中山地区羊水细胞培养核型分析联合荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用

目的探索羊水细胞培养核型分析联合荧光原位杂交技术(FISH)在产前诊断中的应用价值;方法采集16~22孕周、有产前诊断指征孕妇的羊水标本369例,进行羊水细胞培养核型分析并同时采用13/18/21/X/Y染色体探针对未培养羊水进行FISH检测;结果 369例羊水细胞培养核型分析成功363例,异常27例(数目异常18例,结构异常9例);未培养羊水细胞FISH检测全部成功,其中数目异常18例,与常规细胞培养核型分析结果一致,结论核型分析与FISH在常见染色体非整倍体异常方面保持较好的一致性,核型分析比较全面,异常检出率高;FISH操作比较快速、简便,是核型分析的有力补充。两种技术联合应用可以更有效地对胎儿染色体异常进行产前诊断。     

中晚孕期羊水细胞培养联合FISH在产前诊断中的应用

目的探讨改良的羊水细胞培养技术联合荧光原位杂交(FISH)对中晚孕期孕妇进行产前诊断的应用价值。方法改进培养方法、建立收获标准、改良染色体制备过程,对71例孕25-39 w具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养并联合FISH进行核型分析。结果羊水细胞培养和FISH分析成功率均为100%。发现异常核型8例,异常比例为11.3%。其中18三体3例,13三体1例,47,XXX 1例,4号和9号染色体臂间倒位各1例,46,XY/45,X0嵌合体1例;除4号和9号染色体臂间倒位不在FISH检测范围外,其余6个染色体异常FISH与核型均同时检出,两者符合率100%。结论较大孕周同样可以进行羊水细胞培养和染色体分析,联合FISH可快捷明确地诊断染色体病,使羊膜腔穿刺进行产前诊断的时间窗延长,降低脐静脉穿刺率和风险。     

荧光原位杂交技术在羊水细胞染色体非整倍体产前诊断中的应用

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在羊水胎儿染色体非整倍体产前诊断中的应用。方法对188例孕18-23周有产前诊断指征的孕妇选用13、18、21、X、Y特异性探针进行羊水间期细胞分析,并与羊水细胞中期细胞培养结果进行对照。结果在188例羊水FISH检测中均检测成功,其中正常核型175例,数目异常核型3例,与中期羊水染色体细胞培养结果一致,另有5例正常变异,5例结构异常FISH技术未能检出。结论荧光原位杂交(FISH)技术检测羊水胎儿染色体数目异常过程简单、快速、灵敏度较高、特异性较强,对于非整倍体产前诊断具有重要意义。     

用荧光原位杂交和核型分析技术对200例羊水标本的产前诊断

目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术和羊水细胞培养、核型分析技术在产前诊断胎儿染色体数目和结构异常中的价值。方法对200例孕18-23w、有产前诊断指征者,在B超引导下经腹抽取羊水后,一部分羊水应用13、18、21及X、Y染色体探针,对未培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交检测(FISH)。另一部分羊水进行细胞培养,进行染色体核型分析。结果 200例产前诊断者中,经FISH检测,羊水间期细胞染色体数目正常者189例,染色体数目异常者11例(其中7例47,XN,+21,1例47,XX,+18,2例45,X,1例47,XXY),此11例经引产后取脐血,经核型分析证实。进行细胞培养的标本中有2例培养失败,再次抽取羊水后培养成功。异常12例,其中数目异常11例,结构异常1例(新发罗氏易位),多态性9例。结论 FISH可以快速、准确的诊断胎儿染色体数目异常,核型分析可以全面的诊断胎儿染色体数目和结构异常,产前诊断中应将两者结合运用。     

荆州地区522例羊水细胞遗传学结果分析

目的探讨羊水细胞遗传学分析在产前诊断中的应用价值。方法采集孕16~22周并有产前诊断指征孕妇的羊水标本522例,进行羊水细胞培养和染色体核型分析,并同时采用13/18/21/X/Y染色体探针对未培养羊水进行FISH检测。结果 504例羊水细胞培养和核型分析成功,异常54例(数目异常47例,结构异常7例);未培养羊水细胞FISH检测全部成功,其中数目异常48例,与常规细胞培养核型分析结果一致。NIPT技术应用可以进一步提高异常检出率,减少羊水穿刺检查数量。结论染色体核型分析与FISH在常见染色体非整倍体异常方面保持较好的一致性,核型分析比较全面,异常检出率高;FISH操作具有快速、简便等优点,是核型分析的有力补充。联合核型分析与FISH进行产前细胞遗传学诊断是一种行之有效的方法,但未来应建立以NIPT筛查为基础的产前诊断,并根据筛查结果选择合适的方法进行产前诊断。     

用荧光原位杂交技术产前诊断唐氏综合征

目的 用荧光原位杂交技术（Fluorescence in situ hybridization,FISH)快速产前诊断唐氏综合征。方法 采集23名孕妇14～24周的羊水标本，应用荧光标记的针对21号染色体特殊位点的探针（locus-sperifie probe,LSI）及X/Y染色体着丝粒探针（centromeric probe,CEP）对未培养的羊水间期细胞进行FISH；同步进行羊水细胞培养，行常规细胞遗传学染色体核型分析，以核型分析为标准，对FISH技术进行评价。结果 23份标本发生母血污染2例，培养失败1例，将其余20份羊水标本的FISH杂交结果与其染色体核型分析结果进行了比较。FISH分析羊水间期细胞性染色体数目正常者19例（XX11例，XY8例）与羊水中期细胞染色体核型分析结果一致，有1例羊水间期细胞FISH结果为X/XY，染色体核型分析结果为46，XY，因此，FISH与染色体核型分析结果的符合率为95%（19/20）；LSI21探针的FISH结果中21号染色体数目异常者1例，核型分析为典型的21三体，取脐血行G显带染色体核型分析得以验证为47，XY， 21。产前诊断染色体正常者追踪至分娩，新生儿行外周血染色体检查结果皆为正常核型。结论 荧光原位杂交技术可用于羊水间期细胞快速产前诊断唐氏综合征。     

淮安地区322例羊水细胞荧光原位杂交技术与核型分析结果分析

目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术结合羊水细胞培养在检测胎儿染色体异常中的临床应用价值。方法用FISH技术检测322例孕17-28周孕妇的未培养羊水细胞,同时进行常规羊水细胞培养核型分析,将两者结果进行对照分析。结果 322例未培养羊水细胞FISH检测成功321例,其中检出正常303例,数目异常18例,与常规细胞培养核型分析结果一致,另外4例正常变异、1例嵌合体以及1例罗伯逊易位型21三体未被FISH技术检测出。结论 FISH技术检测未培养羊水细胞染色体数目异常具有快速、简便、所用样本量少的优势,可以作为羊水细胞染色体核型分析的补充,但对于检测同源罗伯逊易位型21三体有一定局限性。     

荧光原位杂交快速检测羊水胎儿染色体非整倍体

目的探讨应用荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)技术用于快速产前诊断胎儿染色体非整倍体的临床价值。方法采用13、21和18、X、Y两组染色体探针,对308例未培养的羊水细胞样本进行染色体非整倍体检测。所有样本同时进行羊水细胞的常规G显带核型分析并作为标准,对FISH技术进行评价。结果 308例标本均成功杂交,共检出染色体异常14例,包括21三体10例、18三体2例、XXX 1例及XYY 1例,均与羊水培养细胞核型分析结果一致,另外9例染色体正常变异FISH技术未能检出。结论 FISH技术可以快速、准确地检测出胎儿染色体数目异常,联合羊水细胞培养能够更好的服务于临床,使产前诊断的效能达到最大化。     

光原位杂交技术与羊水染色体核型分析在产前诊断中的作用和意义

目的探讨荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）与羊水染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法对未培养羊水间期细胞进行荧光原位杂交;同时进行羊水细胞培养和染色体核型分析,比较两种方法所得到的结果。结果在染色体核型正常的标本中,也可以出现少量带有异常杂交信号的核。这个研究中对1例21-三体的胎儿作出正确诊断。但FISH对1例染色体结构异常胎儿无法诊断。结论FISH技术对检出染色体非整倍体有较强的特异性。较适用于高龄妇女的产前诊断。对于胎儿有B超异常和有过流产史的孕妇应采取染色体核型分析进行产前诊断。     

羊水细胞荧光原位杂交技术及染色体核型分析在特纳综合征中的应用

目的探讨羊水细胞荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术与染色体核型分析联合检测特纳(Turner)综合征,并结合产前超声筛查结果,评价FISH技术在产前诊断中的应用价值。方法对2010年1月至2012年12月来院产前遗传学诊断6455例孕妇,抽取羊水体外细胞培养后用常规G显带技术染色体核型分析为Turner综合征5例,正常对照2例,同时用FISH检测间期细胞13、18、21及X\Y的染色体数目。结果 Turner综合征5例中2例为染色体核型及FISH检测45,X,超声筛查结果异常;3例为染色体核型46,X,i(X)(q10),FISH检测正常,超声筛查结果异常;2例为染色体核型46,XX,FISH检测正常,超声筛查结果未见明显异常。结论 (1)FISH技术应用于产前诊断较常规核型分析方法有效缩短报告时间,但在Turner综合征染色体结构异常的患者,单纯使用FISH将发生漏诊。(2)FISH检测不能完全替代常规染色体核型分析,必须同时行羊水细胞染色体核型分析。     

荧光原位杂交技术在未培养羊水细胞产前诊断中的临床应用

目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在产前诊断中的优缺点及临床应用价值。方法用FISH技术检测163例孕17-33周孕妇的未培养羊水细胞,每例均行常规染色体核型分析。结果应用FISH法,所有样本均在24h内获得检测结果,除4例羊水培养失败外,其余样本均在3周内获得细胞遗传学诊断。两种方法均检测出3例非整倍体,FISH结果与核型分析结果一致。9例染色体结构异常,FISH法未能检出。结论 FISH技术应用于产前诊断染色体非整倍体,成功率高,准确可靠,较常规核型分析方法有效缩短报告时间。FISH不能完全替代常规染色体核型分析,疑有染色体结构异常者,必须行羊水细胞染色体核型分析。母血清唐氏征筛查异常孕妇产前诊断倾向选择FISH检测。     

FISH技术在无创产前筛查染色体异常中的参考价值分析

目的分析荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断染色体非整倍体异常中的参考价值。方法选取2018年8-10月于我院接受产前诊断的130位孕妇为研究对象,抽取羊水标本行FISH检测和染色体核型分析,并随访追踪胎儿情况,对比各检测方法的信效度。结果羊水细胞核型分析结果提示120位正常核型胎儿,8位异常核型胎儿;FISH技术检测结果和临床随访结果情况一致,三组检测结果相比,并无显著性差异(P均0.05);在高龄孕妇、母体唐氏血清筛查高风险、超声筛查异常、多项指证异常和其他因素异常上FISH技术检测和临床随访结果均一致;FISH技术检测、核型分析、联合FISH技术检测和核型分析上存在显著差异(χ~2=4.28,P0.05)。结论 FISH技术在产前诊断染色体非整倍体异常中的参考价值较高,值得在临床上推广使用     

荧光原位杂交技术在胎儿染色体异常产前诊断中的应用

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在检测胎儿染色体异常的临床应用。方法选用13、21、18、X、Y特异性探针对1128例孕16～22周有产前诊断指征的妊娠妇女羊水间期细胞进行分析,并与同时进行的羊水细胞培养核型分析结果进行对照。结果被检1128例羊水间期细胞FISH检测均成功,其中检出正常核型1081例,数目异常核型20例,与常规细胞染色体核型分析结果一致,另外27例结构异常FISH技术未能检出。结论 FISH技术检测胎儿染色体数目异常具有快速、简便、准确性高、特异性强等优点,有较大的临床应用价值,并对产前细胞遗传学诊断有重要意义。     

无创产前筛查后FISH在产前诊断中的应用价值

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断胎儿染色体异常中的临床应用价值和现状。方法对99例孕17-23周、有产前诊断指征(25例经无创产前筛查为阳性)的孕妇,在B超引导下经腹抽取羊水后,应用特异性探针针对未经过培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交。同时进行常规羊水细胞培养和核型分析。结果 FISH和核型分析共检出染色体数目异常21例,异常率为21.2%,分别为15例21-三体、6例18-三体,结果一致;染色体核型分析检测出4例结构异常:46,XX,15ph+、46,XY,add(3)(p26.3)、46,XX,t(7;19)(p15;p13)、46,XX,inv(9)(p11q12)。结论在产前诊断中FISH检测适用于染色体(13,18,21,X,Y)数目异常的的快速诊断,缩短孕妇等待时间,减轻孕妇的焦虑。不能检测出结构异常,不能单独用于产前诊断。     

荧光原位杂交技术检测非整倍体研究

目的探讨荧光原位杂交技术在产前诊断非整倍体的临床应用范围。方法应用细胞遗传学方法,常规羊水细胞培养,制备G显带染色体核型,计数分析20个细胞,分析3个分裂期染色体核型,必要时计数100个细胞核型。应用13,18,21,X,Y探针,进行未培养羊水的FISH检测。结果 481例羊水FISH分析成功率100%,细胞学染色体分析成功率98.5%,21、13、18、X和Y五种染色体非整倍体异常,FISH与染色体核型分析诊断结果完全一致,符合率100%。结论 FISH探针对21,13,18,X和Y 5种染色体进行产前诊断,能有效检测出间期羊水细胞的非整倍体异常,与传统核型分析结果相比FISH技术具有快速、成功率高的优势,技术成熟。FISH诊断可补救细胞学羊水取材量少及培养失败的不足,且具有判定部分额外染色体来源性质的优势。     

应用优化荧光原位杂交技术诊断110例羊水间期细胞常见非整倍体

目的 优化现有荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术,探讨FISH快速产前诊断多种染色体异常的临床应用.方法 改良FISH操作过程中的滴片和杂交液用量,对110例孕妇羊水样本同时进行FISH快速产前诊断和常规细胞培养核型分析.结果 110例羊水样本中,FISH检测出了4例21三体、1例18三体、58例46,XX、47例46,XY,与染色体核型分析的结果一致,符合率100%.结论 国产FISH试剂能快速、准确检测常见的5种染色体数日异常,使用样本量少、价廉.FISH技术可作为经典染色体核型分析的辅助方法,能应用于唐氏血清学高风险孕妇的快速产前诊断.     

荧光原位杂交技术与染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的应用染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)技术对589例孕妇的羊水细胞进行检测,探讨两种方法用于产前诊断的临床意义。方法对589例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,获得羊水细胞分别进行染色体核型分析及FISH检测(13、18、21、X、Y号染色体)。结果在589例患者中染色体核型分析共发现56例染色体异常(包括43例非整倍体),染色体异常率为9.5%(56/589),非整倍体率为76.8%(43/56)。FISH共发现43例13,18,21,X和Y染色体异常;4例染色体易位,3例染色体到位,2例嵌合体,4例染色体多态性,共13例未被FISH检出。结论染色体核型分析可检出全部染色体数目及结构异常,FISH技术用于产前诊断的效率和成功率高,但单纯FISH诊断会出现小概率的漏诊,可与核型分析互补缺陷,使产前诊断效能最大化。     

新疆地区荧光原位杂交产前诊断非整倍体的应用价值

目的探讨荧光原位杂交（FISH）技术产前诊断常见染色体非整倍体的应用价值。方法采用21、18、13、和Y染色体特异性DNA探针对96例孕18～23周孕妇的未培养羊水细胞进行FISH检测,同时行羊水细胞染色体核型分析。结果 FISH检测98例成功96例（97.9%）,其中染色体数目正常93例（48例为46,XX;45例为46,XY）染色体数目异常3例（2例47,XX,＋21;1例47,XX＋18）。FISH诊断结果与核型分析结果一致,染色体数目异常的3例与传统核型分析结果完全一致。结论 FISH技术用于产前诊断常见染色体非整倍体,具有简便、快速、特异性强敏感性高、所用样本量少等优点。     

荧光原位杂交技术在检测胎儿染色体数目异常中的应用

目的探讨荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）技术在检测胎儿染色体数目异常中的临床应用价值。方法对50例孕16～22周妊娠妇女羊水间期细胞进行FISH（13、21、18、X、Y）快速产前诊断,以常规羊水细胞培养染色体核型分析作为FISH检测结果对照。结果被检50例羊水间期细胞均获得诊断结果,其中48例为正常胎儿,两例为异常胎儿（1例为48,XXY＋21,另1例为47,XXX）。FISH检测与常规染色体核型分析结果一致。结论FISH检测胎儿染色体数目异常具有快速、简便等优点,结果准确可靠,有较大临床应用价值。     

应用荧光原位杂交产前诊断未培养羊水细胞非整倍体

目的探讨荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)诊断未培养羊水细胞非整倍体的临床应用价值。方法对55例孕16～32周未培养羊水细胞进行FISH快速产前诊断,应用多色FISH对另4条染色体(X、Y、13号和18号)进行检测。以经母腹穿刺取胎血常规核型分析作为FISH检测结果对照。结果被检55例羊水未培养细胞均获得诊断结果,发现两例异常胎儿。1例为标准型21三体;另1例为21三体嵌合体。FISH检测与常规核型分析结果一致。结论FISH检测未培养羊水细胞非整倍体具有快速、简便、所用样本量少的优势,结果准确可靠,可达到产前诊断要求,有较大临床应用价值。