羊水细胞培养用于胎儿的产前诊断

为在孕中期对胎儿进行有关遗传病方面的产前诊断，对１５例有产前诊断要求孕指征的孕妇抽羊水细胞培养，现将结果报告如下。１　资料和方法１１　研究对象　对遗传门诊的病例中的１５例有产前诊断指征的孕妇进行了羊水细胞培养，有关情况见表１。表１　产前诊断指征羊水培养指征例数孕周高龄孕妇（３５岁以上）８１８～２１反复流产、畸形儿生育史６１８～２２Ｂ超检查畸胎１２０１２　方法　孕妇排空膀胱，取仰卧位，Ｂ超下常规进行羊膜腔穿刺术，开始２ｍｌ弃去，取羊水２０～４０ｍｌ，将所取羊水离心，沉淀细胞均分三份，接种于三瓶…     

孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析的应用研究

目的 探讨孕中期孕妇羊水细胞的培养及染色体核型在产前诊断中的应用价值.方法 纳入本院2018年6月至2019年12月因存在高危因素就诊的孕中期孕妇178例.于B超引导下行羊膜腔穿刺术,每例抽取羊水20 mL,经羊水细胞培养及染色体核型分析,进行产前诊断.结果 178例羊水细胞培养成功178例,成功率为100％;检出异常...     

338例孕中期羊水细胞染色体核型结果分析

目的分析孕中期行产前诊断孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊水染色体检查对诊断胎儿染色体病的临床意义。方法对338例孕中期具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水进行细胞培养、G显带技术及染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功率为100%。检出正常变异染色体36例(10.65%);检出异常核型13例(3.85%),其中数目异常9例,占异常核型的69.23%;结构异常4例,在异常核型中占30.77%。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,能安全、有效地对胎儿染色体疾病进行产前诊断。     

孕中期羊水细胞培养及其在产前诊断中的应用

目的:探索一种具有较高培养成功率的羊水细胞培养技术及其在产前诊断中的应用。方法:238例孕16～30周且有产前诊断指征的孕妇,在无菌条件下行羊膜腔穿刺术采集羊水进行细胞培养和染色体核型分析。实验过程对标本的采集、细胞接种收获和制片等环节进行了改进。结果:238例孕妇羊水成功培养231例,成功率97.1%,发现染色体异常核型8例,异常率占3.5%;其中染色体数目异常6例,嵌合体1例,平衡易位1例。结论:改进后的羊水细胞培养染色体核型分析技术是孕中期产前诊断胎儿染色体病的一种安全、有效、可靠的方法。     

实时超声引导在羊膜腔穿刺术中的应用价值（附342例报告）

目的 探讨实时超声引导下行羊膜腔穿刺术抽取羊水的应用价值.方法 使用B型超声线阵扫描探头实时引导,配以穿刺导向器,对342例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水,做细胞培养,检查胎儿染色体核型.结果 342例孕妇一次性穿刺抽取羊水成功率99.4%,无并发症,羊水细胞培养成功率为99.1%.结论 实时超声引导直视下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水成功率高、方法简便、安全、诊断准确率高,可使多数孕妇能够接受,获得明确的诊断,为临床治疗性引产提供可靠依据.     

5010例高危孕妇羊膜腔穿刺产前诊断的临床分析

目的 探讨羊膜腔穿刺产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系.方法 通过对2010年1月—2016年11月在怀化市妇幼保健院产前诊断中心进行羊膜腔穿刺--产前诊断的5010例高危孕妇(孕16～32周)的病例资料回顾分析,比较不同产前诊断指征与胎儿染色体异常检出率的关系.结果 羊膜腔穿刺5010例,细胞培养成功5006例.检出染色体异常核型229例,异常率为4.57％.其中染色体数目异常为133例,结构异常96例.羊膜腔穿刺产前诊断各项指征中:无创产前DNA检测高风险及夫妻一方染色体异常的异常检出率分别为48.28％、42.86％;超声检测胎儿结构异常的异常检出率为9.24％;单纯高龄(预产期年龄≥35岁),异常检出率为4.28％;不良孕产史,异常检出率为7.26％,以上与血清学筛查组比较均差异有统计学意义(P<0.05);β-hcG MOM异常增高(≥3.5MOM)异常检出率2.40％差异有统计学意义.结论 准确掌握产前诊断指征,对高危孕妇进行产前诊断是非常必要的,预产期年龄大于35岁的孕妇仍是产前诊断的重要指征,无创DNA产前检测高风险必须进一步的诊断.     

妊娠期糖尿病孕妇择期分娩前胎肺成熟度测定的临床价值探讨

目的 研究妊娠期糖尿病(GDM)孕妇择期终止妊娠前不做胎肺成熟度的测定是否会增加新生儿肺透明膜病变的发生率.方法 43例GDM孕妇于妊娠36～39周在终止妊娠前行羊膜腔穿刺术抽取羊水行羊水振荡试验,在确定胎儿肺成熟后终止妊娠.40例孕龄准确的妊娠36周后的GDM孕妇作为对照组,在终止妊娠前不行羊膜腔穿刺术,比较两组的妊娠结局和新生儿肺透明膜病变的发生率.结果 两组的孕周、产后出血的发生率、胎儿体质量、胎盘重量、剖宫产率等妊娠结局指标无差别,两组的新生儿肺透明膜病变的发生率无差别.结论 孕龄准确的GDM孕妇妊娠36周后在择期终止妊娠前不需常规行羊膜腔穿刺术做胎儿肺成熟度的测定.     

足月前胎膜早破剩余羊水量对妊娠结局的影响

目的：探讨足月前胎膜早破(PPROM)发生后剩余羊水量与母儿结局的关系。方法选取2008年1月至2013年12月嘉定中心医院产科住院分娩的180例PPROM孕妇,根据胎膜破裂后羊水指数(AFI)结果将孕妇分为羊水量正常组(8 cm0.05);(2)羊水量过少组孕妇在潜伏期时间、宫内感染、胎儿窘迫、新生儿窒息、剖宫产率方面与羊水偏少组及羊水量正常组比较,差异均有统计学意义(P<0.05);(3)在“社会因素”手术指征方面,羊水过少组与羊水偏少组比较差异无统计学意义(P>0.05),但与羊水正常组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 PPROM后的剩余羊水量过少与潜伏期缩短、宫内感染、胎儿宫内窘迫、新生儿窒息增加有关。     

羊水细胞培养及FISH技术用于产前诊断——附117例分析

目的:探讨羊水细胞培养及荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的实验方法及应用价值。方法:对117例孕17～27周有产前诊断指征者,在B超引导下抽取羊水,培养、制备羊水细胞分裂中期染色体,其中1例同时用未培养羊水做间期细胞FISH,另1例用培养后细胞生长不佳的羊水做FISH,两者均采用生物素标记的X、Y、21号染色体探针。结果:羊水细胞培养成功109例,占93.16%;培养失败8例,占6.84%。109例羊水细胞培养分裂中期染色体核型:正常核型46,XX(XY)有95例,占87.16%;异常核型14例,占12.84%。1例间期细胞FISH与羊水培养结果一致,另1例羊水细胞培养仅收到很少分裂中期染色体,改做FISH后可见到较好的荧光信号。结论:FISH技术与羊水细胞培养结合用于产前诊断,提高了诊断的准确性。     

羊膜腔穿刺产前诊断247例临床分析

目的:通过羊水细胞染色体核型分析结果,探讨胎儿染色体异常的临床高危因素,进一步提高羊膜腔穿刺对胎儿异常染色体核型的检出率.方法:选取在我院产前诊断科决定羊膜腔穿刺的247例妊娠16～23周的孕妇,对羊水中胎儿脱落细胞进行培养,采用原位制片、G带染色技术进行染色体分析.结果:全部病例穿刺均成功,羊水细胞培养成功率99.19%,检出染色体异常者6例,检出率2.43%.高龄孕妇(年龄≥35岁)组、血清筛查高危组、曾生育21-三体儿组胎儿染色体异常的发生率显著增高,B超提示胎儿"软指标"异常组染色体异常的发生率显著增高.结论:高龄孕妇、血清筛查高危孕妇与曾生育21-三体儿孕妇都有进行产前诊断的必要性.对于B超提示胎儿异常者应警惕胎儿染色体异常.     

甲基强的松龙和静脉注射免疫球蛋白治疗重症手足口病178例临床分析

目的 探讨甲基强的松龙和静脉注射免疫球蛋白对重症手足口病治疗的意义.方法 回顾分析深圳市第三人民医院2010年3月～2012年10月三组重症手足口病共178例,包括:甲基强的松龙干预组71例(A组)、静脉注射免疫球蛋白干预组45例(B组),对照组62例(C组),分析三组用药后病情转归、发热持续时间、皮疹持续时间以及外周血白细胞(WBC)、淋巴细胞(L)、中性粒细胞(N)、单核细胞(MONO)计数治疗前后的变化.结果 A和C组分别有3、4例出现肌力障碍,C组1例出现神经源性肺水肿,B组无肌力障碍及神经源性肺水肿病例;A、B组发热时间[(3.31±1.64)、(3.20±1.84)d]均短于C组[(4.35±1.89)d],差异有统计学意义(P＜0.05);B组皮疹持续时间[(5.33±1.21)d]短于C组[(6.18±1.73)d],差异有统计学意义(P＜0.05);A组治疗后外周血WBC、N、L计数[(9.06±2.30)×109/L、(3.13±1.24)×109/L、(4.99±2.08)×109/L]均高于C组[(7.20±2.04)×109/L、(2.59±0.98)×109/L、(3.82±1.78)×109/L],差异有统计学意义(P＜0.05),但两组MONO计数差异无统计学意义(P＞0.05),B和C两组之间外周血WBC、N、L、MONO计数差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 重症手足口病早期使用静脉注射丙种球蛋白,能改善临床症状,缩短发热时间和皮疹持续时间,比甲基强的松龙更有效、安全.     

改良羊水细胞培养技术在产前诊断中的应用

羊水细胞培养及染色体制备是产前诊断染色体病的主要手段。由于羊水细胞培养一直存在技术要求高、难度大、培养时间长、易污染、分裂相少等问题,许多医疗单位的产前诊断中仍未能开展羊水细胞检测工作。多年来,世界各地对羊水细胞的培养及其在染色体制片上虽然不断改进,但羊水细胞培养与染色体制片仍有一定难度。近年来针对羊水细胞培养技术进行了探索和改良,对孕18～24W孕妇,实施羊膜腔穿刺术抽取羊水,将羊水细胞液直接作用于培养瓶底部进行培养。此改良羊水细胞培养技术,可减少细胞大量丢失,获得有效地细胞克隆,大大提高培养成功率,现报告如下。     

白细胞计数与代谢综合征的相关性研究

目的了解山西某电厂人群代谢综合征(MS)的患病率和MS与白细胞(WBC)计数的相关性。方法对1 030名某电厂职工进行健康体检,测定了血糖、血脂、血压、白细胞计数(WBC)等指标,其中按标准共纳入1 014人,参考美国国家胆固醇教育计划成人治疗组第3次指南(NCEP-ATPⅢ)标准诊断MS。结果 MS的患病率为18.3%,男性(20.7%)多于女性(16.5%)。WBC计数随着构成MS条件的增加逐渐升高(P<0.01),校正年龄及MS其他组分后,男性WBC计数与腰围、舒张压呈正相关(P<0.05),也与甘油三酯(TG)呈明显正相关(P<0.01);女性WBC计数与腰围、收缩压、舒张压和TG呈正相关(P<0.05)。男性白细胞四分位数分组Quartile4(≥7.6×109 cell/L)患有MS的风险性是Q1(<5.5×109 cell/L)的5.3倍。女性患MS的风险性随WBC的增加逐步升高(OR=1.0,1.1,1.7,2.5)。结论 WBC计数作为炎症标志物,与MS及参与构成MS条件有相关性,WBC计数增高可能是MS发生的标志物之一。     

不同温度下标本随放置时间延长尿液红细胞白细胞计数结果的变化分析

目的：探讨不同温度下随着标本放置时间的延长尿液中RBC及WBC计数结果的变化。方法：随机收集68例新鲜清洁中段晨尿,分别置于6℃、25℃下保存0.5、1、2、3、4 h时,用UF-1000 i全自动尿流式细胞分析仪检测RBC及WBC计数,分别将6℃、25℃下保存0.5 h的与其他时间的RBC、WBC计数比较,分析偏差并进行t检验。结果：在6℃、25℃下保存的尿液标本放置0.5 h与1、2 h相比较,RBC计数偏差均小于6%、WBC计数均小于15%,差异无统计学意义（ P>0.05）;6℃下保存3 h的RBC计数偏差小于6%、WBC计数小于15%,差异无统计学意义（ P>0.05）;但25℃下保存3 h的RBC计数偏差大于6%,WBC计数大于15%,差异有统计学意义（ P<0.05）;6℃、25℃下保存4 h的RBC、WBC计数偏差均较高,差异有统计学意义（ P<0.05）。结论：室温25℃下尿液标本测RBC及WBC计数最好在2 h内完成,或将标本存放于6℃下不超过3 h。     

妊娠中期前壁胎盘行羊膜腔穿刺术的安全性探讨

目的探讨妊娠中期胎盘附着子宫前壁行羊膜腔穿刺术的安全性。方法对2 785例有产前诊断指征的孕19~22＋6周孕妇行羊膜腔穿刺术并记录手术中和手术后的并发症。结果 2 785例患者均穿刺成功,成功率为100.00%。前壁胎盘者与非前壁胎盘者比较,平均手术时间、胎心减慢率、流产或胎心丢失率、宫内感染率、羊水细胞培养失败率差异均无统计学意义（P〉0.05）,但出血发生率、肉眼血性羊水率差异有统计学意义（P〈0.05）。结论只要掌握手术技巧,选择合适的穿刺部位,前壁胎盘行羊膜腔穿刺术是安全的。     

羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查用于高龄孕妇胎儿畸形预见性诊断分析

目的：探讨高龄孕妇进行孕中期羊膜腔穿刺羊水细胞培养染色体核型分析,提高对胎儿畸形的预见性诊断分析结果。方法随机选取该院2013年1月―2015年12月收治的714例高龄孕妇给予羊膜腔穿刺前的检查及超声诊断,行羊膜腔穿刺抽取羊水的孕妇,进行羊水细胞培养,制备染色体标本,分析高龄孕妇羊水胎儿细胞的染色体核型和胎儿染色体异常情况。结果该研究选取的714例高龄孕妇中染色体异常的分类有21三体综合征、18三体综合征、性染色体异常和其它的染色体异常。有23例高龄孕妇的染色体出现异常,检出率为3.22%;714例高龄孕妇中35~39岁占450例,发现胎儿染色体异常例数9例,检出率为2..00%为最低;44~46岁高龄孕妇占31例,发现胎儿染色体异常例数为3例,检出率为9.68%为最高。结论在产前对高龄孕妇进行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体培养可以有效的检测胎儿的染色体异常情况,有效的对高龄孕妇分娩畸形胎儿进行预见性的诊断,明显降低新生儿的缺陷率。     

不同方法在胸腹水细胞成分检测中的应用价值

目的 探讨UF-1000i尿液有形成分分析仪与XT-4000i新型多功能全自动血细胞分析仪、手工显微镜三种方法检查胸腹水中红细胞（RBC）计数、白细胞（WBC）计数及WBC分类的符合情况.方法 应用XT-4000i、UF-1000i与手工显微镜法对120份胸腹水标本进行检测,并以手工显微镜法作为参考方法,对UF-1000i与XT-4000i在RBC计数、WBC计数和WBC分类检测结果进行相关性分析.结果 在胸腹水RBC低浓度时,XT-4000i与手工显微镜法差异有统计学意义,UF-1000i与手工显微镜法差异无统计学意义.而RBC≥1 000×106/L时,两台仪器与手工显微镜法差异无统计学意义.对于WBC计数,两台仪器与手工显微镜法差异均无统计学意义.XT-4000i与手工显微镜法对于WBC分类计数差异无统计学意义.结论 UF-1000i、XT-4000i能直接用于胸腹水标本的细胞计数,具有较高的临床应用价值,为体液细胞计数分类提供了一种可行性方法.而RBC≤1 000×106时,UF-1000i具有更高的灵敏度,但UF-1000i无白细胞分类计数功能.两种方法均不能完全替代手工法.     

羊水细胞染色体核型分析在孕妇产前诊断中的应用分析

目的：分析羊水细胞染色体核型分析在孕妇产前诊断中的应用价值。方法选取产检的孕妇40例,均为孕18～24周。在孕妇本人知情同意下,在B超介导情况下给予羊膜腔穿刺抽取羊水,并进行细胞培养,仔细观察细胞生长状况,准确收获细胞后进行核型分析。结果40例孕妇均成功进行羊水穿刺细胞培养,成功率为100%。其中染色体核型正常36例,染色体核型异常4例;2例21-三体综合征孕妇在确诊后进行引产手术终止妊娠,2例2 N/4N四倍体核型孕妇接受进一步脐带血检查后诊断为核型正常。28例年龄＜35岁孕妇均未检出异常染色体核型。另外12例年龄＞35岁孕妇中检出4例染色体核型异常。结论目前,产前诊断异常胎儿必不可少的方法就是羊水细胞染色体核型分析,该诊断方法能帮助及早发现和诊断异常胎儿,对优生优育、提高我国人口素质具有重要意义。     

高龄孕妇妊娠中期唐氏筛查在产前诊断的价值研究

目的:分析高龄孕妇妊娠中期唐氏筛查在产前诊断的必要性。方法:收集来我院进行唐氏综合征筛查的孕妇1986例,其中将年龄≥35岁的高龄孕妇1009例作为观察组,将年龄<35岁的997例孕妇作为对照组,对两组患者分别进行唐氏初筛和羊水穿刺细胞培养确诊唐氏综合征,对观察组与对照组孕妇唐氏筛查阳性率、羊水穿刺结果、唐氏初筛的检出率和随访的妊娠结局进行比较。结果:观察组孕妇唐氏初筛的阳性率(20.1%)高于对照组(9.0%),观察组唐氏儿的比率(9.9%)高于对照组(2.3%),染色体核型异常的发生率也高于对照组,唐氏初筛软件对唐氏儿的检出率观察组高于对照组(P<0.05);观察组总不良妊娠结局发生率(10.9%)高于对照组(3.5%)(P<0.05)。结论:高龄孕妇孕中期唐氏筛查在高龄孕妇唐氏综合征的预防中有较高的应用价值,且对评估高龄孕妇发生不良结局的风险有较好的作用。     

多囊卵巢综合征患者白细胞计数的变化特点

目的 探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者外周血白细胞(WBC)计数与体质量指数(BMI)、总睾酮(T)、雌二醇(E2)和促黄体生成素(LH)的关系。方法 对1016例PCOS患者(PCOS组)和1016例正常女性(对照组)的人体测量研究结果和基础内分泌指标进行回顾性分析,比较两组外周血WBC总数及其分类中性粒细胞(N)和淋巴细胞(L)计数,并分析PCOS患者外周血WBC总数及其分类N、L计数与BMI、T、E2、LH的相关性。结果 PCOS患者的外周血WBC总数和L计数明显高于正常女性(P<0.05),WBC总数和L计数的升高与PCOS患者的BMI增加有关,与高水平E2和高水平LH不相关(P＞0.05),WBC总数的升高与T呈正相关性(r=0.073,P<0.05),L计数的升高与T不相关(P＞0.05)。结论 PCOS患者的WBC总数和淋巴细胞计数明显高于正常女性。