多发性神经纤维瘤病一家系四例

先证者　女 ,2 9岁 ,自幼腰部出现黄豆大小包块 ,缓慢增大 ,后躯干、面部、颈部相继出现同样包块 2 5年 ,来我院就诊。幼童时躯干皮肤出现色素沉着 ,继而生长为绿豆大小包块 ,生长缓慢 ,发病区域无痛感、痒感。查体 :患者一般情况佳 ,包块以腰、腹部多 ,上臂及面、颈部散在 ,包块突出皮肤 ,最大者如杏核 ,最小者如小米粒 ,浅表可触及 ,光滑可推动 ,均伴不同程度浅咖啡色色素沉着。面部及腰部易摩擦部位包块皮肤表面角化严重。胸、腰、骶椎、四肢部位经 X线检查未见异常 ,腹、盆腔 B超检查未见包块。 1%奴夫卡因局麻下于左前臂皮下切取 1cm…     

弥漫性掌跖角化病—家系调查

先证者Ⅱ7。男68岁。出生后7岁时开始，掌跖皮肤逐渐变硬。有轻微的弥漫性角化。随着年龄的增长，手掌、足底均出现对称性皮肤角化，并且越来越严重。在20至40岁这段时间，患者因要从事重体力的田间劳动，自觉最厉害。至40岁以后，随着参加重体力劳动时间减少。患者自觉征状减轻。检查：整个手掌、足底发生对称性大片角化过度性皮损，表面光滑，     

恶性颗粒细胞瘤

恶性颗粒细胞瘤张志成，钟平，刘桂云１临床资料患者，女性，４５岁。半年前发现舌底右侧有一黄豆大小肿物，无痛性缓慢生长。２次行肿物穿刺，均抽出血性液体，并予抗炎治疗。穿刺后肿物迅速生长，出现胀痛、吞咽困难、口干，发音含糊不清。查体见肿物以舌腹右后缘为中心...     

弥漫性掌跖角化病伴关节垫一家系20例

先证者（Ⅳ10）男，33岁。出生后3个月掌跖部开始出现弥缦性角化，同时指趾关节处开始出现明显的角化性关节垫。随着年龄增加掌跖弥漫性角化过度明显加重，边界清楚，角化性皮损边缘有明显的红斑，掌跖部色泽淡黄，表面光滑，半透明、干燥。皮损表面呈松树皮状，指趾关节处黄褐色角化性关节垫。诊断：弥漫性掌跖角化病伴关节垫。     

播散性表浅性光化性汗孔角化症一家系

先证者 ( 14)　男 ,11岁。于 1年前患者发现右面颊部有两个大头针帽大小的深褐色环形丘疹 ,中央早先有褐色鳞屑 ,继后鳞屑脱落。局部有微痒感 ,无其它自觉症状。最近又发现左面颊出现 1个约 1～ 2 mm大小的环形丘疹 ,遂于我科就诊。皮肤科情况 :右面颊有 3个角化性丘疹 ,左面颊有一圆形角化性丘疹 ,直径 1～ 2 mm。皮损边缘清楚呈线堤状隆起呈黑褐色或棕褐色 ,中央稍萎缩凹陷、中央皮色减退。其它部位如双手臂、手背等均无皮损。其他检查 :系统检查未见异常。因先证者父亲患同一疾病 ,取其右小腿外侧一皮损的角化隆起处的活检标本作组织病理…     

瘢痕疙瘩一家系

先证者（Ⅲ5）男，23岁。因胸前瘢痕增生变大5年就诊。患者于5年前胸前痤疮愈合处开始出现瘢痕，初始如米粒至绿豆大小，渐成豌豆、蚕豆状，随后缓慢增大，伴轻度痒痛。1年前胸前瘢痕已形似土豆、暗红色，且左下颌处亦受累及，继之出现条索状瘢痕。患者有痤疮史，有斑秃史。病前未问及外伤史，父母非近亲婚配，无冻疮、无刺激物接触史。体格检查无阳性发现。皮肤科情况：前胸部位见4个土豆大小质硬、增厚的暗红色赘生物，部分呈蟹脚状生长。其周边散在分布数个豌豆至蚕豆大小红色增生性瘢痕。左腮下方见2条肥厚性条索状暗红色瘢痕。颜面、胸背见少许散在分布的皮色或红色丘疹、     

先天性双侧前臂多发性神经鞘瘤1例

先天性双侧前臂多发性神经鞘瘤１例患者男，１１岁。１岁时双侧前臂各有一黄豆大小包块，按压无痛感。随年龄增长包块也缓慢生长。２年前在当地医院诊断为腱鞘囊肿，右侧行强地松龙注射治疗无效。近１年右手食、中指出现麻木、活动受限，住空军马鲁木齐医院。查体：双侧前...     

弥漫性掌跖角化病一家系调查

弥漫性掌跖角化病一家系调查浙江省绍兴市妇幼保健院遗传室（３１２０００）俞信忠浙江省绍兴市药品检验所俞信真病例与家系先证者Ⅱ７，男６８岁。出生后７岁时开始，掌跖皮肤逐渐变硬，有轻微的弥漫性角化，随着年龄的增长，手掌、足底均出现对称性皮肤角化，并且越来越...     

播散性浅表性光线性汗孔角化症一家系11例

先证者　男 ,2 6岁。患者 7岁时鼻梁上出现针头大小淡褐色皮疹 ,后逐渐扩大 ,随后颜面、四肢远端也出现同样皮损。经日晒后皮损可泛发加重 ,但除偶感微痒外 ,无其他不适。查体 :全身系统检查无异常。皮肤科检查 :颜面、躯干、四肢伸侧、外生殖器及臀部均见环状不规则形的淡褐色斑片 ,多数表浅密集分布 ,少数则散在孤立 ,其大小不等且边界清楚 ,约 30 0余个。皮损边缘部堤状隆起 ,颜色较深 ,中央色淡且稍萎缩 ,毳毛消失。最大的皮损位于臀部约 4cm× 4cm。粘膜上未见明显皮损。病理活检示 :角化过度 ,部分区域可见角化不全 ,其下方颗粒层消失…     

大鼠表皮角化细胞分裂活性的拓扑学特征

为了探讨大鼠躯干背部皮肤皮表角化细胞的分裂活性是否因部位而有区别，常规石蜡切片和ＨＥ染色，通过核型观察计数分裂中期细胞，结果显示：在所研究的范围内，分裂活性随表皮的部位而异，分裂活性高低不同的角化细胞各自聚集成群，细胞群的大小约为１０＾３ｍ数量级，大于已报告的变异尺度。结果提示，肾上腺素能神经末梢和缝隙连接的密度分布可是这种表皮角化细胞分裂活性拓扑学特征形成的原因。     

汗孔角化症一家系14例

先证者 ( 1 8)　男 ,18岁 ,因面颈部褐色丘疹 4年就诊。 4年前发现面部少量褐色丘疹 ,无自觉症状 ,未予诊治。近 1年皮疹逐渐增多、扩大 ,并累及颈部、躯干、四肢及口腔粘膜 ,影响美观。查体 :智力正常 ,系统检查未见异常。皮肤科检查 :面颈部、躯干及四肢 (以伸侧为主 )散在小米粒至指甲大小褐色丘疹 ,中央轻度萎缩 ,边缘色深 ,呈堤状隆起 ,口唇及颊粘膜见两处同样皮损。组织病理检查 :表皮角化过度 ,棘层肥厚 ,堤状隆起部中央为角化不全柱 ,其下颗粒层消失 ,真皮血管周围单核细胞浸润 ,病理诊断 :汗孔角化症。图 1　患者家系谱　　家系调…     

多发性神经纤维瘤病一家系分析

病例与家系1.病例:患者,女,68岁,出生时身上发现多数褐色斑疹,25岁开始胸部、背部出现数个黄豆大小圆形软肿物,并缓慢增多,波及全身。2011年3月因"黑便、头晕、乏力"收入我院,查体:神清言明,发育正常。贫血貌,周身皮肤满布大小不等的坠生物,质软,咖啡色,皮肤弹性减退;心肺听诊无异     

膀胱癌肉瘤1例

患者男 ,5 9岁。出现全程血尿半年 ,有大量血块 ,伴尿频、尿急等膀胱刺激症。膀胱检查发现膀胱内有大量菜花状肿物 ,手术见巨大肿瘤位于膀胱三角区 ,约 9ｃｍ× 8ｃｍ大小 ,行膀胱全切及双侧输尿管腹壁造口术。　　病理检查　膀胱呈圆形 ,大小 19ｃｍ× 12ｃｍ× 8ｃｍ ,表面光滑 ,切面见一肿物 ,大小为 9ｃｍ× 7ｃｍ× 2ｃｍ ,无包膜 ,呈灰白色、菜花状 ,可见明显坏死。镜检 :瘤组织有两种结构混合而成 ,大部分瘤细胞呈多角形、圆形 ,核呈卵圆形 ,有异型 ,胞浆较丰富 ,细胞间界限清楚 ,并见棘细胞及角化现象(图 1) ,此类细胞ｋｅｒａｔｉ…     

Olmsted综合征

Ｏｌｍｓｔｅｄ综合征文献报道全世界已有９例Ｏｌｍｓｔｅｄ综合征。此综合征甚为罕见，当婴儿开始走路和用手抓握物品时掌跖即出现皮肤角化。在数周和数月内，掌跖皮损进行性扩展，呈坚硬、对称、厚的过度角化，周边环绕红斑。手指挛缩和足部深皲裂是常见的并发症。在身...     

进行性掌跖角化症一家系六例

进行性掌跖角化症一家系六例李玉斌先证者男，３２岁。自幼出现指，趾脱皮及小丘疹。指趾掌跖及手足背部皮肤逐渐角化变硬、粗糙以至龟裂，角化层很厚，局部用药可人为扯掉角化层，但后又逐渐形成角化层。开始冬重夏轻，逐渐加重，现皮肤损害已累及整个手、足至腕踝关节以...     

圆柱瘤1例

1病例资料 患者，女，42岁。因鼻根部起小结节5年，于1996年7月2日就诊。5年前无意中发现鼻根处出现芝麻大丘疹，无自觉症状，皮疹缓慢增至绿豆大小较硬结节，表面不红，不破渍。查：鼻根部见境界清楚的绿豆大半球形隆起结节，肤色正常，表面光滑，质较硬，与皮肤相连，无触痛。皮损切除活检病理显示：真皮内肿瘤，由增多的管腔及瘤细胞团组成。     

遗传性感觉神经根神经病二例

例1男，23岁。主诉：双下肢远端肌萎无力，伴双足溃疡6年余。患者6年前无明显诱因出现左足底内侧起泡，后出现指甲大小溃疡，伤口不易愈合。2年前又出现右足底起泡，并出现指甲大小溃疡，伤口不易愈合。渐出现双下肢远端肌肉萎缩无力，曾于当地医院疑为“脊髓空洞症”．经MRI检查未见异常。曾服用维生素类药物治疗，无效。神经系统检查：行走费力，呈跨越步态。     

浅表播散型汗孔角化症一家系五例

先证者(Ⅱ2) 男,45岁,汉族.因"面部、躯干、四肢角化性皮疹20余年"就诊.患者自20岁以后开始躯干、四肢皮肤出现淡褐色环形小斑疹.     

坏死性淋巴细胞性毛囊炎一家系三例

先证者　男,63岁。出生时皮肤正常,自30多岁始,无明显诱因左手背出现一黄豆大红色丘疹样物,顶部有黑头,伴疼痛。渐渐形成粉瘤,破溃后,有白色皮脂样物溢出,局部出现暗黑色、粘着性出血性痂。血痂自行脱落,留下永久性、火山口样疤痕。此后,在患者面部、颈部、四肢和躯干的皮肤,相继出现相同病变。但右侧鼻翼旁出现类似病变后,皮损色黑、刺丛状向外周扩展,不脱落,边缘呈鼠咬状。曾在耳廓、下颌下及四肢皮下形成结节并继发感染。病理检查发现:表皮角化过度,角化不全;颗粒层增生;棘层不规则肥厚、假性上皮瘤样增生;真皮层内可见毛囊角栓形成、淋…     

汗孔角化症一家系

汗孔角化症一家系山东潍坊医学院附属医院皮肤科（２６１０３１）董秀云汗孔角化症是一种少见的遗传病，其遗传方式不定，笔者发现一家系四代中有８例患者，符合常染色体显性遗传，现报道如下。病例与家系先证者，李某，男，７５岁，农民。自１６岁时发现面部褐色斑块，表...