基底细胞痣综合征的影像表现（附5例报告）

目的探讨基底细胞痣综合征（BCNS）的影像表现及病理分析,以提高早期诊断的水平。方法对5例BCNS的影像表现及病理进行分析,并进行有关文献的复习。结果5例均患有颌骨囊肿,平均初诊年龄16岁。颌骨囊肿的影像特点主要表现为多发性,并且所有囊肿边缘均无皮质骨局部增厚硬化。结论如在影像上发现颌骨广泛性囊性病变且沿颌骨长轴发展,且年龄小的颌骨囊肿患者,应警惕其是否患有BCNS,为临床提供有价值的参考资料。     

面部基底细胞癌为主的痣样基底细胞癌综合征1例

痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)是一种罕见的常染色体显性疾病,其临床表现为多发性颌骨角化囊肿和基底细胞癌、儿童髓母细胞瘤及各种骨骼和软组织发育异常.2020年中南大学湘雅医院整形美容外科收治1例以面部基底细胞癌为主的NBCCS患者.该患者为老年...     

痣样基底细胞癌综合征2例

<正>病例1.女,40岁。1.5年前出现左下牙龈肿胀、疼痛,牙齿未见龋洞及松动,未予特殊处理,1年前肿痛加重,行左下第7齿根管治疗,症状缓解,近期再次疼痛,曲面体层片示:颌骨多发囊肿,下颌骨囊性病变与下颌骨体长轴一致,且囊变见多个切迹,病灶内见部分牙根稍有吸收(图1)。口腔颌面外科情况:面型两侧不对称,左面部稍显隆起,开口度、开口型正常,唇、颊黏膜色泽正常、光滑,牙列不齐,左上第6齿残根,右下第7齿填     

痣样基底细胞癌综合征1例

痣样基底细胞癌综合征在临床上罕见 ,以多发性颌骨角化囊肿为主要临床表现 ,同时伴有多种其他表现 ,易误诊误治。现将我院近日收治的 1例典型病例报道如下。1　病例资料患者 ,男 ,4 5岁 ,以“右侧面部反复肿胀伴不适 1年余”收住院。患者诉 1998年初因“双侧上颌窦炎症”在其它     

基底细胞癌误诊疣状痣1例

我院皮肤科收治基底细胞癌误诊为疣状痣1例,现报道如下。 1病例介绍患男,40岁。因左侧面部颧骨处皮肤起一黑色疣体6＋月,就诊我院皮肤科。自述半年前无明显诱因于左眼角外下侧,颧骨上出现一黑色米粒大小黑色素痣,逐渐增大,渐高出皮面。     

肋骨分叉-基底细胞痣-颌骨囊肿综合征两家系基因序列变异分析

两家系肋骨分叉-基底细胞痣-颌骨囊肿综合征先证者均为男性,因X线摄片见颌骨多发低密度影就诊,临床及影像学检查见胸廓畸形、小脑幕及大脑镰钙化、眶距增宽等表现。两例先证者分别检出PTCH1基因位点的c.C2541C>A(p.Y847X)和c.C1501C>T(p.Q501X)杂合突变,对比先证者及其家系相关成员基因序列,结果两例先证者的母亲外周血中均检出PTCH1基因位点的杂合突变,明确该突变均来源于母亲。其中一例先证者临床表现为智力低下,还检出FANCD2基因位点的c.C2141T(p.P714L)和c.G3343A(p.V1115I)杂合突变;另一例先证者智力正常,未发现FANCD2基因突变。两例先证者均行颌骨囊肿开窗减压联合刮治术,随访原病灶处骨质生长状况良好,至今均未见复发。     

巨大基底细胞癌1例报告

1病例报告
　　男,78岁。因右颞部糜烂,溃疡1年于2012年10月31日来诊。患者一年前无明显诱因下出现右颞部米粒大小的丘疹,继之出现糜烂,溃疡,曾多次到上级医院诊治,糜烂面、溃疡逐渐增大,都因患者年龄大,故未做手术。无发热,无明显消瘦。体检：营养中等。右颞部可见一巨大溃疡,大小约12×10c m,边缘不整齐,基底不平,有糜烂渗出。血常规、大小便常规正常。ALT、AST及胆红素均在正常范围。B超、心电图、胸片均在正常范围。病理检查：基底细胞呈融浆状团块,边缘呈栅栏状排列,可见角质囊肿。入院诊断：基底细胞癌。因患者年龄大,病史长,故未做手术,放疗及化疗。     

儿童表皮痣综合征1例报道

<正>1病例介绍患儿,女,5岁3个月,因"7d内反复惊厥5次"于2011年4月7日入院。入院前7d患儿无诱因出现惊厥,表现为呼之不应、双目凝视、右手指抽动,持续约30min后缓解,抽后精神差,不伴大小便失禁,无昏迷、发热、吐泻、肢体活动障碍,未予以特殊处理,患儿行为举止如常。于入院前     

核磁共振诊断基底动脉尖综合征1例报告

核磁共振诊断基底动脉尖综合征１例报告湖南医科大学附属神经病学研究所（４１０００８）唐北沙，谢光洁湖南医科大学湘雅医院放射科（４１０００８）王小宜基底动脉尖综合征是基底动脉梗塞的特殊类型，主要为基底动脉上端、及两侧大脑后动脉、小脑上动脉闭塞所致。该病较...     

基底动脉尖综合征1例报告

1　病例介绍　　患者 6 8岁女性 ,以“双眼视物不清 ,走路不稳 3ｄ ,视物双影 ,意不清 1ｄ”为主诉入院。既往高压病史 8ａ,未系统正规治疗。 1991年 ,1996年两次患“脑梗塞”临床治愈。本次急性起病 ,无明显诱因出现双眼视物不清、走路不稳、记忆力减退、反应迟钝、略感头痛 ,无恶心呕吐 ,无视物旋转 ,无抽搐及意识障碍 ,在当地医院给予维脑路通、脑活素静点 ,病情进展加重 ,入院前 1ｄ出现视物双影 ,意识不清。查体 :ＢＰ2 2 .5 /13ｋｐａ。嗜睡状态 ,言语欠清 ,双眼右侧同向偏盲 ,瞳孔不等大。Ｄ右 :Ｄ左 =4.0 :3.0。右眼对光反射迟钝。…     

Basal cell carcinoma.

Basal cell carcinoma is the commonest malignancy in Caucasians with incidence rates of 300 per 100,000 reported in the USA. Rates are increasing at over 10% per year leading to a lifetime risk of 30%. Although mortality is low, the disease is responsible for considerable morbidity and places a substantial burden on health service provision in the UK. Furthermore, lesions may recur and patients often develop multiple tumours giving major implications for treatment and follow-up. Four main types of basal cell carcinoma are seen: nodulo-ulcerative; pigmented; morpheaform and superficial. Diagnosis is by histological evaluation although many tumours have a characteristic clinical appearance. The differential diagnosis is large. Identified risk factors include male gender, skin type 1, red/blonde hair and increasing age. Patients with basal cell carcinoma are more likely to develop malignant melanoma and squamous cell carcinoma but it is still unclear whether there is a link with internal malignancy. The main treatment modalities are surgery and radiotherapy. Each has advantages and disadvantages. The choice of treatment depends on many factors. Principles of treatment include identification of high-risk patients to enable early detection, complete removal of the lesion, and careful follow-up to detect recurrence or new lesions. Approximately 10% of tumours recur, depending on site, size and treatment modality. Metastatic basal cell carcinoma and the association of ultraviolet radiation to basal cell carcinoma risk are reviewed.     

艾滋病合并宫颈腺样基底细胞癌1例报道及文献复习

目的 探讨艾滋病合并宫颈腺样基底细胞癌的临床病理特征.方法 收集1例病例临床病史、手术所见、观察分析常规病理HE及免疫组化结果.结果 艾滋病合并宫颈腺样基底细胞癌的临床病理特征与单纯宫颈腺样基底细胞癌有相同与不同之处.结论 艾滋病合并宫颈腺样基底细胞癌即使形态学一样,预后不一样.     

Basal cell carcinoma of the penis

Basal cell carcinoma (BCC) is the most common malignant tumour found in humans. It appears in the genital and perianal region in less than one percent of cases. Discovery of lesions around the genitalia may often be delayed due to neglect, hesitation of patients to visit the clinic or unawareness on the part of both the patients and physicians. We report a case of delayed presentation of BCC of the penis in a middle-aged man, which was successfully managed with wide local excision under the care of plastic surgeons.     

弓形虫病一例报道

目的 探讨弓形虫感染致多脏器损害病例的诊断与治疗。方法 对1例弓形虫病的临床资料进行分析总结。结果 患者以双下肢进行性浮肿起病,逐渐出现左眼飞蝇感、咳嗽、气急等;大便隐血弱阳性;心电图示窦速,左心室高电压;胸片示心影增大,二肺弥漫性片状浸润阴影;B超示肝肿大;弓形虫TOXO－IgG（＋）2次;眼底检查有异常,确诊为弓形虫病,经对症治疗好转出院。结论 弓形虫病主要根据临床表现,免疫学检查及治疗效果综合分析作出;治疗以乙胺嘧啶和磺胺嘧啶联合治疗为首选。