妊娠中期筛查唐氏综合征的临床研究

目的多项超声指标并结合血清相关指标对唐氏综合征（DS）在妊娠中期进行产前筛查,提高产前唐氏综合征的诊断率,获得本地区唐氏综合征的发病率。方法对大连市2007年10月-2008年3月,在门诊进行产前检查的孕妇行二联血清学及多项超声指标筛查。结果二联血清学筛查3212例,DS高危孕妇108例,有4例证实为DS患儿。超声检查1515例,DS高危共5例,均为21-三体综合征。两种方法共筛查出唐氏综合征6例。总筛查检出率为100％。唐氏综合征发生率为9．59／10000（20／20859）,活产新生儿唐氏综合征发生率为6．71／10000（14／20859）。结论多项超声指标结合血清相关指标对唐氏综合征在妊娠中期进行产前筛查,可以提高产前唐氏综合征的诊断率,对于减少出生缺陷发生率,具有重要的临床意义。     

27例唐氏综合征患儿产前筛查的临床意义

目的收集27例血染色体确诊唐氏综合征患儿产妇的产前筛查资料,探讨中期血清三联筛查和妊娠中期超声筛查胎儿唐氏综合征的临床意义。方法回顾性分析2010年至2013年在我院分娩,单胎孕妇在妊娠14＋1~19＋6周行血清三联筛查,在妊娠18＋1~23＋6行超声筛查的孕妇及其新生儿的资料。结果在确诊唐氏综合征的患儿母亲中,产妇年龄大于35岁7例,血清三联筛查3例大于1：380。超声筛查异常8例,其中单发畸形1例,单独超声软标记5例,小于胎龄儿2例。结论建议在对血清三联筛查高危产妇密切随访的同时,应注重超声筛查显示的超声软标记,提高筛查效率,建议对高危产妇积极开展孕早期唐氏筛查。     

云南地区5000例孕妇孕中期唐氏征筛查检测结果分析

目的了解云南省当地各民族孕妇唐氏综合征高风险状况,探讨孕中期唐氏征筛查检测的临床意义。并提出干预措施,为制定预防出生缺陷措施提供决策依据。方法收集云南省第一人民医院对云南省德宏州人民医院2010年-2013年产检5000例孕15—20^＋6周妊娠妇女进行唐氏征筛查的资料,并对其结果进行分析。结果5000例孕妇中,唐氏综合征筛查高风险115例,占筛查总数的2．3％。唐氏征筛查阳性病例行羊水穿刺术,发现21-三体综合征15例,占筛查病例的0．3％;18-三体综合征18例,占筛查总数的0．36％;神经管缺损高风险13例,占筛查总数的0．26％。结论有效的孕中期产前筛查能够在一定程度上减少新生儿缺陷的发生率。     

三种产前筛查方法的对比研究

目的探讨孕早期、中期和整合筛查对唐氏综合征筛查对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的实用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对7802例孕9周～13+6周和11 911例孕15周～20+6周妇女进行血清标记物妊娠相关蛋白(PAPP-A)和游离β绒毛膜促性腺激素(freeβ-HCG)或甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(freeβ-HCG)和游离雌三醇(uE3)进行检测,并对其中1014例孕妇进行整合筛查。筛查结果应用Lifecycle3.0软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征风险切割值为1∶270,当其值≥1∶270时为唐氏高危孕妇,于孕16周以后抽羊水或脐血进行胎儿核型分析,追踪胎儿和孕妇的情况。结果产前筛查19 713例孕妇,唐氏综合征筛查阳性孕妇1059例,假阳性率为5.37(1059/19713)。有607例接受了羊水或脐血穿刺产前诊断,占总筛查高危孕妇的57.32%(607/1059)。发现胎儿染色体异常24例,异常检出率为3.95%(24/607),其中4例唐氏综合征,3例18-三体,17例其他染色体异常,5例NTD畸形在孕中期筛查中发现。1例唐氏综合征在出生后被证实。三种筛查方法的假阳性率分别为:5.79%,5.10%,4.04%。结论三种筛查方法间存在显著性差异(P<0.05),整合筛查的假阳性率低于孕早期和孕中期筛查,如果有条件,我们推荐选择整合筛查。     

孕中期血清唐氏综合征筛查与不良妊娠结局关联

目的 研究孕中期唐氏综合征筛查与不良妊娠结局关联及甲胎蛋白(AFP)、β人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(uE3)单个指标与不良妊娠发生的关联。方法 采用连续性入组方法选取2014年3月31日至2021年4月29日在北京朝阳医院进行唐氏综合征筛查的孕妇进行回顾性队列研究。结果 在7 682例孕妇中,筛查高风险者492例,占6.40%;共有100例孕妇出现了不良妊娠结局(1.30%)。筛查高风险孕妇中有21例发生不良妊娠结局,发生率为4.27%,显著高于筛查低风险者(1.10%)。调整了糖尿病史、遗传病家族史、吸烟、饮酒后,与低风险值相比,筛查高风险者发生不良妊娠结局的可能性高达4.022倍(95%CI:2.405-6.442);21三体风险值越高,不良妊娠结局的发生率越高(P<0.001)。筛查高风险组在胎儿畸形、染色体异常、胎停育的发生率显著高于低风险组(P<0.05)。AFP原始数值每升高1 ng/mL,发生不良妊娠结局的可能性上升到1.019倍;AFP中位数倍数值(MOM)每升高1,发生不良妊娠结局的可能性上升2.258倍;uE3原始数值每升高1 ng/m...     

西城区2009年唐氏筛查情况分析

目的了解北京市西城区产前筛查技术服务机构21-三体综合征检出率、假阴性率、羊水穿刺异常率等,评价西城区唐氏筛查技术水平,为产前筛查管理工作提供依据。方法通过北京市西城区各产前筛查技术服务机构上报的《北京市产前筛查报表》,统计2008年10月1日-2009年9月30日唐氏筛查总人数、唐氏筛查高危人数,并通过各产前筛查机构对唐氏筛查对象的随访,分析羊水穿刺和妊娠结局的情况,了解实验室筛查技术水平。结果①西城区2008年10月1日-2009年9月30日唐氏筛查孕妇总人数13337例,唐氏筛查高危人数为773例,筛查阳性率为5.79%。②773例唐氏筛查高危孕妇中,463例进一步行羊水穿刺检查,羊水穿刺率60%。③463例羊水穿刺的孕妇中,28例被诊断出染色体异常,羊水穿刺异常率为6.04%。④28例羊水染色体异常患者中,7例确诊为21-三体综合征患儿,通过对唐氏筛查低危对象妊娠结局的随访,发现3例唐氏筛查阴性的21-三体患儿,21-三体的检出率为70%;假阴性率为1/4445。结论①北京西城区产前筛查医院唐氏筛查技术水平较高,各项指标均达到中华人民共和国卫生部最新颁布的《产前筛查与诊断技术卫生行业标准》。②唐氏筛查高危孕产妇,进一步行羊水穿刺染色体检查的比率有待提高,宣教工作有待进一步加强。     

孕中期血清唐氏综合征筛查与不良妊娠结局关联

目的 研究孕中期唐氏综合征筛查与不良妊娠结局关联及甲胎蛋白(AFP)、β人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(uE3)单个指标与不良妊娠发生的关联。方法 采用连续性入组方法选取2014年3月31日至2021年4月29日在北京朝阳医院进行唐氏综合征筛查的孕妇进行回顾性队列研究。结果 在7 682例孕妇中，筛查高风险者492例，占6.40%;共有100例孕妇出现了不良妊娠结局(1.30%)。筛查高风险孕妇中有21例发生不良妊娠结局，发生率为4.27%,显著高于筛查低风险者(1.10%)。调整了糖尿病史、遗传病家族史、吸烟、饮酒后，与低风险值相比，筛查高风险者发生不良妊娠结局的可能性高达4.022倍(95%CI:2.405-6.442);21三体风险值越高，不良妊娠结局的发生率越高(P<0.001)。筛查高风险组在胎儿畸形、染色体异常、胎停育的发生率显著高于低风险组(P<0.05)。AFP原始数值每升高1 ng/mL,发生不良妊娠结局的可能性上升到1.019倍；AFP中位数倍数值(MOM)每升高1,发生不良妊娠结局的可能性上升2.258倍；uE3原始数值每升高1 ng/m...     

攀枝花地区2009～2011年孕中期产前筛查结果分析

目的分析攀枝花市2年半的产前筛查/产前诊断情况。方法对6907例孕15～20+6w单胎妇女进行血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(β-hCG)二联标志物的筛查,对高风险孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下选择羊水染色体检查以明确诊断。结果 6907例经产前筛查有288例为高风险,筛查阳性率达4.17%;253例染色体高风险孕妇,经知情同意有159例进行羊水产前诊断,诊断率62.84%;确诊胎儿染色体异常2例,其中唐氏综合征1例、18-三体1例。经随访共发现不良妊娠结局29例,其中唐氏综合征新生儿1例;2年半内共发生3例假阴性,假阴性率达0.45‰。结论妊娠中期产前筛查/产前诊断是防止出生缺陷、提高出生人口素质的有效手段。     

广东清远地区513例地中海贫血高危孕妇产前基因诊断分析

目的了解广东省清远市地中海贫血高危孕妇的产前基因诊断情况,以期能够有效避免地中海贫血患儿的出生,降低清远市新生儿出生缺陷率。方法选取我院2013年6月-2018年6月间收治的513例地中海贫血高危孕妇(19例瑶族)作为研究对象进行研究,对所有高危孕妇进行基因诊断分析,同时在孕期对风险胎儿行脐血或羊水地中海贫血基因诊断。结果 531例地贫高危孕妇中共113例(22.08%)基因诊断显示为正常,静止型和轻型α-地贫分别为56例(10.83%)和121例(23.54%),中间型和重型α-地贫分别为44例(8.54%)和60例(11.67%),轻型β-地贫和轻型β-地贫并α-地贫分别为60例(11.67%)和29例(5.63%),中间型和重型β-地贫分别为14例(2.71%)和17例(3.33%);135例中重型α和β地贫孕妇中间型α地贫常见的基因类型为--SEA/-α3.7、--SEA/-αCSα和--SEA/-α4.2,重型α地贫常见基因类型是--SEA/--SEA,中间型和重型β地贫常见的基因类型是β41-42/β41-42、β41-42/β17和β41-42/β-28,临床上应予以重视。77例重型α和β地贫孕妇经建议均选择终止妊娠,58例中间型α和β地贫孕妇经过充分风险告知后39例选择终止妊娠,19例选择继续妊娠。19例瑶族孕妇中检出4例重型地贫胎儿(3例巴氏水肿胎、1例重型β地贫)。结论通过广泛实施地中海贫血基因筛查,对于地中海贫血高危孕妇进一步进行产前基因诊断,能够有效分辨出中间型和重型地贫胎儿,并采取针对性的处理措施,预防重型地贫胎儿的出生,减轻地贫患儿家庭及社会医疗负担。     

产前逐级筛查模式在高危二孩孕妇出生缺陷筛查中的应用效果

目的探讨产前逐级筛查模式在高危二孩孕妇出生缺陷筛查中的应用效果。方法选择我院2017年2月～2018年10月收治的孕15～20~(+6)w二胎孕妇4862例,首先对所有患者进行三联血清生化标志物[甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)、游离雌三醇(uE3)]检测,并通过产前筛选软件评估孕妇产前缺陷的危险性,对高风险孕妇进行一对一遗传咨询,推荐孕妇进行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查或B超检查,并随访至胎儿出生。结果 4862例二胎孕妇有389例孕妇三联血清生化标志物检查为高风险,高风险检出率为8.00%,其中唐氏综合征高风险检出350例、18-三体综合症高风险检出率4例,神经管缺陷(NTD)高风险检出35例;≥40岁年龄段孕妇高风险检出率68.52%,35～39岁年龄段孕妇检出率为27.79%,20～34岁年龄段孕妇检出率为1.22%,三者相比有显著性差异(χ~2=1293.468,P=0.000);389例出生缺陷高风险孕妇有233例选择羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查,共检出10例核型异常,8例唐氏综合征,2例18-三体综合症,B超诊断出胎儿发育异常3例,2例为NTD,1例心脏畸形,还有2例孕中期自然流产,1例孕中期胎死宫内;经血清三联检查为高风险孕妇的妊娠结局异常发生率4.37%(17/389),显著高于低风险孕妇的0.65%(29/4473)(χ~2=52.898,P=0.000);低风险孕妇中有1例唐氏综合征患儿足月分娩,出生后夭折。结论合理运用产前逐级筛查模式能减少胎儿出生缺陷率,提高人口素质。     

郑州地区20784例孕妇孕中期产前筛查结果分析

目的评价母血清标志物甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（Free-β HCG）在孕中期进行唐氏综合征/神经管缺陷（NTD）产前筛查的应用价值和作用。方法用时间分辨免疫荧光（DELFIA）双标记抗体对孕妇血清AFP和Free-β HCG进行检测,并结合孕妇年龄、孕周、体重、生育史等因素,采用Perkin Elmer公司配套产前筛查分析软件2T-Risk（2T）估算风险概率。结果在20 784例孕中期妇女中,唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷高危筛查阳性率分别为4.0%、0.8%和1.6%。经细胞学核型分析25例确诊为染色体异常,另外29例经四维彩超检查证实为神经管缺陷（NTD）。结论孕中期母血清二联（AFP,Free-βHCG）是较可靠的无创性的产前筛查方法,对减少唐氏儿和神经管畸形的发生率,提高出生人口素质,有极大的帮助,但应提高实验室操作质量和风险评估软件的质量,尽量减少假阴性的发生率,减少或杜绝漏筛的发生。     

孕期血清学筛查唐氏综合征

目的通过较大样本的人群血清学筛查,确立各孕周的血清AFP、β-HCG的中位数;比较各年龄组的筛查唐氏综合征高危比例,探讨高危人群范围。方法:对孕14-22w之间的孕妇,应用全自动酶放大化学发光免疫检测系统检测血清中AFP、β-HCG值,并通过风险计算软件进行风险计算。结果对1825例孕妇进行产前筛查,共筛查出唐氏征高危101例,其中41例行羊水穿刺,39例染色体核型分析正常,1例证实为21三体,1例为47,XYY。其余60例追踪新生儿无染色体疾病。唐氏征高危的检出率为5．5％,假阳性率5．4％。未发现假阴性病例。通过统计学分析建立各孕周的β- HCG,AFP的中位数,建立的β-HCG中位数通过体重的校正与原始提供参考值比较差异有显著性(t=2．562,P= 0．034),建立的AFP中位数通过体重校正与原始提供参考值比较差异有极显著性(t=3．754,P=0．005)。筛查人群呈正态分布,而年龄小于25岁组无一例唐氏征筛查高危者,高危人群随着年龄增加,检出率随之增加。结论血清学唐氏征筛查是简单元创的筛查手段之一。随着年龄增加惠染色体疾病风险率增加,对于年龄大于35岁的孕妇应积极进行筛查。目前仍需要多中心大样本的研究以建立适合国人的唐氏征血清学筛查的AFP,β-HCG的中位数值。     

55例早期自然流产绒毛染色体检查及其结果分析

目的探讨早期自然流产绒毛染色体异常发生率与孕妇年龄、自然流产次数、流产儿性别、孕周的关系。方法对2013年1月-2014年2月期间广东省第二人民医院就诊的55例自然流产患者行绒毛染色体检查,分析孕妇年龄、自然流产次数、流产儿性别及孕周对绒毛染色体异常发生率的影响。结果绒毛染色体核型正常39例,异常16例,检出率29.1%;孕妇年龄大于30岁组染色体异常发生率明显高于年龄小于等于30岁组(P≤0.05,差异有统计学意义);55例自然流产组织中检出男性胚胎共34例,占61.8%,且男性胚胎染色体异常率(32.4%)高于女性胚胎(23.8%),但差异无统计学意义;既往有自然流产病史的患者染色体异常发生率高于首次发生自然流产者,孕周大于9周者绒毛染色体异常发生率也较高,但差异无统计学意义。结论染色体异常是早期自然流产的重要原因,孕妇高龄可能会使胚胎染色体异常的发生几率增高。自然流产患者清宫时行绒毛染色体检查,明确本次流产绒毛染色体核型,对指导下一次妊娠和优生有重要意义。     

孕中期应用孕妇血清甲胎蛋白和游离β绒毛膜促性腺激素筛查18-三体综合征的研究

目的本研究拟于孕中期应用母血血清学筛查18-三体,减少有创性产前诊断的盲目性,提高产前检出率。方法选择我院产科门诊孕14^＋0-20^＋6周单胎妊娠孕妇,经知情同意后全部病例为研究对象。采用化学发光方法,应用北京源德公司孕中期唐氏综合征筛查试剂盒,测定孕妇血清AFP（MS-AFP）和free-β-hCG（MS-free-β-hCG）的浓度值,结合孕妇孕周、年龄、体重,应用专门软件计算18-三体风险值,以1：100为截断值（Cutoff）。高危孕妇经遗传咨询及知情同意后应用染色体核型分析确诊。结果1.共筛查目标孕妇59368例,其中18-三体20例,发生率0.3‰,检出12例,检出率75%,假阳性率2.3%。2.本实验经2006年及2008年两次校正18-三体筛查数据库,在不降低检出率的情况下,将假阳性率由5%降低至〈1.5%。结论1.本实验组18-三体发病率0.3‰,接近国内外文献报道的发病率1/3500-1/8000。2.在目前的孕中期21三体筛查的基础上,测定孕妇血清AFP和free-β-hCG的浓度值,结合孕妇孕周、年龄、体重,应用专门软件计算18-三体风险值,对18-三体进行筛查是可行的,我们对于18-三体的检出率约75%（假阳性率2.3%）。3.本实验过程中两次以非染色体异常孕妇实际血清指标校正数据库,以期提高检出率,降低假阳性率,结果证明是有效的。     

NIPT联合染色体核型分析和产前BoBS技术在产前诊断中对降低出生缺陷的临床应用研究

目的探讨胎儿游离无创基因产前检测技术(NIPT)联合染色体核心分析和细菌人工染色体微珠技术分析等可接受的多平台技术,建立胎儿唐氏综合征(DS)等染色体异常及染色体微缺失/微重复综合征的检出模式,评价多平台联合进行产前诊断对降低出生缺陷的临床应用效果。方法 2016年1月至2017年4月在我院遗传咨询门诊就诊,接受NIPT检测孕妇10 735例和具有产前诊断指征的孕妇4145例;NIPT提示信号异常的病例和具有产前诊断指征的病例接受介入性羊水穿刺,进行羊水染色体核型分析和或产前BoBs检测,对胎儿DS综合征等染色体非整倍体和各种染色体缺失/重复综合征进行确诊。结果在10 735例NIPT检测中,提示信号异常结果115例,检测异常率为1.07%(115/10 735)。高龄组异常检出率为1.55%(58/3742),高危组异常检出率为1.48%(36/2437),其它组异常检出率为0.46%(21/4556)。经NIPT检测阳性后经核型分析确诊:T21阳性符合率为86.8%;T18阳性符合率为76.9%;T13,阳性符合率33.3%;性染色体数目异常的阳性符合率47.1%。其它染色体异常经染色体核型分析确诊4例,经SNP array芯片检测或Fish验证后确诊8例异常核型。在4145例核型结果分析中异常核型检出率为4.46%(185/4145)。其中DS高风险异常核型检出率3.87%(60/1573);高龄孕妇的异常核型检出率为5.54%(89/1605);临界风险异常核型异常检出率2.82%(20/684);B超异常、不良孕史、生育史孕妇异常核型检出率5.65%(16/283)。在1329例核型分析和BoBs检测中,核型分析的异常核型检出率为6.70%(89/1329);BoBs检测异常检出率为7.08%(94/1327)。其中染色体数目异常73例:21-三体48例,18-三体11例,13-三体2例,性染色体数目异常(X/Y)12例,以上核型分析结果与BoBs检测均一致。另有17例BoBs检测异常结果:核型分析确诊微缺失/微重复3例;其余14例经SNP array验证确诊:4例Xp22.31~Xq27.3微缺失,6例Yp11.2~Yq11.23微缺失,2例22q11.21微重复、2例5p15微重复,2例威廉姆斯综合征(7q11.2微缺失),1例Wolf-Hirschhom综合征(4p16.3微缺失),而BoBs检测出了嵌合比例大于20%染色体核型4例,未检出染色体核型的平衡易位。结论 NIPT联合染色体核型分析和产前BoBs检测,比单一的染色体核型分析提高了11.89%(22/185)异常检出率。因此,多种平台联合的产前筛查/诊断技术提高了染色体异常检出率,降低了出生缺陷的发生率,对出生缺陷的防控起到了最有效的关键作用。     

不同剂量来曲唑对多囊卵巢综合征不孕症患者诱导排卵的临床观察

目的探讨不同剂量来曲唑(Letrozole LE)对多囊卵巢综合征(Polycystic ovary syndrome PCOS)不孕患者诱导排卵的临床效果和对生殖激素水平的影响。方法将120例多囊卵巢综合征不孕症患者随机分成两组,每组60例。低剂量组给予口服来曲唑2.5mg/d,高剂量组给予口服来曲唑5.0mg/d。以阴道B超对患者临床症状进行监测,卵泡最大直径≥18mm时,肌注10000U绒毛膜促性腺激素(HCG),子宫内膜较薄时,给予适当剂量的戊酸雌二醇。对两组治疗期间优势卵泡数、成熟卵泡数、排卵率、子宫内膜厚度及血清生殖激素水平进行观察。结果两组卵泡期、注射HCG日、黄体期的子宫内膜厚度及A型子宫内膜发生率均无明显差异(P0.05);高剂量组注射HCG日优势卵泡数、排卵数及妊娠率明显高于低剂量组(P0.05);高剂量组卵泡生长时间明显长于低剂量组(P0.05);两组患者的血清生殖激素水平、排卵率、自然流产率并无明显差异(P0.05)。结论对于多囊卵巢综合征不孕症患者,给予5.0mg/d剂量的来曲唑,诱导排卵的临床效果更为明显。     

解整合素金属蛋白酶12分泌型在中孕期唐氏综合征胎儿筛查中的应用研究

目的 探讨解整合素金属蛋白酶12分泌型(a disintegfin and metalloprotease 12 secreting-form,ADAM12-S)在中孕期筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)胎儿的应用价值和适宜的筛查方案.方法 应用时间分辨荧光免疫法检测参与中孕期筛查的53名DS胎儿和621名孕龄和体重匹配的正常新生儿孕母血清样本的ADAM12-S水平,通过加权回归曲线拟合等统计学处理,选择最佳筛查模型,建立ADAM12-S筛查DS胎儿的方法,并分析ADAM12-S单独或联合中孕期二联筛查方案的检出率及假阳性率.结果 DS妊娠组的ADAM12-S中位数倍数(multiple of the median,MoM)的中位数水平要高于正常妊娠对照组(P＜0.01).在5％的筛查假阳性率时,ADAM1 2-S筛查的检出率为28.3％,其阳性似然比为5.66,阴性似然比为0.75.采用三联筛查方案(ADAM12-S+血清甲胎蛋白+游离伊绒毛膜促性腺激素)可将检出率从二联筛查方案(血清甲胎蛋白+游离β-绒毛膜促性腺激素)的39.62％提高到52.80％;对于在二联筛查风险率在1/300～1/1000的孕妇,进一步用ADAM12-S进行酌情筛查可将检出率从39.62％提高到47.12％,而假阳性率仅从5％增加到5.8％.结论 ADAM12-S是中孕期筛查DS妊娠的一个有效标记物.对中孕期二联筛查风险率在1/300～1/1000的孕妇采用ADAM12-S进行酌情筛查有更高的费效比.     

重度子痫前期不同发病孕周对围产儿结局的影响

目的探讨重度子痫前期不同发病孕周与围产儿结局的关系。方法对我院112例重度子痫前期患者以孕34周发病时间为界，分为早发型和晚发型两组，即A组孕妇55例，新生儿59例，B组孕妇57例，新生儿62例，对两组孕妇及分娩新生儿的一般临床资料，新生儿疾病的发生情况及围产结局进行分析比较。结果（1）两组孕妇分娩孕周及早产发生率的比较，有显著统计学差异（P〈0．01）。（2）两组新生儿出生时的平均胎龄、平均出生体重、平均身长进行统计学比较，有显著差异（P〈0．01）。A组新生儿中低出生体重儿41例（发生率69．49％），B组17例（发生率27．42％），两组统计学比较有显著差异（P〈0．叭）。A组中小于胎龄儿（SGA）11例（18．64％），适于胎龄儿（AGA）46例（77、97％），大于胎龄儿（LGA）2例（3．39％），B组新生儿中SGA14侈4（22。58％），AGA40例（65．57％），LGA8例（12．90％），两组比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。（3）两组新生儿先天畸形，新生儿窒息，呼吸系统疾病，酸中毒及糖代谢混乱的发病率比较，均有统计学差异（P〈0．05）。其他各种疾病的发病率比较，无统计学意义。（4）比较两组孕妇妊娠不良结局的发生率，则早发型组为6例，晚发型组为0，两组比较有统计学差异（P值为0．012）。结论重度子痫前期患者的发病孕周直接影响围产结局，且早发型重度子痫前期孕妇早产儿、低体重儿的发生率明显增加，相关新生儿疾病（如RDS、新生儿窒息等）的发病率也明显增加，但SGA及红细胞增多症等疾病的发生率与发病孕周无关。     

无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用

目的探讨新一代测序技术的无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法 2012年8月1日至2013年12月31日在辽宁省大连市妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者2548例,均为单胎,妊娠12周-26周,按照孕妇年龄、血清学筛查结果及超声检测结果分为唐氏综合征筛查（唐筛）高危组、高龄组（孕产期年龄超过35周岁）、B超检测异常组和其他原因组,共计4组,由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南家辉遗传专科医院合作开展的＂大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测＂对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行序列分析,对检测结果阳性者进行羊水穿刺或脐血穿刺及胎儿染色体核型分析;对检测结果阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果 ①4组孕妇共计2548例均成功完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共39例,包括21三体18例、18三体7例、13三体2例、性染色体异常12例。其中唐筛高危组检出21三体5例、18三体1例、13三体0例、性染色体异常3例;高龄组检出21三体3例、18三体3例、13三体0例、性染色体异常5例;B超检测异常组检出21三体9例、18三体2例、13三体0例、性染色体异常2例;其他原因组检出21三体1例、18三体1例、13三体2例、性染色体异常2例;②孕妇游离胎儿DNA检测结果异常的39例孕妇中,32例进行了羊水穿刺或脐血穿刺及染色体核型分析。18例21三体检测阳性者中,13例进行了羊水穿刺或脐血穿刺,其中12例结果与无创DNA吻合,1例不吻合,5例拒绝羊水穿刺或脐血穿刺而直接引产,经随访胎儿均有异常。结果检出率100%,准确率92.3%。7例18三体检测阳性者中,有6例进行了羊水穿刺或脐血穿刺,其中5例结果与无创DNA吻合,1例不吻合,1例拒绝羊水穿刺或脐血穿刺而直接引产,经随访胎儿存在多处异常。结果检出率100%,准确率83.3%。2例13三体检?     

非小细胞肺癌患者胸腔镜与开胸手术前后血清肿瘤标志物及血浆miR相关指标和创伤应激指标变化比较

目的比较非小细胞肺癌(NSCLC)患者胸腔镜与开胸手术前后血清肿瘤标志物及血浆微小RNA(miR)相关指标和创伤应激指标的变化。方法选择142例NSCLC患者,其中男性93例,女性49例;年龄39~75岁。按照手术方式不同分为胸腔镜组(75例,其中男性50例,女性25例;年龄39~75岁,平均年龄57.84岁;癌灶直径1.0~4.8 cm;癌灶位于左侧者44例,右侧者31例;鳞癌22例,腺癌43例,其他10例;临床分期为Ⅰ期29例,Ⅱ期28例,Ⅲ期18例)和开胸组(67例,其中男性43例,女性24例;年龄40~73岁,平均年龄58.12岁;癌灶直径1.2~4.9 cm;癌灶位于左侧者39例,右侧者28例;鳞癌19例,腺癌39例,其他9例;临床分期为Ⅰ期26例,Ⅱ期25例,Ⅲ期16例)。胸腔镜组行胸腔镜治疗,开胸组行开胸手术治疗。比较两组围手术期指标、血清肿瘤标志物水平[糖类抗原50(CA50)、癌胚抗原(CEA)和细胞角蛋白19片段(CYFRA21-1)]、miR水平(miR-25、miR-29a和miR-126)和创伤应激指标[血清皮质醇(Cor)、前列腺素E2(PGE2)、白细胞介素-6(IL-6)和C反应蛋白(CRP)]变化。结果胸腔镜组并发症发生率小于开胸组(14.67%vs28.36%;χ~2=3.98,P0.05)。胸腔镜组术中出血量、术后引流量、胸腔引流管置管时间和住院时间均显著少于或短于开胸组(P0.05),但两组手术时间、淋巴结清扫数目差异无统计学意义(P0.05)。治疗后,两组CA50[(12.57±3.57)U/mL vs(11.54±3.24)U/mL]、CEA[(9.78±2.45)ng/mL vs(9.05±3.05)ng/mL]和CYFRA21-1水平[(2.12±0.55)ng/mL vs(2.53±0.42)ng/mL]均显著降低(P0.05),且胸腔镜组CYFRA21-1降低幅度高于开胸组,差异具有统计学意义(P0.05)。术后两组miR-25[(3.54±0.37)vs(2.34±0.28)]、miR-29a[(3.13±0.31)vs(2.42±0.34)]和miR-126[(2.97±0.42)vs(2.11±0.35)]水平均显著提升,且胸腔镜组提升幅度大于开胸组,差异具有统计学意义(P0.05)。两组术后Cor、PGE2、IL-6和CRP均呈先升高后降低趋势(P0.05),且胸腔镜组变化幅度明显低于开胸组,差异具有统计学意义(P0.05)。结论胸腔镜手术治疗NSCLC,具有与开胸手术相当疗效,但其更具微创、恢复快、降低血浆miR水平和创伤应激反应小的优势,适于推广。