45,X/46,X,i(Xq)伴4号染色体长臂部分缺失一例及文献复习

目的探讨45,X,del(4)(pter→q33:)/46,X,i(Xq),del(4)(pter→q33:)的产生、主要表现及特征,阐述产前筛查实验的重要性。方法与结果在孕早、中期利用超声检查和母亲血清生化指标进行产前筛查实验,对有异常指标的胎儿可利用孕早期绒毛培养及孕中期羊水细胞培养和脐静脉穿刺等方法检测胎儿染色体核型,可提高染色体异常的检出率。结论产前诊断可以有效预防染色体缺陷的患儿出生,减少家庭和社会的巨大压力。     

45,X/46,X,i(Xq)原发性闭经一例

病例摘要 患者,女性,22岁,已婚,因婚后性生活困难,于1988年7月就诊。患者为第3胎,足月顺产,初生体重轻,发育缓慢。幼年时曾患有支气管哮喘病,经治已愈。青春期后未有月经来潮。智力尚可,能参加劳动,生活能自理。父母非近亲婚配,母孕期无患病,无服用任何药物,也无接触过有害物质。患者出生时父亲33岁,母亲30岁。患者有同胞4人均发育正常。家族中无类似病史。体检:身高     

46,X,i(Xq)伴原发性闭经一例

患者 女,19岁,身材矮小,原发性闭经,系第2胎足月顺产.哥哥身高181 cm,发育正常.其母怀孕该患者时27岁,无发热和有毒药物及放射线接触史.查体:身高135 cm,体重36kg,面容稚嫩,眼距宽,无蹼颈;乳头和乳腺未发育,乳距宽.外生殖器呈幼稚型,无阴毛.     

染色体45,X/46,X,-X,+i(Xq)嵌合型Turner综合征一例

病人列:患者,女,17岁,因原发性闭经、生长发育迟缓就诊.患者系第3胎,足月顺产,父母非近亲结婚.其母在妊娠期间无病毒感染及家药接触史,未服用特殊药物.父母及哥哥、姐姐、弟弟发育均正常.查体:身高131cm,智力尚可,有轻微颈蹼、双肘外翻、乳房发育不良、外阴幼稚型,无腋毛及阴毛.B超示幼稚子宫、双侧卵巢未探及.     

1例具有45, X/46, X,i(Xq)/47, X, 2i(Xq)核型的Turner's综合征

病例 女,17岁,未婚,因原发闭经来院就诊.父母非近亲婚配,无家族遗传史. 体检 身高136cm 臂长134cm,体重42kg,颈短,蹼颈不明显,后发际低,胸阔,乳距较宽,乳房未发育,面部痣多,无腋毛,智力落后于同龄人.     

45, XO/46, X,i(Xq)嵌合型Turner综合征4例报告

病例报告 例1:女,19岁,尚未有月经来潮.11岁时曾患有黄疸性肝炎,儿童期生长发育不明显迟滞.查体:神清,智商不高.     

一例45，X/46，X，i(Xq)伴突眼性毒性甲状腺肿

一例４５Ｘ／４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）伴突眼性毒性甲状腺肿武革患者女，１４岁。因突眼，颈部肿大伴心悸、怕热、多汗，食欲亢进２年入院。自幼身高低于同龄儿童，无月经来潮，智力一般。系第４胎足月顺产，出生时父母年龄分别为２８岁，２９岁。二兄一姐身高、智力均正常。...     

9号染色体长臂部分缺失一例

９号染色体长臂部分缺失一例赵玉兰，王志鹏患儿男，４岁，因不会走路来我处查染色体。患儿系第１胎，足月顺产，出生体重２．７ｋｇ。１岁时会翻身，２岁时会叫爸、妈，４岁可站立，易跌倒。查体：智力和发育均比同龄儿差，神志清，行走困难，双下肢肌萎缩，肌张力正常。...     

女性46,X,i(Xq)Turner综合征一例

病例:女,22岁,未婚,因原发性闭经前来就诊。患者近一年来在外院间断用HRT才能来数次“月经”,Lmp:2006年11月12日。身高140cm,体重40kg,智力正常,无颈蹼,后发际正常,乳房基本无发育,乳头间距宽,第4、5指骨与掌骨短,外阴幼稚型,阴毛稀少,阴道可插入棉签7cm。最近B超:子宫大小为3     

男性46,XX/46,X,i(Xq)嵌合核型一例报道

无精子是男性不育患者常见症状,而染色体异常是无精子症诸多因素中常见的原因之一.对此,除进行临床内分泌功能、睾丸活检检查外,染色体检查是不可缺少的诊断方法.我室在对无精子症患者筛查过程中,发现1例外观无明显异常,核型为46,XX/46,X,i(Xq)的男性患者.同时,结合临床体征进行分析.     

46,X,i(Xq)性腺发育不全综合征1例

病例　患者,女,２０岁,已婚。因原发性闭经前来就诊。１年前患者曾因原发性闭经在当地医院用雌孕激素序贯疗法治疗月经来潮,停药后即无月经。查体身高１４２－５ｃｍ,体重５１－０ｋｇ,头颅五官无畸形,蹼颈,盾形胸,乳头发育不良,乳腺未发育,两乳头间距宽,无腋毛,肘外翻,桡腕关节变形,外阴无阴毛,阴道通畅,子宫小,双侧附件区未扌门及异常,Ｂ超见子宫长４－５ｃｍ,宽３－５ｃｍ,厚１－６ｃｍ。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞染色体Ｇ显带分析５０个核型均为４６,Ｘ,ｉ（Ｘｑ）,其父母核型正常。讨论　本症的发生是因…     

46,X,t(Xq;Yq)伴卵巢早衰一例

患者 24岁，身高160cm，表型正常，因婚后半年闭经不孕来诊。自述13岁月经初潮，半年后来第2次月经，以后则1-3月有一次自主月经，无规则性月经周期。查体：乳房丰满，女性型外阴，大小阴唇发育正常，阴道通畅，子宫小于正常，卵巢触诊不清。B超示子宫、卵巢小于正常。激素水平测定促卵泡生成激素、黄体化激素高于正常，雌二醇较同龄正常女性低很多，睾酮在正常女性范围内。患者母亲有一次流产史，其兄已婚有子，妹妹月经正常。     

X染色体长臂末端缺失一例

患者女,27岁,因婚后2年未孕前来就诊。夫妇同居,性生活正常。查体:身高158cm,体重42·0kg,智力正常,乳房发育不良。月经初朝20岁,4~5天/每年,量少,痛经(-)。妇科检查:外阴、阴道发育正常,宫颈光滑、略小,子宫前位、偏小,子宫活动、无压痛,双侧附件未扪及异常。阴道B超显示:子宫前倾屈,大小3·9cm×2·6cm×1·5cm,内膜厚0·3cm,子宫底体部与宫颈比1∶1,双侧附件未显示正常卵巢组织,超声提示子宫小(考虑幼稚子宫)。月经第三天基础内分泌激素检查:雌二醇180pmol/L(正常参考值87.8~417·2pmol/L)、卵泡刺激素74·66U/L(正常参考值3·9~8·8U…     

46,X,i(Xq)和46,XX p-Turner综合征2例

X染色体数目或结构异常所致的先天性缺陷,不仅影响女性表型,而且可导致先天性不育或流产。 病例报告 例1,患者,女,24岁,结婚三个月因性生活困难来院就诊。患者系第一胎足月顺产。自幼身材矮小。至今未见青春期发育月经来潮,无特殊面容,入中学后因成绩差失学。短颈,身高143cm,乳间距18cm,双侧乳房未发育,无阴毛腋毛,幼女型外阴,阴道口狭小,可入1指,深10cm,手掌大似男性手掌。患者出生时父龄24岁,母龄26岁,其2个弟2个妹智力表型均正常。     

13号染色体长臂部分缺失综合征一例报告

1963年,Lele等报道1例智力障碍和生长迟缓的患者且伴有视网膜母细胞瘤。该症是由于D组某染色体长臂部分缺失引起的。随后,又有100多例相同病症的报道,证实缺失的染色体为13号染色体[1]。这些病例的表型多变,但有一些畸形可用来鉴别此症。短臂或长臂部分缺失的13号环状染色体的患者也有相似的症状。以下为我室在2009年5月检出一例13q-综合征患者。     

5号染色体长臂缺失一例

患儿男,15个月,因生长发育迟缓、智力低下就诊.患儿出生时父亲26岁、母亲25岁.母亲怀孕期间一切正常,其父母表型、智力均正常,为非近亲结婚,体健,无遗传病家族史.其父从事计算机相关职业,其母无业.     

6号染色体长臂部分缺失κ

本文报导一例三岁男孩6号染色体长臂缺失,断裂点在q23或q24以及6号染色体长臂缺失20～25％的一个特殊崎形类型。先证者系19岁牙买加妇女首次怀孕所生,丈夫20岁牙买加男人,与她无血缘关系。双亲健康,亦无先天畸形的家族史。母亲     

FISH技术在一例45,X/46,X,i（Xq）Turner综合征中的研究

目的应用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）分析一例45,X/46,X,i（Xq）嵌合体,并探讨其形成机理,临床表型与染色体核型的关系。方法通过染色体常规G显带技术,并联合FISH技术,选用X染色体着丝粒特异DNA探针（CSPX）和X染色体长臂全涂抹探针（Xq）,进一步确认异常染色体的来源。结果 G显带分析该患者染色体核型为45,X/46,X,i（Xq）,FISH技术证实了该异常染色体为Xq等臂染色体。结论 X短臂单体长臂三体型Turner综合征患者的临床表型与其染色体核型相关;在常规G显带的基础上,应用FISH技术可准确识别异常染色体,对明确诊断及后续治疗有指导意义。     

45，X/46，X，i(Xp)一例

患者　女 ,19岁。因原发性闭经就诊。自幼身高低于同龄儿童 ,智力正常。系第 1胎第 1产 ,出生时母亲 2 1岁。一兄一妹身高、智力均正常。父母非近亲婚配 ,家族中无类似患者。查体 :身高 1.42 m,体态匀称 ,发际低 ,无蹼颈 ,高狭腭弓 ,乳房未发育 ,左足第 4趾少一关节 ,外阴未发育 ,无阴毛。肛查 :子宫、双卵巢未扪及。实验室检查 :促黄体生成素 (L H) 34.5 4IU/ L (正常值 :4～ 6 0 IU/ L) ,雌二醇 (E2 ) 18.35 pmol/ L(正常值 :36 0～1835 pmol/ L) ,甲状腺素总量 (TT4) 12 6 .18nmol/ L(正常值 :5 7.94～ 16 7.3nmol/ L ) ,三碘甲状…