二例13与14号染色体间的罗伯逊型平衡易位的报告

本文报道较为少见的13号与14号染色体罗伯逊型平衡易位携带者男女各一例,男性携带者导致妻子五次早期流产,而本人表型正常。女性携带者三次早期流产,本人表型正常。在群体中一般类型的“平衡易位”携带者的发生频率比罗伯逊易位型约高一倍。罗伯逊易位携带者的发生频率约为1%,而t(13q;14q)在这1‰中占比例较多。资料表明,平衡易位     

染色体6/8平衡易位一例报告

染色体之间的相互易位是常见的染色体结构畸变之一。平衡易位以携带者表现,临床表现往往正常,而流产或生出染色体异常的子女是这类携带者最突出的遗传效应。我们发现的染色体6/8平衡易位一例,经查阅国内外资料,仅见“中国人类染色体异常目录”中,记载了一例为6/8易位,但其断裂点为6 q15,8 q24;而我们发     

染色体9;13平衡易位携带者引起的习惯性流产一例报告

随着细胞遗传学的进展,国内外文献已确认染色体异常与反复自然流产有关,是引起习惯性流产的主要原因。我院妇产科实验室自1982年至1983年对15例(6对夫妇和三例妇女)两次以上流产史的患者进行了外周血染色体检查,发现一例男性46,XY(9;13)(q~(31);q~(34))平衡易位携带者,现报告如下:杨××及其妻因早产一次,流产两次     

复杂染色体平衡易位一例

患者男,35岁,2007年6月7日因妻子有3次不良孕产史就诊于辽宁省计划生育科学研究院优生门诊,其妻第1次怀孕40多天因死胎而清宫,第2次怀孕2个多月自然流产,第3次于2007年2月3日差预产期12 d胎死宫内.     

6;7染色体平衡易位携带者一例报告

染色体结构异常种类繁多,平衡易位较为常见,但常发生在有随体的染色体上。我室新近查出一例6/7号染色体平衡易位携带者,国内尚未见有类似区带相互易位的报道。1 病例摘要 携带者,女,36岁,表型正常。26岁结婚,非近亲婚配。婚后孕4胎,第1胎分娩一表型正常的女孩,现已7岁;第2胎(1988年)孕6个月B超发现为脑积     

21三体合并 13/14染色体易位一例

患儿男性,4月余,因反复咳嗽气促2月余入儿科治疗.患儿系第二胎足月平产,产时经过顺利.娩出时无发绀,哭声好.体重约3500克.母乳喂养.母妊娠期间无服药史、感染史、毒物及放射线接触史.出生时父母年龄分别为24岁和23岁.非近亲结婚.家系中无同样病人,同胞哥哥生长发育良好.     

2号与15号染色体平衡易位致习惯性流产1例报告

<正> 先证者,女,31岁,因连续5次流产来我室遗传咨询。患者结婚8年,5次怀孕均在60—90天内无任何诱发原因而自然流产。曾在外地及外院作妇科及内分泌检查未发现异常,先后服中药、西药达6年多,未见明显效果。先证者身高168cm,体重63Kg,身体健康,智力、外表、乳房、外阴及子宫     

习惯性流产染色体平衡易位二例报告

习惯性流产大多具有共同的病因,或胚体有内在的致命因素,或胚体在发育过程中的环境不适宜。习惯性流产夫妇中染色体异常机率为2.6～3％。以易位多见,女性多于男性。我科对1982年期间遗传咨询门诊的11对习惯性流产夫妇作了家系调查和外周血染色体检查,发现2例女性平衡易位,现报告如下。     

2条染色体平衡易位2例报告

病例1，男，26岁，其妻孕3产1。第1次孕3^ 月，阴道流血，B超提示胚胎停育，行清宫；第2次孕4^ 月，B超提示：胎儿脖子有一肿物而行引产术；第3次足月顺产一女婴，生后3个月不会抬头，头颅尖长，腭弓较低，哭声细小低哑，四肢发育未见明显异常。夫妻表型及智力正常，非近亲结     

常染色体平衡易位引起重复性流产一例家系报告

常染色体易位是引起重复性流产的原因之一。平衡易位携带者可使子代出现与亲代相同的平衡易位结构;也可能出现不平衡易位,因此引起妊娠损害,如出现流产及畸形等。我院在检查重复性流产病例中发现一个家系的染色体平衡易位,现报告如下:     

罕见11.21号染色体平衡易位携带者1例

<正> 患者张×,女,27岁,护士,优生咨询号:461,24岁结婚,原配夫妻,非近亲婚配。婚后自发流产三次,第一胎于停经后2个月开始阴道少量出血,一个月后,诊断为“过期流产”。第二胎停经后50天开始出血,经中西医保胎无效,行清宫术。第三胎停经后93天开始出血,曾三次A 型超声波检查报告:无胎心。清宫术中发现无胎儿,只有一包水,有胎盘组织。患者以往身体健康,喜爱体育运动,月经正常。丈夫系工人,体健,无饮洒吸烟史,家     

第13、14号染色体罗伯逊易位型嵌合体病一例

<正> 朴某,女,营业员。结婚12年来自然流产9次:其中7次流产于妊娠2个月以内,另2次分别流产于第6、7二个月。发育正常。全身各系统理学检查及妇科检查均无异常发现。男方精液检验正常。双方外周血淋巴细胞也染色体检查:男方核型为46,xy,正常.女方共查50个细胞,其中染色体46条者38个(76%),45条者12个(24%)。     

13/15染色体易位致习惯性流产一例报告

易位型染色休易导致习惯性流产,已为公认。尤以D/D易位常见,但13/15染色体易位所导致的流产却少见。1985年5月,我室发现一例,现报告如下: 病例摘要 王某,女,28岁,其夫30岁。25岁结婚,婚后3年曾自然流产4次,均为孕3个月。后3次流产,仅见退化变性的绒毛组织,均未见胚胎。既往月经一惯正常,否认家族中有遗传病史。夫妇双方     

一例6;8号染色体平衡易位者家系的分析

我室于1988年元月在习惯性流产夫妇的染色体检查中,发现一例6号和8号染色体平衡易位携带者,并作了家系调查。现报道如下。病史摘要患者,女性,25岁,婚后3年不明原因连续自然流产4次,均在孕两个多月之内发生。家系调查:患者之母曾有流产史,于1978年去世,患者一舅为聋哑人,未婚;患者同     

一例罕见的14号环状染色体综合征

我院开展遗传咨询门诊工作以来,发现先天性智能障碍儿,多见的是21三体综合征,本例患儿为14号环状染色体综合征,临床罕见,现报告如下。     

一例罕见的14号环状染色体综合征

患儿女性,8个月,系第一胎足月顺产,出生时情况良好,出生后半年反复出现抽搐,无诱因,每天抽4～5次,每次持续数秒钟后自行停止。发作时伴有意识丧失,眼球上翻,面色发绀,手足呈握拳状,脑电图显示癫痫波型,药物治疗无效。母亲孕早期无特     

一例罕见的X-常染色体平衡易位

染色体平衡易位在人群中的发生率约为0.5%,它包括常染色体之间或性染色体与常染色体之间的平衡易位。到1982年已报道X染色体与常染色体之间易位105例,并证实全部常染色体都可与X染色体发生易位。①     

18号染色体长臂缺失一例报告

1病例 患儿男,出生38 d,因＂喂养困难半月余＂入院。患儿系G1P1足月顺产,出生体质量2.5 kg,出生身长48 cm,否认产伤及窒息史。生后17 d因＂败血症＂住院治疗,住院14 d出院。新生儿筛查示甲状腺功能低下,听力筛查正常。     

1例Y/14号染色体不平衡易位的45,X男性的遗传学特征并文献复习

目的探讨Y/14号染色体不平衡易位的45,X男性的遗传学特点。方法回顾性分析1例Y/14号染色体不平衡易位的45,X男性患者的病史资料,总结精液检查、性激素检测、染色体核型分析、PCR及荧光原位杂交(FISH)分析结果。结合相关文献,分析此类患者表型与核型的关系。结果该患者具有男性表型,但身材矮小伴有无精症、不育。染色体核型分析显示核型为45,X,add(14)(p13)。PCR和FISH证实14号染色体短臂增加的片段来自Y染色体,含SRY基因的Y染色体短臂与14号染色体短臂融合形成一条假双着丝粒染色体,Y染色体长臂AZFb、c基因联合缺失,染色体异质化。该患者核型描述为45,X,psu dic(14;Y)(p11;q11).ish psu dic(14;Y)(CEN14/22+,Yq12-,CEP Y+,SRY+)。文献报告6例患者均含有SRY基因,存在Yp与14p发生不平衡易位,伴Yq缺失。结论 SRY基因是决定45,X男性患者性别最主要的基因,Y/常染色体不平衡易位可能导致患者不育和身材矮小。