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目的 研究乳腺癌组织BRCA1、BRCA2基因区域的杂合性缺失(LOH)情况。方法 采用聚合酶链式反应(PCR)和聚丙烯酰胺凝胶电泳,对30例散发性乳腺癌和2例姐妹乳腺癌进行LOH的检测,同时还采用G显带法对姐妹乳腺癌患者的外周血淋巴细胞染色体畸变情况进行分析。结果 在散发性乳腺癌中,BRCA1、BRCA2基因区域的杂合性缺失率分别为6.12%和5.77%;姐妹二人乳腺癌组织在BRCA2基因区域的 相似文献
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乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2的突变检测及其临床意义 总被引:5,自引:0,他引:5
王曦 《国外医学(肿瘤学分册)》2001,28(1):63-65
乳腺癌易感基因BRCA1、BRCA2在家族性和遗传性乳腺癌中突变率较高。现就其功能、检测及临床应用方面的研究进展作一综述。 相似文献
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乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,BRCA1与BRCA2是乳腺癌最重要的易感基因,携带BRCA1/2胚系突变的女性,其乳腺癌的终身患病风险显著增高。BRCA1/2致病性突变多为单个或数个碱基改变引起的移码突变和无义突变,但常规的Sanger测序筛查方法尚不足以发现BRCA1/2其他胚系缺陷类型,如大片段重排。随着基因检测方法的进步,多种BRCA1/2基因重排被发现,在遗传性乳腺癌家族接受常规BRCA1/2基因测序未发现突变的情况下,应认真考虑检测大片段重排,以免漏诊。 相似文献
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[目的]通过对女性乳腺癌患者进行胚系基因检测,评估BRCA1、BRCA2、PALB2基因胚系致病/可能致病性突变在高危乳腺癌患者中的分布情况。[方法]收集2016年12月1日至2022年4月30日中山大学附属第一医院收治的女性乳腺癌患者,对已进行胚系多基因检测的353例具有遗传性高危因素的女性乳腺癌患者,对她们的检测结果进行分析,评估BRCA1、BRCA2和PALB2基因胚系致病/可能致病性突变患者的病理和临床特征等情况。[结果] 353例患者中,胚系BRCA1、BRCA2和PALB2致病/可能致病突变者共59例,突变率为16.71%,年轻患者较其他年龄患者的BRCA1突变率更高(P=0.039),相比其他分子分型,三阴性乳腺癌患者的BRCA1突变(P<0.001)和3个基因的总突变率(P=0.007)都明显更高。和没有肿瘤家族史的患者相比,有肿瘤家族史的患者并没有体现出明显的高突变率。具有2个或2个以上危险因素的患者的基因突变率要明显高于只有1个高危因素的患者(P=0.048)。[结论] PALB2基因胚系致病/可能致病突变在高危乳腺癌患者中的发生比例较高,其重要性并不亚于BR... 相似文献
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背景与目的:BRCA1和BRCA2是两个最主要的遗传性乳腺癌相关基因,本研究旨在发现中国BRCA1/2突变阳性乳腺癌的病理学特征。方法:本研究入组了2012—2016年间287例接受过BRCA1/2基因突变检测的乳腺癌,对其中BRCA1/2突变阳性和突变阴性患者的组织病理学和免疫组织化学检测结果进行了比较性研究。结果:在287例乳腺癌中,66例为BRCA1突变阳性,47例为BRCA2突变阳性,174例为BRCA1/2突变阴性。BRCA1突变的乳腺癌表现为更高的组织学分级(P<0.001),更高比例的三阴性乳腺癌(72.7%,P<0.001)。BRCA1突变阳性和BRCA2突变阳性的乳腺癌中人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2,HER2)的阳性表达率较BRCA1/2突变阴性的乳腺癌更低(P<0.001)。BRCA1突变阳性乳腺癌基底标志物细胞角蛋白5/6(cytokeratin 5/6,CK5/6)和表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)的阳性率为50%,明显高于其他两组(P<0.001),雄激素受体(androgen receptor,AR)的阳性率也更低(P<0.05)。结论:中国BRCA1突变阳性乳腺癌更多为三阴性乳腺癌,具有CK5/6和EGFR的阳性率更高等特点,并且BRCA1和BRCA2突变阳性乳腺癌中HER2受体阳性率也更低。 相似文献
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华东地区乳腺癌散发病例BRCA1、BRCA2基因突变 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:探讨华东地区乳腺癌散发病例BRCA1及BRCA2基因突变情况。方法:应用PCR-SSCP-Sequencing方法,对复旦大学附属肿瘤医院79例随机乳腺癌患者的癌组织及癌旁正常乳腺组织的标本进行BRCA1和BRCA2部分基因的突变检测,共6个外显子(BRCA1中的第2、11、22外显子,BRCA2中的第9,14,22外显子)23对引物。结果:发现在BRCA1和cDNA 2430碱基处存在一个T→C的单个碱基的变化,应用RFLP方法在人群中证实为一单核苷酸多态。此SNP的分布在病例及对照中等位基因频率存在差异,但并未达到显著性水平。结论:提示华东地区人群的乳腺癌群体中的BRCA1及BRCA2的突变十分罕见。 相似文献
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乳腺癌易感基因的研究对有乳腺癌家族史的个体进行早诊和预防、阐明散发性乳腺癌发病机制、早诊、判断药物敏感性和预后、鉴别诊断良恶性疾病等均有重要意义.BRCA1和BRCA2是乳腺癌主要易感基因.其他易感基因诸如TP53能增加BRCA1、BRCA2的乳腺癌患病风险. 相似文献
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肿瘤易感基因BRCA1(breast and ovarian canoer suscepti-bility gene,BRCA1)与乳腺癌,卵巢癌发生有密切联系,它的失活可导致细胞的恶性转化和肿瘤的发生.BRCA1基因突变者患癌的风险远高于普通群体,对于有家族史的高危人群中筛查BRCA1基因,对于乳腺癌卵巢癌患者风险评估,发病检测,早期诊断及今后的基因治疗等都有很重要的临床意义. 相似文献
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Yurong Shi Chenbin Li Ruifang Niu Xishan Hao Xiangcheng Zhi Liansheng Ning 《中国肿瘤临床(英文版)》2005,2(2):569-574
OBJECTIVE To investigate the frequency of BRCA1 gene mutations in breast cancer families in China.METHODS Genomic DNA was obtained by conventional techniques from the peripheral blood mononuclear cells collected from 94 persons derived from 45 breast cancer families. All participants gave written informed consent. The mutations in the BRCA1 gene were detected by the polymerase chain reaction and single stranded conformation polymorphism(PCR-SSCP). Then , the samples of interest were sent for direct DNA sequencing.RESULTS No mutation sites were found in exon 2 or 20 by DNA sequencing.Eight sites were found in exon 11 such as 2201C>T (Ser694Ser),3232A>G(Glu 1038Gly), 2201C >A/G (Ser694Arg), 2731C >T (Pro871Leu),2086A >T(Asn591lle) and three sites of 1584G>T (Glu424Stop). Three mutation sites were found in exon 16 which included 5106A >G (Met1663Val),5208delT(Stop 1639) and 4956A>G (Ser 1613Gly).CONCLUSION These mutation sites may be related to breast cancer, but more investigation is needed to determine whether the mutation sites are hot spots of mutations in Chinese familial breast cancer patients. 相似文献
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乳腺癌易感基因的研究对有乳腺癌家族史的个体进行早诊和预防、阐明散发性乳腺癌发病机制、早诊、判断药物敏感性和预后、鉴别诊断良恶性疾病等均有重要意义.BRCA1和BRCA2是乳腺癌主要易感基因.其他易感基因诸如TP53能增加BRCA1、BRCA2的乳腺癌患病风险. 相似文献
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乳腺癌易感基因的研究对有乳腺癌家族史的个体进行早诊和预防、阐明散发性乳腺癌发病机制、早诊、判断药物敏感性和预后、鉴别诊断良恶性疾病等均有重要意义.BRCA1和BRCA2是乳腺癌主要易感基因.其他易感基因诸如TP53能增加BRCA1、BRCA2的乳腺癌患病风险. 相似文献
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青年乳腺癌易感基因突变与淋巴结转移相关性研究 总被引:6,自引:0,他引:6
目的:了解青年乳腺癌BRCA1基因突变情况,探讨BRCA1基因突变与腋窝淋巴结转移等临床病理参数的关系。方法:应用聚合酶链式反应(PCR)-变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAUGE)-DNA银染方法,研究30例〈35岁乳腺癌患者的BRCA1基因外显子2、20的突变情况。结果:检出8全 变,突变率为26.7%,5例在外显子2,3例在外显子20。腋窝淋巴结转移的乳腺癌BRCA1突变率为38.9%,而无转移者 相似文献
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目的:研究家族性乳腺癌患者BRCAl/BRCA2基因的突变位点及携带情况。方法:应用聚合酶链反应一单链构象多态性分析(singlestrand confor—marion polymorphism analysis of polymerase chain reaetion products,PCR—SSCP)和基因测序技术,对12个家族性乳腺癌家系的13例患者进行BRCA基因检测。结果:实验发现1个突变位点(4193insA)和2个核苷酸多态性位点(4165T〉A,5416C〉A)。结论:河北地区家族性乳腺癌的BRCAl基因突变率为7.7%,低于国外和国内其它地区;BRCA基因突变携带者家系中成员具有较高的发病风险。 相似文献