遗传性球形红细胞增多症1例

遗传性球形红细胞增多症１例山东省立医院（２５００２１）武焕玲患者女，６岁，因面黄５天，加重１天，伴腹痛、呕吐入院。查体：重度贫血貌；皮肤粘膜黄染，未见出血点；肝、脾、淋巴结构不大。化验：Ｈｂ６０９／Ｌ，ＷＢＣ１３．０×１０９／Ｌ，ＰＣ１８０×１０９／...     

儿童遗传性球形红细胞增多症

贫血在我国儿童疾病中列为四病之一,主要表现在营养性贫血方面。但溶血性贫血在我国儿童中也不少见。溶血性贫血在临床上有遗传因素与非遗传因素两种。遗传性因素中大致可分为(1)红细胞膜的缺陷;(2)红细胞代谢异常,如糖酵解代谢异常与核苷代谢异常,以及戊糖磷酸盐回路和谷胱苷肽代谢酶缺乏症等;(3)球蛋白结构与合成障碍,等等。遗传性球形红细胞增多症(HS)就是因红细胞膜有先天性的蛋白质异常或缺乏所致。此病常有家族发病史,一般属常染色体显性遗传。HS最早于1871年由Vanlair和Masius描述,当时称小红细胞症。Gooy Min-kouski观察到本病中球形红细胞有渗透脆性增高。1937年Castle和Daland提出溶血基础可能是红细胞结构异常。以后的学者逐渐注意到在本病中,脾脏及红细胞结构和功能在发病中的重要作用。HS在世界各种族中均有发现,在北欧本病为遗传性溶血最常见的一种类型,在我国     

遗传性球形红细胞增多症合并Gilbert综合征1例报告

<正>1 病例资料患者男性,26岁,因“反复全身皮肤及巩膜黄染26年”于2021年6月24日收住中日友好医院。患者在出生5个月时出现全身皮肤、巩膜黄染,尿色加深,未予重视。12岁时,再次因“皮肤及巩膜黄染”就诊于解放军总医院,腹部超声提示：慢性胆囊炎、胆囊结石(充满型)、脾肿大,未明确诊断。后就诊于北京儿童医院,查肝功能：DBil 38 μmol/L,IBil 206.3 μmol/L,ALT、AST、GGT、ALP均正常,血常规：     

遗传性球形红细胞增多症(附3例报告)

遗传性球形红细胞增多症是一少见病,以黄疸、脾肿大及贫血为特点,有明显的家族史。脾切除是治疗本病的有效方法。本文报告3例,并就有关问题作一讨论。     

同胞兄妹遗传性球形红细胞增多症3例

例 1　男 ,1 1岁。因进行性面色苍白 ,尿色黄染加深于 1 997年 3月 1 6日收入院。体检 :贫血貌 ,皮肤黄染 ,心肺无异常 ,腹部膨隆 ,肝右肋下 3ｃｍ ,脾左肋下 7ｃｍ。血象 :Ｈｂ 48ｇ/Ｌ ,ＷＢＣ1 3.6×1 0 9/Ｌ ,Ｎ 0 .62 ,Ｌ 0 .38;见有核红 5个 /1 0 0个ＷＢＣ ;Ｒｅｔ 0 .38,ＢＰＣ 5 2× 1 0 9/Ｌ。球形红细胞0 .35 ,红细胞渗透脆性试验 (简称ＯＦ)增高 ,抗人球蛋白试验 (Ｃｏｏｍｂｓ)阴性 ,酸化甘油溶解试验(ＡＧＬＴ5 0 )时间缩短。Ｂ超示肝脾肿大。诊断遗传性球形红细胞增多症 (ＨＳ)行脾切除术 ,术后黄疸消退 ,Ｈｂ上升 ,Ｒｅｔ正…     

遗传性球形红细胞增多症5例误诊分析

遗传性球形红细胞增多症是一种由于红细胞膜有先天性缺陷引起的溶血性贫血。该病临床发病年龄和病程轻重差异很大。临床易于误诊、漏诊。现将我科2002-2004年收治长期误诊的5例遗传性球形红细胞增多症报告如下。     

遗传性球形红细胞增多症长期误诊1例

患者,女,17岁,从黑龙江省回老家探亲,因贫血、巩膜黄染就诊。查体:T 37.5C,P82次/分,BP15.8/10.7kPa。中度贫血貌,巩膜轻度黄染,肝右肋缘下2cm,脾左肋缘下3cm,质较硬,无压痛。患者自幼面色苍黄,尿液黄染,经常感冒,疲劳时易发作,伴发热,皮肤粘膜黄染,尿色加深,腹部有饱胀感。在本     

家族性遗传性球形红细胞增多症溶血性危象5例报告

本文报道一家族中发生5例遗传性球形红细胞增多症,并因感染而致溶血性危象发作。其中3例表现为“急性幼红细胞减少症”(1例骨髓象找到巨原红细胞)。入院后经输血、激素和抗菌素等治疗2周,溶血危象均获缓解。3例于入院前曾误诊为“黄疸型肝炎”。     

Gilbert综合征合并遗传性球形红细胞增多症1例

正患者,男,18岁,因"反复尿黄7年余",于2017年6月28日住入我院。7年余前无明显诱因出现尿黄,似浓茶样,食欲可,无腹痛、腹泻、发热等不适,至当地医院给予保肝、降酶及退黄治疗后好转,出院后症状反复出现,多次在多家医院就诊,检查提示TBil波动于100～200μmol/L,转氨酶正常,未明确诊断。患者无皮肤瘙痒,生长发育正常,日常生活如常。患者父亲有类似症状。     

遗传性椭圆形红细胞增多症6例报告

例一:谭××女性,30岁,湖南籍,护士。患者因头晕乏力四年,自1982年产后 Hb 降至80g/L查 Hb 97g/L,未经特殊治疗。1985年服硫酸低铁及VitB_(12)一月余无改善,Hb 最低为60g/L,于1986年8月转入我院诊治。经骨髓检查发现成红细胞大小不等中度,异形红细胞明显,如椭圆形,卵圆形,棒状形,雪茄样红细胞占52%,诊断为遗传性椭圆形红细胞增多症。     

遗传性椭圆形红细胞增多症一例报告

遗传性椭圆形红细胞增多症,是一种较罕见的遗传性血液病。现将我们见到的1例及其家族调查结果报告如下:患者女,34岁,小学教师。5个月来全身无力、食欲减退头晕、腹张。3个月前做人工流产后,发现面部苍白,巩膜发黄,面部及双下肢浮肿,曾于当地医院检查,可疑“溶血性贫血”,口服肝铁糖片、VB_(12)治疗,食欲渐好,浮肿消退。后又来我院就诊。患者15岁时,每于过劳后,先巩膜发黄,后全身皮肤发黄,恶心(?)呕吐。每于感冒后尿黄,不治疗能自行缓解,10多年来发作20余次。26岁结婚,生育两胎,男孩9岁,女孩7岁均健在。     

慢性乙型肝炎合并遗传性球形红细胞增多症1例分析

患者,女性,24岁,因黄疸20年、贫血3年于2009年4月1日入住我院。患者于4岁时出现巩膜、皮肤黄染,因饮食、精神状况尚可未引起家长重视。2006年6月22日因乏力、纳差1月曾入住于我院,查肝功能：TBil 30．5μmol／L,DBil 5．3μmol／L,IBil 25．2μmol／L,ALT23．8 U/L,AST 21．4U／L,ALP32．5 U／L,GGT 169．2U／L,CHE 5676U／L,BS 4．28mmol／L。     

遗传性球形红细胞增多症并发慢性粒细胞白血病一例报导

张××,男、31岁,已婚,1988年6月6日住院,住院号17857。患者自幼即出现贫血、黄疸,反复发作.16年前(15岁时)确诊为遗传性球形红细胞增多症,行脾切除术.术后贫血、黄疸消失,恢复正常工作.一年前开始牙龈渗血.一月前因左小腿外伤,查血象白细胞200×10~9/L收住院诊治. 家族中其父、姐、子均因遗传性球形红细胞增多症已行脾切除术. 查体:皮肤巩膜无出血点及黄染,轻度鞍鼻,胸骨无压痛,左上腹可见15cm手术瘢痕,肝肋下7cm,中等硬度。化验检查:血红蛋白133g/L,白细胞362×10~9/L,血小板142×10~9/L,血片和骨髓片检查确诊为慢性粒细胞白血病。骨髓ph(?)染色阳性细胞占16.62%,有三体型。有7个分裂相为47条染色体.经马利兰治疗,症状好转,肝脏缩小,白细胞降至36×10~9/L出院。患者系家族性遗传性球形红细胞增多症,切脾后基本治愈,而后患慢粒,二者是偶然巧合,还是有何联系难以肯定。     

老年人遗传性球形细胞增多症

遗传性球形细胞增多症是一种先天性溶血性贫血,呈常染色体显性遗传,其特征是周围血中存在球形红细胞,它的渗透性脆性及机械性脆性均增加。主要临床表现有贫血、脾大及黄疸,常见于儿童及青少年。为预防反复发作有时是致命性的溶血及骨髓造血功能障碍,可行脾切除术。本文首次报道一组60～90岁患者的遗传性球形细胞增多症,5例均未切脾治疗。病例报告例1,女性,63岁,否认有贫血、黄疸、腿部溃疡的个人史及家族史,住院前6个月时常规血象正常。体检肝脾大,无黄疸。血红蛋白     

遗传性球形细胞增多症误诊为肝炎1例报告

患者,男,26岁,因乏力纳减,目黄15天于1996年4月17日入院,入院初诊病毒性黄疸型肝炎。2年前曾因发热、乏力、目黄住本科,诊断为病毒性急性黄疸型肝炎,当时查肝功能:总胆红素75.5μmol/L,直接胆红素质17.1μmol/L,间接胆红质58.4μmol/L,ALT90U/L,5型肝炎病原学检测均阴性,血 WBC 9.8×10~9/L,N 23.6％,L 76.4％,RBC 3.43×10~(12)/L,Hb 112g/L,PLT 141×10~9/L,尿胆红素阴性,尿胆原阴性。入院后给以维生素C、门冬氨酸钾镁静滴,眼齐墩果酸片、金维他、维生素E,住院4天,黄疸明显消退出院。本次入院体检:T36.4℃,P26次/分,Bp110/75mmHg,神志清楚,轻度贫血外观,巩膜黄染轻度,未见肝掌蜘蛛痣,心肺无异常发现,腹平软,肝上界第5肋间,下界右肋下1.5cm,质地软,无压痛,脾肋下2.5cm,质地中,移动性浊音(-),双下肢无浮肿,     

终末期肝病合并遗传性球形红细胞增多症并存地中海贫血1例

终末期肝病是指各种慢性肝病的晚期阶段,以黄疸、脾大、腹水、肝性脑病等临床表现为主。遗传性球形红细胞增多症和地中海贫血是归属于溶血性贫血。既往报道同时患有上述两种贫血的患者较少,且本例患者的黄疸、贫血与临床单一疾病的特征不符,为少见病例。     

努力提高“遗传性球形红细胞增多症”的诊断水平

<正>遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常所致的遗传性溶血性贫血。与其他溶血性贫血临床表现类似,HS有贫血、黄疸、脾肿大、胆结石、外周血球形红细胞增多及红细胞渗透脆性增加等特征。患者以散发性就诊,不易引起临床医生重视,常常导致误诊和漏诊,国外报道HS发病率为1/2 000。在我国此病也并非罕见,近15年来我们中心确诊了30例成人HS患者,大多数为轻型患者,全部延误诊断,最长病史达37年,可见诊断水平不够;从治疗结果来看,部分患者确诊后给予切脾治疗,血红蛋白能恢复正常,取得了明显的疗效。所以,努力提高对HS的认识和诊断水平就显得尤其重要。     

HBsAg携带者合并遗传性球形红细胞增多症长期未能确诊一例

患者男,43岁.26年前无明显诱因出现面黄、尿黄,无特殊不适,在当地医院查肝功能异常(具体不详),诊断为肝炎,长期服用葡醛内酯、云芝多糖等,黄疸时轻时重,多在感冒及劳累后加重.13年前患者劳累后出现乏力、食欲不振、恶心、皮肤黄染明显加深、轻度下肢水肿,ALT升高,HBsAg、抗-HBc和抗-HBe均阳性,诊断为慢性乙型肝炎,中药治疗后仍面黄、尿黄,每年查1～2次肝功能,TBil在200 μmol/L左右,ALT基本正常.