妊娠合并滋养细胞疾病临床研究进展

<正>妊娠合并滋养细胞疾病发生率低,临床上非常罕见,一般分为妊娠合并葡萄胎,妊娠合并胎盘部位滋养细胞肿瘤及妊娠合并绒毛膜癌(绒癌),三者均可与胎儿共存,但在细胞遗传学、组织病理学、临床表现、临床处理及母儿预后上有明显区别。近年来,随着辅助生殖技术的飞速发展及促排卵药物的应用,增加了多胎的发生率,同时,临床上报道的妊娠合并滋养细胞疾病的病例也有所增加。本文就妊娠合并滋养细胞疾病的分类、特点及处理进行归类综述。     

胎儿及新生儿先天性肿瘤15例临床病理分析

分析胎儿及新生儿先天性肿瘤的一般发生情况,及其对胎儿发育的影响和死亡原因。方法 从临床病理学角度,对１５例先天性肿瘤的临床,尸体检查和病理资料进行回顾性分析。结果 先天生肿瘤在胎儿和新生儿期的发生率为７．７／１０万。占围产儿尸体检查总 ０．７％。畸胎瘤最常见,占４６．７％,其次为血管瘤,占２６．７％。本组中,６０．０％的病例在母亲妊娠期有羊水过多表现;     

孕早、中期三倍体胎儿超声影像及母体血清标志物异常临床研究

目的探讨三倍体妊娠在孕早、中期的胎儿超声影像特征和产前筛查母体血清标志物的变化特点。方法回顾性分析云南省第一人民医院2012年1月至2019年12月及广西壮族自治区妇幼保健院2014年1月至2019年6月经细胞分子遗传学产前诊断和超声检查确诊为三倍体胎儿的超声影像发现、母体血清学产前筛查指标,以及文献报道的三倍体胎儿的临床资料,按三倍体分型归类后用卡方检验统计分析差异。结果 50例三倍体胎儿中染色体核型为69,XXX共34例,69,XXY共16例。2例Ⅰ型三倍体胎儿在孕中期不表现明显的胎儿生长受限(FGR)及结构异常,但合并有部分性葡萄胎、母体血清β-hCG和甲胎蛋白(AFP)浓度升高;38例Ⅱ型三倍体胎儿在孕早、中期表现为严重的非匀称型FGR(aFGR)合并结构异常,母体血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、β-hCG、AFP、游离雌三醇(uE3)浓度均明显降低,18-三体综合征高风险。结论胎儿超声检查能够明确分辨胎儿aFGR和部分性葡萄胎,联合应用超声影像学检查和孕妇血清标志物检测有助于在孕早、中期高效检出三倍体胎儿。     

产前诊断中常见染色体异常的快速诊断

最常见的胎儿染色体异常发生在21,18,13号常染色体和性染色体X、Y。染色体数目异常或拷贝数的改变,包括21-三体(唐氏综合征),18-三体(Edward综合征),13-三体(Patau综合征),45,X(特纳综合征),47,XXY(Klinefelter综合征)和三倍体,约占产前诊断中有临床意义的染色体异常的80%。对这些常见的染色体数目异常,标准的传统产前诊断方法是对羊膜腔穿刺获得的羊水细胞或绒毛抽吸获得的绒毛细胞进行培养,对染色体有丝分裂期的核分裂相进行分析。这就是大家所知的核型分析。除了常见的染色体数目异常,对所有的23对染色体都进行检查,可以检查出包括染…     

FISH技术在流产组织检查及产前诊断中的应用研究

目的探讨FISH技术诊断流产组织、未培养羊水细胞染色体异常的临床应用价值。方法采用着丝粒、专一序列探针对流产绒毛组织、胎儿组织及产前诊断孕妇的羊水细胞进行FISH检测;并与常规细胞遗传学方法进行对比。结果 7例流产绒毛组织中FISH技术检测出5例染色体异常,分别是3例nuc ish 22q11×3,1例nuc ish 16q22×3,1例三倍体;2例流产胎儿组织中FISH技术未发现异常。孕中期产前诊断的156例孕妇,常规细胞遗传学方法发现3例胎儿染色体异常,分别为47,XX,+21 1例,46,XX,dup(?q21q22)1例,47,XXY 1例;FISH技术与常规细胞遗传学方法检测结果基本一致,在病例46,XX,dup(?q21q22)中,G显带400带水平进行染色体核型分析不能确定其21号染色体重复的确切区带,而FISH结果为nuc ish 21q22×3,证实探针杂交区域有重复。另1例孕晚期羊水FISH检测结果未见异常。结论 FISH技术在流产胚胎染色体检查及产前诊断中具有检测快速,操作简便,标本采集及取材时间不受限等优势,目前FISH技术也存在探针位点有限及无法检测染色体结构异常等问题。     

一例Duchenne肌营养不良家系伴Klinefelter综合征胎儿的细胞与分子遗传学研究

本文报道2019年于北京协和医院产前诊断中心就诊的1例既往有Duchenne肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）患儿生育史的孕妇（即先证者母亲）进行产前诊断的情况。（1）先证者母亲此次妊娠胎儿染色体核型为47,XXY,荧光原位杂交检测结果显示nucish(CSPX×2,CSPY...     

复发性自然流产的胎盘病理学：常规临床检查中妊娠物组织病理学检查的作用

对早期流产患者的妊娠物进行组织病理学检查是常规且必要的。通过检查可以确定是否是宫内妊娠以及排除妊娠滋养细胞疾病。此外,特别是在复发性自然流产的病例中,学者们希望找到妊娠失败的根本原因,以利于进一步的诊断治疗。     

脐带缩窄导致胎儿死亡:附3例病例报道

自1758年Burdach首次报道脐带缩窄伴扭转的第一例病例以来,文献报道共有50例,均胎死宫内,于产后作出诊断。本又报道3例脐带缩窄致胎死宫内的病例。 例1,36岁,G_1P_0,高龄孕妇。于孕16周B超显示胎儿形态正常与孕周相符,在超声引导下行羊膜腔穿刺,抽出30ml清羊水,穿刺后发现胎儿心动过缓,几小时后胎死宫内。胎儿娩出后检查发现在胎儿脐根部1cm处脐带显著狭窄伴扭转,核型分析为正常女性46,XX。病理检查发现针穿刺点在胎盘上,脐带未受累,脐带胎盘无血肿,脐带长18.5cm 直径平均0.7cm。离脐根部3.4cm处有一长1cm、直径仅0.2cm的脐带缩窄伴扭转,在缩窄处可见三条通畅的血管,     

胎儿鼻骨的检测和异常判断及其临床意义

自从1985年由Benaceraff等报道了21-三体综合征（简称21-三体，下同）颈后透明层（NT）增厚病例以来，NT作为21-三体的早期预测指标已普遍得到公认。最近几年许多研究报道了胎儿鼻骨测量的方法以及三体综合征胎儿鼻骨的超声表现异常（鼻骨缺失和发育不良），预示了通过超声检查胎儿鼻骨预测21-三体的可能性。本文对胎儿鼻骨超声检测技术及临床意义进行小结。     

产前超声诊断胎儿脑室周围白质软化的价值

既往文献报道的脑室周围白质软化( periventricular leukomalacia,PVL)病例多为早产儿,而胎儿PVL报道甚少。近年有文献报道由于产前因素导致的部分早产儿PVL其实在宫内已经发生[1-2]。磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)在诊断早产儿PVL方面有一定优势,但无法作为胎儿常规筛查的手段。目前彩色多普勒超声诊断仪是产前筛查胎儿畸形的主要工具,随着仪器设备的改良,超声可检测出多种颅内疾病[3]。本文回顾性分析了本院2007年1月至2009年10月行产前超声检查发现并诊断为PVL的10例病例,分析了胎儿颅内结构超声特征,并结合国内、外相关文献报道进行总结,旨在提高产前对胎儿PVL的表现特征与临床高危因素的认识,做到早期诊断,早期干预治疗。     

超声心动图对心律失常胎儿预后的预测价值

胎儿心律失常是一种较常见的胎儿疾病。超声心动图能在产前对胎儿心律失常进行分类和诊断已早有报道,为探讨超声心动图对提示胎儿心律失常预后的预测价值,我们对134例行超声心动图检查发现心律失常的胎儿进行了随访(死胎经尸检证实),将结果报道如下。     

利用PRINS技术进行无创性产前诊断胎儿非整倍体

目的利用引物原位合成术(primedin situ labelling,PRINS)进行产前诊断胎儿非整倍体,探索无创性产前诊断的可靠便捷的新方法。方法采用流式细胞术从120例孕妇外周血中分离出胎儿有核红细胞,应用PRINS技术分别检测胎儿有核红细胞内的X、Y及21号染色体。结果120例标本中每例都可以检测出X染色体,敏感性和特异性均为100%;检测出Y染色体69例,敏感性92%(69/75),特异性为100%(69/69),检测出Klinefelter(XXY)综合征1例,唐氏综合征2例。结论应用PRINS技术对孕妇外周血中的胎儿细胞进行无创性产前诊断胎儿非整倍体是一种快速、敏感性高、特异性强的新方法,具有应用于临床的前景与价值。     

芫花萜药膜终止12～16周妊娠的临床和病理研究

本文报道芫花萜药膜,用于终止妇女12～16周妊娠。共使用133例,成功127例,成功率为95.5%。其中30例排出的胎儿胎盘作病理检查,结果表明,胎儿脑膜和内脏有广泛瘀血并有出血,脐带有水肿及炎性细胞浸润、蜕膜细胞崩解坏死。66例引产前后查血、尿常规,肝、肾功能和心电图均无明显异常。     

胼胝体发育正常的胼胝体周围脂肪瘤一例：胎儿期及生后MRI表现

本文报道了1例MRI产前诊断胼胝体周围脂肪瘤并生后随访的病例。该病例2019年2月就诊于武汉大学中南医院,孕31周 +6、38周 +3及生后2 d和3个月共进行了4次胎儿/新生儿MRI检查,使用了多种MRI序列和成像方法。MRI显示胼胝体发育正常,病灶位于胼胝体周围,呈T1加权成像高信号T2加权成像...     

胎儿半椎体畸形妊娠期管理及遗传咨询临床分析

目的:通过分析胎儿半椎体畸形病例的临床资料，为胎儿半椎体畸形的妊娠期管理、产前诊断和遗传咨询提供临床策略。方法:对胎儿超声检查发现胎儿半椎体畸形的孕妇进行系统超声筛查和磁共振(MRI)检查，并采集胎儿组织和夫妻双方外周血进行拷贝数变异检测(CNV-seq)及家系全外显子组检测(Trio-WES)。结果:胎儿系统超声筛查和胎儿MRI结果均提示胎儿半椎体、T8-S1椎体排列不整齐，CNV-seq未检出明确致病的基因组拷贝数变异(CNVs),Trio-WES检出TBX6基因c.172dup新发致病性变异，可导致常染色体显性遗传的脊柱肋骨发育不全5型(SCD5),该变异为首次报道。结论:胎儿半椎体畸形应通过胎儿系统性超声、MRI进行检查，并建议进行产前诊断明确遗传病因。相对于常规染色体核型分析和CNVs检测，WES能提高导致胎儿半椎体畸形的基因异常检出率。     

卵巢黄体囊肿伴卵巢血吸虫病1例分析

血吸虫病对女性生殖系统的损害，国内报道较少。笔者在文献复习中仅见报道13例，其中卵巢血吸虫病9例，且均为手术后病理学检查偶然发现。本文报道1例左侧卵巢黄体囊肿伴血吸虫病患者，为送检卵巢囊肿标本进行病理学检查时发现。     

胎儿轻度脑室扩张40例产前诊断及临床预后

目的探讨孤立性轻度脑室扩张胎儿的产前诊断及临床预后,为临床遗传咨询和优生优育提供依据。方法回顾性分析并随访2006年8月至2008年12月南京医科大学苏州市立医院生殖与遗传中心产前B超诊断孤立性轻度脑室扩张的胎儿40例,记录其临床处理方式,随访B超及新生儿检查结果。结果 (1)40例病例中已有22例胎儿继续妊娠并分娩,1例出生时死亡,1例出生后4个月死亡,2例有发育异常,余18例胎儿娩出后CT或B超检查未见异常(81.8%,18/22)。(2)共15例病例进行了胎儿染色体检查,未见染色体异常。结论对于孤立性轻度脑室扩张的胎儿,建议行染色体检查;染色体正常的胎儿,应行多次B超复查,并建议进行胎儿MR I检查,无进行性加重且胎儿MR I无明显异常者其预后一般较好,在充分告知患者利弊的情况下,可以继续妊娠。     

胎儿内监测对妊娠结局的影响及子宫收缩的观察

比较３０例行胎儿内监测产妇（内监测组）和５２例未行胎儿内监测产妇（对照组）的妊娠结局，并对部分病例进行细菌学及胎盘病理学检查。结果发现：内监测组胎儿窘迫发生率为５６．７％（１７／３０），新生儿病率为２３．３％（７／３０），与对照组比较，差异有显著意义。内监测组羊水及新生儿咽部吸出物细菌培养阳性率分别为５０．０％（１１／２２）和４５．５％（１０／２２）。提示：应严格掌握胎儿内监测指征。本研究还比较了     

产前超声诊断胎儿睾丸扭转1例

本文报道了1例产前超声诊断的胎儿睾丸扭转病例。孕妇孕38周产前超声检查提示胎儿左侧睾丸回声略增强, 睾丸鞘膜腔探及积液, 鞘膜与筋膜间探及积液, 呈"双环征"。考虑急性胎儿睾丸扭转, 遂行急诊剖宫产术。新生儿阴囊超声示左侧睾丸声像图改变并周围双环积液, 考虑胎儿睾丸扭转(鞘膜外型可能性大), 急诊行左侧睾丸扭转复位+睾丸固定术+右侧睾丸固定术。术后半年复查睾丸超声未见异常。     

双胎妊娠—胎儿死亡后的处理

多胎妊娠一胎死亡时,死亡胎儿的变化、对存活胎儿的影响及存活儿的预后等,尚不十分清楚,处理也比较困难,作者复习文献结合自己遇到的病例,概述如下。据Litschgi(1980)报道双胎妊娠一胎死亡的发生率为6～7%,其死因与胎儿畸形关系较少,以单一脐动脉较为多见,如发生于妊娠早期,由于死亡胎儿自溶,则无法查明原因。另据Livnat(1978)报道,双胎儿一胎儿死亡后变成纸样胎儿的病例,多数为帆状胎盘,认为帆状胎盘也可能为胎儿死亡的原因。关于死亡胎儿对存活儿的影响,(?)