酒泉地区2137例孕妇孕早、中期产前筛查及随访情况分析

目的评价孕早、中期孕妇血清学产前筛查在诊断胎儿唐氏综合征(DS)和18-三体综合征以及神经管畸形(NTD)患儿中的作用。方法应用时间分辨荧光免疫技术,采用孕早、中期联合序贯产前筛查方案对每位孕妇在孕早期(11-13w)和孕中期(14-21w)连续进行产前筛查,对筛查出的高风险孕妇经优生遗传咨询,行羊水穿刺和产前超声诊断。结果在筛查的2137例孕妇中,检出高风险199例,筛查阳性率为6.31%,其中唐氏综合征高风险孕妇162例,阳性率为7.58%,孕早期筛查阳性率为7.98%(34/426),孕中期筛查阳性率为7.48%(128/1711),孕早、中期连续筛查阳性率为11.36%(15/132),孕早、中期连续筛查均为高危者阳性率为3.78%(5/132);18-三体综合征高风险孕妇17例,阳性率为0.8%;神经管畸形高危孕妇20例,阳性率为0.94%。自愿接受羊水穿刺的高风险孕妇中,经羊水胎儿细胞染色体核型分析确诊唐氏综合征2例,18-三体综合征1例,均在产前终止妊娠。此外,有1例21-三体综合征漏诊病例,孕中期筛查结果为临界风险。神经管畸形高危孕妇,经超声产前诊断,检出无脑儿1例,脊柱裂1例。高风险孕妇与临界风险孕妇不良妊娠结局发生率无差异。通过对筛查孕妇的随访共发现出生缺陷30例。结论通过对2137例孕早、中期孕妇产前筛查结果和随访情况分析,认为孕早、中期联合序贯产前筛查结合产前诊断具有良好的临床有效性,可有效减少染色体病和神经管畸形缺陷儿的出生,是降低出生缺陷有效的群体筛查方法,值得推广。对孕早、中期联合产前筛查中,任何一期提示高危或临界值风险孕妇应结合无创产前DNA检测(NIPT)进一步进行产前诊断,防止漏诊。     

唐氏综合征孕中期4230例产前筛查结果分析

目的提高出生人口的素质,预防和减少缺陷儿的出生。方法对我院2007年1月至2009年12月共4230例孕15周至20周的孕妇进行唐氏综合征筛查,取孕妇血清检测AFP、β-HCG和E3,应用MACIEL产前筛查软件计算唐氏综合征和18-三体风险值,对高风险孕妇建议抽取羊水进行产前诊断。结果在筛查的4230例孕中期孕妇中,筛查出高危孕妇372例,阳性率为8.79%,其中唐氏综合征高风险孕妇262例,18-三体高风险11例。结论孕中期妇女血清学产前筛查是筛查胎儿神经管缺陷、染色体异常的有效方法之一,对提高人口素质具有一定的意义。     

孕中期孕妇18780例产前筛查结果分析

目的探讨孕中期双联法产前筛查和产前诊断在预防出生缺陷的价值。方法对18 780例孕妇在孕15-20周采用时间分辨荧光免疫分析法检测孕妇血中AFP和Free-βHCG浓度,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,通过风险评优软件进行风险评估。对唐氏综合征(DS)、18-三体综合征等高风险的孕妇在知情自愿的情况下,再进一步进行羊水细胞染色体分析,对神经管缺陷(NTD)高风险者行超声波检查确诊。结果 18 780例孕妇中,筛查出唐氏综合征高风险共476例,18-三体综合征高风险98例,其中297例进行羊水细胞染色体检查,共查出唐氏综合征6例,18-三体综合征1例,其他染色体异常8例。神经管缺陷高风险138例。通过B超确诊为神经管缺陷12例。结论孕中期产前筛查结合产前诊断,是减少先天性缺陷儿出生的有效方法。     

1915例产前唐氏综合征筛查结果分析

目的探讨孕妇血清中标记物甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和UE3三项生化指标在孕中期筛查胎儿唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷的作用。方法抽取1915例14-21周产前筛查的孕妇的静脉血2ml,检测孕妇血清中的AFP、β-HCG和UE3三项生化指标。结合孕妇的年龄、孕周等,经专用软件估算孕妇可能怀有三种缺陷的风险率。结果在被筛查孕妇中,有81例孕妇筛选结果为高危,阳性率为4.22%。其中唐氏综合征高风险妇女54例,阳性率为2.82%。18-三体综合征高风险妇女11例,阳性率为0.57%,神经管缺陷高风险妇女16例,阳性率为0.84%。结论孕中期血清AFP、β-HCG和UE3测定,对胎儿先天缺陷尤其是对唐氏综合征产前筛查有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了这些缺陷儿的出生。     

余姚地区8823例唐氏综合征产前筛查结果分析

目的总结分析余姚市2014年孕中期母血产前筛查染色体病和神经管畸形两类疾病的筛查覆盖率及确诊情况。方法对孕龄在15~20~(+6)w的8823例年龄35岁单胎孕妇进行唐氏综合征产前筛查,其他高风险单胎孕妇685例直接进行产前诊断。结果筛查出高风险孕妇383例,筛查阳性率4.34%,其中包括21-三体高危323例,18-三体高危16例,神经管畸形高危44例。对筛查获得的高风险孕妇383例及其他高风险孕妇685例共计1068例进行遗传咨询服务,开展产前诊断孕妇569例,确诊21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形、其他染色体畸形各2例。确诊畸形儿均及时终止妊娠。筛查低风险孕妇中,确诊2例21-三体综合征、1例神经管畸形。结论孕中期唐氏综合症产前筛查对先天缺陷胎儿作出了有效预测,有利于降低出生缺陷。但存在的假阳性率和假阴性率的使筛查受到一定局限,需要不断改善。     

泉州地区9338例孕中期产前筛查回顾性分析

目的评价妊娠中期孕妇血清(AFP/Free-β-hCG)二联法筛查在唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值。方法采用双标记时间分辨荧光法对9338例孕周15～20+6周的孕妇进行血清AFP和Free-β-hCG浓度的检测,并结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估。结果 9338例孕中期孕妇中,阳性率为4.7%(437/9338)。筛查出唐氏综合征高风险262例,阳性率2.8%,神经管缺陷高风险119例,阳性率1.3%,18-三体高风险56例,阳性率0.6%。结论利用孕妇孕中期两种血清标志物的检测对孕妇进行产前筛查可以有效地降低缺陷儿的出生率。     

16488例孕中期产前筛查随访分析

目的评价孕中期产前筛查在诊断21-三体、18-三体及开放性神经管缺损中的作用。方法应用时间分辨荧光免疫技术对16 488例孕15-20+6周孕妇进行血清学筛查,应用Multicalc软件计算风险值。高风险孕妇经过遗传咨询,知情同意,自愿选择行产前诊断。结果 16488例孕妇中,高风险741例,筛查阳性率为4.24%,其中唐氏高风险615例,阳性率为3.52%,检出DS 7例,漏诊3例;18-三体高风险30例,阳性率为0.17%,检出18-三体1例;神经管缺损高风险96例,阳性率0.55%,查出无脑儿2例,脊柱裂3例。通过随访还发现胎儿各种异常55例。结论孕中期产前筛查对于先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,做好唐氏筛查加强随访能够更好的指导优生工作。     

2008年衢州地区联合血清学和超声进行产前筛查分析

目的探讨孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和游离人绒毛促性腺激素B亚单位（Free-βhCG）检测及超声在产前筛查中的作用。方法应用时间分辨荧光免疫分析系统对妊娠15～20周的10242例孕妇进行血清AFP和Free-βhCG的检测及分析,风险率≥1：270为唐氏综合征,神经管畸形（NTD）筛查高风险;风险率≥1：350为18三体综合征筛查高风险,经产前诊断及超声、新生儿检查得以确认。结果10242例筛查孕妇中,唐氏综合征筛查高风险296例。检出4例21三体,2例染色体多态;18三体高风险65例,检出1例18三体;神经管畸形（NTD）高风险62例,检出NTD10例。高风险者中染色体异常和各脏器畸形儿检出19例,检出率4．49％。在唐氏综合征筛查低风险孕妇9163例中发现11例胎儿畸形（阳性发现率1．20‰）,漏诊1例21三体。结论孕中期孕妇血清生化筛查和超声筛查胎儿唐氏综合征有效的产前筛查方法,高风险孕妇中阳性诊断率要高出低风险孕妇阳性检出率37．4倍,可见联合产前筛查明显提高染色体异常和畸形儿阳性检出率。     

青岛地区50333例产前筛查结果分析

目的评估利用血清标志物对孕中期孕妇进行产前筛查,对于检出21-三体、18-三体和开放性神经管畸形等缺陷儿的应用价值。方法应用时间分辨免疫荧光技术检测青岛地区50 333例孕中期妇女血清甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素亚单位(β-HCG)及游离雌三醇(uE3)筛查指标,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素进行分析,计算胎儿患21-三体、18-三体和开放性神经管畸形的风险率。对于高危孕妇结合B超检查、羊水培养及染色体分析等进行确诊。结果在50 333例孕妇中,共筛查出高风险2586例,假阳性率为5.1%。有1058例高风险孕妇进行了介入性产前诊断,产前诊断率为41%,确诊46例染色体异常患儿,其中14例21-三体,8例18-三体,7例性染色体异常,17例其他染色体异常。NTD高风险胎儿进行B超检查,确诊18例畸形儿。结论开展孕中期产前筛查、产前诊断能有效减少唐氏综合征等缺陷儿的出生,提高人口素质。     

13600例孕中期孕妇唐氏综合征三联筛查结果分析

目的探讨孕妇孕中期血清三联产前筛查与胎儿唐氏综合征检出的关系。方法采用化学发光免疫技术定量检测孕中期(15-20周)孕妇血清中的三项指标(AFP、T-βHCG、uE3),再通过专用软件计算唐氏的风险度,大于1:380定为筛查阳性,建议进一步进行羊水染色体核型分析。结果筛查13600例孕妇有1281例筛查呈阳性,在自愿接受羊水检查的孕妇中,检出唐氏胎儿6例,此外还检出18-三体综合征4例,其他异常染色体胎儿6例。结论孕中期血清三联产前筛查作为对胎儿先天缺陷,尤其是胎儿染色体三体的筛查是行之有效的。筛查结果呈高危孕妇须进一步进行羊水染色体核型分析,以减少缺陷儿的出生。     

怀化地区7859例孕中期唐氏筛查和产前诊断结果分析

目的探讨孕中期唐氏筛查和产前诊断对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的临床价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对7859例孕中期(14-20周)妇女进行血清标记物三联方案(hA;FP+free-β-hCG+uE3)检测。筛查结果应用Multical软件计算21三体、18三体综合征和开放性神经管畸形的风险(rish)概率。对于高风险孕妇经遗传咨询,知情同意,自愿选择行产前诊断,于孕18-24周左右在超声引导下进行羊膜腔穿刺,抽取羊水培养进行胎儿染色体核型分析。并继续追踪胎儿和孕妇情况。结果在7859例孕妇中,筛查到高风险732例,唐氏筛查阳性率为7.65%(601/7859)。其中367例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占筛查高风险孕妇的50.13%(367/732);发现胎儿染色体异常16例,异常检出率4.36(16/367),其中6例唐氏综合征、5例18-三体综合征、4例Turner’s综合征、1例9号染色体臂间倒位。唐氏筛查高风险和低风险组不良妊娠结局分别为6.15%和1.46%,呈显著性差异(<0.05)。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效指标。结合羊水培养或脐血培养等产前诊断技术和方法,对预防先天缺陷儿出生、提高人口素质有重要临床应用价值。     

35961例孕妇产前筛查结果回顾性分析

目的评价妊娠中期孕妇血清(AFP/β-hCG)二联法筛查在唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值。方法对35961例孕14-21周的孕妇采用时间分辨免疫荧光法(DELFLA)进行血清AFP和Free-βHCG浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估。将筛查结果与B超、羊水、新生儿检查结果对照。结果35961例孕妇中筛查出唐氏综合征高危妊娠1856例,筛查阳性率为5.16%(1856/35961),经羊水染色体核型分析确诊10例唐氏综合征患儿;18-三体高风险者170例,筛查阳性率为0.47%(170/35961),经羊水染色体分析确诊5例;神经管缺陷高危者259例,筛查阳性率为0.72%(259/35961),其中确诊为神经管缺陷胎儿61例。结论通过AFP/β-hCG产前筛查可减少缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益,是落实优生优育政策非常有效的技术手段。     

太原地区10916例孕中期血清学筛查结果分析

目的 评估孕中期血清学筛查在胎儿染色体病诊断中的意义。方法 回顾性分析10 916例于2007年1月~2014年12月行血清学筛查的单胎妊娠孕妇的临床资料及产前诊断情况,了解临床意义。结果 (1)21-三体高风险孕妇837例,筛查阳性率为7.67%(837/10 916);18-三体高风险筛查阳性率为0.84%(92/10 916),神经管畸形高危筛查阳性率1.66%(181/10 916)。(2)本组唐氏征筛查高风险孕妇中,100%接受了超声检查,58.88%接受了羊膜腔穿刺,其中21-三体高危孕妇者中,染色体异常率为2.98%(15/503),18-三体高风险中染色体异常率2.27%(1/44),神经管畸形高危孕妇中神经管畸形检出率为0.55%。(3)16例染色体异常中与唐氏征筛查相符的染色体异常6例,其中5例为21-三体,1例为18-三体;其余10例为其他染色体异常,包括性染色体数目异常2例、性染色体结构异常2例及常染色体异常6例。结论血清学筛查不仅有利于筛出21-三体综合征、18-三体综合征及神经管缺陷患儿,对于性染色体数目异常、性染色体结构异常以及其它常染色体异常也有一定的筛查意义。做好产前筛查工作对降低出生缺陷,提高人口素质有重要意义。     

孕中期产前筛查11716例分析

目的评价妊娠中期（AFP/β-hCG）唐氏综合征/神经管缺陷产前筛查系统产前筛查唐氏综合征和神经管缺陷的临床应用价值。方法采用酶联免疫分析11716例孕龄为14-20周,年龄为20-45岁妊娠妇女AFP/β-hCG,并结合孕妇年龄、孕周等其它因素,用唐氏综合征产前筛查风险估算和管理软件综合评价孕中期妇女妊娠唐氏综合征和神经管缺陷的风险度。结果检出唐氏综合征高危妊娠650例,筛查阳性率为5.54%,经过羊水染色体核型分析、出生缺陷监测和新生儿外周血染色体核型分析,共筛查出16例唐氏综合征患儿,而在低高危妊娠中发现1例唐氏综合征患儿。检出神经管缺陷高危妊娠60例,筛查阳性率为0.51%,均经过B超检查,共检出20例神经管缺陷胎儿;在11656例神经管缺陷低危妊娠中,未发现神经管缺陷患儿。结论AFP/β-hCG产前筛查扩大了孕妇人群,提高了唐氏综合征和神经管缺陷患儿的检出率,最大可能避免了这些缺陷儿的出生,同时也减少了因唐氏综合征和神经管缺陷导致的围产儿死亡,具有明显的经济效益和社会效益,也是落实优生优育政策非常有效的技术手段。     

怀化市孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断分析

目的探讨孕中期采用甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)、游离E3(uE3)联合筛查法在孕中期筛查唐氏综合征(DS)、神经管缺陷(NTD)及其他胎儿异常的可行性。方法应用时间分辨免疫荧光法检测孕妇血清中AFP、Free-β-HCG、uE3浓度,结合母龄、体重、孕周等个体参数,经过软件计算风险率;对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行染色体核型分析。结果 12 559例样本共筛查出高危孕妇862例,其中457例进行羊水染色体核型诊断;检出唐氏综合征儿16例,染色体结构异常27例,染色体多态11例。结论孕中期应用母血清三联法筛查,结合产前诊断是减少出生缺陷发生的有效手段之一。     

唐氏综合征孕中期产前筛查及产前诊断的临床价值

目的探讨唐氏综合征的产前筛查和产前诊断在预防出生缺陷中的价值。方法对68813例孕15-20w的孕妇采用时间分辨荧光免疫方法检测血清AFP和B-HCG浓度,通过Maiticale软件计算危险系数,对唐氏高危和18-三体高危孕妇取羊水获脐血作染色体诊断,对神经管缺陷（NTD）高危孕妇行系统超声检查。结果筛查68813例孕妇,其中2632例为唐氏综合征或18-三体综合征高分险病例,占总筛查人数的3.82%;NTD高风险542例,占0.79%。接受羊水或脐血染色体检查1772例（占总阳性数的67.32%）,检出异常核型67例,占异常发生率3.78%;NTD高风险行超声检查证实胎儿畸形58例,占筛查高危孕妇的10.7%。结论孕中期产前筛查结合产前诊断可以有效预防出生缺陷的发生。     

7076例孕中期唐氏综合征产前筛查结果临床分析

目的 探讨孕中期唐氏综合征（DS）等筛查对检出胎儿出生缺陷和不良妊娠结局的实用价值.方法 用时间分辨荧光分析法对日照市7076名15 ～20孕周孕妇的血清甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套孕期胎儿唐氏综合征产前筛查分析软件,分析胎儿患DS、开放性神经管缺陷（NTD）、18-三体综合征的发病风险率,并对高风险孕妇行羊水胎儿细胞染色体核型分析或B超跟踪检查.结果 7076名孕妇中筛出高风险孕妇396例,阳性率为5.6％,在接受羊水检查的56名DS高风险孕妇中,检出唐氏胎儿3例,死胎3例,其它异常3例;对57例神经管缺陷高危孕妇进行B超检查,发现1例无脑儿;在43例18-三体高危的孕妇中,6例做羊水染色体检查,结果均正常.结论 孕中期以唐氏综合征（Ds）产前筛查作为对胎儿先天缺陷,尤其是胎儿染色体异常的筛查是行之有效方法,筛查结果呈高危孕妇须进行羊水染色体核型分析或B超检查.     

宁波地区93373例孕妇孕中期产前筛查回顾性分析

目的探讨孕中期产前筛查在检测胎儿染色体异常、预防出生缺陷中的临床价值和现有缺陷。方法采用时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）测定孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、游离绒毛膜促性腺激素（Free-hCG）、游离雌三醇（uE3）浓度,结合孕周、年龄、体重等相关因素,通过RISK 2T和Lifecycle 3.0风险评估软件进行评估,根据B超诊断、羊水核型检测、随访妊娠结局进行回顾性分析。结果 93 373例孕中期孕妇中,唐氏综合征（DS）、18三体综合征、神经管畸形（NTD）的筛查阳性率分别为3.88%、4.8‰、3.1‰,确诊唐氏综合征18例,18三体综合征4例,神经管畸形36例,随访确定漏筛唐氏综合征6例,唐氏筛查检出率为75%,假阳性率为4.54%。结论孕中期产前筛查对先天缺陷胎儿作出了有效预测,有利于降低出生缺陷,提高人口素质,但仍有不足需不断完善。     

孕中期产前筛查和产前诊断在减少出生缺陷中的价值

目的研究孕中期妇女胎儿唐氏综合征(DS)、18-3体综合征和开放性神经管畸形的产前筛查,对筛查获得的高风险和高龄孕妇进行羊水细胞学、高分辨超声的产前诊断在减少出生缺陷中的价值。方法对孕龄在15~20周的28 749例年龄35岁的单胎孕妇进行唐氏综合征产前筛查,35岁及其他异常生育史的单胎孕妇直接进行产前诊断。结果筛查出高风险孕妇1245例,筛查总高风险率4.33%,其中包括21-三体高风险1084例,18-三体高风险54例,神经管畸形高风险107例。对筛查获得的高风险孕妇及高龄孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下选择羊水染色体或高分辨超声检查,其中开展产前诊断孕妇1628例,确诊11例21-三体综合征,3例18-三体综合征,9例神经管畸形。确诊畸形儿均及时终止妊娠。产前筛查的追踪随访率达97.94%,随访中发现385例出生缺陷,共有229例严重畸形及时终止妊娠。结论孕中期产前筛查/产前诊断作为出生缺陷的二级预防,发挥了重要的作用,有效地避免了严重畸形儿的出生。     

孕中期母血产前筛查先天缺陷的研究

目的评价孕中期AFP和游离βHCG二联生化指标在产前筛查中的实用价值。方法应用时间分辨荧光免疫检测技术对3384例孕15~20w孕妇外周血AFP和游离βHCG二联生化指标进行检测,检测结果应用Multicalc软件计算出唐氏综合征、神经管畸形、爱得华综合征等三种先天缺陷的风险率,高风险孕妇建议B超、羊水或脐血培养明确诊断,产后随访证实。结果产前筛查3384例孕妇,筛查出高危孕妇177例,阳性率为4.3%,其中唐氏高风险131例,18三体高风险7例,神经管畸形高风险21例。高危孕妇行羊水培养133例,发现异常核型6例。B超证实胎儿畸形10例。结论孕中期生化二联指标是产前筛查异常胎儿的有效指标,遵循产前诊断规定的条件下,值得推广应用。