河南汉族人群7个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的:调查7个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座及其单倍型在河南汉族人群中的遗传多态性.方法:采集102名河南汉族无关男性个体静脉血样,提取DNA,PCR扩增DYS19、DYS385、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390、A7.1、H4等7个Y-STR基因座,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染检测,进行基因分型统计分析并计算等位基因频率GD值.结果:7个Y-STR基因座共检出99种单倍型,1种出现3次,1种出现2次,其余均出现1次.积累GD值为0.999 235.发现1个国内群体中的新等位基因.结论:7个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力.     

黎族三个支系DYS390、DYS393、DYS395基因座的遗传学研究

目的调查黎族3个支系Y染色体上3个短串联重复序列基因座及单倍型的遗传多样性，探讨黎族不同支系的起源与关系。方法对所有样本的3个Y—STR位点进行PCR扩增，产物在ABIPRISMTM377 DNA Sequencer上进行电泳，结果用Genotyper2．5软件进行分型。结果在3个Y—STR基因座，3个支系人群共发现15个等位基因，25种单倍型。本地黎12个等位基因，8种单倍型，杞黎10个等位基因，9种单倍型，体黎10个等位基因，20种单倍型。单倍型的遗传多样性分别为0．611，0．677，0．871。结论调查的3个Y—STR基因座的等位基因分布有较好的地区种族差异，对海南岛黎族起源、迁移以及各群体的相互关系研究有重要意义。     

重庆汉族、土家族人群3个Y-STR基因座遗传多态性

目的:研究重庆汉族、土家族人群无关个体的GATA-A7.2、GATA-C4、DYS437基因座的遗传多态性.方法:重庆汉族男性115人,女性15人,土家族男性120人,女性15人无关个体血样,用Chelex法提取DNA,对2个群体的3个Y-STR基因座进行PCR扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶连续缓冲垂直电泳,银染分型.用直接计数法计算基因频率、基因型频率,计算3个基因座的基因变异度(Gene diversity,GD)值和单倍体变异度(Haplotype diversity,HD)值,并比较2个群体等位基因分布特点.结果:GATA-A7.2、GATA-C4、DYS437基因座分别检出5、5、3个等位基因,GD分别为0.697 9/0.714 1(汉族/土家族)、0.720 2/0.700 1、0.511 2/0.495 7.共检出44种单倍型的HD汉族为0.955 6,土家族为0.953 2.所有女性样本在3个位点均无PCR扩增产物,表明3个基因座是Y染色体特异性的STR基因座,X染色体不存在同源序列.结论:这3个基因座适合于法医学个人识别和亲子鉴定,为法医学应用提供了新的可选Y-STR遗传标记.     

Y染色体单倍型在贵州苗族人群中的多态性分布

目的：调查Y染色体单倍型在贵州省苗族人群中的分布，从父系历史探寻贵州省苗族人的起源和迁移及其与其他民族间的亲缘关系。方法：采用PCR—RFLP法观察了由13个单核苷酸多态位点(SNPs)组成的Y染色体单倍型在贵州省苗族人群中的多态性分布，并将结果与我国其他民族及世界各大洲人群进行比较。结果：贵州省苗族人群中具有我国南方人群特异性的H7、H11和H12单倍型出现，其单倍型分布与我国南方汉族、土家族、彝族、布依族等较为接近，尤以M122(H5 H6)的频率较高。结论：提示贵州省苗族人属于我国南方群体，与南方汉族人及土家族、彝族人有一定的亲缘关系。     

中国汉族和朝鲜族8个Y-STR基因座单倍型遗传多态性

[目的]观察中国汉族和朝鲜族8个Y-STR基因座遗传多态性在法医学个人识别和亲权鉴定中的适用性.[方法]利用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染方法对各200名中国汉族和朝鲜族人群的DYS441^DYS448 8个Y-STR基因座单倍型进行检测和分析.[结果]在汉族群体中分别检测出7,5,6,7,4,10,10和6个等位基因,基因多样性分布为0.540 1DYS448 8个Y-STR基因座单倍型进行检测和分析.[结果]在汉族群体中分别检测出7,5,6,7,4,10,10和6个等位基因,基因多样性分布为0.540 1⁰.819 0,8个基因座联合单倍型为189种,基因多样性为0.999 2;在朝鲜族群体中分别检测出8,6,6,5,6,10,9和6个等位基因,基因多样性分布为0.513 50.819 0,8个基因座联合单倍型为189种,基因多样性为0.999 2;在朝鲜族群体中分别检测出8,6,6,5,6,10,9和6个等位基因,基因多样性分布为0.513 5⁰.799 6,8个基因座联合单倍型为174种,基因多样性为0.997 9.[结论]8个YSTR基因座在2个群体中均具有较高的遗传多样性,是较理想的遗传标记系统,对中国汉族和朝鲜族的个人识别及亲权鉴定等具有较高的应用性.     

江苏汉族24个Y-STR基因座遗传多态性及遗传关系研究

目的:分析24个Y染色体短串联重复序列(STR)基因座在江苏汉族群体的基因多态性?基因频率和其他地域人群之间的遗传距离?方法:取2011~2012年来自江苏省的262份无血缘关系的汉族个体,对24个STR位点进行复合扩增,ABI 3130自动基因分析仪进行片段分析并进行基因分型?结果:共发现172个STR等位基因,其中DYS385b?DYS449基因座发现14种等位基因,单倍型共发现262个,单倍型多样性为0.999 9,统计10个群体遗传距离Rst矩阵,提示江苏人群更偏向于以天津(-0.001 8)?河南(-0.001 76)?山西(-0.001 6)为群体的中原人群,而与湖南(0.017 54)和辽宁(0.014 64)人群的遗传距离最远(P < 0.05)?结论:获得具有江苏汉族人群特征的遗传学和法医学客观基础数据,对建立具有江苏地区特点的Y-STR数据库有重要意义?     

朝鲜族和汉族男性DYS441和DYS442基因座多态性分析

[目的]研究Y染色体微卫星基因座DYS441,DYS442在吉林省朝鲜族和汉族男性人群中的分布特征.[方法]采用PCR扩增结合聚丙烯酰胺凝胶电泳技术和银染显带方法对205名朝鲜族男性和207名汉族男性DYS441,DYS442基因座进行检测,并用Arlequin 2000软件进行数据分析.[结果]在朝鲜族男性人群DYS441基因座中检测到8个等位基因,个人识别能力为0.749 3,DYS442基因座中检测到7种等位基因,个人识别能力为0.508 3;在汉族男性人群DYS441基因座中检测到8个等位基因,个人识别能力为0.803 1,DYS442基因座中检测到5种等位基因,个人识别能力为0.627 3.分析由2个基因座共同构成的单倍型,在朝鲜族人群中检测到23种,在汉族人群中为31种,其单倍型变异度分别为0.874 6和0.927 2.[结论]DYS441和DYS442基因座具有较高的遗传多态性,是较理想的遗传标志,可为朝鲜族和汉族人群法医学个人识别、亲权鉴定及父系遗传学研究提供基础资料.     

昆明地区汉族人群9个Y-STRs基因座单倍型分析及其旁系亲子鉴定应用

目的 调查昆明地区汉族人群Y染色体DYS390、DYS393、DYS437、DYS438、DYS439、DYS447、DYS448、DYS460、H4,9个基因座的遗传多态性,获取9个基因座的单倍型数据.方法 应用苯酚:氯仿及Chelex-100 萃取法提取 DNA,采用STR-PCR、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染技术和377测序技术,对昆明地区汉族群体216例男性个体就上述9个基因座进行单倍型分析.结果 216例样本中9个基因座得到216种单倍型,每种单倍型的频率均为0.0046,GD=100005934437,S.E.=125×10-9(GD,gene diversity,基因多样性).结论 昆明汉族9个Y-STRs基因座具有高度多态性,在法医学特殊亲权鉴定中具有良好的应用前景.     

江苏省汉族人群的23个Y-STR的遗传多态性和群体遗传学分析

目的 研究江苏省地区汉族男性无关个体的23个Y染色体上的短串联重复序列(Y-STR)基因座遗传多态性,并进行群体遗传分析.方法 采集江苏省916名健康汉族男性无关个体的血液标本,通过应用PowerPlex(R)Y23系统对23个Y-STR基因座进行分型.采用RST值对10个江苏汉族人群中的人群差异,以及江苏汉族人群与其他18个东亚人群之间的遗传关系进行评估,并采用邻位相连树和多维标度图进行可视化分析.结果 共观察到912例不同的单倍型,包含908例单独的单倍型和4例出现2次的单倍型.单倍型多样性达0.999 99,鉴别能力和匹配概率分别为0.995 6和0.001 1.基因多样性程度的取值范围中最小为DYS438(0.394 2),最大为DYS385a/b(0.960 7).江苏各地级市邻接树中的10个江苏汉族人群并不符合地理分布,且江苏汉族人群与东亚各邻近地区人群之间的遗传差异较大.结论23个Y-STR基因座在江苏汉族人群中呈高度多态性.     

河南郑州地区汉族群体3个Y-STR基因座遗传多态性分析

目的 调查郑州地区汉族群体Y染色体3个基因座多态性分布及单倍型频率分布.方法 用荧光标记引物对河南郑州地区276名汉族男性无关个体进行3个基因座复合扩增,ABI 3100型遗传分析仪检测、分型.结果 在276例无关男性个体中,DYS 389Ⅱ、DYS438和DYS19分别检出8、7和7个等位基因,基因多样性(GD)分别为0.7553、0.7968和0.7429.3个Y-STR基因座共检出94种单体型,单体型多样性为0.9457.结论 DYS 389Ⅱ、DYS438和DYS19 3个Y-STR基因座具有较高的遗传多态性,可用于河南郑州地区法医学个体识别、亲子鉴定及群体遗传学研究.     

中国南方汉族人群20个常染色体STR基因座的多态性分析

目的 评估PowerPlex(R)21系统所含基因座的等位基因频率、法医学常用遗传学参数和系统效能.方法 对PowerPlex(R)21系统包含的20个常染色体STR基因座(D3S1358、D1S1656、D6S1043、D13S317、PentaE、D16S539、D18S51、D2S1338、CSF1PO、PentaD、TH01、vWA、D21S11、D7S820、D5S818、TPOX、D8S1179、D12S391、D19S433、FGA)进行基因分型.统计2367个南方汉族无关个体中上述20个基因座的等位基因频率和遗传学参数,并将本研究人群的等位基因频率与文献报道的其他人群数据进行比较.结果 该系统各基因座的个体识别率为0.7839～0.9852,非父排除率为0.2974～0.8099.除D5S818基因座外,其余基因座均符合哈-温平衡.该系统的累积非父排除率和累积个体识别率均超过0.999 999 999 999 999 999 999 999999 999.南方汉族人群与8个少数民族(广西彝族、广西回族、广西苗族、贵州侗族、贵州苗族、青海土家族、青海回族、云南彝族)相比,等位基因频率有显著性差异.中国南方汉族人群和日本、菲律宾、韩国、北意大利和阿根廷等人群相比,在8-20个STR基因座上存在显著性差异.南方汉族人群与上述5组国外人群以及及3组文献报道的国内人群(北京汉族、浙江汉族、福建汉族)在D1S1656基因座上的等位基因频率均有显著性差异.Neighbor-joining系统发生树显示所有亚洲人群聚类为一个分支,意大利北部和阿根廷人群聚集成另一个独立的分支,南方汉族人群和云南彝族人群遗传距离较近.结论 PowerPlex(R)21系统的20个STR基因座在中国南方汉族人群具有较高的遗传多态性,可满足亲子鉴定、个体识别以及人类学研究的需求.     

Genetic susceptibility to ulcerative colitis in the Chinese Han ethnic population: association with TNF polymorphisms

Background Tumor necrosis factor α （TNFα） is an important proinflammatory cytokine that has been implicated in the pathogenesis of inflammatory bowel disease （IBD）. Recent studies have evaluated the role of TNF promoter polymorphisms in IBD, whereas the data are inconsistent. Trans-racial mapping in an ethnically distinct but homogenous population may help clarify these associations. We investigate the association between TNF promoter polymorphisms and susceptibility to ulcerative colitis （UC） in the Chinese Han ethnic population. Methods We studied 110 unrelated UC patients and 292 healthy controls from Zhejiang Province, China. Genotyping for 6 common TNF promoter polymorphisms （TNF -1031T/C, -863C/A, -857C/T, -380G/A, -308G/A, -238G/A） was carried out by polymerase chain reaction sequence-specific primers （PCR-SSP）. Results TNF-308A was associated with disease （allele frequency patients 14.6% vs controls 8.9%, P=0.02）. TNF -857T was increased in patients but without statistical significance （allele frequency 17.3% vs 12.2%, P=0.06）. Haplotype analysis revealed 6 haplotypes including two （H5 and H3）, which contained TNF -308A. H5 was associated with disease （haplotype frequency patients -12.3% vs controls 7.5%, P=0.03）. Of note the rare haplotype H3 has not previously been identified in Caucasian populations. Homozygosity for the haplotype H4 comprising the common alleles at each TNF promoter single-nucleotide polymorphism （SNP） was negatively associated with disease （patients vs controls 24.5% vs 34.9%, P〈0.05）. Conclusions We report the association with TNF -308A polymorphisms in Chinese patients with ulcerative colitis. The functional study in Chinese Han ethnic population is now required.     

云南农村汉族与白族糖尿病患病现状及影响因素的对比

  目的  对比分析云南省汉族和白族农村居民糖尿病的流行现状及影响因素。  方法  采用多阶段分层随机抽样方法，分别抽取昆明市富民县和大理白族自治州剑川县共5 003名35岁及以上常住农村居民进行现场问卷与体格检查，采用χ2检验分析汉族与白族糖尿病患病差异，用多因素Logistic回归分析糖尿病患病的影响因素。  结果  汉族和白族糖尿病前期的患病率分别为16.30%和14.43%，糖尿病的患病率分别为11.83%和7.83%；汉族不同性别、文化程度和人均年收入的糖尿病患病率均高于白族（P < 0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示，汉族和白族均是年龄越大者（OR = 1.016和OR = 1.032）、肥胖者（OR = 1.580和OR = 2.561）、中心性肥胖者（OR = 2.372和OR = 1.593）、缺乏体力活动者（OR = 1.246和OR = 1.312）和有糖尿病家族史者（OR = 3.925和OR = 3.781）患糖尿病的风险越大（P < 0.05）；此外，汉族人均年收入越高者患糖尿病的风险越大（OR = 1.459， P < 0.01），而白族男性比女性更容易患糖尿病（OR = 0.561，P < 0.05）。  结论  白族与汉族糖尿病前期及糖尿病的患病率均存在差异，且年龄越大、肥胖、中心性肥胖、缺乏体力活动和有糖尿病家族史是糖尿病患病的危险因素。汉族与白族居民应养成良好的生活习惯和合理运动，降低糖尿病的患病风险。     

山东地区5 844例脐血HLA I类等位基因多态性分析

目的:研究山东地区脐带血HLA I类(HLA-A,-B)等位基因的分布特征,探讨中国其他地区及世界不同种族利用山东脐血供者进行造血干细胞移植的可能性。方法:应用PCR-SSO方法对山东地区5 844例无血缘关系的汉族健康新生儿脐带血进行了HLA-A,-B等位基因的分布调查。结果:HLA-A等位基因,检出20种;HLA-B等位基因,检出46种。通过与不同地域汉族人群的比较显示:在不同种族的人群中有其各自独特的人群分布特征,在不同地域的同一民族人群中亦有其独特的地理分布特征。结论:山东脐血HLA I类基因具有多态性,能够代表山东汉族人群HLA的分布特征,北方人在山东脐血库中最容易寻找到HLA I类等位基因相合的异基因脐血供者,而南方人找到的机率较北方人稍低。     

中国成都汉族和大理白族群体D3S1545基因座的遗传多态性研究

为了解我国成都汉放肆本和大理白族群体Ｄ３Ｓ１５４５基因座的遗传多态性,获得中国汉族和大理白族Ｄ３Ｓ１５４５基因座的群体遗传学数据。采集了１４８名无血缘的中国成都汉族个体和９６名无血缘关系的大理白族个体的ＥＤＴＡ抗凝血ｈｅｌｅｘ法提取ＤＮＡ。ＰＣＲ扩增样本ＤＮＡ,聚丙烯酰胺凝胶水平电泳分开。结果显示：在中国成都汉群体中,Ｄ３Ｓ１５４５共发现９个等位基因,等位基因频率为Ｄ３Ｓ１５４６＊８;０．０６５２     

云南汉、白、纳西族人群幽门螺杆菌babA2基因分布特征及其致病性

目的 :探讨云南白族、纳西族与汉族幽门螺杆菌 (H pylori)菌株babA2基因型分布特征及三民族的差异及其与致病性的关系 .方法 :(1)选取H pylori相关慢性胃炎和消化性溃疡患者的胃粘膜 ,分离培养H pylori菌株 ;(2 )用PCR方法检测云南白族、纳西族与汉族菌株的babA2等基因 ;(3)通过组织病理学观察胃粘膜炎症等级和H pylori定植密度等级 .结果 :(1) 10 9例H pylori菌株babA2基因的检出率为6 7 0 % (73/10 9) .其中白族 (31例 )、纳西族 (4 5例 )、汉族 (33例 )菌株babA2基因的检出率分别为71 0 % (2 2 /31) ,6 4 4 % (2 9/4 5 ) ,6 6 7% (2 2 /33) . (2 )云南 10 9例H pylori菌株中babA2基因在未观察到、轻度、中度、重度H pylori定植患者中的检出率分别为 12 5 % (1/8) ,2 6 5 % (9/34) ,89 7% (2 6 /2 9) ,97 4 % (37/38) ,不同程度H pylori定植密度组间检出率有显著性差异 (P <0 0 5 ) ,其中重中度组的检出率要高于轻度组及无组 .但babA2基因在慢性胃炎、消化性溃疡组 ,胃粘膜炎症等级的检出率均无显著性差异(P >0 0 5 ) .慢性胃炎、消化性溃疡组胃粘膜炎症等级和H pylori定植密度组间babA2基因的检出率在三民族间均无显著性差异 (P >0 0 5 ) .结论 :(1)云南患者感染的H pylori菌株babA2基因具有     

Single nucleotide polymorphisms of the SCN5A gene in Han Chinese and their relation with Brugada syndrome

Background Mutations in the cardiac sodium channel gene (SCN5A) may lead to a broad spectrum of familial arrhythmias, including long QT syndrome (LQTS), idiopathic ventricular fibrillation (IVF), and isolated cardiac conduction diseases. Recent studies have shown that polymorphisms in the SCN5A gene also play an important role in the manifestation of disorders involving cardiac excitability. In this study, we investigated the polymorphisms of the SCN5A gene in Han Chinese and its relation to Brugada syndrome (BS).Methods Genomic DNA was isolated from 120 unrelated healthy volunteers and 48 unrelated Brugada syndrome patients by means of standard procedures. All exons including the putative splicing sites of the SCN5A gene were amplified by PCR and sequenced directly or after subcloning using an ABI Prism 377 DNA sequencer. Results A total of 5 single nucleotide polymorphisms (SNPs) were identified in the Han Chinese population, including 3 novel ones: G87A(A29A), 4245＋82A&gt;G, and G6174A. The allele frequencies of each SNP in the Han Chinese population were as follows: G87A (A29A) 27.5%, A1673G (H558R) 10.4%, 4245+82A&gt;G 32.8%, C5457T (D1819D) 41.3%, and G6174A 44.9%. S1102Y and 10 other SNPs identified in other ethnic populations were not detected in this study. There was no significant difference in the allele frequency of A1673G (H558R) between different ethnic populations (all P&gt;0.5). On the other hand, the allele frequency of C5457T (D1819D) among Han Chinese was similar to its frequency among Japanese (P&gt;0.5), but higher than that among Americans (P&lt;0.005). The allele G1673 (R558) was over-represented in BS patients compared to controls (P&lt;0.005), but there was no significant difference in genotype frequencies at this locus. There were also no differences in either the allele or genotype frequencies of the 4 other identified SNPs when comparing BS patients with healthy controls. Conclusions The distribution of SCN5A SNPs may vary between different ethnicities. The polymorphism of A1673G might be associated with BS and may contribute to a susceptibility to BS in Han Chinese.     

从汉画像石庖厨图谈汉代饮食烹饪状况

汉画像石庖厨图以生动写真的画面,再现了汉代饮食烹饪状况。山东诸城等地庖厨图,描绘了古代庞大忙碌的烹饪场面,包括宰杀、汲水、蒸煮、炙烤、酿酒等各种厨事活动,展示了汉代先进烹饪厨具如釜、甑、鼎、烤炉等,以及汉人繁复的烹饪技术如蒸、煮、炮、炙等,反映了汉代丰富的食物种类。汉画像石庖厨图为我们研究汉代饮食生活提供了珍贵的资料。     

中国成都汉族和大理白族群体D3S1545基因座的遗传多态性研究

为了解我国成都汉族群体和大理白族群体 Ｄ３ Ｓ１５４５ 基因座的遗传多态性,获得中国汉族和大理白族 Ｄ３ Ｓ１５４５ 基因座的群体遗传学数据。采集了 １４８ 名无血缘关系的中国成都汉族个体和９６ 名无血缘关系的大理白族个体的 Ｅ Ｄ Ｔ Ａ 抗凝血样。 Ｃｈｅｌｅｘ 法提取 Ｄ Ｎ Ａ。 Ｐ Ｃ Ｒ 扩增样本 Ｄ Ｎ Ａ,聚丙烯酰胺凝胶水平电泳分型。结果显示：在中国成都汉族群体中, Ｄ３ Ｓ１５４５ 共发现 ９ 个等位基因,等位基因频率为 Ｄ３ Ｓ１５４５８：００６４２; Ｄ３ Ｓ１５４５９：０００３４; Ｄ３ Ｓ１５４５１０：０．００６８; Ｄ３ Ｓ１５４５１１：０．０２０３; Ｄ３ Ｓ１５４５１２：０．１８２４; Ｄ３ Ｓ１５４５１３：０．３０７５; Ｄ３ Ｓ１５４５１４：０３２４３; Ｄ３ Ｓ１５４５１５：０．０８４４; Ｄ３ Ｓ１５４５１６：０．００６８。在大理白族群体中, Ｄ３ Ｓ１５４５ 共发现６ 个等位基因,等位基因频率为 Ｄ３ Ｓ１５４５８：０．００７８１; Ｄ３ Ｓ１５４５１１：０．０２６１; Ｄ３ Ｓ１５４５１２：０．１７１９; Ｄ３ Ｓ１５４５１３：０．３９０６; Ｄ３ Ｓ１５４５１４：０２４４８; Ｄ３ Ｓ１５