植入前遗传学诊断中的胚胎活检技术应用进展

植入前遗传学诊断(PGD)主要是对体外受精(IVF)后发育到6～8细胞的胚胎，在显微操作系统下活检其中的1～2个卵裂球或对囊胚期胚胎活检其滋养外胚层细胞，应用聚合酶链反应(PCR)或荧光原位杂交(FISH)技术进行快速的遗传学诊断后．选择正常健康的胚胎植入子宫内，从而获得健康的胎儿。PGD是辅助生育技术与分子生物学相结合     

胚胎植入前遗传学诊断的研究进展

胚胎植入前遗传学诊断(preimplantafion genetic diagonosis，PGD)，又称为孕前诊断。体外受精(in vitro feailization，IVF)的问世是开展PGD的必需前提，是在胚胎植入母体前完成的遗传学诊断。与其它诊断技术相比，它不需要通过人工流产来选择胚胎，避免了人流对夫妇造成精神和肉体的损伤，特别适用于有高风险生育遗传病患儿的夫妇，而且在伦     

种植前遗传学诊断

在实施人类基因组计划以前 ,人类从来没有像现在这样可以从根本上改变人类本身。特别是在成千上万的基因的功能明确以后 ,人类对基因的知识结合DNA重组技术 ,使临床诊断能力、预见能力 ,都得到革命性的进步。这在种植前遗传学领域表现最为突出。30年前 ,RobertG Edwards及其协作者共同考虑进行种植前遗传学诊断 (PGD) ,并成功地对受精后 5天的兔子囊胚进行性别鉴定 ,直到 80年代后 ,随着人类IVF技术的发展 ,才有可能进行人类的种植前遗传学诊断。有 3项技术奠定了PGD的基础 :(1)人类卵子的体外受精技术 ;(2 )分子生物学技术 :使得可以…     

罗式易位携带者胚胎植入前遗传学诊断的研究

[目的]应用荧光原位杂交（FISH）技术对罗式易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断。[方法]分别用化学打洞法及机械打洞法对3例罗式易位t(13q14q）患者的体外受精的胚胎活检,用Vysis LSI13q14,Tel Vysion14q探针对卵裂球进行FISH分析,选取正常或平衡的胚胎移植入子宫腔。[结果]3个周期共获卵23个,受精率79％。活检14个胚胎,其中化学打洞法活检9个胚胎,活检后胚胎继续分裂率67％;机械打洞法活检5个胚胎,活检后胚胎继续分裂率为40％。2个周期分别有1个胚胎显示正常或平衡,进行移植,其中1例获得妊娠,妊娠20周时经羊水细胞核型分析证实为正常。[结论]对罗式易位携带者者胚胎植入前遗传学诊断,可以解决患者的生育障碍。     

植入前遗传学诊断

植入前遗传学诊断 (ｐｒｅｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎｇｅｎｅｔｉｃｄｉａｇｎｏｓｉｓ ,ＰＧＤ)是产前诊断的最早期形式。植入前遗传学诊断在 2 0世纪 80年代末期开始应用于遗传性疾病的携带者 ,以避免有遗传性疾病的患儿出生。 1990年Ｈａｎｄｙｓｉｄｅ等[1] 报道了世界第 1例植入前性别诊断婴儿的出生。至 1997年为止 ,全世界已有超过 12 0 0个治疗周期和 160个经ＰＧＤ出生的正常婴儿[2 ] 。相比于产前诊断 ,ＰＧＤ在胚胎植入子宫前即已知道胚胎是否有遗传性问题并选择无遗传性问题的胚胎进行移植 ,因此ＰＧＤ可以避免选择性流产和多次…     

宁夏首例胚胎植入前遗传学诊断妊娠成功1例

1病例资料患者27岁,2013年6月因"婚后未孕7年"就诊我院。诊断:1原发性不孕;2男方染色体平衡易位[46,X,Yqh+,t(6;11)(q25;p13)]。10月在本中心实施胚胎植入前遗传学诊断(PGD)助孕,采用长方案,获卵16枚,受精12枚,D3优质胚胎12枚,均利用激光破膜仪在透明带上连续打孔行囊胚培养。根据囊胚孵出情况进行活检,共活检囊胚8枚,每     

胚胎植入前遗传学诊断的护理体会

目的 分析心理护理对胚胎植入前遗传学诊断临床结局的影响.方法 对2009年6月–2010年8月期间在我中心接受胚胎植入前遗传学诊断治疗的18例患者进行了针对性的心理指导,统计其临床结局.结果 共18例患者行PGD,其中活检17例;结果有1例未检出,5例无可移植胚胎;移植11例有7例获得临床妊娠(63.6%).结论 从护理的角度对PGD患者进行良性干预,对临床结局有积极的影响.     

应用单核苷酸多态性微阵列技术进行胚胎植入前遗传学诊断的价值

胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)克服了常规产前诊断技术因终止异常妊娠带给患者身心痛苦的缺陷,在辅助生殖技术中越来越受到重视。目前,PCR和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)是PGD中广泛应用的方法,但单细胞FISH和PCR存在污染、     

植入前遗传学诊断妊娠成功

目的：探索建立植入前遗传学诊断技术。方法：对2例高龄输卵管性不孕患者，单精子卵细胞浆内注射，卵裂球活检，染色体21、X、Y三色荧光原位杂交，胚胎遗传学分析后，选择染色体正常胚胎移植。结果：20d后血HCG＞1000IU／L，孕50dB超见子宫腔内单胎妊娠并见心搏，孕16周B超检查显示胎儿生长、结构正常。结论：植入前遗传学诊断移植2例，临床妊娠成功。     

胚胎植入前遗传学诊断的进展

植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)是指利用聚合酶链式反应技术(Ploymerase Chain Reaction．PCR)和荧光原位杂交技术(Fluorescence in situ hybridization，FISH)对植入前胚胎进行遗传物质的分析。诊断该胚胎是否携带致病基因，并将健康的胚胎移入母体继续发育。广义上说,PGD还包括对配子的诊断和选择。     

植入前遗传学诊断的伦理思考

植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis PGD）是以体外受精－胚胎移植技术为基础,结合多学科技术,特别是单细胞DNA分析技术的研究而发展起来的先进技术。在胚胎植入子宫前淘汰遗传异常的胚胎,以达到优生的目的。随着该技术的发展,PGD的应用范围变得更广,相伴而来的是伦理问题,深入思考PGD应用的伦理困境,以期切实地造福人类。     

胚胎细胞种植前遗传学诊断的研究进展

种植前遗传学诊断（Ｐｒｅｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎ ｇｅｎｅｔｉｃｄｉａｇｎｏｓｉｓ,ＰＧＤ）是产前诊断的一个非常早期的形式,它在种植前便去除了携带有严重遗传病的胚胎。１９６８年,Ｅｄｗａｒｄｓ和Ｇａｒｄｎｅｒ最先提出了产前诊断的思路。１９８９年第 １例种植前遗传学诊断 ＰＧＤ的胚胎出生。目前,世界上大约有５０多个中心开展了ＰＧＤ,能够诊断多种遗传病。１ＰＧＤ的应用 ＰＧＤ应用在许多种遗传病诊断,有些是单基因病,如α－１－抗胰蛋白酶缺乏、囊性纤维病、Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良（ＤＭＤ）、Ｔａｙ Ｓａ…     

人类受精和胚胎学管理局放宽植入前遗传学诊断的指征

上周，英国生育状况监护组织——人类受精和胚胎学管理局（Hman Fertilisation and Embryology Authority,HFEA）放宽了对胚胎进行筛查的遗传学指征。[第一段]     

罗伯逊易位携带者胚胎植入前遗传学诊断

目的:了解罗伯逊易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的价值.方法:应用荧光原位杂交方法(FISH),采用位点特异探针(LSI)和端粒探针(Tel)对3例罗伯逊易位患者的卵裂球进行PGD分析,并选择正常或平衡胚胎移植人子宫.结果:共进行5个PGD周期,获卵145个,正常受精率81.1%,卵裂率92.5%,优质胚胎率88.9%.5个周期共移植11个胚胎,1例获得妊娠.获妊娠者孕20周后经羊水细胞核型分析,证实为正常/平衡,现已分娩健康婴儿.结论:PGD是罗伯逊易位携带者获得正常后代的有效途径.     

对β-地中海贫血携带者进行胚胎植入前遗传学诊断

目的 探讨对β-地中海贫血进行胚胎植入前遗传学诊断的方法。方法 对4例β-地中海贫血携带者进行超排卵和体外受精-胚胎移植治疗,胚胎活检后应用全基因组扩增技术,巢式-PCR及反向点杂交进行胚胎植入前遗传学诊断,根据诊断结果选择健康的胚胎移植入子宫。结果 4例患者共获卵97个,受精率为83%,可供活检的胚胎47个,总扩增效率为84.8%。平均等位基因脱扣发生率为14.9%。共移植10个健康胚胎,获得1例三胎妊娠（其中1个为空囊）,现已分娩健康双胎。结论 对β-地中海贫血进行植入前遗传学诊断可使β-地中海贫血患者实现生育健康后代的愿望,达到优生的目的。     

阶段性心理护理干预在胚胎植入前遗传学诊断患者中的应用

目的 探讨阶段性心理护理干预在胚胎植入前遗传学诊断(PGD/PGS)女性患者中的应用效果。方法 选择2021年2月至2022年2月期间在海南医学院第一附属医院生殖中心接受PGD/PGS的100例女性患者作为研究对象,按随机数表法分为观察组和对照组各50例。对照组按常规治疗和护理并收集患者的临床资料,观察组在对照组的基础上进入PGD/PGS 3个月的治疗期间不同阶段由专业医护人员进行针对性的心理干预。比较两组患者干预前后的焦虑评分(SAS)、抑郁评分(SDS)、护患关系信任度评分;比较两组患者在治疗期间的不良事件发生情况及满意度评分。结果 干预前,两组患者SAS、SDS评分比较差异均无统计学意义(P>0.05);干预后,两组患者的SAS、SDS评分均明显下降,且观察组患者的SAS、SDS评分分别为(32.23±3.87)分、(31.38±4.12)分,明显低于对照组的(38.46±4.31)分、(37.57±4.86)分,差异均有统计学意义(P<0.05);干预后,观察组患者的护患关系信任度评分总分为(31.23±4.18)分,明显高于对照组的(22.77±3.58)分,差异...