伴有中枢神经脱髓鞘的发作性运动诱发性 肌张力障碍1例并文献复习

目的:探讨发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)合并中枢神经脱髓鞘疾病的临床特点及基因诊断。方法:总结我院报道的伴中枢神经脱髓鞘的PKD 1例,并结合文献进行回顾性分析。结果:本例患者表现为阵发性不自主运动,头部影像学检查提示有中枢神经系统脱髓鞘表现,基因检查未发现PRRT2致病基因。检索既往报道的PKD患者计56例,将所有符合条件的病例分为原发性PKD和继发性PKD。分析发现原发性PKD发病年龄早、发作时间短、一半患者发作时有先兆症状,抗癫痫药物治疗效果不理想;继发性PKD发病年龄晚、发作时间较长、发作频率高、较少患者有先兆症状、激素和(或)抗癫痫药物明显有效。结论:继发性PKD常有明确病因如多发性硬化,且抗癫痫治疗有效。因此,基因诊断和病因排查有利于更精准判断和治疗疾病,具有临床指导意义。     

小儿发作性运动诱发性运动障碍16例分析

目的：探讨小儿发作性运动诱发性运动障碍（PKD）的临床特点及其诊断治疗。方法：对2002年1月～2006年12月我院住院及门诊16例PKD患儿进行临床分析并随诊。结果：16例患者均服用卡马西平，治疗效果好。结论：PKD是发作性运动障碍性疾病四大类型之一，是一种由运动诱发的、短暂的不随意运动，属离子通道病，用抗癫痫药疗效佳。     

发作性运动诱发性运动障碍误诊分析

目的探讨发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床特点、发病机制及误诊原因,以提高临床医生对此病的诊治水平。方法回顾性分析2010年1月—2017年12月解放军第91中心医院收治的16例PKD误诊病例资料。结果 16例起病年龄5~15岁,均因发作性运动障碍就诊,表现为肌张力障碍发作9例,舞蹈样、投掷样动作7例,误诊为癫痫10例、心理障碍3例、抽动症2例、肌张力障碍1例,误诊时间7个月~20年。入我院后经仔细询问病史,结合查体和脑电图等检查结果并排除其他疾病,PRRT2基因检测阳性4例,均明确诊断为PKD,给予卡马西平50 mg每日2次早晚口服,症状明显缓解。结论 PKD临床相对罕见,临床医生对其缺乏认识,易被误诊;临床医生应加强对此病的认识,熟练掌握其诊治方法,改善患者生活质量。     

发作性运动诱发性运动障碍延误诊治分析

目的探讨发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床特征,分析误诊原因并提出防范误诊措施。方法对延误诊治达7年的PKD 1例的临床资料进行回顾性分析。结果本例为20岁男性,因发作性运动障碍7年余就诊。主要表现为反复发作的突然运动诱发的面部、颈部及四肢强直、躯干扭转、手足徐动舞蹈样动作,曾先后误诊为癫痫、癔症、焦虑症,给予抗焦虑、镇静等治疗无明显效果。后经详细询问病史、家族史,结合查体及相关医技检查,确诊为PKD。予口服小剂量卡马西平后症状改善并完全缓解,随诊10个月无复发。结论PKD临床表现奇特,易误诊为癫痫、精神心理障碍等发作性疾病,及时诊治预后良好,提高对该病的认识是避免误诊的关键。     

短暂性癫痫性遗忘的临床研究

目的探讨短暂性癫痫性遗忘(TEA)的临床特点、诊断及治疗。方法分析5例短暂性癫痫性遗忘患者的临床特征、脑电图、神经影像以及治疗情况。结果患者符合TEA诊断标准,脑电图及影像学检查无明显异常发现,经抗癫痫药治疗后症状控制。结论 TEA是一种罕见的、表现较为独特的癫痫发作形式,以发作期的遗忘性发作和发作间期的记忆损伤为主要特点,多见于中老年人。TEA是一种可控性疾病,抗癫痫药物治疗能够使发作期遗忘和发作间期的记忆障碍得到有效缓解,早期诊断有重要意义。     

丛集性头痛1例并文献复习

回顾性分析1例丛集性头痛患者的临床资料及相关文献,探讨丛集性头痛的临床特点,提高对疾病的认识。42岁女性患者,反复头痛6天,每天发作1~2次,持续2~3小时,表现为左侧持续性剧烈头痛,伴左眼流泪,入院体格检查、实验室检查及影像学检查排除其他原因引起的头痛。根据患者结合头痛发作频率、症状、体征及影像学检查,考虑丛集性头痛可能,予以泼尼松治疗后症状消失,随诊六个月无复发。丛集性头痛可通过药物及避免诱因来预防发作,其急性发作期主要治疗方法有药物、手术及微创治疗等。     

发作性运动诱发性肌张力障碍的临床特点及治疗

目的研究发作性运动诱发性肌张力障碍的临床特点及治疗方法。方法总结11例患者的临床资料,对患者的临床特点及治疗方法治疗效果进行分析。结果本组患者大多为散发病例,其中两例为同胞兄弟,均在运动诱发后出现肌张力障碍,表现为肌张力增高得运动障碍,发作持续时间再1～3min,无意识丧失,脑电图无异常放电。所有患者服用托吡酯后症状能得到明显的控制,且再发后重复用药有效。结论发作性运动诱发性肌张力障碍,是以反复发作的运动诱发的短暂运动障碍为特征,口服托吡酯能有效地控制发作。     

发作性运动障碍患者的健康教育

对本院诊治的15例发作性运动障碍患及家属进行健康教育、内容包括疾病的分型、诱因、与癫痫区别及用药指导,健康教育后本组95％患掌握了相关的知识．能正确认识自身疾病,坚持服药。随访1～2年,本组15例患临床症状完全得到控制。     

焦虑性与非焦虑性抑郁临床特征及疗效对照研究

目的 探讨焦虑性与非焦虑性抑郁患者的临床特征及疗效,为临床识别和有效治疗焦虑性抑郁提供依据.方法 对195例在我院住院的抑郁症患者,采用汉密顿抑郁量表(焦虑/躯体化因子分≥7分定义为焦虑性抑郁)筛选出焦虑性抑郁患者,统计焦虑性与非焦虑性抑郁患者的人口学资料及其临床特征;采用"两步"治疗法对两组患者进行药物治疗,观察12周.于治疗3周、6周、9周、12周末采用汉密顿抑郁量表、副反应量表评估临床疗效及不良反应.结果 195例抑郁症患者中,焦虑性抑郁92例,发生率为47.18%.与非焦虑组患者相比,焦虑性抑郁患者文化程度较低、无职业者多、年龄偏大、总病期较长、本次抑郁发作时间较长、抑郁发作次数较多、抑郁症状更严重、药物治疗痊愈率较低、达痊愈的治疗时间较长,差异均有显著或极显著性(P＜0.05或0.01).结论 焦虑性抑郁在抑郁症中常见,常规治疗方案疗效不理想,在临床治疗过程中需要对其焦虑性抑郁状况进行评估,制定有针对性的治疗方案,以提高临床疗效、有效地防止疾病的慢性化. 顿抑郁量表、副反应量表评估临床疗效及不良反应.结果 195例抑郁症患者中,焦虑性抑郁92例,发生率为47.18%.与非焦虑组患者相比,焦虑性抑郁患者 化程度较低、无职业者多、年龄偏大、总病期较长、本次抑郁发作时间较长、抑郁发作次数较多、抑郁症状更严重、药物治疗痊愈率较低、达痊愈的治疗时间较长,差异均有显著或极显著性(P＜0.05或0.01).结论焦虑性抑郁在抑郁症中常见,常规治疗方案疗效不理想,在临床治疗过程中需要对其焦虑性抑郁状况进行评估,制定有针对性的治疗方案,以提高临床疗效、有效地防止疾病的慢性化. 顿抑郁量表、副反应量表评估临床疗效及不良反应.结果 195例抑郁症患者中,焦虑性抑郁92例,发生率为47.18%.与非焦虑组患者相比,焦虑性抑郁患者 化程度较低、无职业者多、年龄偏大、总病期较长、本次抑郁发作时间较长、抑郁发作次数较多、抑郁     

视频脑电联合多导同步表面肌电辅助诊断发作性运动诱发性运动障碍及其与癫痫发作的鉴别

目的探讨视频脑电联合多导同步表面肌电（VEEG+SEMG）检测对发作性运动诱发性运动障碍（PKD）的辅助诊断及与癫痫发作鉴别的应用价值。 方法对96例以发作性运动异常就诊的患者行VEEG+SEMG检查,根据其临床发作特点设计肌电安装部位、选择不同的诱发试验和刺激。对其中监测到临床发作的42例患者的视频资料、脑电和肌电表现进行分析比较,观察指标包括发作的诱因、临床症状、脑电发作间期及发作期改变、发作时同步肌电改变等。 结果42例患者中符合PKD诊断25例、符合癫痫诊断17例。25例PKD患者共监测到81次运动诱发下的运动障碍发作,PKD发作时均无意识障碍,以肢体强直（70.37%）、舞蹈手足徐动（16.05%）较多见;突然运动、改变体位（76.54%）是最常见的诱发因素;其VEEG+SEMG表现：发作间期脑电25例中的3例可见散在尖波,所有PKD发作时的同步VEEG均未见痫性放电,同步SEMG为不规则的肌电暴发,其波形特点取决于肌肉收缩形式,持续时间为5～110 s。17例癫痫患者共监测到48次癫痫发作,包括6例癫痫患者强直发作19次、7例肌阵挛发作23次、3例局限运动发作5次、1例失张力发作1次;其VEEG+SEMG表现：发作间期和发作期脑电均有癫痫样放电,同步SEMG的表现取决于癫痫发作类型而有不同的肌电暴发。通过对临床表现并结合电生理结果分析,PKD鉴别于癫痫性发作（特别是强直发作和局限运动发作）的要点是其发作可以被运动和体位改变等诱因主动诱发、发作时无意识障碍、发作时脑电图无癫痫样放电等。 结论VEEG+SEMG检测能对临床辅助诊断PKD及PKD与癫痫发作鉴别提供客观依据。     

丛集性头痛误诊为慢性鼻窦炎15例临床分析

目的分析丛集性头痛(cluster headache, CH)误诊为慢性鼻窦炎的临床资料,提高临床医生对该病的认识水平,降低误诊率。方法回顾性分析2009年1月—2017年12月解放军第988医院收治的15例误诊为慢性鼻窦炎的CH患者临床资料。结果本组以头痛为主诉就诊,头痛时间15～180 min,发作频率每日1～7次,伴有鼻塞和(或)流涕,头颅影像学检查提示鼻窦异常11例,均被误诊为慢性鼻窦炎,给予药物和手术治疗,症状均无明显缓解。入我院后根据患者临床症状,疼痛发作特点及发作时体征,并结合医技检查结果,明确诊断为CH,误诊时间1～17年,确诊后给予止痛剂、糖皮质激素、中药、高流量吸氧等治疗,头痛明显缓解。结论 CH因症状、影像学表现与慢性鼻窦炎相似,易被误诊;加强临床医生对头痛分类的学习,仔细询问病史,认真体格检查,综合分析鉴别,有利于避免临床误诊误治。     

发作性运动诱发的运动障碍9例分析

目的：通过回顾分析发作性运动诱发运动障碍疾病的临床表现及疗效预后,增加对少见锥体外系疾病的认识。方法：选取门诊PKD病例9例,均进行神经科常规检查以及视频脑电和核磁共振扫描,并对其诱发因素以及临床表现进行分析,观察抗癫痫药物治疗的效果。结果：9例患者中,散发7例,有家族史患者2例。9例病例均具有特征性的临床表现,视频脑电图无特异性改变,卡马西平治疗有效。结论：根据特征性的临床表现,能够确诊此类发作性运动障碍疾病,小剂量卡马西平治疗有效也是该病的特征之一,一般预后较好。     

儿童癫痫样发作性疾病110例误诊原因及应对策略

目的探讨维吾尔族儿童癫痫样发作性疾病特点及误诊原因,发现其特殊性,以制定应对策略,减少误诊。方法回顾分析2011年1月—2015年1月以癫痫样发作性疾病首次在我院小儿神经专业门诊就诊和病区住院的575例维吾尔族患儿的临床资料,通过重新病史采集、视频脑电图检查及判读和相关生化检查等,发现其中110例曾误诊。结果曾误诊的110例中61例(55.45%)非癫痫发作误诊为癫痫,确诊疾病依次为抽动障碍12例、异态睡眠11例、热性惊厥10例、屏气发作7例、心源性晕厥6例、手足搐搦5例、假性发作4例、低血糖发作3例、运动诱发阵发性肌张力障碍2例和发作性睡病猝倒1例;49例(44.55%)将癫痫误诊为非癫痫发作,分别误诊为热性惊厥9例、手足搐搦8例、屏气发作7例、假性发作6例、心源性晕厥5例、情绪障碍5例、抽动障碍4例、低血糖发作3例、异态睡眠2例。61例排除癫痫诊断后,门诊或电话随访53例,48例无发作,2例假性发作明显减少,2例抽动障碍仍有发作,1例异态睡眠患儿,家长拒绝停药,仍有症状发作。49例癫痫中43例坚持6个月的抗癫痫治疗,服药6个月后21例发作完全消失,11例发作减少50%,11例无效;38例坚持12个月的抗癫痫治疗,服药12个月后25例发作完全控制,9例发作减少50%,4例发作未控制,但认知较服药前有改善。结论分析导致维吾尔族儿童癫痫样发作性疾病误诊的原因主要为对病史了解不详细、对儿童癫痫样发作性疾病鉴别诊断经验不足及缺乏必要检查条件。提示临床接诊癫痫样发作性症状的维吾尔族儿童时,不但要熟练掌握癫痫发作与非癫痫发作的鉴别诊断要点,重视脑电图检查的质量控制,还要了解维吾尔语描述癫痫常用词汇特点,从而减少维吾尔族儿童癫痫样发作性疾病的误漏诊。     

癫持续状态27例诊治分析

目的探讨惊厥性癫持续状态的诊断及治疗方法,改善患者预后。方法回顾性分析27例惊厥性癫持续状态患者的临床资料。结果惊厥性癫持续状态其病因以脑血管病、特发性癫自行停药或减药、脑炎及脑外伤等为主;多数患者地西泮、丙戊酸、苯巴比妥钠等抗癫药物治疗有效,症状控制不良者给予丙泊酚可控制疾病发作;本组治愈23例,死亡3例,自动出院1例。结论癫持续状态多因脑血管病和特发性癫患者不规律服药所引起,脑炎及脑外伤也是常见病因;发作早期地西泮、苯巴比妥钠有良好治疗效果,丙泊酚可作为难治性癫持续状态的首选药物。     

癫持续状态27例诊治分析

目的探讨惊厥性癫持续状态的诊断及治疗方法,改善患者预后。方法回顾性分析27例惊厥性癫持续状态患者的临床资料。结果惊厥性癫持续状态其病因以脑血管病、特发性癫自行停药或减药、脑炎及脑外伤等为主;多数患者地西泮、丙戊酸、苯巴比妥钠等抗癫药物治疗有效,症状控制不良者给予丙泊酚可控制疾病发作;本组治愈23例,死亡3例,自动出院1例。结论癫持续状态多因脑血管病和特发性癫患者不规律服药所引起,脑炎及脑外伤也是常见病因;发作早期地西泮、苯巴比妥钠有良好治疗效果,丙泊酚可作为难治性癫持续状态的首选药物。     

癫(癎)持续状态27例诊治分析

目的 探讨惊厥性癫癎持续状态的诊断及治疗方法,改善患者预后.方法 回顾性分析27例惊厥性癫癎持续状态患者的临床资料.结果 惊厥性癫癎持续状态其病因以脑血管病、特发性癫癎自行停药或减药、脑炎及脑外伤等为主;多数患者地西泮、丙戊酸、苯巴比妥钠等抗癫癎药物治疗有效,症状控制不良者给予丙泊酚可控制疾病发作;本组治愈23例,死亡3例,自动出院1例.结论 癫癎持续状态多因脑血管病和特发性癫癎患者不规律服药所引起,脑炎及脑外伤也是常见病因;发作早期地西泮、苯巴比妥钠有良好治疗效果,丙泊酚可作为难治性癫癎持续状态的首选药物.     

13例牙源性头痛误诊分析

1临床资料 本组13例，男10例，女3例，年龄21～57岁。13例患者均经详细神经系统检查及全身检查，拟诊为偏头痛或血管神经性头痛。经过1个月～3年的药物治疗，无明显效果而转入我科。确认为：牙髓炎5例，均无明显的牙痛症状，只表现为一侧头面部发作性或持续性疼痛；阻生牙8例，其中上颌智齿阻生5例，均为高位阻生；下颌智齿生3例，均为低位阻生。这13例经牙髓治疗或拔除病牙后，头痛症状完全消失，随访半年以上无复发。     

儿童群发性心因性疾病16例临床分析

目的 分析群发性儿童心因性疾病临床特点及治疗方法.方法 对集体发作的16例心因性疾病惠儿临床资料进行总结分析.结果 患病前均有相同的突发事件所引起的精神刺激;躯体症状突出.与体征及器质性疾病不相吻合;症状有反复性、重复性、夸大性等.结论 心因性疾病症状多样,应以心理治疗为主,对症药物治疗为辅.     

发作性睡病5例临床特征分析

[目的]探讨发作性睡病的临床特征.[方法]对本院5例发作性睡病患者的临床资料进行回顾性分析.[结果]5例患者均无明显诱因及阳性家族史,均有白天过度嗜睡,其中3例伴猝倒,2例有入睡前幻觉.首发症状为白天过度嗜睡2例,猝倒伴白天过度嗜睡3例.实验室及影像学检查均无特殊改变.5例患者均进行整夜多导睡眠图（PSG）检查及多次小睡潜伏期试验（MSLT）检查.PSG结果显示睡眠潜伏期〈10 min,快速眼动睡眠（REM）潜伏期〈20 min.MSLT结果显示所有患者平均睡眠潜伏期〈5 min,其中3例出现2次或2次以上睡眠始发REM睡眠（SOREMPs）,2例未见SOREMPs,但平均REM潜伏期〈10 min.[结论]发作性睡病是慢性神经系统疾病,PSG及MSLT检查可以明确诊断,对患者应给予长期的药物治疗,心理治疗和健康教育,以提高患者的生活质量     

非癫痫性强直样发作患儿的临床与脑电图分析

目的 分析探讨非癫痫性强直样发作与癫痫发作及低钙抽搐或其他惊厥性疾病相鉴别。方法 回顾性分析16例非癫痫性强直样发作患儿的EEG资料。结果 16例非癫痫性强直样发作患儿在脑电图监测过程中均有1次或多次临床发作,但EEG全部正常。其中有2例患儿临床误诊为癫痫,给予抗癫痫药物治疗无效,有5例临床误诊为低钙抽搐,予以补钙治疗无效。结论 脑电图监测可协助诊断,消除家长顾虑,避免盲目补钙及滥用抗癫痫药物。