中国阿昌族5个X-STR位点多态性研究

目的:调查X染色体上5个STR位点(DXS7130、DXS7132、DXS7133、DXS6804和DXS8378)在中国阿昌族群体的遗传多态性及其法医学方面的应用价值。方法:用PCR和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染显带技术,检测100名阿昌族无关个体上述5个位点的等位基因频率及基因型分布,计算法医学常用参数,并对女性进行Hardy-Weinberg平衡检验。结果:5个位点在中国阿昌族群体中均具有遗传多态性,女性的基因型频率分布经χ2检验均符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论:研究结果丰富了中华民族基因数据库,可以应用于法医学个体识别和亲权鉴定及群体遗传学研究。     

X染色体STR基因座在同胞亲缘鉴定中的应用

目的：探讨X染色体STR基因座独特的遗传方式在同胞亲缘关系鉴定中的应用。方法：应用聚合酶链式反应（PCR）、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术对1名未知女性个体与3名已知同胞兄妹的22个基因座进行分型，并对线粒体D环高变区作序列测定。结果：得到具有排除价值的2个X染色体基因座（DXS7132、DXS6804）和4个常染色体基因座（D1S549、D2S441、D16S539、D5S818），否定了未知个体与3名同父同母兄妹的亲缘关系。结论：X染色体基因座在男性的基因组中呈单倍型形式存在，特别适用于法医学实践中在父母缺如情况下姐妹之间的亲缘鉴定。     

用荧光复合扩增体系检测5个X染色体短串联重复 序列基因座的多态性

 【目的】 为了研究X染色体短串联重复序列(X-STR)基因座的遗传多态性,我们检测了DXS6803､DXS981､DXS6809､DXS6789和DXS7132 5个基因座在广东汉族人群中的多态性｡ 【方法】 利用荧光标记引物PCR技术复合扩增上述5个基因座,并用ABI PRISM 3100毛细管电泳及GeneMapper ID3.1软件进行基因分型｡【结果】 在363个广东汉族无关个体(男性:181个,女性:182个)中5个基因座共检出54个等位基因｡多态性信息含量为0.6935 ~ 0.8177;女性个体识别率为0.8976 ~ 0.9562｡三联体非父排除率为0.7805 ~ 0.8467｡【结论】 这5个基因座多态性较高,在个体识别和亲权鉴定中具有重要的应用价值｡     

成都地区汉族人群X染色体3个STR基因座的遗传多态性及其法医学应用

目的了解X染色体3个STR基因座在中国成都汉族群体的遗传多态性及其法医学应用价值。方法利用PCR和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳对中国成都地区无亲缘关系汉族个体X染色体3个STR基因座进行分型,自动激光荧光测序仪测定DNA序列,并检验女性基因型频率分布是否符合Hardy—Weinberg平衡,计算法医学常用各种概率。结果3个STR基因座在成都地区汉族群体均具有遗传多态性,X^2检验表明女性的基因型频率分布符合Hardy—Weinberg平衡。结论为人类群体研究提供了X染色体3个STR基因座的中国成都汉族群体数据,并为应用这些遗传标记进行亲子鉴定和个人识别提供了概率计算依据。     

云南彝族人群19个常染色体STR基因座的遗传多态性

目的 研究云南彝族215个健康无关个体19个常染色体STR基因座的遗传多态性, 计算群体遗传学参数, 建立云南彝族群体的遗传学基础数据, 为法医物证亲权鉴定和个体识别提供科学依据。方法 采用Chelex-100法提取样本DNA, Power PlexR21 System试剂盒进行扩增, ABI 3130XL自动遗传分析仪对PCR复合扩增产物进行分析, 用ABI的Gene Mapper v3.2软件进行STR基因分型分析, 用Modified-Powerstates软件进行法医学遗传学参数统计分析以及Hardy-Weinberg平衡检验。结果 共检出203个等位基因和666种基因型。除D1S1656、D5S818、D12S391外, 基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡规律 (P> 0.05) , 累积非父排除率 (CPE) 为0.999 999 907, 累积个人识别能力 (TDP) 为0.999 999 999 999 999 999 999 9。结论 19个常染色体基因座在云南彝族人群中具有较高的多态性和较好的个体识别能力, 能够为法医学个体识别和亲权鉴定提供科学的遗传学基础数据。     

浙江畲族群体X染色体四个基因座遗传多态性

目的：了解浙江畲族群体4个X染色体短串联重复序列（short tandem repeat,X-STR）基因座DXS7132、DXS6804、DXS6799、DXS9898的等位基因及基因型频率分布。方法：从无血缘关系的260名浙江畲族个体的抗凝血中提取DNA,进行PCR扩增,聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳（PAGE）并银染。结果：4个基因座检出6、6、6、7个等位基因,4个基因座基因型频率分布（女性个体）均符合Hardy-Weignberg平衡（P〉0.05）;观测杂合度大于0.4759,多态信息含量均大于0.4663,女性个体识别力均大于0.7096,男性个体识别力均大于0.4147。结论：4个基因座均具有较高的遗传多态性,是较理想的遗传标记系统,为浙江畲族人群法医个体识别、亲子鉴定及遗传学研究提供依据。     

Penta D/Penta E基因座在云南回族群体中基因多态性研究

目的获得2个短串联重复（short tandem repeat,STR）基因座（Penta D、Penta E）在云南回族人群中的基因型及等位片段频率分布,获得相应位点的群体遗传学数据。方法204份EDTA抗凝血样采自云南昆明地区无血缘关系的回族个体,利用荧光标记复合扩增及毛细管电泳自动荧光检测的方法,对该群体样本检测,获得2个STR基因座等位基因的分布频率等群体遗传学数据,并检验它们基因型频率分布是否符合Hardy—Weinberg平衡,计算法医学常用各种概率。结果全部样本的每个STR基因座都获得了清晰的基因型分型结果。2个STR基因座均符合Hardy—Weinberg平衡。结论获得2个STR基因底的基因型分型结果,适用于法医学亲权鉴定和个人识别,为人类群体遗传学研究提供了2个STR基因座的云南回族群体数据。     

朝鲜族人群DXS6854基因座的遗传多态性研究

[目的]探讨吉林省延边地区朝鲜族人群短串联重复序列(STR)基因座DXS 6854的遗传多态性分布,获取相应多态位点的群体遗传学数据.[方法]采用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,分析101名朝鲜族女性和160名朝鲜族男性个体的DXS 6854 STR基因座等位基因频率.[结果]在女性样本DXS 6854基因座中各检测出6种等位基因和17种不同的基因型,基因座多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,杂合度为0.772 3,多态信息含量为0.67,个人识别率为0.857;在男性样本DXS 6854基因座中检测出6种等位基因,单倍型多样性为0.734.[结论]DXS 6854基因座具有较高的个人识别力、杂合度及多态信息量,是较理想的遗传标记系统,对朝鲜族群体的个人识别、亲子鉴定及民族遗传学研究具有重要意义.     

吉林地区汉族群体两个STR基因座的遗传多态性调查

目的 分析吉林地区汉族人群两个短串联重复序列（STR）位点即D5S818和D19S400的遗传多态性分布,获得群体遗传学数据。方法 从吉林地区103名汉族无血缘关系的个体抗凝血样中提取DNA,进行PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型并银染。结果 得到两个基因座各等位基因的基因频率,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。杂合度和多态性信息含量较大。结论 这两个基因座具有高度多态性,是较理想的遗传标记。所得到的遗传学数据可为法医学个人识别、亲子鉴定及群体遗传学研究提供依据。     

中国南方汉族人群9个STR基因座多态性分析

【目的】 分析中国南方汉族人群9个STR基因座的遗传多态性｡ 【方法】 用STR_Typer_10_v1荧光标记试剂盒,对1 619例中国南方汉族无关个体的9个STR基因座(D11S2368,D12S391,D13S325 D18S1364,D22-GATA198B05,D6S1043,D2S1772,D7S3048,D8S1132)进行扩增,用AB公司3100遗传分析仪和GeneMapper 3.1v软件作STR分型,用PowerState V12.xls分析软件进行等位基因频率和法医学常用参数统计分析,用Arlequin 3.11v软件包作Hardy-Weinberg equilibrium平衡检验｡【结果】 在中国南方汉族人群中,该9个STR基因座的遗传多态性高,杂合度(H)分布在0.818 ~ 0.879之间,随机匹配(MP)率分布在0.031 ~ 0.063之间, 个体识别力(PD)在 0.937 ~ 0.970之间, 非父排除率(PE)在0.632 ~ 0.753之间,多态性息含量(PIC)在0.80 ~ 0.88之间,典型父权指数(TPI)在2.74 ~ 4.13之间｡统计分析证明这些群体资料均达到Hardy-Weinberg equilibrium(P > 0.05)｡【结论】 中国南方汉族人群9个STR基因座具有较高多态性,可以用于法医学亲权鉴定和个体识别,也可以用于人类学和遗传学研究｡     

十二个X染色体STR基因座荧光标记复合扩增体系的法医学应用

 评估DXS10103等12个X染色体STR基因座(X-STR)复合扩增体系的法医学应用价值【方法】采集广东汉族人群272名无关个体(男性144名,女性128名)血样,提取基因组DNA,使用Investigator Argus X-12复合扩增系统通过五色荧光标记引物进行复合扩增,采用毛细管电泳技术进行产物分离和基因分型,统计相关法医学应用参数【结果】272个个体均获得明确的基因分型,共检出153种等位基因,等位基因频率分布无男女间的差异?经Bonferroni法校正后各基因座均符合Hardy-Weinberg平衡?DXS10103与DXS10101基因座间存在连锁不平衡?各基因座个体识别力(DP)为0.518 7 ~ 0.989 2,平均非父排除率(MEC)为0.287 7 ~ 0.919 1,多态信息含量(PIC)为0.421 9 ~ 0.919 1?男性累积个体识别力(DP)达0.999 999 999,女性累积DP达0.999 999 999,二联体累积非父排除率(MECduo)达0.999 998 336,三联体累积非父排除率(MECtrio)达0.999 999 991【结论】DXS10103等12个X-STR基因座是中国广东汉族群体个体识别和亲子鉴定高效的检测系统,尤其对特殊的亲权鉴定案件具有重要的应用价值     

云南白族15个常染色体STR 基因座的遗传多态性

［摘要］目的　采用PCR- STR及基因分型技术,探讨云南怒江白族群体中D3S1358、TPOX 等15个常染色体STR基因座的遗传多态性, 建立怒江白族群体的遗传学基础数据, 为法医学应用提供基础数据．方法　采集124 名云南怒江地区白族无关个体的静脉血, 经典有机法提取DNA, 应用PCR技术, 复合扩增D3S1358等15个常染色体基因座的短串连重复序列,扩增产物用遗传分析仪电泳荧光检测, 获得云南怒江白族15个STR基因座的等位基因频率,进行遗传多态性分析．结果　15个常染色体STR基因座在云南怒江白族群体中具有遗传多态性,基因型分布符合Hardy- Weinberg平衡定律（P > 0.05）. 其累积匹配概率（CPM ）为4.869 1×10-17, 累积非父排除率（ CPE）为99.99% ,累积个人识别能力（ CDP） 为99.99%．结论　云南怒江白族群体15个常染色体STR基因座有较高的非父排除率和个体识别能力, 可为法医学亲子鉴定和个体识别提供基础数据以及遗传学研究提供依据.     

云南白族民家支系18个常染色体STR位点的遗传多态性

  目的  调查云南白族民家支系2 323个健康无亲缘关系个体18个STR基因座的遗传多态性,计算群体遗传学参数,建立云南白族民家支系群体的遗传学基础数据,为司法鉴定工作中的亲子鉴定和个体识别提供可靠的科学依据。  方法  收集2323份云南白族民家支系人群无关个体样本,采用DNATyperTM19试剂盒,进行直接PCR复合扩增,用AB 3130XL自动遗传分析仪进行毛细管电泳分离,用GeneMapper ID-X 1.5软件对分离的STR进行分型。使用Modified-Powerstats软件统计等位基因频率,进行Hardy-Weinberg平衡（HWE）检验,计算匹配概率等法医学参数。使用Arlequin软件计算Fst和P值。使用Phylip软件计算Nei’s遗传距离。使用SPSS软件进行多维尺度（MDS）分析。应用Mega软件构建相邻连接（NJ）系统发育树。  结果  18个STR基因座中共观察到230个等位基因和1073种基因型。除D13S317基因座不符合Hardy-Weinberg平衡（P = 0.0008）外,其余基因座等位基因频率和基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05/18 = 0.0028）。18个STR基因座的累积个人识别能力（CDP）达0.999999999,累积非父排除概率（CPE）达0.99999994055。Fst值、Nei's遗传距离以及NJ系统发育树的结果均提示,白族民家支系与云南布朗族和云南佤族相距较远,而与大理白族和怒江白族相距较近。  结论  上述18个STR基因座在云南白族民家支系群体中具有高度多态性,可用于司法鉴定和群体遗传结构研究。     

成都地区汉族群体5个STR基因座的遗传多态性研究

目的 了解中国成都地区汉族人群GATA170H04、D8S2324、D9S2146、GATA51A07和GATA178C09 5个短串联重复序列(STR)基因座的等位基因片段结构特征,获得中国成都地区汉族群体的遗传学数据,并分析其在法医学中的应用价值.方法 收集成都地区汉族无血缘关系个体的EDTA抗凝血,Chelex-100法提取DNA.采用PCR扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染及测序技术分析中国成都地区汉族群体中5个基因座的遗传多态性,获得5个基因座的群体遗传学数据.结果 5个基因座在成都汉族人群中分别发现了10、7、5、7、7个等位基因,观测杂合度分别为83%、80%、64%、66%、77%,个人识别机率分别为95.4%、91.0%、84.3%、86.1%、86.8%,经统计学分析,各基因座基因型分布规律均符合Hardy-Weinberg平衡定律.结论 GATA170H04、D8S2324、D9S2146、GATA51A07和GATA178C09基因座的个人识别能力较高,可用于中国汉族人群的个人识别和亲子鉴定,并为人类群体遗传学研究提供可靠的数据.     

三个STR分型体系在法医学中的应用

摘 要:【目的】 调查PowerplexTM 16 System?STRtyper-10F/G kit以及AGCU 21+1三个分型体系包含的45 个常染色体STR 基因座在中国广东汉族人群中的群体遗传学数据,评估其法医学应用价值?【方法】 采集256例中国广东汉族二代家系(包含512名无关个体)外周血样,提取样本DNA,对D3S1358等45个STR基因座进行扩增,使用ABI 3500XL遗传分析仪电泳扩增产物,GeneMapper ID-X软件进行基因分型,并用相关统计软件计算常用法医学参数并进行Hardy-Weinberg平衡及基因座间连锁不平衡的检验? 【结果】 经Bonferroni 法校正后,45个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,不存在连锁不平衡现象?各基因座平均杂合度(Ho)为0.765,平均个体识别力(DP)为0.905,平均多态信息含量(PIC)为0.733?45个STR基因座的累积随机匹配概率(CMP)为9.48 × 10-50,二联体累积非父排除率(CPEduo)为0.999 999 999 94,三联体累积非父排除率(CPEtri)为0.999 999 999 999 999 990 4?【结论】 获得了广东汉族人群45个常染色体STR 基因座的群体资料,为广东汉族人群的法医个体识别和亲子鉴定提供了基础数据?联合应用PowerplexTM 16 System?STRtyper-10F/G kit和AGCU 21+1 系统可以满足突变?单亲?亲缘鉴定等疑难案件的需要?     

4个Y-STR基因座在海南岛黎族人群的遗传多态分布

目的:调查DYS3891、DYS390、DYS391和DYS393基因座在海南岛黎族群体中的分布状况。方法:应用多重PCR扩增后,用ABI377自动测序仪进行基因扫描分型。结果:在230名无亲缘关系的黎族男性个体中观察到黎族群体在4个基因座均有遗传多态性;DYS3891观察到4种等位基因;DYS390观察到5种等位基因;DYS391观察到4种等位基因;DYS393观察到5种等位基因。获得了黎族群体在4个Y-STR基因位点的等位基因频率、基因多样性和单体多样性数据。结论:4个Y-STR基因位点的单倍型检测在法医学个体识别和亲权鉴定及黎族的起源研究有较高的应用价值。     

福建泉州汉族人群15个STR位点的遗传多态性

目的 阐明福建泉州地区汉族人群15个短串联重复序列(STR)的遗传多态性。方法 应用STR复合扩增、基因扫描、基因分型方法，调查320名福建泉州地区无关个体15个STR位点的等位基因及其基因型分布情况。结果 共检出150个等位基因，其频率分布在0．015625-0．5921875，符合Hardy—Weinberg定律，累计非父排除率和个体识别率分别达0．999999286和0．9999999999999999155。结论 泉州地区汉族人群15个STR位点遗传结构特征，除TPOX和TH01位点外，均具有高度的多态信息为含量。     

牡丹江市朝鲜族人群15个常染色体STR基因座的频率调查

目的：调查牡丹江市朝鲜族人群无关个体的15个常染色体STR基因座（D2S1338、D18S51、D7S820、D8S1179、D5S818、D13S317、D16S539、vWA、D19S433、TPOX、D3S1358、FGA、CSF1PO、D21S11、TH01）的多态性,研究其在法医学亲子鉴定和个人识别检验中的实际应用价值。方法：应用AmpFL STR IdentifilerTM试剂盒扩增牡丹江市500例朝鲜族无血缘关系个体的15个STR基因座,其产物用ABI 310遗传分析仪进行检测,包括电泳分离和分型检测,分析其基因频率和遗传平衡分析,并计算分析其遗传参数：杂合度（H）、多态性信息含量（PIC）、个人识别能力（DP）。结果：500名无血缘关系个体各基因座基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）。15个STR基因座的H都大于0.6,DP都大于0.8,PIC都大于0.5。结论：15个STR基因座在牡丹江市朝鲜族人群中等位基因分布较好,具有较高的遗传多态性,所得的群体遗传学数据可满足该地区人类遗传学、法医学亲子鉴定和个人识别等领域的研究需要。     

西藏藏族群体15个短串联重复序列位点的遗传多态性研究

目的获得15个短串联重复（Short tandem repeat，STR）基因座在西藏藏族人群中的基因型及等位片段频率分布，获得相应位点的群体遗传学数据。方法126份EDTA抗凝血样采自西藏藏族地区无血缘关系的藏族个体。Chelex法提取DNA，PCR复合扩增，自动基因分析仪电泳收集电泳结果数据，基因扫描分析软件计算扩增产物片段相对大小，基因分型软件进行样本基因型分型。结果全部样本的每个STR基因座都获得了清晰的基因型分型结果。15个STR基因座的杂合度介于0.627-0.897之间。累计非父排除率和累计个人识别机率为0.999999527和〉0.999999999。结论经一次扩增电泳可获得15个STR基因座的基因型分型结果，累计非父排除率和累计个人识别机率较高，适用于法医学亲权鉴定和个人识别。     

广州汉族人群12个Y-STR基因座多态性及法医学应用研究

目的 研究广州地区汉族人群12个Y-STR基因座的等位基因频率分布、单倍型遗传多样性及其法医学应用价值.方法 采用Powerplex(R)Y System荧光标记复合扩增系统检测401例广州汉族无关个体的12个Y-STR基因座,并用3100遗传分析仪进行基因分型.结果 获得了广州地区汉族无关男性个体的12个Y-STR基因座的频率分布资料,观察到398个单倍型,其基因多样性为0.99997;检测13种动物血样,在特异性区域均无扩增产物;55个父系样本,未观察到突变基因;同一男性个体的不同组织基因分型相同且女性DNA成分不影响Y-STR的扩增分型.结论 该12个Y-STR基因座检测系统具有很高的识别能力,在群体遗传学研究及法医学混合检材的个人识别和父系亲缘关系鉴定中有重要应用价值.