25例急性非淋巴细胞白血病（ANLL）特异性染色体变化的研究

通过对２５例急性非淋巴细胞白血病（ＡＮＬＬ）骨髓中特异染色体的分析，除发现ＡＮＬＬ中常见的染色体异常ｔ（９：２２）４例，ｔ（８；２１）５例ｔ（１５：１７）２例ｄｅｌ（１６）（ｑ２２）２例外，还发现了ＡＮＬＬ－Ｍｓ中新的ｔ（１０；１２）易位核型，另外，对３例慢粒急变染色体核型进行了分析，提出了ＡＢＬ－ＢＣＲ融合基因以外的原癌基因活化可能是慢粒急变的重要原因之一，通过对特异染色体患者愈后的分析发现不同     

慢性粒细胞型白血病的类高雪氏细胞及其与Ph~1染色体的关系

<正> 慢性粒细胞型白血病(简称慢粒)的骨髓中出现高雪氏细胞并非罕见。我们在二年内对32例慢粒患者的骨髓象进行细致检查,发现其中8例骨髓涂片中出现类高雪氏细胞,并结合染色体核型分析,报告如下。临床资料一、一般情况: 32例慢粒的骨髓中8例有类高雪氏细胞。     

染色体核型分析在慢性粒细胞性白血病治疗中的应用

目的:根据慢性粒细胞白血病(慢粒)(CML)骨髓细胞中染色体有关特征改变,评估CML患者的药物治疗效果。方法:骨髓染色体制备采用短期培养法,应用Q显带技术对13例慢粒患者的细胞遗传学及细胞形态学资料进行回顾性分析。结果:经治疗后血象、骨髓象的缓解率明显高于细胞遗传学缓解率,有统计学意义(P<0.01)。结论:染色体核型分析有助于判定慢粒患者的疗效评估。     

儿童慢性髓细胞性白血病临床、骨髓及染色体核型分析

目的 :探讨儿童慢性髓细胞性白血病 ( CML)临床及实验室特征。方法 :回顾性分析 2 5例儿童 CML 临床资料 ,复习骨髓及染色体核型分析特点。结果 :儿童 CML 临床主要特征为肝脾肿大 ,以脾大更为明显 ,周围血象白细胞总数明显或显著增高达 ( 4 7.1～ 780 )× 10 9/ L,骨髓异常增生 ,为极度活跃或明显活跃 ,粒红比例明显或显著扩大 ,粒系以中、晚阶段细胞为主 ,可见原粒细胞。染色体核型可见 Ph1 改变。结论 :儿童慢粒确诊仍靠骨髓检查 ,染色体核型分析及随访对病情判断和治疗有重要     

慢性粒细胞白血病细胞遗传学的研究

慢性粒细胞白血病(简称慢粒)是肿瘤性骨髓增生性疾病,在人类肿瘤性疾病中最早发现慢粒具有特异性染色体改变,多年来对慢粒的细胞遗传学研究表明其对慢粒的诊断、急变的预测、预后判断及病因探索等方面都有着十分重要的意义。本室自1979～1990年对136例慢粒进行了一次或多次染色体检查,现将结果报道如下。 资料与方法     

骨髓染色体同步化技术方法改良

应用改良的骨髓染色体同步化技术,对78例急非淋、慢粒、慢粒急变及骨髓增生异常综合征者进行骨髓染色体分析,显带成功率63％。加大秋水仙素浓度缩短作用时间,低渗时间适当,能获得分散较好,结构紧密的有丝分裂相,显带理想。特征性染色雄异常与继发性染色体的出现对白血病的诊断、分型、治疗及预后估计均有重要价值。     

小儿急性白血病染色体与临床关系研究

本文对４５例小儿急性白血病骨髓染色核型检查，观察其核型异常的检出率和种类，以及核型与全缓解的关系。结果发现，急性淋巴细胞白血病核型异常组ＣＲ较低，具有亚二倍体及超二倍体的急性白血病预后差，白血病早期尤其是骨髓异常增生综合征可出现染色体核型异常。因此，染色体检查可以推测白血的预后并早期诊断意义。     

27例慢性粒细胞性白血病染色体畸变分析

目的通过染色体核型分析,了解本地区慢性粒细胞性白血病细胞遗传学特点。方法采用培养的骨髓细胞,G显带技术进行染色体核型制备、分析。结果在全部29例慢粒患者中共检出27例Ph染色体阳性患者,检出率为93．1％,其中具有典型t（9;22）（q34;q11）易位即简单型25例,2例涉及其他染色体异常的复杂型分别为伴6号染色体臂间倒位和6号染色体短臂部分缺失各1例,简单型和复杂型所占比例分别为92．6％（25／27）和7．4％（2／27）。结论本地区Ph染色体阳性慢粒患者染色体核型仍以简单型为主,但复杂型与以往其他地区报道的核型不同。     

125例慢性粒细胞白血病染色体核型分析

目的运用细胞遗传学方法,对本院125例慢性粒细胞性白血病(CML)惠者进行分析,探讨CML中Ph染色体的有关特点及临床意义.方法 采用24h短期培养法制备骨髓染色体,R显带技术进行染色体核型分析.结果 125例CML患者中有118例Ph+(占94%),7例Ph-(占6%);在Ph+病例中,具有典型易位者95例(占81%),变异易位和涉及其他染色体异常的有23例(占19%),其中11例为慢性期,3例为加速期,9例为急变期.结论 染色体核型分析对慢粒的诊断、鉴别诊断和预后判断具有重要的价值     

关于慢粒的Y染色体缺失

<正> 慢粒(Chronic myelocytic leukemia,简称CML)是一种以骨髓粒系过度增生为主要特征的疾患,1845年分别由Cragic、Benntt、Virchow 首先进行了描述和报道。然而在过去的一百多年中,对CML 的研究并没有取得突破性的进展,其病因和发病机理至今尚未完全明瞭。1960年Nowell 等首次在CML 染色体核型中发现了ph′染色体,从而引起人们的极大兴趣,其后证明ph′染色体是9:22(9q34:22q,11)的易位所形成的。新近由于高分     

慢粒急变三例的临床及染色体观察

1960年Nowell及Hungerford首先报告了在美国费城(Philadelphia)发现慢性粒细胞性白血病(简称慢粒)患者的丝状分裂中期细胞内G组有一长臂缺失的染色体,认为系标记染色体,特称之Ph＇染色体,以后国内外的研究相继证实。此一发现对慢粒的诊断、分型、预后及发病机理的探讨,均有着重要意义。本院从1978年正式开展染色体的实验工作,现将两年中所见的3例慢粒急变的临床及染色体变化报告于下: 材料与方法病例:3例均为住院病人,临床症状、体征、血象及骨髓象检查均符合慢粒     

骨髓增生异常综合征细胞遗传学特征与临床的关系

目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)细胞遗传学特征与临床的关系.方法:选取61例MDS患者为研究对象,按照有无染色体核型异常分为核型正常组(n=34)和核型异常组(n=27);检测患者骨髓染色体核型,分析其与临床的关系.结果:核型异常组的血小板计数(PLT)及中性粒细胞(PMN)低于核型正常组(P＜0.05),且更易出现外周血三系减少(P＜0.05);IPSS-R和IPSS预后分层显示,危险度越高,染色体异常核型检出率越高(P＜0.05);病态造血骨髓细胞形态显示,核型异常组红系巨幼样变、环形铁粒幼红细胞、核畸形幼红细胞改变较核型正常组明显(P＜0.05);核型异常组患者生存期短于核型正常组(P＜0.05),死亡率高于核型正常组(P＜0.05).结论:骨髓染色体核型检测对MDS患者的病情评估、预后及转归等均有重要意义,复杂核型与红系病态造血关系密切.     

96例慢性粒细胞性白血病染色体的初步研究

慢性粒细胞性白血病（chronic granul ocytic leukemia,CML）是一组起源于多潜能造血干细胞异常的恶性骨髓增殖性疾病,为较常见的血液系统恶性肿瘤,在临床上有慢性期、加速期、急变期三个过程。Ph染色体是慢性粒细胞白血病的特征性细胞遗传学异常,对慢粒的诊断、鉴别诊断、分期和预后判断具有重大的理论与实用价值。故我们对不同时期CML患者的Ph染色体核型进行研究,现报告如下。     

47例慢性粒细胞白血病的临床分析

为提高慢性粒细胞白血病（慢粒）的诊断水平，早期发现慢粒，对47例慢粒的临床资料进行分析，结果典型病例有或无自觉症状，脾脏明显肿大，实验室检查中血象以白细胞明显增高为主要突出表现，其中以粒细胞增生为主，末梢血涂片和骨髓涂片极为相似，均可见到各阶段粒细胞，且比例相近。N－AKP积分减低，甚至消失，78％以上的患者可见到阳性的Ph染色体，几乎所有慢粒患者分子生物学检测都能发现BCR－ABL基因重排，认为某些不明显原因的乏力，发热、脾大，左大腹不适的患者的应常规做血象检查，对不能明确诊断的患者尽早做染色体和（或）基因检查，应将“BCR－ABL基因重排“做为慢粒诊断标准之一。     

慢性粒细胞白血病60例分析

是一步探讨慢性粒细胞白血病（慢粒）的分期、分型和治疗,对６０例患者的临床资料进行了分析。并用Ｒ显带技术检查了４９例患者的染色体核型,用逆转录－聚合酶链反应法检查了１３例ｂｃｒ／ａｂｌ融合基因。结果发现慢粒急变期Ｈｂ和ＢＰＣ明显低于慢性期;５例为Ｐｈ（一）,４４例为Ｐｈ（＋）;６６．７％的慢粒急变患者有额外染色体异常;５例行异基因骨髓移植术后转为正常核型;８例Ｐｈ（＋）患者ｂｃｒ／ａｂｌ基因亦阳性,     

两例慢粒急变与三例慢粒染色体分析

自Newell与Hungerford（1960）在慢性粒细胞性白血病（以下简称慢粒）中发现Ph~1染色体以来，对慢粒的染色体特征及早期诊断、慢粒急变的染色体变化、慢粒非整倍体染色体与予后等问题已做了不少工作，但细胞学的诊断方面仍有争论，有待进一步研究。现将两例慢粒急变与三例慢粒有关非整倍染色体的观察报导于后：     

白血病红系、粒系造血祖细胞集落测定及血清调控作用研究

本文报告了应用我们已建立的红系造血细胞体外培养方法,并配合粒系造血祖细胞体外培养方法,观察了慢性粒细胞白血病(简称慢粒)红系和粒系造血祖细胞集落细胞的体外增殖特性、集落产率、集落细胞染色体核型变化,以及慢粒集落细胞对刺激因子反应特性。此     

苯中毒致染色体复杂核型异常1例并文献复习

目的:提高对苯中毒病例造血毒性及骨髓染色体改变的认识.方法:报道1例苯中毒患者诊断及骨髓形态和染色体改变,并进行文献复习.结果:患者骨髓形态为多系病态造血,诊断骨髓增生异常综合征,染色体呈复杂核型改变.结论:苯中毒可引起骨髓增生异常综合征,染色体改变表现多样,其在骨髓增生异常综合征发病中起重要作用.     

19例骨髓增生异常综合征临床表现和血液学特征

目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)与再生障碍性贫血(AA)的临床表现和血液学改变的差异.方法对19例骨髓增生异常综合征和16例再生障碍性贫血的临床表现、血液学特征、骨髓细胞形态学、骨髓活检、染色体核型等方面进行观察.结果所有病例均有血细胞减少,其中骨髓增生异常综合征患者有肝、脾和(或)淋巴结肿大,胸骨压痛占36.8%,而再生障碍性贫血组则缺如(P＜0.01);骨髓涂片中见到二系以上造血细胞的病态造血,其中红系病态造血占89.47%,粒系病态造血占63.15%,巨核系病态造血占47.36%;ALIP检出率为42.8%(6/14);染色体核型有异常占31.2%(5/16).而再生障碍性贫血组病态造血主要是有核红细胞的巨幼样变,占18.7%,未发现ALIP和染色体核型异常.ALIP和染色体核型异常比较,两组有显著差异(P＜0.05).结论联合观察骨髓细胞形态学、骨髓ALIP、染色体核型异常,有助于对骨髓增生异常综合征与再生障碍性贫血的诊断及鉴别.     

血液系统疾病135例染色体核型分析

目的：探讨血液系统疾病的染色体核型改变。方法：采用直接法和短期培养法制备骨髓细胞染色体，以R显带技术进行染色体核型分析，结果：本组135例，急性白血病（AL）53例，急性淋巴细胞白血病（ALL）急性非淋巴细胞白血病（ANLL）及急性混合细胞白血病各为11例，41例及1例，有核型异常者各为5例、25例及1例，慢性髓细胞白血病（CML）26例，除4例经干扰素治疗核型转正常外，余22例均有ph′染色体，慢性淋巴细胞白血病（CLL）5例，仅有1例核型异常；多发性骨髓瘤（MM）13例，3例有核型异常，骨髓增生异常综合征（MDS）9例，仅1例核型为46XY，20q^-；再生障碍性贫血（AA）6例，骨髓增殖性疾病（MPD）9例，淋巴瘤（NHL）12例，原发性巨球蛋白血症2例，核型均正常，结论：染色体核型分析是血液系统疾病诊断和分型的一项重要指标。