36例难治/复发髓系白血病患者进行UC-MSC联合haplo-HSCT移植后的资料,分析移植后细胞植入、移植物抗宿主病发生率及其严重程度和2年总生存情况.结果表明,36例患者白细胞和血小板植入时间分别为12 d及14 dⅢ-Ⅳ度aGVHD发生率为13.8％,cGVHD发生率为37.5％,广泛性cGVHD仅为6.25％,2年总生存为76.9％.结论：UC-MSC联合haplo-HSCT移植对难治/复发髓系白血病患者具有良好疗效,是用于有高危因素和无全相合供者患者治疗方法之一.     

ASXL1突变在髓系疾病中的研究进展

ASXL1是Trithorax和Polycomb家族的增强子,在维持基因表达稳态中发挥着重要作用.近年来,在多种髓系肿瘤患者的造血细胞中都发现了ASXL1突变,包括慢性粒单核细胞白血病（43％）、骨髓增生异常综合征（14％）、骨髓增殖性肿瘤（10％）和急性髓系白血病（20％）等.ASXL1突变主要以移码突变和无义突变为主.ASXL1突变的广泛性表明它可能在髓系肿瘤的发病机制和恶性转化中发挥着重要作用,但是ASXL1突变在髓系疾病发生及体内正常造血中的作用及机制尚不完全清楚.本文对ASXL1的结构与功能特点,ASXL1突变与患者临床特征和疾病进展的关系,ASXL1突变与其它基因突变的关系,及敲除或沉默ASXL1的体内外模型进行了综述.