40例非梗阻性无精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学研究

目的：探讨非梗阻性无精子症的细胞和分子遗传学特点及其对生殖的影响，为非梗阻性无精子症患者的治疗提供理论依据。方法：采用外周血染色体G显带和多重聚合酶链反应技术等方法进行染色体分析及AZF基因的15个位点进行分析，正常对照组为已经生育的男性。结果：40例非梗阻性无精子症患者中检测出8例染色体异常，6例AZF基因微缺失。结论：非梗阻性无精子症与遗传密切相关，对非梗阻性无精子症患者进行细胞遗传学及Y染色体AZF区域微缺失检查是必要的。     

无精子症常见病因与治疗相关研究进展

无精子症是指因复杂病因引起精液中无精子的一类疾病，在临床上引起男性不育的各种病因中最为严重。根据有无输精管道梗阻可分为梗阻性无精子症及非梗阻性无精子症，病因上又分为遗传因素及非遗传因素，治疗方法主要包括药物、手术及辅助生殖技术，最终目的是获取精子并帮助患者生育健康后代。随着我国三胎政策的放开，计划再生育人群也在增加，因男性无精子症引起的生育问题、遗传问题等亟需解决。现主要对有生育需求的无精子症患者临床上常见原因与治疗相关研究进展进行综述。     

139例无精子症诊断体会

不育症影响着全世界大约10%-15%的夫妇,不育的原因夫妻双方各占50%。无精子症是引起男性不育症的一种较常见的原因,约占男性不育症的10%,是目前男性不育的最大难题。无精子症可分为睾丸生精功能障碍所致的非梗阻性无精子症（non-obstructive azoospermia,NOA）和各级输精管道阻塞所致的梗阻性无精子症（obstructive azoosper—mia,OA）两类。     

Y染色体无精子症因子缺失与男性不育的关系

目的 探讨Y染色体无精子症因子(AZF)缺失与男性不育的关系.方法 随机选取男科门诊不育症患者728例,其中正常精子密度46例,少精子症459例,严重少精子症93例,非梗阻性无精子症71例,梗阻性无精子症45例,射精功能障碍14例;另设正常对照组50名.应用PCR对Y染色体序列标准位点sY84、sY86、sY127、sY134、sY254及sY255进行检测.结果 728例不育症患者中,AZF缺失共18例,缺失发生率为2.47%,与正常对照组(0%)比较有统计学差异(P=0.000).其中严重少精子症8例(8.60%),非梗阻性无精子症10例(14.08%).结论 AZF缺失是男性不育症,特别是无精子症和严重少精子症发病的重要原因之一,其基因检测为男性不育的病因诊断、治疗及预后提供了一定依据.     

无精子症患者微创附睾或睾丸穿刺取精术的护理配合

无精子症是指射出的精液经离心沉淀后显微镜检查,连续3次均未发现精子。根据病因可分为梗阻性无精子症和非梗阻性无精子症,梗阻性无精子症是先天性输精管发育不全、缺如,或炎症导致输精管、附睾阻塞,使睾丸产生的精子不能排出,是引起男性不育的常见原因之一。针对无精症的患者采用附睾精子抽吸术（PESA）和睾丸精子抽吸术（TESA）,穿刺获得精子后通过人类辅助生殖技术（ART）中卵胞浆内单精子纤维注射（ICSI）技术助孕,可以使不育夫妇获得妊娠。     

Y染色体无精子症因子缺失与男性不育的关系

目的探讨Y染色体无精子症因子(AZF)缺失与男性不育的关系。方法随机选取男科门诊不育症患者728例,其中正常精子密度46例,少精子症459例,严重少精子症93例,非梗阻性无精子症71例,梗阻性无精子症45例,射精功能障碍14例;另设正常对照组50名。应用PCR对Y染色体序列标准位点sY84、sY86、sY127、sY134、sY254及sY255进行检测。结果728例不育症患者中,AZF缺失共18例,缺失发生率为2.47%,与正常对照组(0%)比较有统计学差异(P=0.000)。其中严重少精子症8例(8.60%),非梗阻性无精子症10例(14.08%)。结论AZF缺失是男性不育症,特别是无精子症和严重少精子症发病的重要原因之一,其基因检测为男性不育的病因诊断、治疗及预后提供了一定依据。     

男性不育患者Y染色体AZF区微缺失的临床研究

目的探讨男性不育患者Y染色体微缺失检测的临床意义。方法应用PCR多重技术对293例无精子和严重少弱精子的不育患者(非梗阻性无精子症159例、严重少弱精子症134例)Y染色体上AZFa、AZFb和AZFc3个区域进行微缺失检测。结果在293例患者中,共检出31例患者AZF区域微缺失,缺失率为10.58%;其中,非梗阻性无精症23例,严重少弱精症8例。上述患者中,4例位于AZFb区,5例位于AZFb+AZFc区,20例位于AZFc区,2例被检出AZFc+AZFb+AZFa区域三重缺失。结论 Y染色体AZF区微缺失是引起男性不育的重要原因之一,无精子症和严重少弱精子症不育患者有必要进行Y染色体微缺失检查,便于早期诊断和治疗。     

重视染色体基因缺陷对男性生育的影响

目前全世界约有10%～15%的育龄夫妇受到不孕症的困扰,世界卫生组织(WHO)规定,夫妇不采用任何避孕措施生活1年以上、由于男方因素造成女方不孕者称为男性不育。许多非梗阻性无精子症和严重少精子症患者的病因尚不清楚,男性不育病因复杂,除内分泌激素紊乱、生殖道炎症、精索静脉曲张、免疫异常、理化因素等外,约30%患者是由染色体畸形或基因突变等遗传因素引起的不育[1-2],应该引起重视。     

非梗阻性无精子症和严重少精子症患者Y染色体微缺失的研究

目的 探究非梗阻性无精子症和严重少精子症患者中Y染色体微缺失的情况.方法 利用多重PCR技术,对203例非梗阻性男性不育患者,包括125例无精子症患者和78例少精子症患者以及100位正常男性进行Y染色体微缺失检测.结果 203例患者中,发现22例(10.8％)患者存在Y染色体微缺失,其中,125例无精子患者中,共检测出12例Y染色体微缺失,缺失率为9.6％,78例严重少精子症患者中,共检测出10例Y染色体微缺失,缺失率为12.8％.AZFc区的缺失率最高,严重少精子症患者仅发现存在AZFc区缺失,正常对照组中未发现Y染色体微缺失.结论 男性不育患者在施行卵胞浆内单精子注射(ICSI)或体外受精(IVF)技术之前,有必要进行遗传筛查和遗传咨询.     

Y染色体无精子症因子c区缺失男性不育患者同步显微取精术后行卵胞浆内单精子显微注射的临床结局

目的：评价同步显微镜下睾丸切开取精术结合卵胞浆内单精子显微注射(intracytoplasmic sperm injection, ICSI)对Y染色体长臂上无精子症因子c区(azoospermia factor c region, AZFc)缺失所致男性不育患者的临床治疗效果,指导AZFc缺失男性不育患者的临床治疗。方法：回顾性分析了自2015年1月到2019年12月因AZFc缺失所致男性不育患者在北京大学第三医院生殖医学中心行显微取精术的临床资料,追踪随访了同步显微取精手术中成功获取精子的患者使用睾丸精子行ICSI助孕的临床结局,比较了首次同步显微取精术与第二次同步显微取精术患者的临床结局,包括受精率、临床妊娠率、流产率和活产率等。结果：共有195例AZFc缺失的男性不育患者接受显微取精术,其中14例为隐匿性精子症,术中均成功发现精子,精子获得率为100%(14/14);181例为非梗阻性无精子症(non-obstructive aoospermia, NOA), 122例成功发现精子,精子获得率为67.4%(122/181),余59例NOA患者在显微取精术中未发现精子,占32.6...     

超声在梗阻性与非梗阻性无精子症鉴别诊断中的作用

目的 以睾丸穿刺活检为标准评价经直肠联合阴囊超声在梗阻性无精子症与非梗阻性无精子症鉴别诊断中的应用价值.方法 132例无精子症患者以睾丸穿刺活检结果为根据分为梗阻性无精子症及非梗阻性无精子症两组,均进行阴囊超声及经直肠彩色多普勒超声检查,分析两组患者超声检出病变能力的差异.结果 132例无精子症中94例诊断为梗阻性无精子症.两组患者中,梗阻性无精子症患者更易被超声检出远端精道及附睾病变,其差异具有统计学意义(P<0.01);在两组患者中检出睾丸异常的差异无统计学意义(P>0.05).梗阻性无精子症患者睾丸体积大于非梗阻性无精子症患者(P<0.05).超声在梗阻性与非梗阻性无精子症鉴别诊断中的灵敏度、特异度和粗符合率分别为,远端精道病变:92.6%、65.8%、84.8%;附睾病变:83.0%、71.1%、79.5%.结论 经直肠超声联合阴囊超声评价远端及近端精道、测量睾丸体积,在梗阻性无精子症与非梗阻性无精子症的鉴别诊断中有重要作用.     

染色体核型分析和AZF检测在男性不育中的应用

目的：探讨染色体核型分析和无精子因子（azoospermia factor,AZF）微缺失检测在男性不育中的应用。方法：对2017年1月—2020年6月在南京医科大学第一附属医院生殖医学科就诊的1 899例中重度少精子症和非梗阻性无精子症男性不育症患者,进行外周血染色体核型分析和AZF微缺失检测。结果：1 899例男性不育症患者检出225例染色体核型异常,染色体核型异常率为11.85%,最常见核型为47,XXY,占41.78%（94/225）;AZF微缺失215例,异常率为11.32%,最常见类型为AZFc区缺失,占69.30%（149/215）。结论：将染色体核型分析和AZF微缺失检测二者结合应用于临床寻找男性不育症的病因,可以提供更加明确的遗传学诊断。     

无精及严重少精症患者Y染色体微缺失分析

目的 探讨Y染色体微缺失与汉族先天性男性不育患者睾丸大小、性激素水平的关系.方法 采用多重PCR技术检测209例非梗阻性无精子症患者及122例严重少精子症患者AZFa、AZFb和AZFc 3个区域的6个序列标签位点;对照组为70例已正常生育且精液质量正常的男性.结果 331例男性不育患者中发现了23例Y染色体微缺失,发...     

血清抑制素B在鉴别梗阻性与非梗阻性无精子症中的应用价值

目的:探讨血清抑制素B在鉴别梗阻性与非梗阻性无精子症中的应用价值。方法:回顾性分析诊断为无精子症的42例患者的病例资料。其中,12例非梗阻性无精子症(NOA),30例梗阻性无精子症(OA),选取20例正常人群作为对照组,采用ELISA法测定所有对象血清INH-B水平。结果:非梗阻性无精子症组患者血清抑制素B水平明显低于梗阻性无精子症组和对照组,差异有统计学意义(P<0.01),梗阻性无精子症组与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:血清抑制素B在鉴别梗阻性与非梗阻性无精子症中有很好的预测作用。     

无精症患者睾丸生精功能的无创评估

目前育龄不孕不育夫妇中,约50%由于男性不育引起,其中20%为无精症患者[1-2],可见无精症是引起男性不育的重要病因,有研究证实,50%的无精症患者可以在睾丸内发现精子,从而此类患者可以通     

催乳素在男性不育症199例检测中的意义

目的:探讨男性不育症与催乳素的关系.方法:采用化学发光法测定男性不育症患者血清中生殖激素催乳素水平,并比较不同病因患者的催乳素水平与FSH、LH、T的关系差异.结果:非梗阻性无精子患者FSH、LH、催乳素分别为26.22 ±9.35 mIU/mL、21.33±9.3 mIU/mL、25.34±13.31 ng/mL;死...     

40例无精子症或严重少精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学研究

目的：探讨严重少精子症和无精子症其遗传效应及其对生殖的影响,为男性不育治疗及辅助生殖技术的临床开展提供理论参考。方法：采用外周血染色体G显带、C显带技术和多重聚合酶链反应技术,及琼脂糖凝胶电泳等方法,对40例男性不育患者进行了染色体分析及AZF基因的8个位点进行分析。结果：40例不育患者发现6例染色体异常,16例AZF基因有微缺失;1例临床诊断Kallman＇s综合征。结论：严重少精子症和无精子症与遗传密切相关,对男性不育患者进行细胞遗传学及Y染色体AZF区域微缺失检查是必要的。     

无精子症的诊疗体会

总结2004年8月至2005年5月收治的89例无精子症病例资料。89例无精子症中，梗阻性无精子症28例，占31．5％，非梗阻性无精子症61例，占68．5％。所有无精子症患者均应详细询问病史，进行细致的体格检查和生殖激素以及外周血染色体检查。通过对无精子症病因的分析，可以最大限度地检出可以治愈或依靠辅助生殖技术可以生育的病例，同时避免使用不恰当的治疗方法。     

FOXO1基因在中国人群非梗阻性无精子症中的突变筛查

目的探讨非梗阻性无精子症患者FOXO1基因编码区的变异。方法PCR扩增81例中国男性非梗阻性无精子症患者和207例中国男性健康对照组FOXO1基因全编码区域,对PCR扩增产物进行测序筛查基因突变类型。随后进行功能实验来初步研究这些变异的功能。结果一名非梗阻性无精子症患者发现一个新的杂合性错义突变（p.Ser318Gly）。功能实验证实这个突变会影响FOXO1的生物学功能。结论第一次在非梗阻性无精子症患者中发现FOXO1基因的突变,表明FOXO1基因可能是导致非梗阻性无精子症发病的一个候选基因。     

214例男性不育症患者精液及抗精子抗体检验结果分析

目的对男性不育症患者的临床精液及抗精子抗体（As Ab）水平检验结果进行分析,探讨精液与抗精子抗体之间的关系。方法对189例男性不育症患者的精子活动力、密度、活动百分率以及精液中的白细胞、As Ab等临床检验结果进行系统分析。结果本组189例男性不育症患者抗精子抗体阳性率为26.5%（49/189）,且精子密度小、精子活动力弱,精液中白细胞较多,且血清中的As Ab阳性率也相对较高。而精液量、精液酸碱度、精子液化时间则与As Ab阳性率无直接关系。结论男性不育症患者抗精子抗体阳性率的高低对精子的密度、活动力以及活动百分率均会产生较大影响,因此,临床测定男性不育症患者抗精子抗体对查找男性不育症病因具有积极的作用。