肿瘤坏死因子β基因多态性在中国汉族SLE病人中的分布特点及与不同人种的比较研究

目的 :探讨中国江苏地区汉族人群TNFβ基因多态性在SLE病人中分布特点 ,并与不同人种进行比较研究。 方法 :收集江苏地区 16 8名无血缘关系健康个体及 6 6例SLE病人的静脉血提取DNA ,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR RFLP) ,分析TNFβ基因的多态性。 结果 :中国汉族SLE病人与白种SLE病人TNFβ基因频率差异无统计学意义 ;中国汉族健康个体TNFβ 1等位基因频率明显高于白种健康个体 ;SLE病人TNFβ 2基因频率较正常人明显升高 (SLE病人 6 7 4% ,正常人 5 5 1% ,P <0 0 5 ,R =1 6 8) ;中国汉族SLE病人与白种SLE病人TNFβ基因频率差异无统计学意义。 结论 :TNFβ等位基因频率在正常人分布具有种族差异 ,但在SLE病人分布无种族差异。     

湖北地区汉族人群肿瘤坏死因子微卫星多态性研究

目的探讨中国湖北地区汉族人群肿瘤坏死因子(tumornecrosis f     

中国汉族人群中肿瘤坏死因子-α-238位点基因多态性与血糖、血脂关系的研究

目的 :了解肿瘤坏死因子 α(tumornecrosisfactor alpha,TNF α)启动子上游 -2 3 8位点基因多态性在中国汉族正常人群中的分布及其与血糖、血脂间的关系。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态性 (RFLP)方法对 182例正常个体基因组DNA中TNF α -2 3 8位点基因多态性进行了观察 ,同时检测血糖、血脂 ,探讨其与基因型间的关系。结果 :正常汉族人群中TNF α -2 3 8位点基因型以GG型发生频率最高 ( 96.7% ) ,GA型较少 ( 3 .3 % )。这种分布特点在正常男女间差异不显著 ,且基因型间血糖、血脂水平比较差异无显著性 (P >0 .0 5 )。与其它种族相比较 ,TNF α -2 3 8位点基因型在中国正常人群中的分布与日本人群中的分布较为接近 ,而与西班牙、西非、荷兰、意大利等人群中的分布差异显著。结论 :TNF α -2 3 8位点基因多态性与血糖、血脂水平无相关性 ,但不同种族间分布存在着一定的差异 ,这种差异有可能是导致一些疾病在不同种族间发病率和临床表现存在不同的因素之一     

中国湖北地区汉族人群TNF遗传多态性研究

目的：探讨中国湖北地区汉族人群中TNF微卫星遗传多态性分布。方法：收集湖北地区164名无血缘关系健康个体的静脉血,提取DNA,应用PCR结合变性聚丙烯酰胺凝胶高压电泳和AgNO3染色,对TNF微卫星进行分型,并将PCR产物克隆及测序鉴定。结果：TNFb检测到7个等位基因,11种基因型;TNFe检测到4个等位基因,7种基因型。TNFb和TNFe位点多态信息含量（PIC）分别为0．67和0．33,两者基因型分布皆符合Hardy-Weinberg平衡定律。统计分析显示,中国汉族人群TNFb、TNFe等位基因频率分布与欧美白种人均有显著性差异（P＜0．05）。结论：TNFb和TNFe等位基因频率分布具有种族的差异性。     

福建地区汉族人群甘露糖结合蛋白基因多态性

目的探讨福建地区汉族人群甘露糖结合蛋白（MBP）基因多态性分布规律。方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性方法,对152例福建地区汉族健康人MBP基因第54号密码子多态性进行检测,并与其它人群比较。结果 MBP基因第54号密码子基因型频率为：GGC/GGC（71.1%）,GGC/GAC（28.9%）,GAC/GAC（0.0%）;等位基因频率为：GGC（85.5%）,GAC（14.5%）。结论福建地区汉族人群MBP基因多态分布与中国汉族、蒙古族、藏族、彝族和香港华人接近;与北欧人群和东欧人群显著不同。     

湖北地区汉族人群TNF-β804C/A多态性研究

目的了解中国湖北地区汉族人群肿瘤坏死因子-β(TNF-β)基因第三外显子804位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)分布,并与其它种族进行比较.方法收集湖北地区257名无血缘关系健康个体的静脉血,提取DNA,应用套式PCR(nested PCR)和等位基因特异性PCR(allele-specific PCR,AS-PCR),对TNF-β基因804C/A多态性进行分析,并与其它种族的分布进行比较.结果 TNF-β检测到3种基因型,基因型频率分别为CC型37.2%,CA型45.6%,AA型17.2%,基因型分布符合Hardy-Weinberg定律.统计分析显示湖北地区汉族人群TNF-β基因型分布与欧洲白种人及日本人有显著性差异(P<0.05),等位基因频率与欧洲白种人有显著性差异(P<0.05)而与日本人则无显著性差异(P>0.05).结论湖北地区汉族人群中存在TNF-β基因多态性,其突变率较高,与其它种族比较分布有明显的差异,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的表现有所不同的遗传因素之一.     

肿瘤坏死因子α基因(TNFα)-G308A多态性与精神分裂症的关联

目的：探讨肿瘤坏死因子α基因(TNFα)—G308A多态性与精神分裂症的关系。方法：收集141个核心家系，每家有1名符合ICD-10精神分裂症诊断标准的患者，患者的生物学父母均健在；用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-based RFLP)分析方法检测所有研究对象的TNFα-G308A基因型。结果：传递不平衡检验(TDT)显示等位基因的传递具有统计学显著性差异(χ2TDT＝7．7044，P＝0.005)。结论：肿瘤坏死因子α基因(TNFα)-G308A多态性与精神分裂症相关联，支持肿瘤坏死因子。基因(TFNα)是精神分裂症的候选基因。     

北京地区汉族人群Ⅰ型胶原基因Sp1结合位点多态性的研究

目的　探讨北京地区汉族人群 型胶原 (collagen type α1 ,COL1A1)基因 Sp1结合位点多态性的分布规律。方法　用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性分析方法 ,对北京地区汉族 134名绝经后妇女和 43名健康男性的 COL 1A1基因 Sp1结合位点多态性进行了检测。结果　 134名绝经后妇女和 43名男性均为 SS基因型 ,即无多态位点。结论　中国汉族人可能缺乏或罕有 COL 1A1基因 Sp1结合位点多态性 ,与朝鲜人及日本人相同 ,而与高加索人种显著不同。     

牡丹江地区Ⅱ型糖尿病汉族人群中BKβ2R基因多态分析

摘要：目的研究牡丹江地区Ⅱ型糖尿病与BKβ2R基因多态的相关性。方法采用PCR—RFLP技术,对牡丹江汉族Ⅱ型糖尿病患者、正常人的BKβ2R基因多态性检测,观察基因型频率及等位基因频率。结果BKβ2R第二外显子181（C／T）基因位点无突变,Ⅱ型糖尿病组基因型频率与正常对照组相同均为CC（P〉0．05）。结论BKβ2R基因在牡丹江地区汉族的Ⅱ型糖尿病人群中无多态性。     

湖北汉族人群中一新TNFd等位基因发现及多态性

目的探讨中国湖北地区汉族人群中 TNFd微卫星遗传多态性分布。方法收集湖北地区 16 4名无血缘关系健康个体的静脉血 ,提取 DNA,应用 PCR结合变性聚丙烯酰胺凝胶高压电泳和 Ag NO3染色 ,对 TNFd微卫星进行分型 ,并将PCR产物克隆及测序鉴定。结果 TNFd微卫星检测到 8个等位基因 ,2 0种基因型。其中一新的等位基因经克隆及测序得以证实。其基因型分布符合 Hardy- Weinberg平衡定律。统计分析显示 ,中国汉族人群 TNFd等位基因频率分布与欧美白种人均有显著性差异 (P<0 .0 5 )。结论 TNFd等位基因频率分布具有种族的差异性。新的等位基因序列已被 Genebank收载 (登录号为AF315 5 93)     

西藏藏族人群白细胞介素1β基因+3953 C/T多态性

目的:研究白细胞介素1β(IL-1β)第5外显子+3953位点核苷酸C/T多态性(SNP)在西藏藏族健康人群中的分布特点,并与其他不同种族进行比较.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,对125名西藏拉萨市藏族人群IL-1β +3953位点SNP进行检测,计算其基因型频率和等位基因频率,并结合文献与其他不同种族进行比较分析.结果:西藏拉萨市藏族人群IL-1β +3953位点基因型以CC 纯合子型最为多见,(频率为91.20%),CT杂合子型次之(8.00%),TT纯合子型很少(0.80%);其等位基因分布也是以C等位基因最为多见(95.20%),其次为T等位基因(4.80%).西藏藏族人群的等位基因频率分布与德国、西班牙人、高加索人的差异较大,具有统计学意义.而与亚洲人群包括日本人和湖北汉族、广西汉族、广西壮族差异无统计学意义.结论:西藏拉萨市藏族人群中IL-1β +3953位点以C等位基因为主,其SNP分布与其他种族之间存在差异.     

中国汉族人群LDL受体基因NcoⅠ多态性及其与血清高胆固醇的相关性研究

目的研究低密度脂蛋白(LDL)受体基因外显子18中NcoⅠ限制性片段多态性在中国正常人群及血清高胆固醇患者中的频率分布,分析基因型与血清高胆固醇之间的相关性.方法应用多聚酶链反应结合限制性酶切方法,对50名健康体检者和50例血清高胆固醇患者进行LDL受体基因多态性检测.PCR后直接用限制性内切酶酶切检测基因多态性.结果在正常对照组中,A1等位基因的频率为0.66,A2等位基因的频率是0.34;在血清高胆醇组中,A1等位基因出现的频率是0.49,A2等位基因的频率是0.51.两组基因频率差异具有显著性(P＜0.05).结论中国南方汉族人群LDL受体基因中存在着NcoⅠ多态性位点,NcoⅠ多态性位点与血清高胆固醇相关联.     

育龄妇女雌激素受体β基因RsaⅠ多态性调查

目的雌激素受体β是一种核调节蛋白,其介导雌激素发挥多重作用.雌激素受体β基因突变与某些疾病的发生有关,本文调查了雌激素受体基因RsaⅠ突变在女性人群中的分布.方法采用PCR-RFLP方法检测ER β基因第5外显子1082位核苷酸G-A突变.结果 101名女性人群中,ER β基因RsaⅠ纯合突变型基因的频率为9.9%,杂合突变型基因的频率为44.55%,野生型基因的频率为45.55%,R等位基因的频率为32.18,r等位基因的频率为67.82%.结论陕西农村女性人群ER β基因RsaⅠ多态性高于德国、新加坡妇女的突变率.需进一步研究该基因突变与疾病的相关性.     

内蒙古汉族IgA-N患者TNF-α基因多态性与临床特征、病理类型及预后关系的研究

目的:在内蒙古开展汉族IgA肾病(IgA-N)患者TNF-α基因多态性与临床特征、病理类型及预后关系的研究。方法:选100例内蒙古汉族IgA-N患者(对其中33例患者进行1月～60月的随访)及105例正常对照组,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测TNF-α基因多态性和等位基因频率,分析不同基因型与IgA-N临床特征、病理类型及预后的关系。结果:①IgA-N患者TNF-α的三种基因型与健康对照组间差异无显著性(P>0.05)。②TNF-α的三种基因型与IgA-N患者的年龄、血压、血尿、尿蛋白、白蛋白、肾功能及病理间无显著关系。③多因素logistic回归分析表明,高血压病史、蛋白尿是除TNF-α基因型、Haas分级及发病时年龄外引起肾脏损害加重的独立危险因素。④采用Cox比例风险模型将多因素对预后的影响进行分析,结果显示,TNF-α不同基因型、发病时CCr水平是除蛋白尿、Haas分级、高血压病史和肉眼血尿以外影响IgA-N患者预后的独立危险因素。⑤TNF-α的Kaplan-Meier生存曲线显示,以肾穿为零点,各种TNF-α基因型的患者在肾穿后肾功能的下降倾向于TNF-α1/2基因型最快,TNF-α1/1基因型次之,TNF-α2/2最慢。结论:①高血压病史、蛋白尿是除TNF-α基因型、Haas分级及发病时年龄外引起肾脏损害加重的独立危险因素;②TNF-α不同基因型、发病时CCr水平是除蛋白尿、Haas分级、高血压病史和肉眼血尿以外影响肾病患者预后的独立危险因素;③TNF-α1/2基因型可能是IgA-N慢性化进展的危险因子之一。     

肿瘤坏死因子基因多态性与变应性鼻炎相关性探讨

目的　探讨变应性鼻炎 (Allergicrhinitis,AR)患者中肿瘤坏死因子基因 (Tumornecrosisfactor,TNFβ)基因多态性与变应性鼻炎相关性 .方法　利用聚合酶链式反应技术对 6 9例AR及 10 3例正常对照者的TNF基因进行扩增 ,以cfoI进行限制性酶切图谱分析 .结果　①AR患者TNFβ1 / 1 频率占 8.7% ,低于正常对照组的 2 5 .2 % ,(p <0 .0 5 ) ,其余各型与正常对照组无明显差异 (p >0 .0 5 ) .②AR病人中TNFβ等位基因 1 的频率占 36 .9% ,2 的频率占 6 3.1% ,与正常对照组的 1 为 4 8.1%、2 为 5 1.9%有显著差异 (p <0 .0 5 ) .结论　提示TNFβ等位基因 1 与AR的发病呈负关联 ,2 与AR的发病呈正关联     

冠心病与肿瘤坏死因子β基因多态性的相关性初步研究

目的　研究肿瘤坏死因子 - β(TNF - β)基因多态性与冠心病的关系 .方法　聚合酶链反应扩增TNF - β第1内含子含有 10 6 9位核苷酸A→G多态位点的基因片段 ,NcoI内切酶进行限制性酶切反应 .结果　 6 3例冠心病患者及 10 3例正常对照TNF - β基因型及等位基因频率均无显著性差异 .结论　TNF - β基因多态性与冠心病无关联 .     

冠心病与肿瘤坏死因子β基因多态性的相关性初步研究

目的研究肿瘤坏死因子-β(TNF-β)基因多态性与冠心病的关系.方法聚合酶链反应扩增TNF-β第1内含子含有1069位核苷酸A→G多态位点的基因片段,NcoI内切酶进行限制性酶切反应.结果 63例冠心病患者及103例正常对照TNF-β基因型及等位基因频率均无显著性差异.结论 TNF-β基因多态性与冠心病无关联.     

冠心病与肿瘤坏死因子水平及肿瘤坏死因子βG252A基因多态性的相关性初步研究

目的研究肿瘤坏死因子水平及肿瘤坏死因子-βG252A（TNF-β）基因多态性与冠心病的关系。方法用ELISA测定63例冠心病患者及103例健康对照者血清TNF水平,用聚合酶链反应扩增TNF-β第一内含子含有1069位核苷酸A—G多态位点的基因片段。NcoI内切酶进行限制性酶切反应。结果63例冠心病患者和103例正常对照TNF-β基因型及等位基因频率差异均无统计学意义,而血浆中TNF水平,冠心病组明显高于对照组,两组之间比较差异有统计学意义（P〈0．001）。结论血清TNF水平显著升高提示炎性反应在冠心病病程中起重要作用．TNF-β G252A基因多态性与冠心病无关联。     

肿瘤坏死因子α/淋巴毒素α基因多态性与支气管哮喘的关系

肿瘤坏死因子 (tumornecrosisfactor,TNF)在哮喘炎症过程中起重要作用 ,本文探讨了TNFα LTα基因多态性和哮喘遗传易感性及相关表型的关系。采用聚合酶链反应 (PCR) 限制性长度多态性 (RFLP)检测TNFα LTα基因多态性在 12 5名哮喘个体 ,12个哮喘家系成员和 96名无血缘关系的健康对照者间的分布 ;并测定了哮喘患者血清的TIgE ;肺通气功能 ,支气管舒张试验 ,乙酰甲胆碱 (Mch)气道激发试验。TNFα 2 2基因型的频率在哮喘组较健康对照组明显增高 (2 0 8%vs 11 4 % ,P <0 0 5 ) ,优势比 (OR)为 2 2 5 9(95 %CI1 30 1～ 4 94 9) ;等位基因频率TNF2在哮喘组较健康对照组明显增高 (0 4 2vs 0 33,P <0 0 1)。LTα基因的频率在两组间分布无差异。Logistic回归分析显示 :TNFα 2 2基因是哮喘的独立危险因素 (P <0 0 5 ) ,OR值为 0 2 2 6 (95 %CI 0 0 5 5 - 0 92 5 1)。携带TNFα 2 2基因型的患者在吸入 β2激动剂 2 0分钟后 ,FEV1的改善较携带其它基因型的患者差 (2 4 0 9± 19 5 ) %vs [2 9 4 6±2 2 6 0 ) %vs (38 81± 31 5 3) % ,P <0 0 5 ]。家系分析显示 :TNFα基因 LTα基因与哮喘连锁关系不肯定 ,LOD值 <1。TNFα 2 2基因型与哮喘的易感性相关 ,并调节了气道的可逆性