四氢叶酸还原酶基因多态性与不稳定型心绞痛关系的研究

目的 探讨四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T变异与中国人群不稳定型心绞痛(UA)的关系.方法 随机收集90例UA患者(UA组),并收集与之年龄、性别相匹配的90例体检健康对照人群(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)方法 进行MTHFR基因C677T变异的分析.观察不稳定型心绞痛与MTHFR基因C677T多态性的关系.结果 UA组MTHFR基因677TT纯合子为9例,C677T杂合子为21例,突变率33.33%;对照组MTHFR基因677TT纯合子为3例,C677T杂合子为12例,突变率16.67%;结果 显示2组MTHFR基因C677T变异差别有统计学意义(P<0.05).结论 MTHFR基因C677T变异与中国人群不稳定型心绞痛的发生相关.     

MTHFR基因C677T多态性与出血性脑卒中的关系

目的 了解亚甲基因氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C667T多态性与中国人群出血性脑卒中发病之间的关系。方法 利用PCR和分子杂交技术对我国北方地区202例出血性脑卒中患者及190例无任何脑血管病变的对照者进行C677T多态性检测和分析。结果 C677T多态性发布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,出血性脑卒中患者677T等位基因频率显著高于对照组（64.60%vs51.84%）。同CC纯合子相比,TT纯合子发生出血性脑卒中的危险性分别为2.648(95%CI:1.507～4.654),特异归因危险性百分比为62.24%;同CT杂合子相比,TT纯合子发生出血性脑卒中的危险性为1.638(95%可信区间：1.045～2.566),发病率升高38.94%。结论 MTHFR基因C677T多态性可能是中国人群中出血性脑卒中发病的遗传学危险因素。     

SNP基因芯片方法的建立及在MTHFR多态性检测中的初步应用

目的 建立单核苷酸多态性（SNP）的基因芯片检测法,并初步应用于结直肠癌患者MTHFR基因位点C677T的多态性检测,分析其位点突变与致病性的关系.方法 采用醛基修饰玻璃基片,阵列检测亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因型,生物素标记显色.应用该芯片检测78例结直肠癌患者及40例健康对照组MTHFR基因C677T多态性,并分析MTHFR基因多态性与结直肠癌的相关性.结果 建立检测MTHFR基因SNP的基因芯片.采用基因芯片法检测病例组中MTHFR基因的C677T位点CC、CT、TT基因型分布频率分别为38.5%、53.8%、7.7%,健康对照组中C677T位点CC、CT、TT基因型分布频率分别为35.0%、62.5%、2.5%.结论 成功建立检测SNP的基因芯片法.MTHFR基因位点C677T的基因多态性与结肠癌易感性无明显关系.     

MTHFR和MTRR基因多态性与急性脑梗死的关联分析

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与急性脑梗死(ACI)的关联。方法以130例ACI患者为病例组,130例体检健康者为健康对照组,PCR-荧光探针法对两组人群MTHFR基因677CT、1298AC位点和MTRR基因66AG位点的多态性进行定性检测,分析两组人群的基因型及其分布,酶法检测血清同型半胱氨酸(Hcy)水平。结果与健康对照组比较,ACI组MTHFR 677CT的T等位基因频率、MTRR 66AG的G等位基因频率显著升高(χ~2=21.03,P0.01和χ~2=12.45,P0.01),而MTHFR 1298AC差异无统计学意义(P0.05)。此外,与健康对照组比较,ACI组血清Hcy明显升高(P0.01),血清Hcy水平在MTHFR 677CT、MTHFR 1298AC及MTRR 66AG的基因型间差异具有统计学意义(P0.05)。结论 MTHFR 677 T等位基因、MTRR 66 G等位基因与ACI密切相关,MTHFR 1298AC未发现与ACI相关,3位点SNP均与ACI患者Hcy水平升高有关。     

青年缺血性脑血管疾病独立危险因子与N5及N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变的关系

背景：血浆同型半胱氨酸浓度升高是动脉粥样硬化性血栓性脑梗死的独立危险因素，同型半胱氨酸在转硫化和再甲基化过程中的代谢酶Ns，N10-亚甲基四氢叶酸还原酶（methylene tetrahydrofolate reduetase，MTHFR）基因突变可致血浆同型半胱氨酸浓度升高。 目的：探讨同型半胱氨酸血症、同型半胱氨酸代谢关键酶MTHFR基因突变与青年缺血性脑血管疾病的关系。 设计：病例-对照观察。 单位：吉林大学中丑联谊医院神经内科。 对象：于2003-04／2004-12吉林大学中丑联谊医院神经内科收治发病2d内住院的青年脑梗死患者100例，为病例组，男73例，女27例；年龄27-45岁，平均（42&;#177;5）岁。对照组100例为同期健康体检者：男70例，女30例；年龄18～45岁，平均（39&;#177;4）岁。 方法：以高效液相色谱法测定受试者空腹血浆同型半胱氨酸，采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析和扩增阻滞突变体系法，对MTHFR基因C677T位点和A1298C位点进行检测。 主要观察指标：MTHFRC677T和A1298C基因检测，血浆同型半胱氨酸浓度与MTHFR基因型的关系。 结果：纳入患者100例和正常对照100例，均进入结果分析。④MTHFRC677T和A1298C基因检测：MTHFR C677T基因检测病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均显著（P〈0．01）。而MTHFR A1298C基因检测病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均无显著性（P〉0．05）。②血浆同型半胱氨酸浓度与MTHFR基因型的关系：MTHFR C677T和A1298C各基因型问血浆同型半胱氨酸浓度差异有显著性（P〈0．001）。2个位点突变结果LSD-t检验显示纯合子与杂合子，纯合子与野生型血浆同型半胱氨酸浓度均数差有统计学意义（P〈0．05）。MTHFR C677T和A1298C杂合子与野生型血浆同型半胱氨酸浓度均数差无统计学意义（P〉0．05）。 结论：MTHFR C677T和A1298C突变均导致血浆同型半胱氨酸浓度明显增高。MTHFR C677T多态性位点是青年缺血性脑血管疾病的独立危险因子。MTHFR A1298C基因突变与青年缺血性脑血管疾病发病无相关性。     

MTHFR基因C677T位点、5-HTTLPR基因多态性与汉族儿童孤独症的相关性

目的:探究亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T位点及5-羟色胺转运体启动子(5-HTTLPR)基因多态性与汉族儿童孤独症之间的相关性。方法:选择2015年2月至2018年1月于郑州大学附属儿童医院康复科门诊就诊的68例孤独症患儿及100例同期查体的健康儿童作为研究对象,对两组儿童MTHFR基因C677T,5-HTTLPR基因多态性进行分析,比较不同组别儿童基因型差异及基因频率差异,分析基因与疾病的关系。结果:病例组MTHFR基因C677T位点TT型及CT型比例显著高于对照组(P0.05);病例组T等位基因频率显著高于对照组(P0.05);两组受试者5-HTTLPR位点基因型频率及基因频率比较差异无统计学意义(P0.05);logistic回归分析示,MTHFR基因C677T位点在隐性遗传模型下与孤独症存在关联(P0.05),在等位基因模型下与孤独症存在关联(P0.05)。结论:MTHFR基因C677T位点多态性与孤独症相关,而5-HTTLPR位点多态性与儿童孤独症无明显相关性。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因SNP677C/T 与肺癌易感性关系的研究

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与肺癌易感性的关系.方法 本研究选取120 例宣威地区女性肺癌患者为病例组,60 例宣威地区女性肺良性病变患者为对照组.采用多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性方法检测MTHFR 基因SNP677C/T 在病例组和对照组中的分布,探讨SNP677C/T 位点与肺癌易感性的关系.结果 (1)MTHFR 基因SNP677C/T等位基因频率和基因型频率在肺癌患者和对照组中的分布有统计学差异(P ＜0.001 和P ＝0.002);(2)SNP677C/T的T 等位基因可增加肺癌的患病风险(OR ＝2.330,95% CI:1.489 ～3.646 );(3)MTHFR基因SNP677C/T 的等位基因频率和基因型频率分布在不同病理类型的肺癌患者中无统计学差异(P ＝0.814 和P ＝0.860).结论 MTHFR 基因SNP677C/T 变异与宣威地区女性肺癌的发生相关.     

北京社区老年人周围动脉闭塞性疾病与基因多态性的关系

目的探讨北京社区老年人群亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因多态性与周围动脉闭塞性疾病(peripheralarterialocclusivedisease,PAOD)的关系,为临床治疗及早期康复干预提供理论基础。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpoly-morphism,PCR-RFLP)技术,检测了83例(男28例,女55例)老年PAOD及100例(男50例,女50例)健康老年对照的MTHFR基因多态性。结果MTHFR基因C677T单核苷酸突变呈多态性,分为3种类型:C/C,C/T,T/T。老年PAOD病例组3种基因型频率为:C/C,13.3%;C/T,51.8%;T/T,34.9%。健康老年对照组分别为:C/C,31%;C/T,50%;T/T,19%。两组MTHFR基因的C677T单核苷酸突变中T突变位点的频率分别为60.8%、44%。病例组与对照组T/T基因型频率和T等位基因频率均呈显著性差异。结论在北京社区老年人群中,MTHFR等位基因C677T突变可能是老年PAOD的危险因素。     

MTHFR(C677T,A1298C和G1793A)基因多态性对死胎的影响

目的评估亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate recuctase,MTHFR)C677T,A1298C和G1793A基因多态性与死胎的关系。方法收集2014年8月~2016年8月延安大学附属医院33例出现不明原因死胎的妇女和582例正常活胎的妇女进行病例对照研究。使用PCR-RFLP法检测MTHFR基因C677T,A1298C和G1793A多态性,通过logistic回归分析MTHFR基因多态性与死胎易感性之间的关系。结果病例组与对照组MTHFR A1298C和G1 793A多态性位点的基因型频率间不存在显著性差异,但是多态性位点C677T的突变基因型频率间存在显著性差异(CT:P=0.02,x~2=3.67;TT:P=0.02,x~2=3.65),杂合子CT和纯合子TT可能是死胎发生的高风险因子。MTHFR C677T突变基因型在早期死胎中出现1例(14.3%,1/7),在晚期死胎中出现3例(11.5%,3/26),两组差异无统计学意义。双胎妊娠使死胎风险增加8倍(P0.001,x~2=13.28),MTHFR C677T的存在使死胎的风险增加了3.4倍(P=0.02,x~2=3.65)。结论 MTHFR C677T基因多态性是死胎发生的危险因素,可以作为妊娠患者出现死胎现象的预后指标。     

青年缺血性脑血管疾病独立危险因子与N5及N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变的关系

背景:血浆同型半胱氨酸浓度升高是动脉粥样硬化性血栓性脑梗死的独立危险因素,同型半胱氨酸在转硫化和再甲基化过程中的代谢酶N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因突变可致血浆同型半胱氨酸浓度升高。目的:探讨同型半胱氨酸血症、同型半胱氨酸代谢关键酶MTHFR基因突变与青年缺血性脑血管疾病的关系。设计:病例-对照观察。单位:吉林大学中日联谊医院神经内科。对象:于2003-04/2004-12吉林大学中日联谊医院神经内科收治发病2d内住院的青年脑梗死患者100例,为病例组,男73例,女27例;年龄27～45岁,平均(42±5)岁。对照组100例为同期健康体检者,男70例,女30例;年龄18～45岁,平均(39±4)岁。方法:以高效液相色谱法测定受试者空腹血浆同型半胱氨酸,采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析和扩增阻滞突变体系法,对MTHFR基因C677T位点和A1298C位点进行检测。主要观察指标:MTHFRC677T和A1298C基因检测,血浆同型半胱氨酸浓度与MTHFR基因型的关系。结果:纳入患者100例和正常对照100例,均进入结果分析。①MTHFRC677T和A1298C基因检测:MTHFRC677T基因检测病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均显著(P<0.01)。而MTHFRA1298C基因检测病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均无显著性(P>0.05)。②血浆同型半胱氨酸浓度与MTHFR基因型的关系:MTHFRC677T和A1298C各基因型间血浆同型半胱氨酸浓度差异有显著性(P<0.001)。2个位点突变结果LSD-t检验显示纯合子与杂合子,纯合子与野生型血浆同型半胱氨酸浓度均数差有统计学意义(P<0.05)。MTHFRC677T和A1298C杂合子与野生型血浆同型半胱氨酸浓度均数差无统计学意义(P>0.05)。结论:MTHFRC677T和A1298C突变均导致血浆同型半胱氨酸浓度明显增高。MTHFRC677T多态性位点是青年缺血性脑血管疾病的独立危险因子。MTHFRA1298C基因突变与青年缺血性脑血管疾病发病无相关性。     

动脉粥样硬化性脑梗死与血脂关系的研究

目的探讨动脉粥样硬化性脑梗死与血脂水平的关系。方法应用生物化学方法检测61例动脉粥样硬化性脑梗死患者及37例对照组空腹血脂水平。结果动脉粥样硬化性脑梗死组甘油三酯水平明显高于对照组（t=2．230,P〈0．05）。结论动脉粥样硬化性脑梗死与血脂代谢异常明显关联。     

动脉粥样硬化性脑梗死患者血清铬与胰岛素抵抗的关系

目的 探讨脑梗死患者体内血清铬与胰岛素抵抗的关系.方法 受试对象分为两组,动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)组和正常对照组,每组30例;分别检测空腹和早餐后2 h血糖和血清胰岛素水平,并计算胰岛素抵抗指标(IRI);采用二苯碳酰二肼比色法测定血清铬含量.结果 两组患者体内铬含量、IRI均存在着显著性差异(P＜0.05,P＜0.001),这两指标呈负相关(r=-0.576),结论 ACI患者体内存在着胰岛素抵抗,微量元素铬的缺乏可引起ACI患者体内IR的发生.     

青年人动脉粥样硬化性脑梗死与载脂蛋白E、B基因多态性的关系

背景动脉粥样硬化性脑梗死与载脂蛋白E、B基因多态性的研究有所报道,然而结果不尽相同.载脂蛋白E、B基因多态性与青年人动脉粥样硬化性脑梗死的相关性研究国内未见报道.目的应用聚合酶链反应技术分析载脂蛋白E、B基因多态性对青年动脉粥样硬化性脑梗死发病的意义及其相关性.设计以青年动脉粥样硬化性脑梗死患者为研究对象,病例-对照分析.单位中国医科大学盛京医院神经内科.对象实验于1998-01/2000-12中国医科大学盛京医院完成.选取神经内科动脉粥样硬化性脑梗死患者36例作为脑梗死组,男30例,女6例,平均年龄(41.6±6.54)岁;对照组为100例体检健康的沈阳籍汉族青年,男66例,女34例,平均年龄(36.16±6.12)岁.方法两组患者于空腹12 h后抽取静脉血8 mL,测定血清脂类及载脂蛋白.采用聚合酶链反应技术检测载脂蛋白E和载脂蛋白B的基因多态性;酶法测定血清总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇含量;免疫比浊法测定血清载脂蛋白AI.B浓度;酶联免疫法测定血清脂蛋白a的含量.主要观察指标①载脂蛋白E、B基因型频率在两组人群中的分布特征.②载脂蛋白E和载脂蛋白B基因多态性与血脂、脂蛋白和载脂蛋白的含量的关系.③载脂蛋白E、B基因型与青年人动脉粥样硬化性脑梗死发病中的关联强度.结果①脑梗死组患者ε3/4型频率为36.1%,ε2/4型频率为27.7%;对照组分别为12%和7%;梗死组ε4等位基因频率为0.320,明显高于对照组的0.095(P＜0.05).②脑梗死组患者三酰甘油、总胆固醇、脂蛋白a含量明显高于对照组,高密度脂蛋白胆固醇含量显著低于对照组(P＜0.05～0.001).③ε4等位基因使血清三酰甘油、总胆固醇、血清脂蛋白a含量增高、致高密度脂蛋白胆固醇含量降低的相对风险率依次为8.23,4.85,4.39,29.9(P＜0.01～0.001).④载脂蛋白B基因XbaⅠX+X-亚组的载脂蛋白A Ⅰ含量为(1.01±0.30)g/L,明显低于X-X-亚组的(1.33±0.15)g/L(t=2.55,P＜0.05);X+X-亚组的血清脂蛋白a含量为244.3 mg/L,与对照组的含量183.0 mg/L相比,差异有显著性意义(t=4.50,P＜0.01).⑤脑梗死组患者中ε3与X+X-同时存在者3例,与X-X同时存在10例;ε4与X+X-同时存在者2例,与X-X-同时存在19例,ε4与X-X-并存时动脉粥样硬化性脑梗死发病风险率为2.85(x2=1.52,P＞0.05).结论载脂蛋白E等位基因ε4是青年人动脉粥样硬化性脑梗死的一种遗传易感性因子;XbaⅠ X+X-可能是另一种遗传标记;载脂蛋白E与载脂蛋白B基因型并存时与年青人动脉粥样硬化性脑梗死的关系需进一步研究.     

动脉粥样硬化性脑梗塞患者血脂与对氧磷酶基因多态性的关系

目的:研究动脉粥样硬化性脑梗塞患者血脂水平与对氧磷酶(PON_1)基因192位点多态性的关系。方法:应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对动脉粥样硬化性脑梗塞52例,正常人48例的PON_1基因192位点多态性进行分析,并同时检测血脂水平。结果:与正常组相比脑梗塞组存在明显的血脂异常(P<0.05),两组人群PON_1基因192位点基因型分布处于Hardy-Weinberg平衡,且脑梗塞组R等位基因频率明显高于正常组,分别为0.65、0.48(P<0.05)。但血脂水平与各基因型之间比较无显著差异(P>0.05)。结论:PON_1基因192位点多态性可能与动脉粥样硬化性脑梗塞有关,但未发现其与血脂水平有关。     

急性脑梗死伴颈动脉斑块患者同型半胱氨酸、D-二聚体和纤维蛋白原的变化

目的：探讨老年急性脑梗死（ACI）伴颈动脉粥样硬化（CAS）斑块患者的血浆同型半胱氨酸（Hcy）、D-二聚体及纤维蛋白原的变化规律及临床意义。方法100例确诊的老年ACI患者均接受颈动脉彩色多普勒超声检查,测量左右颈总动脉内-中膜厚度（IMT）,根据结果分组为有CAS斑块组（n=60）和无CAS斑块组（n=40）。分别采用循环酶法、免疫比浊法及Clauss法检测血浆Hcy、D-二聚体和纤维蛋白原浓度并记录。将2组的血浆Hcy、D-二聚体及纤维蛋白原浓度进行比较,分析它们的变化规律和意义。结果老年ACI患者有CAS斑块组血浆Hcy浓度[17.77（13.00～23.10）μmol/L]高于无CAS斑块组[12.64（9.88～15.85）μmol/L];D-二聚体浓度[237.68（157.00～354.25）μg/L]高于无CAS斑块组[169.48（115.25～250.00）μg/L];纤维蛋白原浓度[2.89（2.50～3.92）g/L]高于无CAS斑块组[2.58（2.23～3.48）g/L],差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论血浆Hcy、D-二聚体及纤维蛋白原水平增高与老年ACI患者的CAS斑块的形成关系密切,临床应早期干预治疗。     

老年急性脑梗死患者同型半胱氨酸、C反应蛋白和纤维蛋白原水平变化及其相关性分析

目的探讨老年急性脑梗死（ACI）患者同型半胱氨酸（Hcy）、C反应蛋白（CRP）及纤维蛋白原（Fg）水平变化及其之间的相关性。方法收集186例老年急性脑梗死患者（ACI组）、112例健康人（对照组）血液标本,采用循环酶法测定Hcy、免疫比浊法测定CRP和Fg。结果ACI组Hcy、CRP和Fg的水平均较对照组显著升高（均P〈0.01）。ACI组Hcy与CRP水平存在显著性正相关（r=0.629,P〈0.01）,与Fg水平无显著性相关;CRP与Fg水平之间也存在显著性正相关（r=0.586,P〈0.01）。结论Hcy、CRP、Fg水平与老年ACI的发生密切相关,三者联合检测对老年ACI的预防、早期诊断及治疗和预后均有着十分重要的临床价值。     

急性脑梗死改良TOAST分型的影像学表现

目的探讨急性脑梗死改良TOAST分型（M-TOAST）与磁共振弥散加权成像（DWI）的关系。方法回顾性调查187例急性脑梗死病人,分别进行M-TOAST分型与DWI影像学分型,分析两者之间的相关性。结果 DWI病灶特点与M-TOAST病因分型有关（2χ=242.715,P〈0.001）。其中,14例皮质-皮质下梗死、22例单侧前循环多发梗死病因与动脉粥样硬化性血栓形成有关（2χ=11.987、33.253,P〈0.001）;10例皮质梗死病因与心源性栓塞有关（χ^228.866,P〈0.001）;59例小穿通支梗死病因与小血管病变有关（2χ=147.406,P〈0.001）。结论在脑梗死急性期,DWI影像学表现与M-TOAST分型有关。     

动脉硬化性脑梗死相关生化指标分析

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)及血脂代谢指标与动脉硬化性脑梗死(atherosclerotic cerebral infarction,ACI)的关系。方法选择我院明确诊断的ACI 150例(ACI组)及同期健康体检的140例(对照组)同时行血清Hcy、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)、甘油三酯(TG)、脂蛋白(a)〔Lp(a)〕、载脂蛋白(Apo)A1、ApoB、超敏C反应蛋白(hs-CRP)检测,并进行对比分析。结果 ACI组血清Hcy、Lp(a)及TC、hs-CRP、LDL、TG、ApoB水平均高于对照组,血清中HDL水平低于对照组,组间比较差异均有统计学意义(P<0.05,P<0.01);ACI组Hcy、Lp(a)、TC、LDL、TG、hs-CRP阳性检出率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。结论血浆Hcy、hs-CRP和血脂相关指标变化与ACI密切相关,及早检测对ACI的预防及治疗有重要意义。     

脑梗死患者颈动脉粥样硬化斑块与血清YKL-40关系的meta分析

目的 系统评价脑梗死患者颈动脉粥样硬化斑块与血清甲壳质酶蛋白40（chitin enzymes protein40,YKL 40）的关系。方法 在CNKI、万方医学、PubMed数据库检索已发表的关于血清YKL 40对动脉粥样硬化性脑梗死（atherosclerotic cerebral infarction,ACI）影响的相关文献,截止日期为2018年1月1日。筛选出ACI患者（ACI组）与非ACI患者（对照组）血清YKL 40水平的病例 对照研究,对纳入的文献进行质量评价和资料提取,采用RevMan 5.3进行meta分析。结果 共纳入7篇病例对照研究,包括ACI组649例,对照组290例。结果显示：ACI组血清YKL 40水平显著高于对照组,差异有统计学意义（SMD=1.55, 95%CI=1.39~1.71, P<0.01）;而ACI组斑块稳定的患者YKL 40水平显著低于斑块不稳定的患者,差异有统计学意义（SMD=-1.60,95%CI=-1.84~-1.35,P<0.01）。结论 血清YKL 40水平与我国ACI的发生呈正相关,且血清YKL 40越高,动脉粥样硬化斑块的稳定性越差。     

凝血酶激活纤溶抑制物基因启动子区-438A/G多态性与脑梗死的关系

目的分析中国汉族人群凝血酶激活纤溶抑制物基因启动子区-438A/G (TAFI-438A/G)多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)发病的关系。方法225 例ACI 患者(病例组)和184 例健康体检者(对照组)采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测TAFI-438A/G 多态性。结果TAFI-438A/G 基因型及等位基因频率在病例组与对照组之间无显著性差异。性别分层后,男性脑梗死组A等位基因频率为28.6%,高于对照组20.6% (P=0.039);AA基因型为9.0%,高于对照组1.9% (P=0.019);在女性中无显著性差异。结论TAFI-438A/G可能与男性脑梗死的发病有关,AA基因型可能增加男性脑梗死患病风险。