细胞色素CYP1A1基因多态与慢性苯中毒遗传易感性

目的探讨细胞色素CYP1A1酶的基因多态与慢性苯中毒遗传易感性的关系。方法采用病例对照设计,以268名苯中毒工人为病例组,268名接触苯而无中毒表现的工人为对照组。应用TaqManPCR分析技术检测CYP1A1基因rs1048943,rs4646421,rs4646422和rs4646903共4个SNPs位点。结果CYP1A1基因rs1048943,rs4646421,rs4646422和rs46469034的不同基因型在病例组和对照组间的分布差异无统计学意义(P>0.05);单倍型分析显示,病例组中携带CYP1A1基因Hap5(rs4646421-T、rs4646422-G、rs1048943-A和rs4646903-C)单倍型个体的比例显著低于对照组(14.18%vs.19.40%),携带此单倍型的个体慢性苯中毒的发病风险是携带Hap1(rs4646421-C、rs4646422-G、rs1048943-A和rs4646903-T)单倍型个体的0.708倍(OR=0.708,95%CI:0.503~0.998,P=0.048)。多因素Logistic回归分析提示,吸烟对慢性苯中毒发病风险具有一定的修饰作用(OR=0.19,95%CI:0.07~0.57,P=0.003)。结论该研究人群携带CYP1A1基因Hap5单倍型个体可降低慢性苯中毒的发病风险,但CYP1A1基因多态与慢性苯中毒的遗传易感性的相关关系仍需进一步研究。     

双气囊内镜在小肠疾病中的诊断价值

目的探讨双气囊内镜在小肠疾病中的诊断价值。方法自2006年10月至2015年5月对疑诊有小肠疾病的45例患者进行双气囊内镜检查，3例患者经口进镜，5例患者经肛进镜，57例患者经口＋经肛进镜。总结该组患者的病变的检出情况、并发症及患者的耐受性。结果45侧患者中54例发现病灶，包括：小肠肿瘤、炎性肠病、小肠息肉、小肠憩室等。所有患者均未出现严重不良反应和消化道出血、穿孔等并发症。29例经病检、手术或治疗效果确诊。结论气囊内镜能安全快速地检查全小肠，对小肠疾病的检出率较高，临床应用价值较高。     

噪声性耳聋相关基因SNP的人群遗传相关研究进展

噪声性耳聋（noise-induced hearing loss,NIHL）是由遗传因素和环境因素共同作用引起的病因复杂的职业性疾病。过去10年间有大量的易感相关研究尝试去寻找对人类NIHL起作用的基因。它是基于候选基因进行研究的,主要包括氧化应激基因群、内耳钾循环途径的基因、单基因遗传性耳聋基因和其他基因。到目前为止,最有前景的研究是获得了两个编码钾离子循环通道的基因（KCNQ4和KCNE1）、过氧化氢酶基因（CAT）、原钙粘附蛋白基因（PCDH15）,肌球蛋白基因（MYH14）和热激蛋白基因（HSP70）。因为,它们在2个（波兰和瑞士）或者3个（波兰,瑞士和中国人）人群中复制,并且有足够的大样本检测并确定致病基因。如今,随着高通量基因分型方法的发展能够检测成百上千个线性排列的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）,这将使新的NIHL易感性基因鉴定成为可能。通过这些关联研究将促进遗传测试的发展,从而有助于保护暴露在噪声环境下的个体并展开个性化治疗。     

氯乙烯致DNA损伤的遗传易感性研究

目的 探讨氯乙烯(VCM)致DNA损伤与DNA修复基因和代谢酶基因多态性的关系.方法 彗星试验检测DNA损伤,并按DNA损伤情况将接触VCM的研究对象分为DNA损伤组(75人),采用病例对照设计方法选择对照组(75人),用聚合酶链反应-限制性酶切片段多态性技术(PCR-RFLP)和PCR测XRCC1(Arg194Trp,Arg280His和Arg399Gln)、XPD(Ile199Met,Asp312Asn和Lys751Gln)和代谢酶(CYP2E1、GSTT1和GSTM1)基因多态性.结果 单因素分析结果表明,CYP2E1c1c2、c2c2和XPD 751 Lys/Gln、Gln/Gln基因犁携带者DNA损伤风险明显增高,而XRCC1 399 Arg/Gln、Gln/Gln基因型携带者DNA损伤风险明显降低,差异均有统计学意义(P<0.05,P<0.01).logistic回归分析发现,XRCC1 194、XRCC1 399、XPD751和CYP2E1多态与DNA损伤有关.累积接触剂量分析表明,具XRCC1 399Arg/Gln、Gln/Gln基因型个体即使在累积接触剂量高的情况下DNA损伤发生率仍明显降低(OR:0.35,95%CI:0.12～1.01);具CYP2E1 c1/c2、c2/c2基因型个体,无论累积接触剂量高低,其DNA损伤发生率均明显高于对照(OR:2.57,95%CI:1.01～6.59和OR:2.57,95%CI:0.99～6.87).结论 VCM累积接触剂量和CYP2E1、XRCC1 194、XRCC1 399及XPD751基因型与VCM诱导的DNA损伤有关.     

阴道镜诊断宫颈疾病的应用价值

目的 探讨阴道镜检查在宫颈疾病诊断中的价值.方法 对2007年4月-2008年11月湖南省安化县农村妇女病普查普治的498例患者经病理检查的阴道镜结果进行分析.结果 在498例宫颈疾病病理检查的患者中发现慢性宫颈炎266例,宫颈上皮内瘤样病变135例,浸润性鳞癌42例,浸润性腺癌1例,鳞状上皮乳头状病变5l例,正常宫颈3例.结论 阴道镜检查可识别肉眼无法发现的宫颈疾病,尤其是宫颈上皮内瘤病变、早期宫颈癌和人乳头瘤病毒亚·临床感染,阴道镜检查在诊断宫颈疾病中有着不可估量的作用.     

HPV-DNA检测在子宫颈病变诊断中的补充价值

目的 通过因不同原因的阴道镜检查宫颈病变检出率,对HPV检测在子宫颈病变诊断中的补充价值作出评价.方法 回顾性分析我院2006年1月-2007年12月期间行阴道镜检查患者的就诊原因及活检后的病理结果,进行统计学分析.结果 细胞学异常组,子宫颈病变的检出率为17.58% ;细胞学异常合并HPV阳性组,子宫颈病变检出率为74.23%;细胞学结果阴性,HPV阳性组,子宫颈病变检出率为12.31%;临床症状异常组,子宫颈病变检出率为3.85%;各组之间进行比较,差异均有统计学意义.不同年龄组HPV感染后宫颈病变的检出率比较,差异无统计学意义.结论 HPV检测对子宫颈疾病的诊断有着重要的补充价值.     

MRI和MRS在前列腺疾病中的鉴别诊断价值

目的：探讨前列腺癌（PCa）与前列腺增生（BPH）鉴别诊断中,磁共振成像（MRI）与磁共振波谱成像（MRS）的应用价值。方法：选取我院49例BPH,15例PCa患者,分别行MRI与MRS诊断,观测检查结果。结果：MRI在PCa诊断中准确率为85.65%, MRI联合MRS在PCa诊断中准确率为92.85%。结论：在前列腺疾病诊断鉴别中,MRI具有一定应用价值和准确性,但通过与MRS联合运用更利于准确性的提升。     

ERCC1基因多态与胃癌易感性关系

目的 探讨核苷酸切除修复交叉互补基因1（ERCC1）262G→T（rs2298881）、-433T→C（rs3212930）单核苷酸多态（SNP）与胃癌遗传易感性的相关关系。方法 收集230例胃癌患者和460例正常对照者的外周静脉血标本,分别采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析（PCR-RFLP）及Taqman荧光定量PCR法进行ERCC1 262G→T和-433T→C基因型分析;采用多变量logistic回归方法,分析不同基因型与胃癌发病风险的相关关系。结果 与ERCC1 262GG基因型携带者相比,262TT基因型携带者胃癌发病风险明显降低,其OR值为0.62（95%CI=0.40~0.97,P=0.037）;吸烟分层分析,在不吸烟人群中,携带ERCC1 262GT或262TT基因型的个体胃癌发病风险的OR值分别为0.60（95%CI=0.38~0.93,P=0.021）;在吸烟人群中,262GT或262TT基因型携带者胃癌发病风险的OR值为1.00（95%CI=0.55~1.82;P=0.996）;而ERCC1-433T→C各基因型分布在正常人群和胃癌患者中差异无统计学意义（P>0.05）。结论 ERCC1 262G→T遗传变异与胃癌遗传易感性相关。     

阴道镜对女性下生殖道疾病的诊断价值

目的评估阴道镜对女性下生殖道疾病的诊断价值.方法分析阴道镜下活体组织病理诊断结果.结果阴道镜对评估女性下生殖道的疾病有重要意义.结论阴道镜可以观察肉眼看不到的较微小病变,镜下定位活检,能提高疾病确诊率.     

乳腺导管造影在乳腺疾病中的诊断价值

目的探讨乳腺导管造影在乳腺导管疾病中的诊断价值。方法回顾分析了25例经手术病理证实的乳腺导管疾病的X线造影检查资料。结果乳腺导管扩张3例,导管扩张伴乳腺炎2例,乳腺囊性增生5例,导管内乳头状瘤10例,导管癌5例。结论乳腺导管造影能明确乳腺导管病变的部位、性质和范围,对导管癌的早期诊断及在手术方案的制定方面具有重要的应用价值。     

“自己克隆基因，克隆自己的基因”——“人类基因组计划”与遗传医学

九十年代是遗传医学的黄金时代。美国率先开始，现已形成全球规模的“人类基因组计划(Human Genome Project)”，这是人类自然科学史上最重大的项目之一。它在各方面的重大进展，不仅解决了生物学的一些重大理论问题，而且对人类疾病的了解、病因的阐述、新的诊断与治疗手段的开发，提供了崭新的认识，而其最振奋人心的进展，便是疾病相关基因的克隆。     

转氨酶水平检验在脂肪肝诊断中的诊断价值分析

目的对转氨酶水平检验在脂肪肝诊断中的应用价值进行评价分析。方法以该院2010年6月—2012年6月间收治的脂肪肝患者病例58例以及同期健康体检者60例作为研究对象,对其转氨酶水平进行检测,并展开对比分析。结果经统计发现,脂肪肝组患者的转氨酶水平异常发生率明显高于健康组,且差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论在对脂肪肝患者进行诊断的过程中,对转氨酶水平检测具有重要意义,其能够提供相对客观的参考依据。     

彩色多普勒超声对甲状腺疾病的诊断价值

目的探讨彩色多普勒超声在甲状腺疾病中的鉴别诊断价值.方法分析127例甲状腺疾病的彩色多普勒超声表现,并与病理及实验室结果对照.结果彩超对甲状腺肿块的阳性预告值为100%,准确性89.8%(114/127),其中,结节性甲状腺肿、甲状腺功能亢进、甲状腺炎、早状腺良性肿瘤的超声诊断符合率均在95%以上,而对甲状腺恶性肿瘤诊断符合率较低,仅仅72.2%.结论多普勒超声对早状腺疾病鉴别和确诊有重要参考价值.     

尿路感染患者应用尿常规检测的临床诊断价值分析

目的:探究尿路感染患者应用尿常规检测的临床诊断价值.方法:选取2018年3月至2019年8月我院收治的尿路感染患者92例作为研究组,同时选取同时期我院非尿路感染患者92例作为对照组,对全部研究对象均进行尿常规检测.结果:研究组的NIT(尿亚硝酸盐)、LEU(尿白细胞)等尿常规指标均与对照组相比较,具有明显差异(P<0....     

纤维支气管镜检查在诊断支气管内膜结核疾病中的价值

近年来纤维支气管镇广泛应用于临床,使支气管内膜结核的诊断得已早期明确。为了提高认识,降低误诊率和及时治疗,总结我院呼吸内科1987年4月—2001年8月经纤维支气管镜检查、刷片及活检确诊为该类患者22例的经验,以提高诊治支气管内膜结核疾病的水平。1 临床资料 22例患者中,男10例,女12例,年龄20～71岁,平均38     

探讨彩超对乳腺疾病的诊断价值

目的：探讨高频彩色多普勒血流显像（CDFI）超声对乳腺肿块的诊断价值。方法：对经病理证实的乳腺良性肿块87例和恶性肿块3例的高频彩色超声像图像进行分析。结果：乳腺肿块彩色多普勒超声诊断率为98%。结论：高频超声及彩色多普勒对乳腺肿块的诊断具有很高的价值,为临床提供诊断依据。     

下消化道报警症状对肠道疾病的诊断预测价值

目的探讨下消化道报警症状对肠道疾病的诊断预测价值。方法采用问卷调查的方法统计5 240例接受肠镜检查的患者,分别计算大肠恶性肿瘤组、良性疾病组和正常组患者的便血、消瘦、贫血、腹部包块、大便变细、肠梗阻报警症状的发生率及相对危险度。结果大肠恶性肿瘤组的便血、消瘦、贫血、腹部包块的发生率均高于良性疾病组和正常组,差异均有统计学意义(P<0.05);良性疾病组的便血、消瘦、贫血的发生率均高于正常组,差异均有统计学意义(P<0.05)。经相对危险度分析,出现便血、消瘦、贫血和腹部包块报警症状的患者发生大肠癌的相对危险度较高,差异有统计学意义(P<0.05),发生便血、消瘦、贫血报警症状的患者发生器质性肠道疾病的相对危险度较高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论便血、消瘦、贫血和腹部包块报警症状均有助于鉴别大肠恶性肿瘤和非恶性肿瘤疾病;便血、消瘦、贫血报警症状均有助于区分肠道器质性疾病和功能性疾病。出现报警症状的患者建议即刻行结肠镜检查。     

超声心动图和心电图诊断肺动脉栓塞的价值

为探讨超声心动图检测肺动脉栓塞的特征性改变和诊断价值。对12例肺栓塞患者相关资料进行分析，现报告如下。     

直肠周围病变的腔内超声诊断价值

目的 评价直肠腔内超声在诊断直肠周围病变中的应用价值。方法 回顾分析206例直肠周围病变声像图表现并与手术病理或临床最终诊断对照。结果 检出直肠周围间隙疾病83例，诊断符合率95％(79／83)；直肠周围脏器疾病123例。诊断符合率94％。结论 (1)直肠腔内超声对直肠周围组织间隙、脏器病变的诊断；动态时实探查膀胱出口梗阻病因等方面具有重要诊断价值。(2)直肠周围淋巴结L／S比值(淋巴结长径／横径)可作为判断淋巴结良、恶性的重要标志。     

let-7启动子区基因多态性与肝细胞肝癌遗传易感性的关联

目的 探讨let-7启动子区域基因多态与中国人群肝细胞肝癌(HCC)易感性的关联.方法 采用病例-对照研究设计,以经确诊的1300例乙型肝炎病毒(HBV)阳性HCC患者作为病例组,选取1344例HBV持续性感染患者作为对照组.收集研究对象血液标本5ml,提取基因组DNA.以let-7启动子区rs10877887和rs13293512为研究位点,应用TaqMan探针方法进行多态性检测,并用logistic回归计算OR(95％CI)值,比较不同基因型与HCC患病风险的关系.结果 rs10877887位点3种基因型TT、CT及CC在病例组分布频率分别为43.0％ (542/1261)、44.7％ (564/1261)及12.3％( 155/1261);在对照组中分别为44.0％( 581/1319)、44.4％( 585/1319)及11.6％ (153/1319).rsl3293512位点3种基因型TT、CT及CC在病例组分布频率分别为32.0％( 406/1270)、48.1％(611/1270)及19.9％ (253/1270),在对照组中分别为33.1％ (427/1291)、49.4％( 638/1291)及17.5％ (226/1291).多因素logistic回归分析显示,携带rs10877887位点至少1个突变等位基因C的个体与携带TT基因型的个体相比,HCC患病风险差异无统计学意义(CC+ CT对TT:调整OR=1.05,95％ CI:0.90～ 1.23);与携带TT基因型个体比较,携带rs13293512位点至少1个突变等位基因C的个体HCC患病风险差异无统计学意义(CC+ CT对TT:调整OR=1.06,95％ CI:0.89～ 1.25).两位点联合分析显示:携带0、1、2及3～4个突变等位基因C的患者在病例组分别占13.3％( 164/1235)、36.2％ (447/1235)、33.0％ (408/1235)及17.5％ (216/1235),在对照组中分别占14.2％ (181/1269)、37.0％ (469/1269)、33.1％ (420/1269)及15.7％ (199/1269).携带1、2及3～4个突变等位基因C个体的HCC患病风险分别是不携带突变等位基因个体的1.05(0.81～1.34)、1.07(0.83～1.38)、1.22(0.91 ～ 1.62)倍,呈一致趋势,但无统计学意义(Wald x2=1.79,P=0.181).结论 let-7启动子区域rs10877887和rs13293512位点多态改变可能不是中国人群HCC易感性标志.