地中海贫血患者尿液电导率的变化分析

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血,其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。在广西,每年约有17万新生儿为地中海贫血基因携带者,每年出     

高分辨率熔解曲线在地中海贫血检测中的应用展望

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血,其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。     

长期生存的重型β地中海贫血1例报道并文献回顾

正地中海贫血,又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血,是由于珠蛋白基因缺陷造成珠蛋白肽链异常,导致血红蛋白(Hb)组成改变而引起的一组遗传性溶血性贫血。β地中海贫血是调控β珠蛋白链的基因缺陷,使β珠蛋白合成障碍所致的慢性溶血性贫     

地中海贫血的临床表现与鉴别

地中海贫血是一组遗传性血液性疾病,它是由于一种或多种血红蛋白中珠蛋白链基因缺陷所造成的疾病.其临床表现是由于以下两方面引起的,首先,由于α或β珠蛋白链生成减少导致成人血红蛋白主要成分合成不足,同时导致小细胞低色素性贫血,即平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白量下降;其次,由于其中一种珠蛋白链合成减少,导致正常情况下与其组合的另一种珠蛋白链相对过量,而相对过剩的珠蛋白并未形成正常球蛋白的肽链,     

地中海贫血的诊断

地中海贫血(珠蛋白生成障碍性贫血)是因早年发现的病例多属地中海沿岸民族故而命名,该病患者由于遗传的珠蛋白基因缺陷,致使血红蛋白中一种或多种珠蛋白链合成不足或缺如,导致无效红细胞生成、溶血,该病理状态又称"珠蛋白生成障碍性贫血"。由于基因缺陷的复杂多样(异质性),导致缺乏的珠蛋白链的类型和数量不同,因此患者的临床表现也不尽相同,轻者可能终生无症状,重者胎儿期就可死于宫内。因此,自1925年由Cooley和     

地中海贫血的规范化输血治疗

1 地中海贫血的发生率和地域分布 地中海贫血(Mediterranean anemia,简称地贫),又称海洋性贫血(thalassemia)、珠蛋白生成障碍性贫血,是由于珠蛋白肽链基因缺陷(突变、缺失等)所致的1种或多种珠蛋白肽链的生物合成降低或完全被抑制,导致珠蛋白肽链间的平衡被破坏,正常成人型血红蛋白(HbA,α_2β_2)合成降低的1种遗传性溶血性贫血;作为人类最常见的单基因遗传病,地贫属常染色体不完全显性遗传.     

1例HbH病合并β基因罕见纯合突变患者的实验室指标与表型分析

<正>血红蛋白(hemoglobin,Hb)H病是一种α-地中海贫血(简称地贫)中间型,其分子基础是4个α珠蛋白基因中有3个基因发生点突变或缺失,只能合成少量的α链,多余的β链聚合在一起,形成四聚体HbH(β4),从而导致溶血性贫血[1]。β珠蛋白基因突变或缺失导致β链合成速率     

江西籍24例α地中海贫血患者三种常见缺失型及非缺失型结果分析

α地中海贫血(α地贫)为α珠蛋白基因缺失或点突变引起α珠蛋白合成障碍,形成极不稳定的血红蛋白,导致溶血性贫血.它是我国南方高发遗传性疾病~([1]),严重影响了患者的生存质量.     

地中海贫血的异质性分析

地中海贫血是一组高度异质性的遗传性溶血性疾病，其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中珠蛋白肽链合成减少或完全缺乏所致。地中海贫血在遗传学改变、临床表现及实验室检查等方面存在明显的异质性。笔者从地中海贫血异质性这一角度予以综述。     

地中海贫血的异质性分析

地中海贫血是一组高度异质性的遗传性溶血性疾病,其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中珠蛋白肽链合成减少或完全缺乏所致.地中海贫血在遗传学改变、临床表现及实验室检查等方面存在明显的异质性.笔者从地中海贫血异质性这一角度予以综述.     

地中海贫血的分子学基础

地中海贫血是以人血红蛋白珠蛋白链之一合成减少或缺乏为特点的一组复杂多样的血红蛋白合成异常的遗传性疾患。蛋白合成中的障碍是异源性的,可由DNA→HnRNA→mRNA→珠蛋白过程中的几种分子异常所造成。[β-地中海贫血的分子学基础] β~+-地中海贫血大部分β-地中海贫血病人的β-珠蛋白合成机能并没有完全丧失,仅呈明显减少,合成量相当于正常人的5～30%。这些病例称为β~+-地中海贫血。     

珠蛋白生成障碍性贫血的基因诊断

珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia,Th)又称地中海贫血,是一类常见且严重的遗传性血液疾病。该病由于珠蛋白基因突变,使组成血红蛋白(Hb)分子的α珠蛋白肽链或β珠蛋白肽链的合成缺乏或减少而导致溶血性贫血[1]。若α珠蛋白肽链合成缺乏,称α-Th,若β珠蛋白肽链合成受到抑制,称β-Th。     

桂林市育龄人群地中海贫血筛查与产前诊断研究

地中海贫血（简称地贫）是珠蛋白基因缺失或突变导致血红蛋白的珠蛋白肽链缺如或合成减少引起的溶血性遗传病。广西是地贫发生区，居出生缺陷首位。笔者对育龄人群进行地贫筛查及基因诊断，并对高风险夫妇产前诊断情况进行跟踪。     

血红蛋白定量分析技术的历史和发展

地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白合成障碍所引起的遗传性溶血性疾病.血红蛋白的分离鉴定和定量分析在地中海贫血的筛查和诊断中起到重要作用,尤其是Hb A2 和Hb F等的定量分析.60多年来,血红蛋白定量分析技术从淀粉胶电泳、滤纸电泳、醋酸纤维素膜电泳、琼脂糖凝胶电泳、柱层析法、高效液相色谱法(HPLC)到毛细管电泳,它的发展与地中海贫血的研究密切相关.而无论选择使用何种方法,最重要的是质量控制.     

β地中海贫血的γ珠蛋白诱导治疗及其与microRNA关系

β地中海贫血是β珠蛋白基因突变引起的慢性溶血性贫血,属于遗传性血红蛋白病。此疾病在我国好发于广东、广西、福建等地区,其治疗主要包括输血、铁螯合剂、造血干细胞移植、脾脏切除、诱导Hb F生成以及基因治疗等。该疾病的死亡率仍然较高。近十几年来,针对β珠蛋白合成不足进行的研究主要集中在正常β珠蛋白基因的导入和内源性γ珠蛋白等基因的再次诱导激活两个方面。随着小分子RNA(microRNA,miRNA)的研究成为热点,发现在β地中海贫血中存在多种miRNA的失调表达,部分miRNA参与诱导γ珠蛋白的合成,对β地中海贫血起到治疗作用。因此,研究miRNA与β地中海贫血的关系,可望为靶向治疗β地中海贫血提供理论依据。本文就地中海贫血的γ珠蛋白诱导治疗及其与miRNA的关系作一综述。     

地中海贫血的治疗

地中海贫血包括一组遗传性溶血性疾病,其共同特征为血红蛋白中的珠蛋白肽链合成障碍,并因而导致血红蛋白的成分、结构发生改变以及红细胞的形态和机能异常。根据珠蛋白肽链合成障碍的不同,地中海贫血主要分为β型和α型两大类型。临床上根据遗传方式和症状程度轻重的不同,又将β型和α型地中海贫血各分为轻型、中间型和重型三种类型。轻型β地中海贫血的特点为贫血症状轻微,成熟红细胞有大小不等、异形和靶型,红细胞脆性减低,血红蛋白A_2含量增高(本院测定值平均为5.74%,正常平均值为3.06%),肝脾大小正常或轻度肿大,     

北方地区非缺失型HbH病复合β-珠蛋白生成障碍性贫血孕妇1例

正珠蛋白生成障碍性贫血是由于珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白肽链合成障碍的一种溶血性贫血,     

病毒载体介导的β-地中海贫血基因治疗研究进展

β-地中海贫血是一种常见的造血系统遗传病,β-珠蛋白基因簇中的缺失或突变导致β-珠蛋白肽链合成减少或完全不能合成,从而造成α-珠蛋白肽链与β肽链的不平衡,出现贫血症状。β-珠蛋白基因簇基因座控制区(locus control region,LCR)的发现及整合型病毒载体的研究进展使β-地中海贫血基因治疗成为可能。LCR中单一DNaseI高敏位点或不同高敏位点核心序列组合构成miniLCR,能够指导病毒载体介导的基因转移中人珠蛋白基因在鼠红白血病细胞系中呈现高水平表达,而且在间接体内基因转移中可检测到人珠蛋白基因在骨髓移植受体动物中的长期存在和红系特异的一定水平的人珠蛋白基因的表达,为进行临床研究提供了可行性参考;另一方面,也对珠蛋白基因表达调控、病毒载体介导的基因转移效率和整合效率、靶向性整合和克服位置效应等方面的深入研究提出了更高要求。     

儿童遗传性血红蛋白病的实验室检查

遗传性血红蛋白病分两类:(一)血红蛋白(Hb)分子结构异常;(二)珠蛋白合成缺失或减少的地中海贫血。目前已被鉴定的人类结构异常的血红蛋白变种达300种已上。大多数血红蛋白变种是由于一条珠蛋白多肽链中的一个氨基酸被置换。另一些变种是由于     

去铁胺治疗重型β-地中海贫血病人的护理

地中海贫血是一类由于常染色体遗传性缺陷引起血红蛋白珠蛋自肽链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺如导致细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。该病严重影响病人的生活质量,预防和治疗显得极为重要。通过定期输血和使用去铁胺可明显延长病人的寿命。