骨髓增殖性疾病JAK2 V617F突变和KLF4表达的相关性研究

骨髓增殖性疾病(MPD)主要包括下列一组疾病:真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(IMF)、慢性粒细胞白血病(CML)、嗜酸性细胞增多症(HES)、慢性嗜酸细胞白血病(CEL)、慢性中性粒细胞白血病(CNL)和系统性肥大细胞白血病(SMCD).     

慢性粒细胞白血病的血象及骨髓象的观察分析

目的通过血象及骨髓象的观察分析,了解其在诊断慢性粒细胞白血病(CML)的作用及价值,不断提高对CML的诊断水平。方法对已经确诊的20例CML患者的血象及骨髓象检查资料进行回顾性总结分析。结果 20例患者血象白细胞均异常增多(47.4~663.7×109/L),占100%;轻度贫血5例(占25%),中度贫血7例(占35%),重度贫血3例(占15%);血小板增多者10例(占50%),2例为减少(占10%)。外周血涂片白细胞明显增多,以中性中幼粒及以下阶段细胞增多为主。骨髓细胞涂片增生明显活跃4例(占20%),极度活跃16例(占80%),粒系各阶段细胞均明显异常增多,以中性中幼粒及以下阶段细胞增多为主,且多伴有形态异常,嗜酸性粒细胞和嗜碱性细胞也明显增多。20例NAP染色均为阴性。结论血象及骨髓象检查是诊断CML的主要手段,当发现血常规结果异常时,不能仅依赖仪器检测,应涂片观察细胞形态,并及时做骨髓穿刺检查,为CML的诊断和治疗提供可靠的依据。     

恶性血液病183例染色体核型分析

目的探讨细胞染色体检查对恶性血液病的特点及临床意义。方法选择2006年8月至2011年5月初诊的恶性血液病患者183例,每例治疗前行骨髓涂片检查、骨髓活检、染色体核型分析。结果 183例患者中,有103例检出异常染色体核型。其中急性白血病40例,浆细胞白血病1例,淋巴瘤细胞白血病2例,慢性粒细胞白血病(CML)25例,骨髓增生异常综合征22例,多发性骨髓瘤组6例,骨髓增殖性疾病6例,再生障碍性贫血1例。与FAB亚型的关系中,75%M3有t(15;17)易位,M6有1号染色体异常,60%M2有t(8;21)易位,92%(CML)有t(9;22)易位。结论染色体核型分析是恶性血液病诊断分型的一项重要指标。     

慢性粒细胞白血病骨髓间质干细胞NF-κB基因表达的变化及意义

目的 探讨慢性期慢性粒细胞白血病(CML)患者骨髓间质干细胞(BMMSCs)体外生长特性和核转化因子κB(NF-κB)mRNA表达的变化及意义.方法 选择5例慢性期CML患者为A组和6例健康人为B组,取骨髓单个核细胞行BMMSCs体外培养,观察BMMSCs体外生长形态并计数,绘制生长曲线.取第3、4代BMMSCs提取总RNA、逆转录RT-PCR检测NF-κB mRNA表达量.结果 CML患者BMMSCs生长活性较对照组无明显差别,但其NF-κB mRNA表达量较对照组升高(P<0.05).结论 CML患者BMMSCs中NF-κB基因高表达影响CML发病.     

慢性粒细胞白血病--慢性嗜酸粒细胞白血病变1例

慢性嗜酸粒细胞白血病 (ＣＥＬ)是一种罕见的白血病 ,而由慢性粒细胞白血病转变为慢性嗜酸粒细胞白血病更为罕见。我们最近发现 1例 ,现报道如下。患者 ,女 ,47岁。 5个月前无明显诱因出现乏力 ,皮肤间断出现散在瘀斑而来我院就诊。血常规 :ＷＢＣ 335× 10 9 Ｌ ,ＨＧＢ119ｇ Ｌ ,ＰＴＣ 5 7× 10 9 Ｌ ,幼稚细胞 0 .5 5 ,嗜酸粒细胞稍多。骨髓象 :骨髓有核细胞增生极度活跃 ,粒系高度增生 ,以中晚期细胞为主 ,易见嗜酸、嗜碱粒细胞 ,嗜酸粒细胞 0 .0 9。红系明显受抑 ,巨核细胞 15 6只 ,血小板成堆可见。ＮＡＰ 0分。诊断为慢性粒细胞白血…     

血清铁蛋白检测在不同类型血液病中的诊断价值

目的探讨血清铁蛋白(SF)在不同类型血液病中的诊断价值。方法回顾性分析80例血液病患者作为观察组,其中缺铁性贫血(IDA20例,急性髓细胞白血病(AML)20例,急性淋巴细胞白血病(ALL)10例,慢性髓细胞白血病(CML)8例,慢性淋巴细胞白血病(CLL)6例,骨髓异常增生综合征(MDS)12例,噬血细胞综合征(HPS)4例;选择40例健康人群作为对照组,检测并分析对照组与观察组SF的水平。结果 IDA组SF的水平显著低于对照组(P <0.05);而AML组、ALL组、CML组、CLL组、MDS组及HPS组SF的水平均显著高于对照组(P <0.05)。结论血液病患者体内存在明显的铁代谢紊乱,检测SF水平对IDA、白血病、MDS及HPS患者有诊断及辅助诊断的价值。     

改变用药改善血液病治疗效果

美国血液学会第45届年会最近在圣地亚哥举行，该会议公布了许多改变用药方案治疗血液病的新进展，其中包括成功加大剂量可提高早期慢性粒细胞骨髓性白血病(CML)的高速聚合酶链式反应(PCR)的阴性应答率；人单克隆抗体可提高慢性淋巴细胞白血病(CLL）化疗后的缓解率；促红素阿     

血液病患者血及骨髓涂片中微小病毒B19的检测

目的 :用聚合酶链式反应 (PCR)技术检测白血病患者骨髓及血涂片中微小病毒 B19- DNA,从而了解白血病患者 B19的感染情况。方法 :收集临床已确诊的白血病患者的骨髓及血涂片标本 ,其中 ,骨髓涂片标本 43例 (急性淋巴细胞白血病 17例 ,急性非淋巴细胞白血病 18例 ,混合白血病 2例 ,慢性粒细胞性白血病 6例 ) ,血涂片 30例 (急性淋巴细胞白血病 12例 ,急性非淋巴细胞白血病 14例 ,慢性白血病 4例 ) ,正常体检人员血涂片 30例。用本文建立的PCR及限制性内切酶酶切检测的方法检测所收集标本的 B19- DNA进行病例对照研究。结果 :骨髓涂片和血涂片之间 B19的检出率无统计学差异 (P>0 .0 5 ) ,但是二者与正常对照组相比均有统计学差异 ,分别为 P<0 .0 0 5和 P=0 .0 5。急性淋巴细胞白血病、急性非淋巴细胞白血病和慢性白血病 B19的检出率之间无统计学差异 (P>0 .0 5 )。结论 :研究显示白血病患者由于化疗及免疫功能低下 ,易感染 B19病毒 ,病毒感染后易诱发骨髓造血功能低下。     

慢性中性粒细胞白血病5例报告

目的 :探讨慢性中性粒细胞白血病 (CNL)患者血象和骨髓象细胞形态学特征 ,以提高对本病的认识。方法 :对 5例CNL患者的血象和骨髓象进行总结分析。结果 :5例CNL患者外周血WBC :2 4—87× 10 9/L ,BPC :148— 682× 10 9/L ,Hb :10 8— 165g/L。白细胞分类以成熟的中性粒细胞为主 ,达 76— 94 % ,末梢血中性粒细胞碱性磷酸酶 (NAP)阳性率为 85—10 0 % ,积分为 2 4 8— 365分 ,骨髓象有核细胞增生程度均明显活跃 ,粒 :红 =9.5— 197:1,有核细胞分类 ,中性粒细胞杆状核 分叶核增高 ,达 4 3— 79% ,巨核细胞全片 14— 310个。结论 :CNL为骨髓增殖性疾病 ,细胞分类以成熟的中性粒细胞为主 ,NAP积分增高 ,血髓象分析时应着重与慢性粒细胞白血病(CML)和类白血病反应进行鉴别。     

不典型慢性粒细胞白血病血液学观察

不典型慢性粒细胞白血病（Acml）是一种初诊时兼有骨髓增生异常—骨髓增殖性疾病表现的白血病,而不是慢性粒细胞白血病（CML）的不典型形态.ACML多有贫血,血小板减少,白细胞增高,无Ph染色体或BCR/ABL融合基因阴性的一种疾病.由于Acml与CML、慢性粒-单核细胞白血病(CMML)有重叠之处,酷似CML或CMML,容易造成误诊误治.目前,对Acml的报道较少,为了提高临床医师及实验室诊断医师对Acml的进一步认识,对我院近年来确诊的6例Acml进行了临床及血液学观察.     

髓系白血病患者骨髓单个核细胞β-连环蛋白mRNA的表达

目的观察急慢性髓系白血病患者骨髓单个核细胞β-连环蛋白的表达及其意义。方法 41例髓系白血病患者,其中25例急性髓系白血病（AML）,16例慢性髓系白血病（CML）。同时选择18例非恶性血液病患者作为对照。肝素抗凝骨髓2 ml,Ficoll液分离骨髓单个核细胞,荧光定量逆转录聚合酶链反应法检测β-连环蛋白的表达。结果β-连环蛋白在AML组表达量明显高于CML组及对照组（P〈0.01）;CML组表达量高于对照组表达量,差异有统计学意义（P〈0.05）;CML组4例急变患者的β-连环蛋白表达量也较高。β-连环蛋白表达量与患者年龄、性别无关;与骨髓原始细胞含量有关,含量≥30%的患者β-连环蛋白表达量较高。结论β-连环蛋白在AML和CML急变的患者骨髓单个核细胞中异常高表达,Wnt/β-连环蛋白通路在AML和CML急变病例中异常激活可能与白血病细胞的异常增殖有关。     

骨髓片的不同部位对急性白血病原粒细胞计数的影响

急性粒细胞白血病未分化型(M1)及部分分化型(M2a)为急性白血病的常见类型.本文分析与比较骨髓涂片(骨髓片)的头部、体部及尾部(头体尾部)分别计数骨髓有核细胞对原粒细胞百分比的影响,以确定该因素对急性粒细胞白血病分型诊断的确切影响程度.……     

骨髓片的不同部位对急性白血病原粒细胞计数的影响

急性粒细胞白血病未分化型(M1)及部分分化型(M2a)为急性白血病的常见类型.本文分析与比较骨髓涂片(骨髓片)的头部、体部及尾部(头体尾部)分别计数骨髓有核细胞对原粒细胞百分比的影响,以确定该因素对急性粒细胞白血病分型诊断的确切影响程度.     

某医院1981～2005年接诊白血病患者的发病资料分析

目的研究医院收治白血病特点。方法回顾性分析该院1981~2005年诊断的急性白血病患者325例、慢性白血病患者79例的资料。结果①急性白血病男性患者较女性患者多见(男∶女=1.43∶1),其中急性髓性白血病(AML)患者较急性淋巴细胞白血病(ALL)患者多见(AML∶ALL=1.8∶1);慢性白血病中慢性髓性白血病(CML)较慢性淋巴细胞白血病(CLL)多见(CML∶CLL=3.65∶1);②AML患者以青中年为主(78.5%),ALL患者以青中年(71.6%)和儿童为主(21.6%);CML患者以青中年为主(88.7%),CLL患者主要是60岁以上的老年人居多;③该院急性白血病(AL)以农村患者为主,慢性白血病以城市患者为主;儿童和老年白血病以城市患者为主;④该院儿童白血病发病与季节无明显相关;⑤化学性毒物、射线和免疫抑制剂的使用可能是白血病患者的主要危险因素。结论该结果与文献中关于白血病的某些研究成果相符,但也有一些与之不同,笔者认为有待于增加病例数,做进一步观察和分析。     

105例儿童白血病的免疫分型与形态结果分析

目的 研究儿童白血病骨髓细胞形态学及免疫分型之间的关系.方法 对本院2016年新收治的105例儿童白血病进行回顾性分析,总结其流行病学特点及白细胞抗原的表达情况.结果 (1)ALL、AML患儿男女比例分别为2.13∶1,1.44∶1;中位发病年龄分别为3岁,2岁.(2) 105例儿童白血病FAB合型:初诊急性髓系白血病(AML) 22例,急性淋巴细胞白血病(ALL) 72例,未分类急性白血病2例,慢性粒细胞白血病(CML)4例,幼年型粒-单核细胞白血病(JMML)2例,神经母细胞瘤(NB)骨髓浸润2例,淋巴瘤骨髓转移1例;72例急慢性白血病免疫分型:急性髓系白血病(AML)16例,急性B淋巴细胞白血病(B-ALL) 47例,急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)4例,慢性粒细胞白血病(CML)2例,幼年型粒-单核细胞白血病(JMML)1例,淋巴瘤骨髓转移1例,未见明显异常1例.(3)免疫分型与形态学分型完全符合率为91.67％(66/72),部分符合率为2.78％(2/72),完全不符合率为5.55％(4/72).(4)CD19、CD34、CD10、HLA-DR在儿童急性B淋巴细胞白血病中表达高,分别为100.00％(47/47)、80.85％(38/47)、89.36％(42/47)、100.00％(47/47);CD20在儿童急性B淋巴细胞白血病中表达均为12.77％(6/47);而CD13和CD33在儿童急性B淋巴细胞白血病中的表达率均为21.28％(10/47).结论 免疫分型对儿童白血病的诊断有重要作用,但并不能完全取代形态学分析,同时弥补了骨髓常规检查的不足.     

PRAME基因在血液恶性肿瘤中的表达及相关研究

目的:研究PRAME基因在慢性粒细胞白血病、淋巴瘤和多发性骨髓瘤中的表达及临床意义,探讨PRAME基因在血液恶性肿瘤微小残留病(MRD)监测中的意义。方法:应用半定量逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术,检测76例血液肿瘤病人,其中36例慢性粒细胞白血病(CML)、20例淋巴瘤(NHL18例,HD2例)、20例多发性骨髓瘤(MM),10例正常人骨髓单个核细胞(BMMNC)以及K562细胞株PRAME mRNA的表达水平;同时检测CML患者BCR/ABL融合基因的表达并与PRAME的表达结果相比较。结果:10例正常人骨髓PRAME基因表达均呈阴性。PRAME在慢性粒细胞白血病中的表达率为22.2%(n=8),慢粒慢性期(CML-CP)表达阴性,慢粒加速期(CML-AP)表达率为16.7%(n=1),慢粒急变期(CML-BC)表达率为46.7%(n=7),慢粒急变期的表达率显著高于慢性期和加速期(P<0.05)。36例CML患者BCR/ABL融合基因表达率为97.2%(n=35),与PRAME基因表达无相关性(Fisher精确概率法,P>0.05)。3例经历了慢性期、加速期和急变期的CML患者均在急变期检测到PRAME基因的表达。淋巴瘤中PRAME表达率为10%(n=2),其中2例阳性均为弥漫大B细胞淋巴瘤。PRAME在多发性骨髓瘤中的表达率为20%(n=4),其中4例阳性均是在MMⅢ期(28.6%),与I、II期的表达无明显差异(P>0.05)。PRAME mRNA表达水平与性别、年龄、初诊或复发时白细胞计数、血红蛋白、血小板计数、骨髓中原幼细胞比例无明显相关性(P>0.05)。结论:PRAME基因在多种血液恶性肿瘤中表达,与慢性粒细胞白血病病情进展密切相关,与CML患者BCR/ABL基因的表达无相关性,可作为PRAME阳性血液恶性肿瘤MRD监测的标志基因。     

非T细胞去除单倍体造血干细胞移植治疗难治性白血病

目的探讨非T细胞去除(TCD)单倍体造血干细胞移植(HSCT)治疗难治性白血病的疗效及毒性反应。方法4例难治性急性髓系白血病(AML)、4例慢性粒细胞白血病(CML,伴骨髓纤维化1例、加速期2例、急单变1例)、2例难治性急性淋巴细胞性白血病(ALL)。母亲或同胞供粒细胞集落刺激因子(G-CSF)动员5d后采集骨髓或／和外周造血干细胞(HSC),患输注CD34^ 细胞、单个核细胞(MNC),预处理方案为司莫司汀(MeCCNC)、阿糖胞苷(Ara-C)、马利兰[Bu,ALL以全身放疗(TIB)代替]、环磷酰胺(CTX)、抗人体胸腺细胞球蛋白(ATG)。以环胞霉素A(CsA)、骁悉(MMF)和氨甲喋呤(MTX)预防移植物抗宿主病(GVHD)。结果均顺利完成预处理,出现Ⅰ～Ⅲ度黏膜炎4例,血清病样表现1例,肝功能损害5例。移植后发生急性GVHD(aGVHD)7例,达Ⅳ度3例,慢性GVHD(cGVHD)4例;并发出血性膀胱炎2例,肝静脉闭塞病(VOD)、巨细胞病毒(CMV)间质性肺炎、白质脑病各1例。均在移植后9～12d获造血重建。存活7例(6例母亲供,1例同胞供)。结论非TCD单倍体HSCT治疗难治性白血病有效,GVHD发生率高,母亲供可能更好。     

健康人及慢性粒细胞白血病患者的粒系祖代细胞对化疗药物的敏感性

本文采用体外集落形成法(Clonogenic Assay)测定正常人骨髓及外周血中和慢性粒细胞白血病(CML)患者血中的粒系祖代细胞(Myeloid Progenitor cells,CFU)对8种化疗药物的敏感性。同时还比较了慢性期(CP)及急变期CFU对化疗药物的敏感性。用连续接触法的实验结果表明:正常人骨髓与外周血CFU对Ara-C的剂量-效应曲线非常相似。对6例健康人及8例CML患者的实验表明,二者对Ara-C     

骨髓活检联合骨髓涂片检查在恶性血液病诊断中的应用

目的探讨骨髓组织活检联合骨髓涂片在恶性血液病诊断中临床应用,方法对102例血液病患者,采用骨髓抽吸-活检一步法取材,同时观察其骨髓涂片和活检塑料包埋切片。结果骨髓活检在再生障碍性贫血,骨髓纤维化,骨髓增生异常综合征,多发性骨髓瘤,骨髓转移癌具有较高诊断符合率,而骨髓活检结合涂片在急性髓性白血病,急性淋巴细胞白血病,慢性粒细胞白血病的诊断中较大的优势。结论骨髓活检联合骨髓涂片能有效提高恶性血液病的诊断水平。     

急 慢性粒细胞白血病初诊骨髓磁共振成像表现比较

目的比较急、慢性粒细胞白血病初诊骨髓磁共振成像(MRI)表现。方法搜集经细胞形态学、免疫学及遗传学(MIC)分型综合分析确诊的成人初诊急性粒细胞白血病28例及慢性粒细胞白血病16例,所有患者均行骨盆及股骨中上段MRI检查,选取20名年龄匹配的健康志愿者作为对照组。结果将患者骨髓MRI表现按浸润程度和范围分为5级,急性粒细胞白血病患者23例属Ⅰ~Ⅲ级,5例属Ⅳ级,无Ⅴ级病例;慢性粒细胞白血病患者12例属Ⅴ级,4例属Ⅳ级,无Ⅰ~Ⅲ级病例。两组患者MRI分级总体分布差异具有统计学意义(Uc=5.231,P<0.01)。结论慢性粒细胞白血病初诊患者骨髓MRI多显示弥漫浸润,急性粒细胞白血病患者股骨头及大转子可保持正常信号,前者受累范围大于后者。