肿瘤坏死因子α基因G-308A多态性与高血压相关性

目的探讨肿瘤坏死因子α(TNFα)基因G-308A多态性与高血压的相关性.方法放免法检测114例高血压患者和114健康对照者血浆TNFα水平,应用聚合酶联反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测TNFα基因G-308A多态性.结果与健康对照者相比较,高血压患者血浆TNFα水平增高(P<0.01);而TNFα基因G-308A基因型和等位基因的分布,高血压患者和健康对照者相比较无显著意义(P>0.05);高血压患者基因型间血浆TNFα水平、血压值比较无统计学差异(P>0.05).结论 TNFα基因G-308A多态性与高血压无关.     

肿瘤坏死因子α基因G-308A多态性与高血压相关性

目的　探讨肿瘤坏死因子α(TNFα)基因G 30 8A多态性与高血压的相关性。方法放免法检测 114例高血压患者和 114健康对照者血浆TNFα水平 ,应用聚合酶联反应 -限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法检测TNFα基因G 30 8A多态性。结果与健康对照者相比较 ,高血压患者血浆TNFα水平增高 (P <0 0 1) ;而TNFα基因G 30 8A基因型和等位基因的分布 ,高血压患者和健康对照者相比较无显著意义 (P >0 0 5 ) ;高血压患者基因型间血浆TNFα水平、血压值比较无统计学差异 (P >0 0 5 )。结论TNFα基因G 30 8A多态性与高血压无关。     

金属硫蛋白基因G-201A多态性与原发性高血压的相关性

目的探讨金属硫蛋白(MT)基因家族中的MT4基因G-201A位点单核苷酸多态性(SNPs)与云南地区汉族人群中原发性高血压的相关性。方法选取原发性高血压患者301例,正常对照组301例。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测MT4基因G-201A位点的基因多态性。结果原发性高血压组、正常对照组MT4 G-201A基因型GG、GA、AA的频率分别为42.2%、48.5%、9.3%;42.5%、51.5%、6.0%;基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。MT4 G-201A多态性:原发性高血压组和正常对照组比较分布无显著差异(P>0.05);等位基因频率分布无显著差异(P>0.05)。两组男性基因型及等位基因频率分布均有统计学差异(P<0.05);回归分析示年龄、性别、体重指数(BMI)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、总胆固醇(TC)、尿酸(UA)与原发性高血压的发生相关(P<0.05),等位基因A携带者(GA+AA型)与原发性高血压的发生无相关性(P>0.05)。原发性高血压组与正常对照组比较,年龄、BMI、甘油三酯(TG)、HDL-C、LDLC、UA有统计学差异(P<0.05)。原发性高血压组中GG组与AA组比较,性别、TC有统计学差异(P<0.05)。结论 MT基因G-210A多态性与原发性高血压无相关性;等位基因A携带者与原发性高血压的发生无相关性;MT基因G-201A多态性与脂代谢相关,GG组有较高的TC。     

肿瘤坏死因子-α基因308A多态性与缺血性脑卒中相关性的Meta分析

目的探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因308A多态性与缺血性脑卒中发病的相关性。方法电子检索2012年12月之前的中国生物医学文摘数据库、中国学术文献学库、万方数据库、维普网及PubMed等,收集有关TNF-α基因308A多态性与缺血性脑卒中的病例-对照研究。评价纳入研究质量,提取有效数据,采用Stata 12.0软件进行Meta分析。通过将多个同类研究进行综合,进一步阐明二者的关联。结果共纳入12个研究TNF-α-308A基因多态性与缺血性脑卒中关系的病例对照研究。以GG型基因为参照,携带GA+AA基因型个体发生缺血性脑卒中风险无明显增高[OR=0.98,95%CI(0.84,1.16),P=0.548]。结论 TNF-α-308A基因多态性可能与缺血性脑卒中发病不相关。     

肿瘤坏死因子-α基因G-238A多态性与冠状动脉疾病相关性的Meta分析

目的采用Meta分析的方法探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因G-238A多态性与冠状动脉疾病(CAD)风险的相关性。方法检索Pub Med、Embase和中国知网数据库,收集探讨TNF-α基因G-238A多态性与CAD风险的相关性的病例-对照研究,检索时限均从建库至2014年5月13日。由两名研究者独立选择筛选文献、提取资料后,使用Comprehensive Meta-Analysis软件进行Meta分析。结果最终10篇文献共11项病例-对照研究。Meta分析结果表明G-238A多态性与CAD风险相关性无统计学意义[A vs.G:OR=1.08,95%CI:0.89~1.30,I2=34.33%;AA vs.GG:OR=1.15,95%CI:0.59~2.25,I2=0%;GA vs.GG:OR=1.14,95%CI:0.88~1.48,I2=54.34%;AA vs.(GG+GA):OR=1.09,95%CI:0.56~2.14,I2=0%;(GA+AA)vs.GG:OR=1.11,95%CI:0.90~1.38,I2=41.92%]。敏感度分析显示研究结果稳定性较好。亚组分析同样得到了类似结果。未检测到发表偏倚。结论 TNF-α基因G-238A多态性与CAD易感性可能无相关性,建议开展高质量研究进一步论证。     

TNF-α-308位点多态性与肺癌易感性关系的Meta分析

目的 系统评价TNF-α-308多态性与肺癌发病风险的相关性.方法 计算机检索PubMed、EMbase、WanFang、CNKI,查找国内外关于TNF-α-308多态性与肺癌易感性关系的病例对照研究,检索时限为建库至2014年2月20日.由2名评价者根据纳入与排除标准筛选文献,提取并评价资料后,采用RevMan 4.2软件及Stata 10.0软件进行Mete分析.结果 最终纳入13个研究,其中包括病例组患者1904例,对照组正常人1699例,经异质性检验,各研究间无统计学异质性（P＞0.1）固定效应模型Meta分析结果显示：对于总体人群而言,TNF-α-308与肺癌易感性关联有统计学意义（OR=1.74,95％ CI：1.17 ～ 2.57,P=0.006）.在研究人群种族基础上进行亚组分析显示：在高加索人群中,TNF-α-308与肺癌易感性关联无统计学意义（OR=0.97,95％ CI：0.56～1.66,P=0.91）;在亚洲人群中,TNF-α-308与肺癌易感性关联有统计学意义（OR=3.08,95％ CI：1.51～6.26,P=0.002）.结论 在亚洲人群中,TNF-α-308位点可能是增加肺癌患病风险的危险因素,在高加索人群中,TNF-α-308多态性与肺癌的发病风险不存在相关性.     

TNF-α-308基因多态性与甘肃地区乙肝病毒感染的相关性研究

目的研究TNF—α-308基因多态性与甘肃地区乙肝病毒（HBV）感染的关系。方法选择汉族慢性乙型肝炎患者156例,其中男118例,女38例及80例正常对照,将病人分组后采用等位基因特异引物聚合酶链反应（ASPCR）方法．分析甘肃地区TNF-α-308启动子基因多态性。结果TNF-α-308位各基因型频率在HBV感染者中和在健康对照者中的基因型差异有显著性。TNF-1和TNF-2等位基因频率两组之间相比差异亦有显著性,且C等位基因与HBV感染有一定关联性。HBV感染者中G／G基因型明显升高。在ALT〉50u／L、ALT〈40u／L及正常对照组之间,基因型频率差异均有显著性。且A等位基因与ALT的升高有一定的相关性。在对等化基因频率的比较中,应答组与对照组,无应答组与对照组相比差异均有显著性。应答组与无应答组等位基因频率相比差异无显著性。对抗病毒治疗的反应与A等他基因有一定的相关性。HBV DNA定量中高载量组与低载量组TNF—α-308位基因型频率相比差异无显著性,而两组与对照组相比差异均有显著性。结论甘肃地区HBV感染者TNF-α-308位基因多态性与慢性HBV感染有关。     

高尿酸血症患者G-308A TNF-α基因型分布与心血管疾病危险因素相关性研究

目的高尿酸血症(HUA)是代谢综合征(MS)的组成成分,肿瘤坏死因子-α(TNF-α)启动子区-308G/A(G-308ATNF-α)与MS各组分之间的的关系仍存在争议。该研究旨在探讨中国山东沿海地区高尿酸血症患者G-308ATNF-α基因型分布与其心血管危险因素的关系。方法在5003名流行病学调查人群中筛选162名高尿酸血症患者、77名健康者。采用PCR-RFLP法检测G-308ATNF-α基因型分布。采用尿酸氧化酶法测定血尿酸。采用稳态模型评估(HOMA-IR)法检测胰岛素抵抗指数。结果(1)239名研究对象G-308ATNF-α基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡;(2)在HUA伴脂代谢紊乱和高血压患者中AA+GA基因型频率明显高于单纯高尿酸血症组和健康组对照组(P0.05);(3)AA+GA组腰围与臀围比值、收缩压、舒张压、血尿酸、甘油三酯高于GG型组(P0.05～0.01)。结论高尿酸血症个体中TNF-α308A携带者的基因型与高尿酸血症伴脂代谢紊乱和高血压有关。提示TNF-α308A携带可能与高尿酸血症伴发心血管危险因素有关。     

东亚人群Klotho G-395A基因多态性与冠心病的Meta分析

目的 应用Meta分析探讨东亚人群Klotho G-395A基因多态性与冠心病易感性的关系。方法 分别检索中英文数据,获取2013年12月之前发表的有关Klotho G-395A基因多态性与冠心病易感性的病例对照研究,应用Meta分析方法对纳入的研究结果进行定量合并,采用Stata12.0软件进行统计分析,同时进行异质性检验及敏感性分析。结果 共纳入文献6篇,累计病例组1560例,对照组1459例。以显性模型比较做Meta分析,异质性检验显示无统计学意义（P0.2,I²30.8%）,以固定效应模型合并,表明Klotho G-395A基因多态性与冠心病易感性的关系有统计学意义（OR1.24,95%CI：1.06～1.45,P0.009）。按照病例组是否完全行冠状动脉造影做亚组分析,显示两组内部均无明显异质性,均以固定效应模型合并,冠状动脉造影组显示GA/AA基因型个体患冠心病的风险高于GG基因型个体（OR1.38,95%CI：1.12～1.70,P0.003）。非完全冠状动脉造影组则显示GA/AA基因型个体与GG基因型个体之间患冠心病的风险无统计学差异（OR1.07,95%CI：0.84～1.37,P0.587）。分别采取随机效应模型或去除权重最大的研究或去除等位基因差异最大的研究行敏感性分析,所得OR值与总体模型类似,有统计学意义。Begg’s检验提示无明显发表偏倚。结论 Klotho G-395A基因多态性可能与东亚人群冠心病易感性有关。     

TNF-α基因多态性与类风湿性关节炎相关性研究

目的:探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)启动子区-308基因多态性与湖北汉族人类风湿性关节炎(RA)易感性的关系。方法:用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR/RFLP)的方法对113例RA患者及126例健康人进行TNF-α的-308位点多态性分析。结果:RA组与对照组TNF-α的-308位点的基因型频率和等位基因频率G/G、G/A、A/A之间差异无统计学意义(P0.05);并且TNF-α的-308位点的基因多态性与RA活动期指标ESR和CRP高低无关。结论:TNF-α启动子区-308基因多态性不是类风湿性关节炎易感性和严重程度的一个风险因子。     

ADD1基因Gly460Trp多态性与原发性高血压发病相关性的Meta分析

目的系统评价ADD1基因Gly460Trp多态性与原发性高血压发病风险的相关性。方法查计算机检索Pub Med、Embase、CBM、VIP、Wanfang Data和CNKI,查找关于ADD1基因Gly460Trp多态性与原发性高血压发病相关性的病例对照研究,检索时限均为各数据库建库至2015年8月。由两名评价员同时进行文献筛选及资料提取,采用Stata 12.0软件进行Meta分析。结果共纳入文献43篇,包括12 309例原发性高血压患者,13 833例对照。Meta分析结果显示,ADD1基因Gly460Trp多态性与原发性高血压之间的相关性在等位基因模型(T vs.G:OR=1.10,95%CI:1.03~1.17)、显性基因模型(TT+GT vs.GG:OR=1.10,95%CI:1.00~1.20)、隐性基因模型(TT vs.GG+GT:OR=1.17,95%CI:1.07~1.29)和纯合子模型(TT vs.GG:OR=1.20,95%CI:1.06~1.35)中有统计学意义,尤其是在亚洲人群中。结论本Meta分析表明,ADD1基因Gly460Trp位点多态性与原发性高血压发病风险有相关性,尤其是亚洲人群。     

肿瘤坏死因子α-308基因多态性与肝癌易感性的Meta分析

目的 探讨肿瘤坏死因子α-308（TNFα-308）基因多态性与肝癌风险的相关性.方法 计算机检索PubMed、Web of Science、中国知网（CNKI）、万方数据库、维普数据库,检索时间为建库～ 2013年7月,收集关于肿瘤坏死因子α-308基因多态性与肝癌易感性的病例对照研究.应用RevMan 5.1和Stata 12.0软件进行Meta分析.运用Begg秩相关和Egger回归法检测文献发表偏倚.结果 最终纳入19个病例-对照研究,其中包括18篇英文文献和1篇中文文献,共有3002例肝癌患者和3561例对照者.合并统计结果显示,TNFα-308基因多态性可增加肝癌患病风险[AA＋ GAvsGG,OR=1.73,CI：1.30～2.32,P＜0.05].亚组分析中,东方人群患病率高于西方人群（P＜0.05）.经begg漏斗图和egger检验,文献稳定性较好,不存在发表偏倚.结论 TNFα-308基因多态性与肝癌易感性存在显著相关,且东方人群患病率较高.     

TNF-α基因多态性与肺癌易感性相关性的研究

目的观察TNF-α基因启动子区-308位核苷酸多态性基因型在肺癌和对照人群中的分布,以及这种多态性对该基因表达的影响。方法PCR—RFLP分析112例肺癌和99例正常人的TNF-α．基因启动子区-308位核苷酸多态性。免疫组织化学方法检测肺癌组织中TNF-α的表达,比较不同基因型肺癌之间TNF-α基因表达的差异性。结果肺癌组与对照组的基因型分布为TNF-α1／1（52．7％、46．5％）,TNF—α1／2（35．7％、48．5％）,TNF—α2／2（11．6％、5．1％）;等位基因频率为TNF—α（70．5％、70．7％）,TNF-α2（29．5％、29．3％）,组间差异没有显著性,P〉0．05。两种基因型个体在TNF-1α基因表达上,TNF-α2／2基因型个体高于TNF-α1／1基因型的个体,两者差异显着,P〈0．001。结论TNF—α-308位核苷酸的多态性基因型在肺癌和正常人中的分布之间没有明显差别,这种多态性可能不是肺癌易感的遗传因素,但这种多态性与该基因的表达有关。     

内皮素受体A基因多态性与中青年原发性高血压的相关性研究

目的:探讨陕西地区汉族中青年人群中内皮素受体A(EDNRA)单核苷酸基因多态性(SNP)与原发性高血压易感性的关系。方法:选择2015年1月至2018年1月,在本院治疗的338例中青年(18～45岁)原发性高血压(EH)患者作为EH组,另外选择300例中青年健康志愿者作为对照组。采用聚合酶链反应联合DNA直接测序法检测EDNRA基因rs1801708和rs5335位点多态性。结果:EH组和对照组比较,两组rs5335位点等位基因分布频率,差异具有统计学意义(P<0.05),rs1801708位点基因型和等位基因分布频率,差异均无统计学意义(均P>0.05)。按BMI值分层,在BMI<25 kg/m~2中青年人群中,EH组rs5335位点基因型/等位基因分布频率在共显性基因模型、隐性基因模型和等位基因模型下与对照组比较,差异均具有统计学意义(均P<0.05),两组rs1801708位点基因型/等位基因分布频率在各种基因模型下,差异均无统计学意义(均P>0.05);在BMI≥25 kg/m~2中青年人群中,两组比较rs5335和rs1801708位点基因型/等位基因分布频率在各种基因模型下,差异均无统计学意义(均P>0.05)。多因素分析结果显示,携带EDNRA基因rs5335位点C等位基因可降低BMI<25 kg/m~2中青年人群EH的发生风险(OR=0.484, 95%CI:0.361～0.836,P=0.007)。结论:EDNRA基因rs5335位点多态性与陕西地区汉族中青年人群EH发生相关。     

中国人脂联素基因rs2241766单核苷酸多态性与高血压相关性研究的Meta分析

目的:探讨中国人脂联素基因(ADIP0Q)rs2241766单核苷酸多态性与高血压的相关性。方法:通过文献检索收集2016年4月以前完成或公开发表的,脂联素基因rs2241766单核苷酸多态性与高血压相关性的病例对照研究,剔除不符合要求的文献,以漏斗图检验入选文献的偏倚性,并根据各入选文献结果的同质性检验结果进行数据合并,计算总比值比,Meta分析采用Review Manager 5.3版软件。结果:总共有8篇文献纳入本次研究,其中有1 907例高血压患者和2 263例正常对照组。Meta分析结果显示:脂联素基因rs2241766等位基因模型(G VS T)合并后的总[OR=1.13,95%CI:1.03,1.24];共显性模型(GG VS TT)合并后的总[OR=1.33,95%CI:1.08,1.65]。结论:中国人脂联素基因rs2241766单核苷酸多态性可增加患高血压的风险。     

ET-1基因多态性与海南黎族人原发性高血压的相关性

目的研究内皮素1(ET-1)基因K198N、G8002A、+138A/-多态性与海南黎族人群原发性高血压(EH)的相关性。方法采用引物特异性片段长度多态性(PCR-SSP)方法分别检测98名海南籍黎族EH患者及244名海南籍黎族血压正常者组的ET1基因的+138A/-,K198N,G8002A位点多态性,基因频率采用基因计数法计算。研究对象与Hardy-Weinberg平衡的符合程度及组间基因型与等位基因频率比较均用χ2检验。以上统计学处理均采用SPSS16.0软件进行分析。结果海南籍黎族EH组+138A/-位点的4A3A基因型分布频率明显高于正常对照组(53.1 vs37.3)(P<0.001),高血压组中4A(+138/-)等位基因分布频率显著高于正常对照组(28.6 vs 15.78)(P=0.003)。海南籍黎族EH组K198N位点的GT基因型分布频率明显高于在正常对照组(53.1%vs37.3%)(χ2=6.595,P<0.05)。EH组G8002A位点的A等位基因分布频率明显高于正常对照组(34.7%vs 25.0%)(P<0.05)。结论 ET-1基因+138A/-、K198N多态性与海南黎族人EH相关,ET-1基因+138A/-位点的4A3A基因型和4A等位基因、K198N位点的GT基因型、G8002A位点的A等位基因与海南黎族人EH相关,4A3A基因型、GT基因型、A等位基因可能是黎族EH发生的危险因素。     

肿瘤坏死因子-α基因G-308A位点多态性变化与儿童肥胖易感性的关系

目的 通过分析肿瘤坏死因子TNF-α基因G-308A位点单核苷酸多态性（SNP）在正常和肥胖儿童的分布频率,探讨G-308A位点SNP与儿童肥胖症的关系.方法 2007年1月至2008年12月,从长沙市开福区5所小学6～13岁的儿童中根据年龄分层按随机数字表法选取147例肥胖组和118名正常对照组儿童,分别测定腰围、臀围、腰臀比、体脂百分比、血压、血脂、血糖和血浆TNF-α等,计算稳态模型胰岛素抵抗指数.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测TNF-α基因G-308A位点多态性.计数资料用卡方检验,组间比较采用t检验或方差分析.结果 肥胖组儿童TNF-α水平[（171±34） ng/L]高于正常组儿童（（91 ±22） ng/L,t=8.855,P＜0.01）,TNF-α基因G-308A位点肥胖组和正常组等位基因A的突变率分别为10.6％与6.8％,两组间基因频率（x2=2.296,P＞0.05）和基因型频率比较差异无统计学意义（x2=2.082,P＞0.05）;各基因型间的TNF-α水平、腰围、腰臀比、收缩压、体脂百分比、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、空腹血糖、空腹胰岛素、稳态模型胰岛素抵抗指数比较差异无统计学意义（均P ＞0.05）.结论 TNF-α基因G-308A位点的SNP与儿童肥胖的发病无相关性.     

Klotho基因G-395A多态性与动脉硬化的相关性研究

目的研究重庆市汉族人群Klotho基因启动子区域G-395A单核苷酸多态性的分布,探讨该多态性位点与动脉硬化的相关性。方法232例健康体检者均进行臂踝脉搏波传导速度测定,并记录动脉硬化的传统危险因素,根据测定结果分为动脉硬化组(130例)和对照组(102例)。应用TaqMan探针等位基因特异性杂交分析法对Klotho基因G-395A多态性位点进行分析。结果G-395A多态性位点共检测出GG、GA、AA3种基因型,频率分别为60.3%、34.1%和5.6%,符合Hardy-Weinberg平衡。动脉硬化组-395A等位基因的频率显著低于对照组(33.1%vs48.0%,P=0.022)。logistic回归分析,调整传统危险因素后-395A与动脉硬化呈负相关(P=0.042,OR=0.537,95%CI:0.295~0.977)。结论Klotho基因-395A等位基因可能是动脉硬化的遗传学保护因素。