全自动血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用

目的探讨全自动血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用。方法使用法国Sebia公司生产的Hydrasys电泳系统对1718例标本进行血红蛋白电泳,通过自动扫描系统,检测血红蛋白（Hb）各组分含量,从而筛查出地中海贫血表型。结果 1718例标本中,检出α地中海贫血表型阳性243例,阳性率14.14%,β地中海贫血表型阳性274例,阳性率15.95%,其他异常血红蛋白病16例,阳性率0.93%。结论全自动血红蛋白电泳仪电泳结果区带清晰,扫描定量准确,可以为地中海贫血诊断提供重要依据。     

脐血血红蛋白电泳在地中海贫血诊断中的应用

目的研究脐血血红蛋白电泳对地中海贫血诊断的价值,以确定脐血血红蛋白电泳是否用于新生几中海贫血的筛查或诊断。方法用脐血标本进行血红蛋白电泳,并对电泳膜进行区带扫描定量分析,对检出HbBart’s带的标本进行r地中海贫血的基因诊断,同时用一管定量法对脐血标本进行地中海贫血筛查试验。结果165例脐血标本进行一管定量法地中海贫血筛查试验,其溶血率均大于60％。1140例脐血标本检出有HbBart’s带的标本74例,经基因诊断为”地中海贫血的68例。检出异常血红蛋白病5例。结论脐血血红蛋白电泳对新生儿旷地中海贫血及异常血红蛋白病的筛查和诊断是一种简便、有效的方法,但对β-地中海贫血的诊断尚需进一步研究。     

血红蛋白A2筛查β地中海贫血的价值分析

目的探究β地中海贫血采用血红蛋白A2筛查作用。方法选择在本院进行β地中海贫血筛查的500例孕妇为研究样本,其筛查时间均在2019年2月-2019年10月之间。全部产妇均实施血红蛋白A2检查,并且将基因检查结果作为判断标准,评估血红蛋白A2在β地中海贫血筛查方面价值。结果500例孕妇中,经地中海贫血基因检查后提示有65例胎儿为β地中海贫血。当血红蛋白A2水平小于等于3.5%时,结果显示有64例(12.80%)为β地中海贫血;当血红蛋白A2水平大于3.5%时,结果显示有60例(12.00%)为β地中海贫血。随着血红蛋白A2水平的增加,其诊断β地中海贫血敏感度逐渐下降,但特异性逐渐升高。结论β地中海贫血采用血红蛋白A2进行筛查诊断价值较高,可应用于临床筛查工作。     

地中海贫血应用平均红细胞体积与血红蛋白量的筛查价值分析

目的研究分析地中海贫血应用平均红细胞体积和血红蛋白量的筛查价值。方法纳入研究的对象为2013年6月~2015年10月我院接收的体检者和住院患者,共有240例,检测受检者平均红细胞体积以及平均红细胞血红蛋白量,分别单独用平均红细胞体积和血红蛋白量作为筛查地中海贫血的指标,联合应用平均红细胞体积与血红蛋白量作为筛查指标,比较分析非地贫患者和地贫患者检测情况,评价地中海贫血应用平均红细胞体积与平均红细胞血红蛋白量的筛查价值。结果经检测,240例受检者中有18例为地中海贫血,阳性率为7.5%,通过基因型分析可知,β地中海贫血基因携带有5例,α地中海贫血基因携带有12例,α与β地中海贫血基因同时携带者1例。和正常者相比,地中海贫血患者平均红细胞血红蛋白量和平均红细胞体积均比较低,数据比较差异明显,具有统计学意义,即P0.05。和单独用均红细胞体积和血红蛋白量筛查地贫相比,联合应用均红细胞体积和血红蛋白量筛查地贫,特异度较高。结论在地中海贫血筛查中检测机体平均红细胞体积和血红蛋白量,可为地中海贫血鉴别筛查提供合理的参考依据,价值较高。     

平均红细胞体积和血红蛋白量在筛查地中海贫血中的价值

目的探讨平均红细胞体积和血红蛋白量在筛查地中海贫血中的价值。方法选取本院2012年1-12月接收婚检青年共3560例,对存在地中海贫血患者的平均红细胞体积与血红蛋白量进行检测,以了解地中海贫血患者的血液学参数特点。结果 3560例受检青年中,地贫筛查阳性率为29.8%。对基因型进行分析可得,其中β地中海贫血基因携带率为9.0%,α地中海贫血基因携带率为15.0%。所有地中海贫血患者的平均红细胞体积与血红蛋白含量均较正常人低（P〈0.05）。结论对婚检人群检测平均红细胞体积与血红蛋白量对于地中海贫血的筛查具有重要价值,能够作为地中海贫血辅助筛查的依据。     

MCV与 MCH 联合血红蛋白电泳筛查常见地中海贫血

目的：比较HbA2或HbA2联合平均红细胞体积（ MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（ MCH）筛查常见地中海贫血的敏感性、特异性的差异。方法选择275例β-地中海贫血、44例α-复合β-地中海贫血、186例α-地中海贫血和398例非地中海贫血,分别采用XE-2100血液分析仪检测MCV和MCH、CAPILLARYS 2全自动电泳仪做血红蛋白电泳、跨越断裂点聚合酶链反应（ GAP-PCR）检测3种常见缺失、聚合酶链反应（ PCR）结合反向斑点杂交法检测17个常见突变位点。比较血红蛋白电泳单独和联合MCV、MCH筛查常见地中海贫血的敏感性、特异性、阳性预测值（ PPV）、阴性预测值（ NPV）。结果血红蛋白电泳筛查β-地中海贫血和α-复合β-地中海贫血的敏感性为99．69％,特异性为98．28％,阳性预测值（ PPV）为96．96％,阴性预测值（ NPV）为99．83％。MCV联合血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血的敏感性为86．56％,特异性为83．26％,PPV为57．30％,NPV为95．98％。 MCH联合血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血的敏感性为92．47％,特异性为81．45％, PPV为56．39％, NPV为97．66％。结论血红蛋白电泳可以筛查出95％以上的β-地中海贫血和α-复合β-地中海贫血,MCH联合血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血可以提高筛查的敏感性。     

深圳宝安地区孕妇地中海贫血和G-6PD缺乏现状调查研究分析

目的调查研究深圳宝安地区孕妇地中海贫血和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏发生率现状,探讨产前筛查地中海贫血和G-6PD的临床价值。方法应用地中海贫血一管筛查法和G-6PD比值法检测孕14～20周孕妇5 976例,筛查其地中海贫血及G-6PD缺乏症发生率。同时,对筛查地中海贫血阳性者进行血红蛋白电泳分型。结果在5 976例受检者孕妇中,地中海贫血者为372例,G-6PD缺乏者为286例,检出率分别为6.2%(372/5976)和4.8%(286/5976)。检出α地中海贫血163例,占43.8%(163/372),β-地中海贫血189例,占50.8%(189/372),其它类型异常血红蛋白5.4%(20/372)。结论在地中海贫血高发区进行产前地中海贫血和G-6PD缺乏的筛查,是避免重型地中海贫血患儿的出生及新生儿溶血黄疸的有效措施。     

Hb、MCV、MCH在腾冲汉族地贫筛查中的临床应用价值

目的探讨血液学参数血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)在腾冲市汉族人群缺失型α-地中海贫血和常见突变型β-地中海贫血筛查中的临床应用价值,研究临床初筛方案。方法随机选择2017年12月在腾冲市人民医院检验科进行常规体检的500例汉族受试者进行血常规检测,通过基因诊断确诊为常见的缺失型α-地中海贫血和突变型β-地中海贫血,比较Hb、MCV、MCH单项及联合检测对地中海贫血筛查的灵敏度和特异度,探讨其临床应用价值,制定适合当地人群的临床筛查截断值。结果腾冲市汉族中最常见的α-和β-地中海贫血分别为-α3.7/αα和异常血红蛋白E(HbE),血液学参数MCH、MCV分别为筛查-α3.7/αα及HbE筛查最具价值的指标。结论血液学参数Hb、MCV、MCH对腾冲市汉族人群上述2种常见地中海贫血的筛查有临床应用价值。     

血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血的早期诊断价值

目的 分析血红蛋白电泳联合地中海贫血(地贫)基因检测对地中海贫血的早期诊断价值,并探讨血红蛋白A2(Hb A2)在不同类型地中海贫血早期诊断中的应用价值。方法 选取2021年7月1日至2021年7月30日于广东省鹤山市人民医院就诊的疑似地中海贫血患者208例作为研究对象。将血红蛋白电泳筛查结果为阳性的标本进一步进行地贫基因检测,并根据地贫基因检测结果进行分组,比较各组血红蛋白指标。通过全自动毛细血管血红蛋白电泳分析Hb A2水平,绘制受试者工作曲线(ROC)评估Hb A2在不同类型地中海贫血早期诊断中的价值。结果 血红蛋白电泳筛查208例疑似地中海贫血的患者,结果显示,阳性例数共50例(24.03%,50/208),其中疑似α-地中海贫血41例(82.00%,41/50),疑似β-地中海贫血9例(18.00%,9/50)。将50例血红蛋白电泳呈阳性患者进一步进行地贫基因检测,结果显示,确诊为地中海贫血28例(56.00%,28/50),其中α-地中海贫血20例(71.42%,20/28),与血红蛋白电泳筛查符合率为48.78%; β-地中海贫血确诊为8例(28.57%,8/28),与血...     

全自动电泳分析系统在地中海贫血筛查中的应用价值

目的探讨全自动电泳分析系统在地中海贫血筛查中的应用价值。方法对2080份疑似地贫患者标本应用法国公司HYDRASYS全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳,检测血红蛋白(Hb)各组成分的含量,同时采用HbF碱变性试验对同一标本进行HbF含量测定,比较两种方法的检测结果。结果在送检2080例中筛出α地中海贫血表型阳性316例,阳性率15.2%;β地中海贫血表型阳性616例,阳性率29.6%。其它血红蛋白病6例,阳性率0.3%,经基因分析确诊α地中海贫血291例,准确度92.3%,β地中海贫血591例,准确度95.9%。结论全自动血红蛋白电泳分析系统电泳区带清晰,扫描定量准确,可以定量检测HbA,HbF,HbA2的含量,将地中海贫血进行初步分类为α地中海贫血或β地中海贫血,准确度高,有效地筛查出高危患者,为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。     

血红蛋白G病检验结果分析

目的分析血红蛋白G(HbG)病患者的理化及基因检验结果。方法选取于海珠区妇幼保健院行珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)筛查,Hb分析HbG异常的33例患者,采集外周血进行常规平均红细胞容积(MCV)及平均红细胞血红蛋白(MCH)检查、碱性血红蛋白电泳、镜下红细胞形态观察、地中海贫血β及α基因检测。结果 15例HbG复合4.2缺失型α-地中海贫血,镜下观察红细胞形态异常;17例地中海贫血基因检测正常,其中有4例红细胞形态异常;另有1例复合α-地中海贫血及β-地中海贫血。结论异常HbG复合地中海贫血概率较大,因此做好婚配指导、产前筛查尤为重要。     

高效液相色谱分析血红蛋白组分和血常规分析在地中海贫血筛查中的应用

目的浅析地中海贫血筛查中采取高效液相色谱分析血红蛋白组分与血常规分析的应用价值。方法纳入2017年1月-2019年6月在本院行地中海贫血检测的患者共347例,采取高效液相色谱法分析血红蛋白组分和血常规分析对患者进行筛查,分析两种检测方式的应用价值。结果高效液相色谱分析血红蛋白组分针对β型地中海贫血检出率相较血常规分析更高,但α型地中海贫血检出率较低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论高效液相色谱分析血红蛋白组分对β型地中海贫血检出率更高,血常规分析对α型检出率更高,因此两种检测方式联合检测对于地中海贫血的患者具有更高的应用价值。     

中国深圳地区孕妇毛细管血红蛋白电泳筛查地中海贫血截断值的探讨

目的:了解深圳地区孕妇毛细管血红蛋白电泳筛查地中海贫血的截断值(cut-off值)。方法:回顾性研究2122例产前检查的孕妇毛细管血红蛋白电泳结果与α-和β-地中海贫血基因结果。每个孕妇都抽血做血红蛋白电泳和α-、β-地中海贫血基因检测,用Capillarys 2型全自动毛细管电泳仪进行血红蛋白电泳,采用gap-PCR方法对α基因、反向斑点杂交法对β基因进行基因诊断。通过受试者工作曲线确定筛查地中海贫血的截断值,并以确定的截断值分析Hb A2和Hb F在地中海贫血筛查中的应用价值。结果:Hb A2诊断α-、β-地中海贫血携带者曲线下面积(AUC~(Roc))分别为0.75和0.981,Hb F诊断β-地中海贫血携带者AUC~(Roc)为0.787。Hb A2≤2.55作为诊断α-地中海贫血携带者的最佳临界值时敏感度、特异度、阳性似然比、阴性似然比分别为89.5%、54.8%、1.98、0.19;Hb A2≥3.9作为诊断β-地中海贫血携带者的最佳临界值时敏感度、特异度、阳性似然比、阴性似然比分别为96.1%、99.8%、480.5、0.04;HbF≥0.75作为诊断β-地中海贫血携带者的最佳临界值时敏感度、特异度、阳性似然比、阴性似然比分别为83.6%、61.8%、2.19、0.27。结论:Capillarys 2型全自动毛细管电泳仪在地中海贫血筛查中Hb A2和Hb F的截断值与传统的血红蛋白电泳方法如醋酸纤维薄膜、琼脂糖凝胶电泳不同,实验室应建立各自的截断值。     

血红蛋白电泳在婴儿地中海贫血筛查中的应用价值和临床研究

目的血红蛋白电泳在婴儿地中海贫血筛查中的应用价值和临床研究。方法选取我院从2012年1月到2015年12月儿科做儿童保健的1255例3月龄婴儿做为研究对象。应用全自动电泳分析系统对所有婴儿静脉血行血红蛋白电泳测定。对于测定结果地中海贫血阳性病例实施基因分析。结果 1255例3月龄婴儿静脉血样本中,血红蛋白异常病例共91例,其中疑似α-地中海贫血57例,疑似β-地中海贫血22例,疑似异常血红蛋白12例。基因测定结果提示α-地中海贫血51例,筛查符合率为89.47%;β-地中海贫血19例,筛查符合率为86.36%;9例异常血红蛋白,3例HbE型,2例HbQ型,2例HbD型,Hb New York型、Hb J及Hb G型各1例。α-地中海贫血基因构成中--~(SEA)/αα、-α~(3.7)/αα及-α~(4.2)/αα3种类型占比最多,分别为2.39%、0.56%及0.48%;β-地中海贫血基因构成中βCD41-42/βN、βIVS-Ⅱ-654/βN及βCD17/βN3种类型占比最多,分别为0.64%、0.39%及0.24%。结论临床对婴儿应用血红蛋白电泳测定其静脉血中血红蛋白中各组分的含量,对婴儿中地中海贫血的进行早期筛查与分类确诊,具较高的诊断符合率,值得临床广泛推广应用。     

中国江苏地区人群血红蛋白病基因型分析

目的:了解中国江苏地区人群血红蛋白病的分布情况和基因型。方法:对4 115人进行血红蛋白病筛查,采用血细胞平均体积(MCV),红细胞渗透脆性试验及高效液相色谱技术(HPLC)三种方法联合进行。筛查阳性标本采用跨越断裂点多聚酶链反应(gap-PCR)和PCR结合反向点杂交技术(RDB)技术进行地中海贫血基因确诊,以PCR-DNA测序法及PCR-电泳法作为RDB技术的补充及异常血红蛋白(除Hb E)突变的鉴定。结果:中国江苏地区人群血红蛋白病筛查阳性率6.10%(251/4 115)。其中对232例进行地中海贫血基因诊断,确诊195例,分别为α-地中海贫血占31.28%(61/232),β-地中海贫血66.15%(129/232),α地中海贫血复合β-地贫1.54%(3/232),SEA-HPFH 0.43%(1/232),SEA-HPFH复合β-地中海贫血0.43%(1/232);α-地中海贫血以东南亚缺失型(--SEA)为主,β-地中海贫血以IVS-Ⅱ-654位点突变率最高;另确诊异常血红蛋白携带者11例,为Hb E3例,Hb Kenitra、Hb Seattle、Hb Saitama、Hb Bushw ick、Hb Koln以及Hb M-M ilw aukee-2各1例。结论:中国江苏地区人群中血红蛋白病以地中海贫血为主,HPLC对筛查血红蛋白病发挥重要作用。本研究对开展遗传咨询,产前诊断具有重要意义。     

血细胞分析对妊娠合并地中海贫血筛查的价值

目的探讨平均红细胞体积(MCV)、红细胞计数(RBC)等检测对筛查妊娠合并地中海贫血的价值。方法回顾性分析454例在我院产前检查的孕妇,均行17项外周血细胞检测,包括MCV、RBC、血红蛋白浓度(HGB)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)等;同时检查红细胞脆性;必要时检查血红蛋白电泳等指标。根据检测结果分为对照组358例,非地中海贫血组81例以及地中海贫血组15例,比较3组孕妇的红细胞参数。结果地中海贫血组的MCV、HGB、MCH显著低于对照组(P0.05),RBC显著高于对照组(P0.05)。地中海贫血组的MCV、MCH显著低于非地中海贫血组(P0.05),HGB、RBC显著高于非地中海贫血组(P0.05)。结论 地中海贫血者有MCV、MCH降低而RBC升高的特征性改变,这有助于筛查妊娠合并轻型地中海贫血,方法简便、实用、经济。     

高通量测序技术筛检地中海贫血的临床意义

目的:评价高通量测序(NGS)技术在地中海贫血基因筛查中的诊断价值。方法:收集2014年10月-2016年10月在东莞市第三人民医院产科进行孕前或孕期检查的2 858例广东户籍夫妇的外周血,进行血常规检测、血红蛋白电泳分析,传统地中海贫血基因筛查及高通量测序。结果:运用NGS筛选α地中海贫血和β地中海贫血的漏诊率分别为0.87%、1.59%,传统筛查模式筛选α地中海贫血和β地中海贫血的漏诊率分别为26.77%、2.38%;运用NGS筛选α地中海贫血和β地中海贫血ROC曲线下面积分别为0.994和0.991,而传统筛查模式筛选的地中海贫血ROC曲线下面积分别为0.866和0.988;运用NGS进行α和β地中海贫血筛查的灵敏度、漏诊率、约登指数、阴性预测值优于运用传统筛查模式。结论:与传统筛查模式相比,NGS筛查地中海贫血基因的结果精确度高,可避免了常规方法的漏诊,因而诊断价值高,可广泛应用于临床,为地中海贫血的早期诊断提供保障。     

新生儿血红蛋白对地中海贫血筛查准确性分析

目的探讨新生儿脐带血与出生1～3d外周血血红蛋白组分与表达量对地中海贫血的筛查准确性。方法收集2016年1月至2017年6月在该院出生,并进行珠蛋白基因筛查的新生儿220例,应用毛细管电泳分析脐带血或外周血血红蛋白组分。结果 220例新生儿中脐带血组146例,外周血组74例,两组血红蛋白电泳结果一致。以基因检测结果为确诊标准,α-地中海贫血77例,其中电泳检测出Hb Bart′s条带63例,未检出Hb Bart′s条带均为静止型α-地中海贫血。以Hb Bart′s条带作为电泳筛查α-地中海贫血的标准,其灵敏度为81.81%(63/77),对轻型α-地中海贫血灵敏度达100.00%(61/61),特异度为100.00%(108/108)。基因检出β-地中海贫血34例与健康新生儿108例,两者血红蛋白F(HbF)百分比采用ROC曲线分析。轻型β-地中海贫血的截断值为86.65%,其灵敏度为94.12%(32/34),特异度为84.26%(91/108)。结论新生儿通过Hb Bart′s条带筛查α-地中海贫血,通过HbF筛查β-地中海贫血都有较好的灵敏度和特异度。     

血常规初步筛查地中海贫血的研究

目的:探讨血常规初步筛查地中海贫血的临床价值.方法:对12500例血常规平均红细胞体积(MCV)<80fL、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<30pg,以及红细胞数目(RBC)与MCV比值<6的患者筛查地中海贫血,异常者做血经蛋白电泳及基因分析.结果:12500例中筛查出阳性1763例,阳性率为14.10%.血红蛋白电泳对1763例筛查阳性标本诊断符合率为92.45%,基因诊断符合率为89.90%.结论:血常规是初步筛查地中海贫血的可靠方法.     

中山市北部地区新生儿脐血α-地中海贫血筛查报告

目的:调查中山市北部地区新生儿α-地中海贫血的基因携带率及探讨对新生儿进行α-地中海贫血筛查的必要性.方法:采用法国Sebia全自动电泳仪对2002年4月至2003年7月共1192份新生儿脐血标本进行电泳,并对Hb区带进行扫描定量分析.结果:调查的1192例标本中,检出Hb Barts 37例(男婴:17例,女婴:20例),阳性率为3.10%,其中静止型α-地贫12例(1.00%),标准型α-地贫23例(1.93%),HbH病2例(0.17%).此外,还发现异常血红蛋白病3例(0.08%),疑为β-地中海贫血7例.结论:在地中海贫血高发地区宜将Hb电泳作为常规筛查方法,普遍开展新生儿脐血血红蛋白病筛查,这对优生优育,提高人口素质具有重要意义.