河南汉族缺血性脑卒中患者凝血因子Ⅶ基因R353Q多态性检测

目的:探讨河南汉族人群缺血性脑卒中患者凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因R353Q的多态性.方法:应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测560例健康对照组和512例缺血性脑卒中患者FⅦ基因R353Q多态性.结果:FⅦ基因第353位存在R、Q 2种等位基因,以及R/R、R/Q和Q/Q 3种基因型.患者组Q等位基因频率和R/Q Q/Q型频率低于正常对照组(P＜0.05).结论:河南汉族人群中存在凝血因子Ⅶ基因R353Q多态性,其中Q等位基因可能是缺血性脑卒中的遗传保护因子.     

河南汉族冠状动脉粥样硬化性心脏病人群凝血因子Ⅶ基因R353Q多态性

目的:探讨血浆凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因R353Q多态性的分布与河南汉族人冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)的关系.方法:利用PCR-RFLP分析技术,检测264例健康对照组和207例河南汉族CHD患者FⅦ基因R353Q多态性.结果:2组FⅦ基因R353Q基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡.CHD患者RR纯合型频率高于正常对照组(P＜0.05),Q等位基因频率(RQ QQ)低于正常对照组(P＜0.05).结论:河南汉族人群中存在FⅦ基因R353Q多态性,其中Q等位基因可能是冠心病的遗传保护因子.     

河南汉族深静脉血栓形成患者凝血因子Ⅶ基因多态性检测

目的:探讨河南汉族人群深静脉血栓(DVT)患者与凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因R353Q、5'F7多态性的关系.方法:运用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)技术对103例DVT患者和250例健康对照者进行FⅦ基因R353Q、5'F7多态性分析.结果:2种多态性基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律.DVT组和对照组R353Q、5'F7 2种多态性基因型频率及等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:2种多态性可能不是河南汉族人群DVT发病的遗传学风险因子.     

河南汉族深静脉血栓形成患者凝血因子Ⅶ基因多态性检测

目的:检测河南汉族深静脉血栓形成(DVT)患者凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因的多态性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测103例河南汉族DVT患者和250名正常对照者FⅦ基因R353Q、5'F7和IVS7位点的多态性,并进行基因型频率、等位基因频率的比较及单倍型分析.结果:DVT组和对照组R353Q、5'F7...     

河南汉族缺血性脑血管病患者凝血因子Ⅶ基因IVS7多态性

目的:探讨河南汉族人群中凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因IVS7多态性与缺血性脑血管病(ICVD)的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测512例ICVD患者和560名正常对照者FⅦ基因IVS7位点的多态性,并进行基因型频率及等位基因频率的比较.结果:发现3种常见的基因型:H7H7、H7H...     

凝血因子Ⅶ基因多态性及其临床意义

凝血因子Ⅶ是外源性凝血途径启动的靶因子,其在正常人血浆中浓度为0.5～2.0mg/L。前瞻性研究表明,血浆游离因子Ⅶ(Ⅶa)及Ⅶ活性(Ⅶ:C)是血栓形成的独立危险因素。FⅦ的基因多态性与心血管事件发生有关,并可导致FⅦa均值增高5倍。本文仅就FⅦ基因的多态性对FⅦ水平影响及其临床意义做一综述。1 FⅦ基因的分子结构 人类凝血因子Ⅶ基因定位于13号染色体长臂(13q34),基因长度为12.8kb,由8个内含子和9个外显子组成。其5′端与     

河南汉族人群凝血因子FⅦ基因R353Q、5'F7和IVS7多态性分布

目的:研究我国汉族正常人群凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因多态性的分布特点.方法:利用PCR-RFLP技术,分析560名河南汉族正常人FⅦ基因R353Q、5'F7和IVS7多态性分布情况.结果:河南汉族正常人群FⅦ基因R353Q多态 R、Q 2种等位基因频率分别为92.8%、7.2%.5'F7多态等位基因A1、A2 的频率分别为95.2%、4.8%.IVS7多态H6、H7、H8、H5等位基因频率分别为47.2%、51.8%、0.7%、0.3%.结论:我国河南汉族正常人群FⅦ基因R353Q、5'F7和IVS7多态性分布不同于国外其他种族.     

河南汉族人群凝血因子FⅦ基因R353Q、5′F7和IVS7多态性分布

目的:研究我国汉族正常人群凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因多态性的分布特点。方法:利用PCR-RFLP技术,分析560名河南汉族正常人FⅦ基因R353Q、5′F7和IVS7多态性分布情况。结果:河南汉族正常人群FⅦ基因R353Q多态R、Q2种等位基因频率分别为92.8%、7.2%。5′F7多态等位基因A1、A2的频率分别为95.2%、4.8%。IVS7多态H6、H7、H8、H5等位基因频率分别为47.2%、51.8%、0.7%、0.3%。结论:我国河南汉族正常人群FⅦ基因R353Q、5′F7和IVS7多态性分布不同于国外其他种族。     

冠心病患者凝血因子Ⅶ活性及其基因多态性研究

目的探讨冠心病患者与血浆中凝血因子Ⅶ的相关性,并分析冠心病患者与凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因多态性的相关性。方法比较冠心病患者81例和健康对照组60例间血浆凝血因子活性的差别,FⅦa:采用重组可溶组织因子法,FⅦAg:用ELISA法,FⅦc:用一阶段凝固法。利用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性PCR-RFLP技术,分析124名正常人群凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因R353Q突变的分布情况。结果冠心病患者凝血因子FⅦa活性2.6±0.8,高于正常对照组2.1±0.6(P<0.005)。凝血因子FⅦc活性103.45±16.23,高于正常对照组86.4±20.0(P<0.005)。冠心病患者FⅦ:Ag,与健康对照组比较差异无统计学意义。正常人群FⅦ基因R353Q的RR,RQ,QQ,基因型频率分别是0.874,0.122,0.004;R,Q等位基因频率分别是0.940,0.060。结论检测FⅦa、FⅦAg与FⅦc 3项凝血因子可以为评估冠心病及其危险事件的发生提供实验室依据。正常人群FⅦ基因R353Q突变的基因型分布具有种族或地域的差异。     

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症的基因缺陷

凝血因子Ⅶ（FⅦ），曾称稳定因子或血清凝血酶原转化加速因子（proconvertin）。它是一种主要参与外源性凝血途径的凝血因子。遗传性FⅦ缺乏症由Alexande于1951年率先报道，是一种少见的常染色体隐性遗传性出血性疾病，估计的发病率为1／50万。其出血症状的异质性较大，在临床上不易被发现。随着对FⅦ基因的剖析，使人们有可能在分子水平对遗传性因子FⅦ缺乏症进行研究。本文主要就遗传性FⅦ缺乏症的基因缺陷作一综述。     

凝血因子Ⅶ和冠心病

冠心病的病理基础是动脉粥样硬化，而动脉粥样硬化的发病机制到目前有许多不同学说从不同角度来阐明，考虑它的发病是多机制的。其中，血小板聚集和血栓形成学说以及损伤反应学说都提到动脉内膜损伤，内膜损伤后即可激活血小板引起内外凝血途径的激活形成血栓。而因子Ⅶ作为外源性凝血途径的起始凝血因子在冠心病的发病机制中起重要作用，它作为一种新型冠心病的危险因素受到人们越来越多的关注。     

冠心病与凝血因子Ⅶ基因多态性的相关性

冠心病（Coronary heart disease,CHD）是多基因疾病,是遗传因素与环境因素共同作用的结果。随着人类基因组计划的迅速发展,冠心病相关基因的定位和识别已成为研究的热点。近年来,一些研究显示,凝血因子Ⅶ（coagulation factorVII,FVII）基因多态性（gene polymorphism）与冠心病,尤其是与心肌梗死有密切关系,且这种相关性与地区和种族有关。     

凝血因子Ⅻ基因多态性与急性心肌梗死的关联性研究

目的分析急性心肌梗死（AMI）患者凝血因子Ⅻ（FⅫ）基因多态性和急性发作时血浆凝血因子Ⅻ活性（FⅫ:C）的变化及意义。方法收集97例AMI患者治疗前及76例对照血液标本,采用直接测序法检测FⅫ第46位基因多态性和一期凝固法检测血浆FⅫ:C,并进行比较分析。结果FⅫ基因C46T多态位点CC、CT、TT3种基因型以及C、T等位基因频率在AMI组与对照组中的分布均无统计学差异（均P＞0.05）。CC、CT和TT3种基因型分别对应的血浆FⅫ:C水平有统计学差异（P＜0.01）,以CC组活性最高,TT组活性最低。AMI组血浆FⅫ:C显著低于对照组（P＜0.01）。结论FⅫC46T基因多态性与AMI无关联,AMI发病时血浆FⅫ:C显著降低,FⅫ参与血栓形成。     

宁夏回族冠心病患者血浆凝血因子Ⅶ水平及其基因启动子区多态性研究

目的探讨血浆凝血因子Ⅶ(coagulation factorⅦ,FⅦ)水平及其基因的-3230/10bp多态性与回族人群冠状动脉粥样硬化性心脏病的关系。方法采用病例-对照方法,通过PCR-RFLP技术,检测105例回族冠心病患者和127例正常回族对照者的凝血因子Ⅶ-3230/10bp基因型。结果(1)冠心病组血浆FⅦa水平为3.20±0.34μg/L,显著高于对照组2.53±0.34μg/L(P<0.01);急性冠脉综合征(ACS)组血浆FⅦa水平为3.36±0.37μg/L,非ACS组为3.05±0.28μg/L,对照组为2.53±0.34μg/L,组间比较差异均有非常显著性统计学意义(P<0.01);血浆FⅦa水平在-3230/10bp等位基因间差别无统计学意义(P>0.05);(2)FⅦ-3230/10bp基因型在冠心病组与对照组、心肌梗死组与非心肌梗死组、急性冠脉综合征与非急性冠脉综合征组间差别无统计学意义(P>0.05)。结论回族人群中存在凝血因子Ⅶ基因的-3230/10bp多态性,但回族冠心病发病无关。     

凝血因子Ⅶ及其基因多态性与冠心病的关系

冠心病的病理生理较为复杂，其通过许多遗传和环境因素共同作用发病。随着研究的深入，大量资料证实从动脉粥样硬化的发生到脂质斑块破裂、血栓形成，都与参与生理凝血功能的因素，如血管和血管内皮细胞、血小板、凝血和抗凝因子以及纤溶系统分不开。而凝血因子Ⅶ（factor Ⅶ，FⅦ）是凝血过程中的重要因子。本文将对FⅦ结构、功能及其基因多态性与冠心病的关系作一综述。     

血浆凝血因子Ⅱ、Ⅶ活性检测的应用

目的评价全自动血凝仪检测凝血因子Ⅱ和因子Ⅶ活性水平的效能,并探讨其在抗凝治疗监测中的应用。方法运用磁珠凝固法(STA-R全自动血凝仪)对FⅡ:C和FⅦ:C的检测性能进行测试,对23例心脏瓣膜置换术患者的早期抗凝治疗过程的凝血因子Ⅱ和因子Ⅶ活性进行检测。结果①凝血因子Ⅱ和因子Ⅶ的正常质控批内变异为1．66和1．72,异常质控的批内变异为3．02和2．51,混合血浆的批内变异为2．96和2．02;凝血因子Ⅱ和因子Ⅶ检测的批间变异正常质控为2．46和4．96,异常质控为4．35和3．50,混合血浆为4．90和3．67。②检测方法的敏感度为1．5%。③在1%～100%的检测范围内检测线性较好(r均达0．99以上)。④抗凝治疗前及服药后24h、48h、72h、120 h、144h患者血浆凝血因子Ⅶ的活性(%)分别为86．13±21．21、90．20±21．72、87．30±18．59、75．35±16．10、56．43±23．81和57．96±18．60;凝血因子Ⅶ的活性(%)分别为75．22±23．15、72．39±19．40、70．87±18．56、58．91±18．95、53．78±17．98和51．56±14．33。结论应用STAR全自动血凝仪进行凝血因子Ⅱ、Ⅶ活性的检测重复性好,敏感度高,线性好。在口服抗凝剂早期治疗的监测时有较高的临床应用价值。     

凝血Ⅶ因子ⅣS7基因多态性与深静脉血栓形成的相关性研究

目的 探讨凝血因子Ⅶ基因ⅣS7多态性与河南汉族人群深静脉血栓形成(DVT)的相关关系.方法 运用PCR-RFLP方法对103例DVT患者和250例健康对照进行FⅦ基因ⅣS7多态性的分析,并进行基因型频率与等位基因频率的比较. 结果 在ⅣS7多态性中,H7等位基因频率在DVT组和对照组之间存在显著性差异(P<0.05),并在国内首次发现H4等位基因. 结论 H7等位基因可能是河南汉族人群深静脉血栓发病的遗传性保护因子.IVS7多态性存在种族和地域差异.     

缺血性心脏病患者血浆凝血因子Ⅶ与血脂的关系

研究各种类型缺血性心脏痫（IHD）患者血浆凝血因子Ⅶ（FⅦ）水平的改变并探讨其与血浆脂质的关系。活化凝血因子Ⅶ（FⅦa）测定采用重组可溶性组织因子一期法，凝血因子Ⅶ活性（FⅦc）测定采用凝血一期法，凝血因子Ⅶ总抗原（FⅦag）采用ELISA法。结果：稳定型心绞痛（SA）组、不稳定型心绞痛（UA）组、陈旧性心肌梗死后心绞痛（OMI）组、急性心肌梗死（AMI）组的FⅦa均显著高于正常组，各组间差异均有统计学意义，     

血浆凝血因子Ⅶ测定在缺血性脑卒中患者中的研究

目的:研究缺血性脑卒中患者血浆中凝血因子Ⅶ的变化,并探讨其临床意义。方法:FⅦ测定采用重组可溶性组织因子法;FⅦ:Ag测定采用ELISA法;FⅦ:C测定采用一阶段凝固法。结果:缺血性脑卒中(40例)FⅦa7.7±0.9(ng/mL),FⅦ:Ag96±26(％)与老年健康人组相比,FⅦa与FⅦ:c增高,表明患者存在高凝状态。结论:FⅦ为缺血性脑血管病的危险因子,FⅦa的增高为其最重要的表达方式。